别称
儿童纯红细胞再生障碍性贫血
概述
小儿纯红细胞再生障碍性贫血，是一种因人体骨髓中红系祖细胞受损，导致红细胞系统受抑制而粒细胞系统及巨核细胞系统正常的贫血性疾病。
本病为少见病，每 10 万人中有 5~7 人患病。
本病常为先天性基因异常引起，或继发于病毒感染、自身免疫性疾病等多种疾病。病毒感染史、自身免疫力低下、先天性因素等为本病的危险因素。
本病可分为先天性和获得性两种，先天性纯红细胞再生障碍性贫血，是一种少见的常染色体不完全显性遗传性疾病；获得性纯红细胞再生障碍性贫血则可继发于肿瘤、病毒感染、自身免疫性疾病等多种疾病。
贫血是小儿纯红细胞再生障碍性贫血最主要的症状，常表现为面色苍白、精神不振等。
本病的主要治疗方法为药物治疗。主要采用糖皮质激素、输血疗法和造血干细胞移植，必要时可做脾切除术。
本病严重贫血者可合并心力衰竭，影响生长发育。
若经过及时正规的治疗，一般预后较好。
症状
贫血是小儿纯红细胞再生障碍性贫血最常见的症状。
小儿纯红细胞再生障碍性贫血的常见症状有哪些？
小儿纯红细胞再生障碍性贫血的常见症状包括：
贫血：贫血是小儿纯红细胞再生障碍性贫血最主要的症状，患儿一般表现为面色苍白、乏力、头晕目眩、精神不振、食欲减退等。先天性纯红再障，起病较缓慢，出现明显的贫血症状时多见于出生后 2~4 个月，25% 的患儿在新生儿期就可出现面色苍白，50% 患儿在半岁以内发病，90% 在 1 岁以内发病。
先天性畸形：约 1/3 的患儿合并先天性畸形，如拇指三指节畸形，拇指有三个指骨，而正常人只有两个、先天性心脏病如经常感冒、易疲乏、生长发育差，严重者可出现晕厥、咯血等以及尿道畸形即排尿口与正常人不一样等泌尿系统畸形，还可见突眼、斜视，部分患儿伴有双眼间距较宽、上唇厚等特殊面容。
小儿纯红细胞再生障碍性贫血可能会引起哪些并发症？
小儿纯红细胞再生障碍性贫血常见并发症包括：
心力衰竭
生长发育落后
含铁血黄素沉着症
病因
先天性小儿纯红细胞再生障碍性贫血是先天性基因异常引起的常染色体不完全显性遗传性疾病；获得性小儿纯红细胞再生障碍性贫血常继发于病毒感染、自身免疫性疾病等。
小儿纯红细胞再生障碍性贫血的常见原因有哪些？
先天性基因异常：是先天性小儿纯红细胞再生障碍性贫血的主要原因，其发病机理主要是先天性基因突变，导致不能正常造血来满足身体需要。
免疫功能异常：免疫功能异常时，体内可产生一些抗体，影响身体的造血功能，从而导致获得性小儿纯红细胞再生障碍性贫血。
病毒感染：病毒感染（主要是微小病毒）可使红细胞系造血受到抑制，从而出现贫血症状。
哪些人容易患小儿纯红细胞再生障碍性贫血？
有如下可变因素的人群，容易罹患该疾病：
有病毒感染病史的幼儿：感染过病毒（主要为微小病毒如 B19 微小病毒）的幼儿。
有自身免疫疾病史（如阵发性睡眠性血红蛋白尿）的幼儿。
有如下不可变因素的人群，容易罹患该疾病：
先天性基因异常的幼儿：如存在 c-kit 原癌基因或 SI 基因突变的幼儿。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
贫血：患儿出现面色苍白、头晕、乏力等症状。
发育不良：发育较慢，与同龄儿童相比较瘦小。
畸形：合并先天性畸形如拇指三指节畸形、先天性心脏病以及尿道畸形、肾发育不良、肾盂积水、多囊肾等泌尿系统畸形，还可见突眼、斜视，部分患儿伴有双眼间距较宽、上唇厚等特殊面容。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
心力衰竭：出现急性或慢性呼吸困难，稍微活动即感喘不过气来，夜间睡觉时会因为呼吸不顺畅而憋醒，不能平卧，以及双下肢水肿。
呼吸困难。
建议就诊科室
血液内科
小儿血液科
医生如何诊断小儿纯红细胞再生障碍性贫血？
当医生怀疑是小儿纯红细胞再生障碍性贫血时，将通常进行血常规、B 超检查，在获得结果后，可能进一步通过骨髓穿刺等检查予以确诊。
具体介绍相关检查：
血常规：是诊断贫血的最主要的方法。血常规检查通过采集血液，检测血液中红细胞的数量和血红蛋白的量来判断患者是否贫血及其贫血程度。
B 超：通过对心脏、肝脾等器官进行超声检查，可以了解有无肝脾肿大、先天性心脏病等，筛查是否合并先天性畸形。
骨髓穿刺检查：骨髓穿刺具有决定性的诊断意义。通过采取骨髓液来诊断患者是否存在红细胞系再生障碍。
医生可能询问患者哪些问题？
什么时候发现孩子面色苍白、精神不振的？持续了多长时间？
有无使用过相关药物：氯霉素、氯磺丙脲、硫唑嘌呤等？
发病前是否有过病毒感染的病史？
是否曾输过血？
是否有自身免疫性疾病或胸腺疾病史？
家族中是否有人也出现过中度或重度贫血？
是否曾在别处进行过诊断或治疗？
患者可以咨询医生哪些问题？
为什么会得这个病？要不要做基因的鉴定？
需要多久能治好？会不会影响小孩的生长发育？
能先进行药物治疗吗？哪种程度才需要输血或手术治疗？
治好后会复发吗？
日常生活中饮食方面需要注意什么？
治疗
早期可以使用糖皮质激素来治疗，越早治疗效果越好。对糖皮质激素反应不良的患者可以联用环孢素或者进行输血（悬浮红细胞）治疗。因较长时间反复输血，发生脾功能亢进时，需做脾切手术减少输血次数。以上治疗都无效者，可考虑行异基因造血干细胞移植。
药物治疗
糖皮质激素：肾上腺糖皮质激素是改善该病贫血症状最重要的方法，大约 80% 患者应用肾上腺糖皮质激素如强的松后，贫血明显好转，仅 20% 的患者对激素治疗无反应。
环孢素：是一种免疫抑制剂，对于单用糖皮质激素无效的患者可联合环孢素进行治疗，可显著改善贫血症状。
手术治疗
脾切除术：有些患儿经过较长时间的反复输血，逐渐出现脾功能亢进，可行脾切除术，减少输血次数。
异基因造血干细胞移植：是治疗该病唯一肯定的方法，若以上治疗都无效，若有配型相合的供髓者可考虑行异基因造血干细胞移植。
其他治疗方法
输血治疗：输血是治疗小儿纯红细胞再生障碍性贫血重要的方法之一，对于激素治疗效果不明显的患儿可采用慢性红细胞输注治疗，可改善贫血症状。若将血红蛋白维持在 80 克/升以上，将不会影响患儿的生长发育。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，严重贫血者可合并心力衰竭；长期贫血可致患儿生长发育落后。
经过正规治疗后，先天性患者的症状可明显改善，获得性纯红再障患者预后良好，大多数在就诊后 1～2 个月内恢复正常，只有 10% 的患者恢复期达 4 个月以上，最长的 8 个月。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：如果患者做了脾切除术，应注意观察引流管及引流量，充分补充维生素、葡萄糖；要注意休息，保证充足睡眠。
在家用药注意事项：注意使用泼尼松(强的松)的状况变化，如果无明显效果，应及时就医。
术后、用药复查：做脾切术后 2 个月复查,主要复查血常规、腹腔超声检查等。
饮食：对一般贫血患者来说，首先应考虑给予高蛋白饮食，可以通过食用动物的瘦肉以及肝、肾等内脏，获得优质蛋白的补充。其次，食用含铁丰富的食物，如动物肝脏、虾米、瘦肉、鸡肉、鸡蛋、黑木耳、海带、大豆、芝麻、菠菜、芹菜、大枣、核桃仁等。再者，对于贫血患者而言，维生素 B12、维生素 C 和叶酸等也是至关重要的。维生素 B12 和叶酸,主要来源于动物内脏等食物，维生素 C 的主要来源则是各种新鲜的蔬菜和水果，如鲜枣、柚子、桔子、橙子、柠檬、草莓、猕猴桃等。
其他：保持患者口腔、皮肤清洁卫生如定时刷牙、睡前不吃东西、在外玩耍后要及时洗手等，尽可能减少感染因素。
预防
具体预防方法如下：
先天性纯红再障病因不明，有明显的家族遗传倾向，因此若家族有贫血病史，应重视做好遗传学咨询工作，预防患儿的出生。
对于获得性纯红再障的预防，关键是剔除导致该病的危险因素，注意合理用药，尽可能避免应用氯霉素、解热镇痛药等，避免接触苯等有害化学物质。