别称
儿童骨髓增生异常综合征，白血病前期
概述
小儿骨髓增生异常综合征是一种获得性干细胞疾病，其特点为外周血中至少一系血细胞减少，其骨髓增生活跃并有至少一系血细胞病态造血。
小儿骨髓增生异常综合征占儿童所有造血系统肿瘤的 4%，14 岁以下儿童发病率为 1.8 /100 万，男孩发病多于女孩。
病因和发病机制尚不清楚，原发性骨髓增生异常综合征可能与遗传缺陷有关；继发性骨髓增生异常综合征可以继发于放化疗、遗传性骨髓衰竭、获得性再生障碍性贫血等，也可以是家族性骨髓增生异常综合征。危险因素包括家族阳性疾病史、某些先天性疾病、放化疗等。
根据病因不同可以分为原发性和继发性。
主要表现为贫血、出血、发热，部分患者通过检查可发现肝脾肿大。
尚无特效的治疗方法，一般遵循按阶段施治的原则，根据不同的发展阶段开展不同的治疗，治疗方法包括支持治疗、诱导分化、化疗及造血干细胞移植等。
本病若不及时治疗，病情逐渐恶化，可并发严重出血或因脑出血致死，常并发感染，严重时可发生脓毒症，常为疾病终末期主要死亡原因。
染色体核型分析对小儿骨髓增生异常综合征的正确诊断、病情监测及预后评估有重要价值。
症状
本病可发生于婴儿到青春期的任何年龄段，其症状主要表现为贫血、出血、发热。
小儿骨髓增生异常综合征的常见症状有哪些？
贫血：大多数患儿有不同程度的贫血，常表现为面色苍白、乏力、疲倦。
出血：与血小板减少有关，常表现皮肤黏膜出血点或瘀斑，严重可出现脑出血，表现为头晕头痛、呕吐、昏迷等。
发热：50%~60% 患儿可出现发热，一般 38 度左右，有时可高达 40 度。
小儿骨髓增生异常综合征可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
严重出血
脓毒症
肝脾肿大
病因
本病的病因和发病机制尚不清楚，原发性骨髓增生异常综合征可能与遗传缺陷有关；继发性骨髓增生异常综合征可以继发于放化疗、遗传性骨髓衰竭、获得性再生障碍性贫血等。
小儿骨髓增生异常综合征的常见原因有哪些？
遗传缺陷：可能与遗传缺陷有关。
放化疗：因其他疾病需要接受放化疗。
有机毒物：长期接触苯及含有苯的有机溶剂。
哪些人容易患小儿骨髓增生异常综合征？
有如下可改变的危险因素的人群，容易罹患此病：
长期暴露于放射线。
服用烷化剂等化疗药。
长期接触有机毒物。
有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患此病：
阳性家族疾病史：父母中有人患有本病。
某些先天性疾病：如患有范可尼贫血、先天性角化不良等疾病，有可能最终导致骨髓增生异常综合征的发生。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
皮肤黏膜苍白、疲倦、乏力。
皮肤黏膜出血点或瘀斑，出血不易止住。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
剧烈头痛、呕吐、视力减退等颅内高压症状。
持续高热、昏迷。
建议就诊科室
儿科
血液内科
急诊科
医生如何诊断小儿骨髓增生异常综合征？
当医生怀疑是小儿骨髓增生异常综合征时，将通过询问家族疾病史、症状、实验室检查和病理检查，并除外其他引起病态造血的疾病来确诊。
具体介绍相关检查：
血常规：了解白细胞、红细胞和血小板的水平。
骨髓形态学：观察骨髓增生情况以及评估是否有病态造血。
骨髓病理检查：主要是评估骨髓细胞增生情况及有无病态细胞生成。医生通过骨髓穿刺针及活检针，抽取患者骨盆或胸骨等部位的少量骨髓液及骨髓组织进行进一步检查。
染色体核型检查：分析染色体核型异常的情况，有助于评估预后。
医生可能询问患者哪些问题？
父母是否有类似的疾病史？
出现皮肤黏膜苍白、疲倦乏力等症状多久了？以前有无受伤后出血不容易止住的情况？平时是否容易感冒？从小就有类似的症状吗？
是否到外院就诊过？是否治疗过？怎么治疗的？效果如何？
做过哪些检查？
患者可以咨询医生哪些问题？
为什么会有这些症状？
还需要做哪些检查？
能否治愈？哪种治疗方法最好？
如果不治疗，会有什么后果？
会不会复发？还会有更严重的症状出现吗？
日常生活中需要注意什么？有什么不能做的？
治疗
尚无特效的治疗方法，一般遵循按阶段施治的原则，根据不同的发展阶段开展不同的治疗，治疗方法包括支持治疗、诱导分化、化疗及造血干细胞移植等。
药物治疗
促进血细胞生成药：此类药物可以刺激造血、改善贫血和增强免疫力。代表药物有司坦唑醇、促红细胞生成素、粒细胞集落刺激因子等。
诱导分化药：此类药物可以诱导骨髓幼稚细胞分化，改善血细胞下降的情况。代表药物有全反式维甲酸、干扰素α等。
化疗药：此类药物可改善患者贫血、出血等症状，代表药物有阿糖胞苷。
其他治疗方法
输血：适用于贫血及血小板减低患者，可减轻症状。但长期输血患者可能出现铁负荷过载，必要时需行去铁治疗。
造血干细胞移植：目前根治小儿骨髓增生异常综合征的唯一方法。目的是重建正常造血及免疫系统，改善症状，避免发生严重出血和感染等并发症。
疾病发展和转归
本病若及时治疗，可延长患者生存期，改善患者症状，提高生活治疗，但无法终止疾病的进展，约 30% 的患者可转化成急性白血病。
若不及时治疗，病情逐渐恶化，可并发严重出血或因脑出血致死，常并发感染，严重时可发生脓毒症，导致多器官功能衰竭。
日常注意
具体日常注意事项如下：
化疗注意事项：接受化疗的患者, 治疗后可能会出现骨髓抑制，患者免疫力低下容易感染、外伤出血后不易止住，外出戴好口罩，避免受伤。
用药注意事项：患者需注意不良反应，若出现头痛、骨痛、皮肤与口唇干燥等症状，应及时就医。
定期复查：造血肝细胞移植后半年、1 年、2 年需要到医院复查，主要复查血常规、肝肾功能等项目。
饮食：多摄入高热量、高蛋白、高维生素饮食，以清淡半流质或面食为主，如排骨汤、鸡汤、鱼汤等易消化的食物，也可以吃新鲜蔬菜水果（番茄、苹果、香蕉等），避免进食生冷硬食物。
运动：根据个人身体状况，每周可锻炼 3~4 次，每次 30 分钟左右，可进行如散步、慢跑等运动。
其他：保持室内空气新鲜，每天早晚开窗通风各 30 分钟；外出戴口罩；戒烟、戒酒等。
预防
具体预防方法如下：
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
若从事的工作需接触放射性物质，做好职业防护，穿好铅衣。
若从事的工作需要接触有毒有害物质，注意房间通风，佩戴防毒面具，必要时需要穿着防化服，若非必须，减少接触有机毒物的机会。
化疗患者咨询医生，询问是否有可替代方案，原发疾病愈合后尽早停用。
慎用细胞毒药物，如保泰松、氯丙嗪、氯霉素等。
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
父母中患有本病的患者，应加强监测和体检，每半年到 1 年检查 1 次血常规、染色体核型分析。
做好优生工作，进行遗传咨询和产前诊断，防止某些先天性疾病，如范可尼贫血。