别称
儿童普通变异型免疫缺陷，常见变异型免疫缺陷病
概述
普通变异型免疫缺陷病是一种原发性（遗传性）的免疫缺陷综合征，主要特点为患儿（者）体内起免疫作用的免疫球蛋白含量低下，导致机体免疫功能下降，并反复感染[1][2][3]。
该病较罕见，在欧洲每 100 万人中有 0.73~9.77 人患有此病[4]。部分患儿在幼年或青少年时期就会发病，也有部分患者在成年后才发病。由于该病诊断较困难，一般在出现症状后 5 年左右才能确诊[2]，大部分患者确诊年龄在 20~40 岁[5]。
该病为遗传性疾病，与基因缺陷有关，但具体的发病机制暂未明确[1][6]。
感染是最常见的临床表现，大部分患者以反复感染为首发症状。此外，患者还容易患上非感染性疾病[2][5]。
普通变异型免疫缺陷病的具体发病机制还未明确，因此目前以对症治疗为主，主要包括输注免疫球蛋白、抗感染和针对其他临床表现的治疗[2][3][6]。
该病属于遗传性疾病，暂无针对病因的治疗手段，故该病预后不是很好。死亡年龄较低，死亡率较高，死因多为该病引发的各种临床病症[5]。
该病尚无有效的预防该病的方法。但患儿（者）容易感染，平时应重视尽量预防感染。
症状
患儿（者）体内免疫球蛋白含量降低，免疫功能下降，因此非常容易患上感染性疾病（以呼吸道感染和胃肠道感染为主）。此外患儿（者）还容易患上非感染性的疾病，如慢性肺部疾病、胃肠道疾病、自身免疫性疾病、肉芽肿性疾病、恶性肿瘤等。
普通变异型免疫缺陷病的常见临床表现有哪些[2][5]？
感染和发烧：
感染是最常见的临床表现，94% 的患者在发病后会至少经历 1 次严重感染，92.86% 的患者以反复感染为首发症状。
发生感染后，很多患者会发烧，多为反复发作的 38~40℃ 中高烧[3]。
最常见的感染依次为支气管肺炎、鼻窦炎和胃肠道感染。
慢性肺部疾病：53.57% 的患者会出现慢性咳嗽、咳痰，其中大部分患者会发展为支气管扩张。
胃肠道疾病：53.57% 的患者会出现慢性腹泻，其中大部分患者有体重减轻和营养不良的表现。
自身免疫性疾病：35.71% 的患者在病程中会患上自身免疫性疾病，包括溶血性贫血、白癜风、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、免疫性血小板减少性紫癜、恶性贫血等。
肉芽肿性疾病：9.7% 的患者会患上肉芽肿性疾病，表现为病灶出现结节。肉芽肿可出现在肺、淋巴结、肝、皮肤、脾等器官中。
血液系统疾病：部分患者会出现血液系统疾病，如血细胞减少、脾功能亢进等。
恶性肿瘤：
据统计，8.2% 的患者会患上淋巴瘤，且女性患者的发病率明显高于男性患者。
其他可能患上的恶性肿瘤还包括：乳腺癌、胃癌、黑色素瘤、结肠癌、肺癌等。
病因
该病为遗传性疾病，与基因缺陷有关，但具体的发病机制暂未明确[1][6]。
普通变异型免疫缺陷病的常见原因有哪些？
该病是一种遗传疾病，与基因缺陷有关。部分患儿（者）之间有血缘关系，或他们的亲属也存在免疫球蛋白含量降低的症状[3][4]。
具体的发病机制暂未明确[6]。
就医
由于普通变异型免疫缺陷病比较罕见，多数医生对其认识不足[6]；发病后若出现临床症状又会表现为另一种疾病；且该病在国内尚无诊断标准，欧美诊断标准也有缺陷，故极易延误诊断[6]。根据欧洲统计数据，超过 70% 的普通变异型免疫缺陷病患儿（者）的诊断是延误的[4]。
哪些情况需要及时就医？
虽然该病诊断困难，但如果患者出现以下情况还是应及时就医，及时处理症状：
容易感染，如经常感冒、咳嗽、流鼻涕、拉肚子、发烧等。
就算没有感冒也经常咳嗽、咳痰。
经常拉肚子，体重较轻。
皮肤出现白色斑块。
皮肤出现淤血。
身体体表部位出现肿块。
建议就诊科室
儿科
呼吸科
消化科
皮肤科
血液科
医生如何诊断普通变异型免疫缺陷病？
医生会根据病史、体格检查结果、辅助检查结果来诊断普通变异型免疫缺陷病。需要注意的是，只有排除了其他可导致免疫球蛋白下降或免疫缺陷的病因，才能诊断为该病。
具体相关检查如下：
血液检查[1][2][6]：
血清免疫球蛋白：免疫球蛋白 IgG 和 IgA 含量低下，免疫球蛋白 IgM 含量正常或低下。
免疫细胞：免疫B细胞数量可能减少，免疫 T 细胞功能可能异常。
肺部断层扫描（CT）[2]：可发现是否存在支气管扩张。
其他部位的 X 线片、CT、核磁共振：可发现身体深部是否存在结节、肿块等。
医生可能询问患者哪些问题？
你的症状是什么时候出现的？之前是否出现过类似症状？
症状是有所减轻、维持不变还是持续加重？
之前是否就诊过？诊断结果是什么？
之前用过什么治疗方法？治疗效果如何？
是否有亲属也出现过类似症状？
患者可以咨询医生哪些问题？
我还需要做什么检查来确诊？
普通变异型免疫缺陷病的病因是什么？
我需要接受什么治疗？
治疗期间有什么注意事项？
这个病会给我的身体带来什么影响？
这个病会遗传吗？
治疗
普通变异型免疫缺陷病的具体发病机制还未明确，因此目前以对症治疗为主，主要包括输注免疫球蛋白、抗感染和针对其他临床表现的治疗。
药物治疗[2][3][6]
免疫球蛋白：所有患儿（者）在病程中均需静脉输注免疫球蛋白，以改善体内免疫球蛋白含量低下的状态，提升免疫力。
抗感染治疗：由于患儿（者）极易感染，所有患儿（者）在病程中都可能会发生感染性疾病，因此感染后都需要使用抗生素、抗真菌药物等杀灭体内感染的细菌或真菌。
糖皮质激素：为免疫调节药物，用于治疗自身免疫性疾病。
免疫抑制剂：能抑制机体的免疫功能，用于治疗自身免疫性疾病。
铁剂、叶酸、维生素 B12：可补血，用于治疗贫血患儿（者）。
化疗：淋巴瘤患儿（者）需接受化疗。
手术治疗
脾切除术[2][5]：主要针对部分患有血液系统疾病的患者。
肿瘤切除术：主要针对部分患有肿瘤的患者。
疾病发展和转归
普通变异型免疫缺陷病属于遗传性疾病，暂无针对病因的治疗手段，只能对症治疗，故该病预后不是很好。该病的平均死亡年龄为 42~44 岁，死亡率为 19.6%，死因多为肺功能衰竭、淋巴瘤、恶性肿瘤、肝脏疾病、严重感染等[5]。
日常注意
患儿（者）容易并发多种疾病，日常注意护理与注意事项因并发疾病而有所不同。不过很多患儿（者）容易感染、腹泻，在平时需要对此进行关注。
及时就医：如果患儿（者）出现不舒服的症状需及时就医，尽早治疗疾病。
避免感染[7]：开窗通风，保持环境清洁，避免与过多人员接触，防止交叉感染。
调整饮食[7]：患儿（者）容易腹泻，可请营养师调配营养液，减轻腹泻。
肛周皮肤护理[7]：多次腹泻容易引起肛周皮肤发红、糜烂。患儿（者）可在便后用清水冲洗肛门，用湿巾沾干肛周皮肤，并涂外用药，但需去医院就诊后再遵医嘱使用外用药，最好不要自行买药使用。
预防
由于普通变异型免疫缺陷病属于遗传性疾病，且具体发病机制不明，故尚无有效的预防该病的方法。患儿（者）容易感染，平时应尽量预防感染。
开窗通风，注意保暖，尽量预防感冒等呼吸道感染。
注意饮食卫生，饭前饭后洗手，尽量预防胃肠道感染。