概述
小儿特发性肺含铁血黄素沉着症（IPH），是一种不明原因的、小儿肺泡反复出血的罕见病，其特征为弥漫性肺泡毛细血管反复出血、肺间质含大量铁血黄素沉着，属肺小血管出血性疾病。
据国外文献报道，小儿特发性肺含铁血黄素沉着症的发病率，在每百万人 0.24~1.26 例之间，病死率高达 50%。
小儿特发性肺含铁血黄素沉着症的病因及发病机制，尚未完全清楚，研究表明，其发病可能与遗传、自身免疫、对牛奶过敏、接触农药等因素有关。
小儿特发性肺含铁血黄素沉着症可分为急性出血期、慢性反复发作期、后遗症期。
该病主要以反复咳嗽、咯血、呼吸困难、贫血为特征性临床表现。
肾上腺皮质激素是目前治疗本病的主要药物，若肾上腺皮质激素治疗不佳或无效时，可应用免疫抑制剂。
本病患儿常在患病数年后，出现贫血及肺纤维化，严重者可出现大咯血、窒息，或最终因呼吸功能不全、心力衰竭而死亡。
症状
小儿特发性肺含铁血黄素沉着症，主要以反复咳嗽、咯血、呼吸困难、贫血为特征性临床表现。临床表现因疾病时期、程度不同，而有差别。
小儿特发性肺含铁血黄素沉着症的常见症状有哪些？
小儿特发性肺含铁血黄素沉着症的常见症状包括：
咳嗽；
气促、呼吸困难；
咯血：不明原因的反复间歇性咯血；
贫血：慢性、难治性小细胞低色素性贫血是常见表现，可能先于其他症状、体征几个月出现。通常，贫血程度与咯血量不相符。
小儿特发性肺含铁血黄素沉着症的发病过程，可分为急性出血期、慢性反复发作期、后遗症期。各期的临床表现如下：
急性出血期：可表现为突然起病，常见发作性呼吸困难、咳嗽、咯血、贫血、患儿面色苍白、自觉胸闷、气短、心悸、呼吸频率加快、乏力等；
慢性反复发作期：可表现为咳嗽、咯血、反复发作性呼吸困难，患儿渐进性面色苍白，常有慢性咳嗽、气短、低热、贫血貌、乏力等；
后遗症期：可出现不同程度的呼吸功能不全，可出现肝脾大、杵状指，并可有肺纤维化、肺动脉高压、肺心病等。
小儿特发性肺含铁血黄素沉着症可能会引起哪些并发症？
肺纤维化：肺泡反复出血，最终导致广泛的肺间质纤维化；
肺心病：在病程后期，可并发肺动脉高压、肺心病和呼吸衰竭等；
肺大出血：急性肺大出血可迅速导致患儿死亡；
猝死：严重者可发生心肌炎、心律失常、房室传导阻滞甚至猝死；后遗症期由于持续呼吸功能不全和心力衰竭，也可导致死亡。
病因
小儿特发性肺含铁血黄素沉着症的病因及发病机制，尚未完全清楚。据近年来的报道，该病可能与遗传、自身免疫、对牛奶过敏、居住环境、环境污染、农药的使用、饮食中蛋白质摄入匮乏等因素有关，以及与肺泡上皮细胞、毛细血管内皮细胞发育与功能不全有关。
当肺泡的毛细血管受损时，血液在肺泡内聚集，虽然人体可以排除肺内大部分血液，但反复频繁出血，含铁血黄素复合物会在肺内沉积，一方面造成肺纤维化等肺损害，另一方面导致血液中生产血红蛋白的铁供应不足，从而引起贫血。
小儿特发性肺含铁血黄素沉着症的常见原因有哪些？
遗传：具有家族聚集性倾向，可能存在遗传易感性；
自身免疫：部分患者存在 T 细胞亚群异常，以及部分患者有自身免疫性疾病（如类风湿关节炎），提示自身免疫损伤与本病发病相关；
对牛奶过敏：有些确诊的特发性肺含铁血黄素沉着症患儿，在牛奶皮内试验中呈阳性，血清中发现对牛奶抗原反应的沉淀素。停用牛奶后，临床症状即消失。但牛奶过敏不能解释所有的患儿发病；
接触霉菌：美国疾病控制中心在上世纪 90 年代初，对克利夫兰和芝加哥的肺出血性疾病进行了调查，发现这些疾病，似乎与家庭中的水污染和曲霉菌有关；
接触有机磷杀虫剂：在乡村生长的儿童，家庭经济条件差，饮食中蛋白质含量较少，持续接触有机磷杀虫剂，可能诱发本病；
肺泡上皮细胞、肺毛细血管内皮细胞发育和功能异常：引起反复出血，但上皮细胞和内皮细胞异常的病因，尚不明确。
哪些人容易患小儿特发性肺含铁血黄素沉着症？
接触二手烟；
接触室内霉菌；
接触杀虫剂；
接触真菌者：如曲霉菌、青霉菌和木霉属等。
就医
当患者反复出现咳嗽、气促、咯血等呼吸道症状，以及不明原因的中、重度贫血或缺铁性贫血，特别是无咯血或咯血与贫血程度不相符时，应及时去医院诊治。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
婴幼儿不明原因的吐血、排黑便，可能由于患儿将肺部出的血液吞咽至胃内，然后呕吐或排泄出来，而并不出现咳嗽症状，应提高警惕，及时就医；
小儿特发性肺含铁血黄素沉着症的早期症状不典型，易与其他肺部疾病、血液系统疾病相混淆，极易误诊、漏诊。该病一经诊断，应及时治疗，正确用药，避免反复出血，最终导致严重并发症。
建议就诊科室
小儿呼吸科。
小儿血液科。
医生如何诊断小儿特发性肺含铁血黄素沉着症？
临床医生会根据患者的年龄、临床症状、体征、实验室检查、胸部 X 线检查等结果，综合分析诊断小儿特发性肺含铁血黄素沉着症。
确诊依据是：从痰液、胃液或支气管肺泡灌洗液中找到吞噬含铁血黄素的肺泡巨噬细胞，虽然肺组织活检是金标准。但这种有创性检查方法，很少在儿童中应用。需要注意的是，有时，因患儿年龄小而不会咳痰、即使有痰也易咽下、或被患儿咽下的痰液被胃液所稀释、取胃液时患儿不配合等因素影响，从而出现阴性结果，造成诊断延误。
因胃液、痰液或支气管肺泡灌洗液中，找到含铁血黄素细胞阳性率并不高，而且不具有特异性，故应排除继发性肺含铁血黄素沉着症，或其他可引起弥漫性肺泡出血的疾病：
继发性肺含铁血黄素沉着症：其最常见的是继发于心脏病，如风湿性心脏病，尤其是二尖瓣狭窄、和各种原因引起的慢性心功能不全。临床根据心脏病史、心脏阳性体征和胸腔积液检查，可与小儿特发性肺含铁血黄素沉着症鉴别；
其他可引起弥漫性肺泡出血的疾病：如 Goodpasture 综合征（肺出血-肾炎综合征）、间质性肺炎、肿瘤、感染（如粟粒性肺结核）、结缔组织病（如系统性红斑狼疮）、乳糜泻、系统性血管炎（如显微镜下多血管炎）等。
医生可能询问患者哪些问题？
多大了？
是否同时有呼吸系统和血液系统的表现，如反复咳嗽、咯血、贫血等？
症状是什么时候出现的？
症状是否呈反复性发作？
咯血和贫血的严重程度是否相符？
是否有营养素摄入不足情况？
是否出现大便颜色发黑？
贫血经补铁治疗后，是否迁延不愈？
是否有结核接触史？
是否自行用过药？
家族是否有同样症状患者？
患者可以咨询医生哪些问题？
什么原因导致小儿特发性肺含铁血黄素沉着症？
需要做哪些检查可以确诊？
推荐采用什么方案治疗？是否需要应用糖皮质激素？
糖皮质激素是否有副作用？
需要治疗多长时间？
能治愈吗？
会复发吗？
有并发症吗？
治疗期间应该注意哪些事项？
治疗
小儿特发性肺含铁血黄素沉着症的治疗原则，主要为去除可能的诱因、应用肾上腺皮质激素治疗。
肾上腺皮质激素治疗
肾上腺皮质激素是目前治疗本病的主要药物，在急性期，控制症状的疗效较为肯定，其机制可能与增加细胞膜的稳定性、减少肺泡毛细血管渗出、抑制免疫反应相关；
小剂量激素长期维持治疗，可改善预后，提高生存率；
急性出血期、贫血严重的患儿，可采用大剂量激素短程冲击疗法，病情缓解后，再逐渐减量。
免疫抑制剂治疗
当肾上腺皮质激素治疗不佳或无效时，可用免疫抑制剂。国外学者对激素疗效不佳的患儿，采用小剂量环磷酰胺长期口服，取得了满意效果。
其他治疗方法
静脉注射免疫球蛋白；
血浆置换：重症患儿可用部分置换血浆疗法，以改变患儿的免疫状态；
甾体脂质微球：由地塞米松和脂质体组成，可能通过减少类固醇的不良反应，而提高 IPH 患者的生存率。
小儿特发性肺含铁血黄素沉着症发展及转归
本病的预后受多种因素的影响，包括确诊时间、早期开始治疗以及是否存在合并症。有研究显示，86% 的患者可以存活 5 年以上。药物治疗能使 5 年的生存率，提高 80% 以上。本病临床表现无特异性，易被误诊，如治疗不及时或用药不合理，病情迁延或未得到长期正规治疗，可导致肺间质纤维化、呼吸功能不全等严重并发症。
日常注意
日常注意应注意以下事项：
如果发现该病患者与牛奶或其他食物过敏相关，应立即停用牛奶及其制品，可采用豆浆或代乳制品代替牛奶；
避免接触霉菌及含磷杀虫剂、农药等化学药物；
避免让儿童接触二手烟。
预防
因本病的病因及发病机制，尚未完全清楚，所以尚无特效的预防方法，但预防相关的危险因素，可能减少该病的发生率。
可以采取如下预防措施：
减少接触霉菌；
避免接触杀虫剂、农药；
有对牛奶或其他食物过敏的患儿，应避免食用相关食物；
有血清沉淀素增高的患儿，注意查找过敏原因，避免接触变应原；
积极预防肺部感染，增强少儿体质；
早期发现、早期治疗。