别称
先天性铁失利用性贫血，遗传性铁负荷性贫血
概述
以伴 X 染色体隐性遗传为主的，由于血红素合成缺陷，导致骨髓中红系前体细胞内部异常线粒体铁堆积，幼红细胞死亡引起的一组贫血。
各型均罕见，尚未发现人种差异，男性患者多于女性。
最常见病因是 δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶基因缺陷。该病为遗传病，危险因素主要针对父母，如父母为该病患者或致病基因携带者，在孕期或备孕期接触有毒或放射物质。
可按遗传方式分型，伴 X 显性或隐性遗传，常染色体显性或隐性遗传。
早期以贫血症状为主，乏力、头晕、运动耐力下降；进展后继发血色病，出现皮肤色素沉着、糖尿病“三多一少”表现（吃的多、喝的多、尿的多、体重减轻）等；晚期出现心悸、下肢水肿、呼吸困难等症状。
治疗以维生素 B6 为主；维生素 B6 无效患者或严重贫血者，采用输血治疗。使用铁螯合剂或放血疗法，是继发血色病的主要治疗方式，也是治疗的关键点。晚期并发症（糖尿病、肝硬化）的预防和治疗，是本病治疗难点。
严重贫血影响患儿生长发育；疾病进展后，若无法及时改善铁负荷过量，导致继发性血色病，晚期出现心律失常、心力衰竭、肝硬化等，威胁生命。
对于家族中有本病患者的父母，应当进行遗传咨询。患儿出生后，症状轻重不一，应及时发现本病症状并至医院就诊。
症状
患儿可出现严重贫血表现，如乏力、头晕、运动耐力降低。青年以后的患者可仅有轻度贫血或完全无症状。随着疾病进展，大部分患者出现铁负荷过量（继发性血色病）表现；晚期可出现心律失常、心力衰竭，糖尿病，肝硬化等。
遗传性铁粒幼细胞性贫血的常见症状有哪些
贫血表现：是该病最常见的临床表现，患者常出现皮肤黏膜变苍白、毛发干枯变细、指甲变薄；自感无力、与发病前相比，单次最大运动时间及运动强度降低；头晕、头痛、注意力不集中、记忆力减退等。严重贫血时可引起呼吸变快、心率加快、触摸脉搏多大于 100 次/分钟或与发病前相比明显加快。部分患者可见生长发育缓慢，如身高、体重等低于同年龄同性别儿童平均水平。
继发性血色病表现：皮肤色素沉着、颜色加深，呈现暗褐色或灰色；皮肤弹性变差、干燥。早期患者血糖轻度升高，不易识别，仅变现为食量增大、饮水增多、尿量增多，体重减轻等。晚期可因诱发酮症酸中毒而出现呼吸中有烂苹果气味，甚至昏迷。
晚期表现：心律失常表现，如心悸（胸前区或左侧乳头上方感觉到心脏明显跳动且跳动不规律）、头晕、晕厥；心力衰竭表现，如乏力、从足开始的水肿，小腿等部位明显变粗、夜间阵发性呼吸困难（夜晚睡眠中突然出现呼吸困难而憋醒，坐起后用力呼吸后好转等）；肝硬化变现，如乏力、腹胀、皮肤及巩膜（眼球白色部分）变黄、肝掌（手掌大拇指及小拇指根部出现红色斑块，若用力按压则变为苍白色）、蜘蛛痣（在红色点状中心周围有辐射状的红色细小血管，多见于面颈部，上胸部及背部）、面色晦暗无光泽等。
遗传性铁粒幼细胞性贫血会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
继发性血色病
肝硬化
心律失常
心力衰竭
糖尿病
病因
该病属于遗传性疾病，最主要原因是父亲或母亲为δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶缺陷基因携带者或该病患者。伴 X 隐性遗传最常见，也可见伴 X 隐性或常染色体遗传。偶可见基因突变导致 δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶基因缺陷。
遗传性铁粒幼细胞性贫血的常见原因有哪些？
父母亲为δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶缺陷基因携带者或该病患者：δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶是合成血色素的关键酶。该基因缺陷后，无法生成δ-氨基-γ-酮戊酸，血色素生成不足，导致贫血。
基因突变：各种原因导致的患儿基因突变，若发生在上述血色素合成的任何步骤的底物或酶的编码基因部位时，可导致该病的发生。常见的原因包括各种致突变因素，如生物因素：母亲孕期感染某些病毒或细菌；化学因素，接触一些致突变的化学药品，药物等，如含有黄曲霉素、亚硝酸等物质的食物如发霉花生，新腌制的泡菜等；物理因素，如电离辐射，紫外线等。
哪些人容易患遗传性铁粒幼细胞性贫血？
本病属于遗传性疾病，危险因素主要针对父母。
有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患本病：
阳性家族史：父亲或者母亲家族中有本病患者。
有如下可改变危险因素的人群，容易罹患本病：
致突变物质接触史：母亲孕期接触致突变物质，如发生感染，服用致突变药物或食物，接触放射性物质等。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
贫血表现：头晕、头痛、视觉盲点、倦怠、儿童生长发育缓慢。
继发性血色病表现：皮肤色素沉着、糖尿病症状。
肝硬化表现：肝掌、蜘蛛痣、面色晦暗等。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
严重的贫血表现：心率明显加快（多大于 100/每分钟）、呼吸加快、晕厥等。
心率失常：感到心悸、头晕、晕厥等。
心衰：乏力、下肢水肿、夜间阵发性呼吸困难等。
肝硬化相关并发症：门静脉高压引起的消化道出血，如呕吐物中出现血液、大便变红等。
建议就诊科室
血液科
急诊科
医生如何诊断遗传性铁粒幼细胞性贫血？
当医生怀疑是遗传性铁粒幼细胞性贫血时，将通过病史采集、遗传系谱图、体格检查、血常规检查、血涂片、骨髓检查、铁代谢功能检查、基因检测等确诊。
具体介绍相关检查：
病史采集与遗传系谱图的绘制：医生将重点询问贫血表现、疾病发展过程、父亲及母亲家族有无类似患者，并绘制遗传系谱图，初步判断遗传方式。
体格检查：通过视诊判断有无皮肤黏膜苍白、色素沉着等，以判断是否有贫血及该病的进程；触诊判断是否有肝脾肿大、下肢水肿等；听诊判断有无心律失常、心衰等。
血常规：抽取患者血液检测。本病大部分表现为小细胞低色素性贫血。用于判断有无贫血及贫血种类。
血涂片：抽取患者血液后，涂片观察，用于鉴别贫血种类及贫血的原因。本病患者可发现红细胞大小及形态异常，同时可见正常及异常红细胞，红细胞大小不一，可见异形红细胞。
骨髓检查：骨髓涂片可排除其他原因导致的贫血，并对该病的诊断具有重要意义。本病患者红系增生明显活跃，以中或晚幼红细胞为主，若发现环形铁粒幼细胞，对诊断具有重要价值。
铁代谢检查：骨髓涂片铁染色可以评估骨髓储存铁含量，血液检测可发现血清铁正常或升高、血清铁蛋白明显增多、转铁蛋白饱和度升高或正常。可判断贫血类型，本病常有明显的铁代谢异常。
基因检测：可采用二代测序等方式，检测患者及其家庭成员，明确病变基因位置及遗传类型，用于指导生育等。
医生可能询问患者哪些问题？
何时出现头晕，乏力等症状？
有没有过晕倒或呼吸困难？
父母的亲属有无类似疾病？
患者可以询问医生哪些问题？
该病如何治疗？
该病治得好吗？
孩子的兄弟姐妹也会有这个病吗？
若还要生育，孩子会有患本病的可能吗？
治疗
本病治疗以维生素 B6 为主，维生素 B6 无效的患者采用输血疗法。可使用铁螯合剂或放血疗法预防或治疗铁负荷过量。
药物治疗
维生素 B6：大部分患者是由于 δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶基因缺陷引起，服用维生素 B6 后可使该酶活性升高，合成正常血红蛋白，减轻贫血，红细胞形态异常也可部分恢复。若本药有效，应长期服用；若停药，可在数月内复发。
输血：对于维生素 B6 治疗无效或贫血严重的者可采用输血疗法。用于保证患儿生长发育及改善生活质量。但由于本病易发生铁负荷过量，因此应严格掌控输血指征，防止加快继发性血色病的产生。
铁螯合剂：当出现上述的铁负荷过度表现时，可服用铁螯合剂，以减轻体内铁负荷。同时可增加维生素 B6 疗效，改善症状。对于部分轻中度患者，治疗性放血对于去除过量的铁负荷也有一定疗效。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，常由于严重贫血或继发性血色病而出现心律失常、心衰、肝硬化等影响生活质量或死亡。维生素 B6 治疗无效者，多采用输血疗法，可能加重体内铁负荷，加快血色病发展，出现糖尿病、肝硬化等并发症，影响患者生活质量，甚至死亡。
正规治疗后，若对维生素 B6 反应较好，可长期存活。合理掌握输血指征及合理去除体内过量铁的维生素 B6 治疗无效患者，也可适当延长生存期，但不同患者差异较大。
日常注意
具体日常注意事项如下：
服用维生素B6 时，不同患者的反应不同，服药剂量相差较大。应当注意有无维生素B6 中毒表现，如手足麻木，感觉异常等。
观察有无铁负荷过量表现：如皮肤色素沉着，变为灰色或暗褐色，弹性降低，皮肤干燥，糖尿病症状，如“三多一少”（吃的多、喝的多、尿的多、体重减轻）等。若出现上述症状，应及时就诊。
若并发糖尿病，应严格控制饮食，避免高糖饮食，如甜食、米饭、精面粉等，不饮酒。可食用荞麦面、燕麦片、玉米面等粗粮及豆类制品等，并在医生指导下使用降糖药物。
若并发肝硬化，应在医生指导下服用药物，并注意有无肝硬化并发症表现，如消化道出血症状（大便变红（有血液）、呕吐物变红（有血液））、腹水表现（腹胀、腹部变大、肚脐突出等），若出现上述症状，应及时就医。
预防
该病为遗传性疾病，预防主要针对父母，预防患儿出生。
进行遗传门诊咨询，避免患儿出生。
备孕及怀孕期父母应避免接触致突变物质，防止母亲感染，注意保暖，远离病人；不食用腐败食物、不合格肉类制品、新腌制泡菜等；避免接触放射物质等。