别称
红细胞肝性卟啉病
概述
原卟啉病又称红细胞肝性卟啉病，是一种罕见的常染色体显性遗传病。
原卟啉病是我国卟啉病中发病率最高的一种类型，男性发病率约为女性的 2 倍，多在儿童期和青年期发病。
该病的发生和遗传因素、饮食因素、毒物、肝功能衰竭等密切相关。
该病的主要症状为光过敏，少数病人可合并肝胆系统疾病、贫血、腹痛、神经精神系统异常等。
该病的主要治疗方法为药物治疗，包括二氧化钛、胡萝卜素、羟氯喹等，同时还应注意避免光照和原发肝胆系统疾病的治疗。
少数患者可合并胆石症、肝硬化、肝功能衰竭等严重的肝胆系统疾病。
该病可通过遗传咨询、家系普查等方式进行预防。
症状
婴幼儿时期出现痛性皮肤光过敏是原卟啉病的最主要症状。多数病人伴有蜡样、革样皮肤增厚等。随着病情的进一步发展，可出现食欲不振、腹水、皮肤和巩膜发黄、昏迷、紫癜等肝胆系统疾病的表现。
原卟啉病的常见症状有哪些？
皮肤光过敏：患者在幼儿时期即出现日晒后皮肤瘙痒或灼热疼痛，伴有可自行消退的红斑水肿或风团，是原卟啉病的最常见症状之一。
皮肤增厚：部分患者可伴有皮肤疣状突起、蜡样或革样增厚、口周皲裂、耳轮皮肤萎缩等。
肝胆系统疾病：少数患者可出现胆汁淤积、胆石症、肝硬化、肝组织纤维化等，严重者可合并肝功能衰竭，可表现为食欲不振、腹水、皮肤和巩膜发黄、昏迷、紫癜等。
贫血：极少数患者可出现轻中度贫血，可表现为皮肤和眼结膜颜色变淡、心率加快等。
神经精神系统异常：极少数患者可出现腹部绞痛、四肢痉挛疼痛、精神异常、昏迷等神经精神系统异常的表现。
原卟啉病可能会引起哪些并发症？
原卟啉病如不加治疗，继续发展，可能出现肝硬化、肝功能衰竭等不良结局。
原卟啉病常见并发症包括：
胆石症
胆汁淤积性黄疸
肝组织纤维化
肝硬化
肝功能衰竭
病因
该病的发生和遗传因素、饮食因素、毒物、肝功能衰竭等密切相关。
原卟啉病的常见原因有哪些？
遗传因素：最主要病因是患者体内亚铁螯合酶基因突变，导致线粒体内亚铁螯合酶缺陷，进而引发原卟啉及其前体在红细胞、血浆、肝脏和皮肤等处蓄积，出现光过敏、肝胆系统疾病、神经精神系统异常、腹痛、贫血等症状和体征。
饮食因素：大量摄入原卟啉及其前体也是原卟啉病重要的病因之一，如大量食用灰菜、莴苣等。
毒物：中毒也可使体内卟啉代谢发生紊乱，发生原卟啉在体内的异常蓄积。
肝功能衰竭：卟啉在肝内代谢如受阻，则出现原卟啉在肝内大量蓄积，导致原卟啉病的发生。
哪些人容易患原卟啉病？
近亲婚配家系：近亲婚配者更容易生出常染色体显性遗传病的后代。
亲属中有原卟啉病患者：家系中如有原卟啉病患者，则患病率将大大增加，并且患病率随患者血缘远近程度而改变。
肝脏疾病史：如肝癌、肝硬化、肝功能衰竭、肝移植后等。
大量食用含有卟啉的食物：如灰菜、芹菜、莴苣等。
维生素缺乏：缺乏维生素 A、D、E、K 等。
生活习惯不良：如酗酒、吸烟、熬夜、睡眠不佳、饮食不规律等，容易引发肝胆系统疾病，进而诱发获得性原卟啉病。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
皮肤光过敏：患者在幼儿时期即出现日晒后皮肤瘙痒或灼热疼痛，伴有可自行消退的红斑水肿或风团，是原卟啉病的最常见症状之一。
皮肤增厚：部分患者可伴有皮肤疣状突起、蜡样或革样增厚、口周皲裂、耳轮皮肤萎缩等。
贫血：极少数患者可出现轻中度贫血。
黄疸：极少数患者可出现胆汁淤积，进而表现为黄疸的症状，如皮肤、角膜发黄。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
腹部剧烈绞痛
行为异常
肌肉麻痹
四肢疼痛、痉挛
昏迷
建议就诊科室
血液科
皮肤科
急诊科
神经内科
医生如何诊断原卟啉病？
当医生怀疑是原卟啉病时，将通过血常规、尿常规、粪便常规、骨髓涂片、血浆原卟啉含量、血清铁含量、腹部彩超、心电图、影像学检查等检查方法来确诊。
具体介绍相关检查：
血常规：用于判断血细胞各项指标是否正常，可作为辅助检查，本病患者血红蛋白和红细胞比容可略低于正常值，平均红细胞体积正常或低于正常值，平均血红蛋白含量轻度降低，红细胞寿命正常。
骨髓涂片：用于判断骨髓增生程度和骨髓造血情况，原卟啉病患者均正常。
尿常规：用于检测尿色和尿中原卟啉含量，达到辅助诊断的作用，本病患者尿色正常，不含原卟啉。
粪便常规：用于检测粪便中原卟啉含量，达到辅助诊断的作用，斑病患者粪便中原卟啉含量正常或高于正常值。
血浆原卟啉含量：用于诊断本病，血浆红细胞中游离原卟啉含量超过正常范围，多在 5.4~81 毫摩尔每升，是本病主要的诊断标准。
血清铁含量：用于检查红细胞携带氧气的功能，判别是否存在贫血，可作为辅助检查，本病患者血清铁含量和转铁蛋白含量均正常。
腹部彩超：用于筛查患者是否患有原卟啉病的肝胆系统并发症，少数患者可查见胆结石或肝硬化。
医生可能询问患者哪些问题？
家族中有出现相同症状的亲属吗？
平时饮食如何？
有无酗酒等不良嗜好？
患者可以咨询医生哪些问题？
哪些治疗费用在医保范畴内？
疾病能完全治愈吗？
治疗期间和结束后需要注意些什么？
治疗
原卟啉病目前还无法治愈，但有效规范的治疗，能够消除原卟啉病的症状、维持正常的生活质量。目前主要的治疗方式为药物治疗。
药物治疗
二氧化钛或二氧化锌：作用是避免日光照射皮肤，起到遮光剂的作用。
β 胡萝卜素：作用是增强患者对日光的耐受，起到保护作用。
正铁血红素：作用是抑制 δ-氨基酮戊二酸合成酶的活性，以减少原卟啉的产生。
考来烯胺因：作用是结合原卟啉，并通过粪便排出体外。
手术治疗
植皮术：作用是减轻皮肤光过敏程度。
肝脏切除术或肝移植：作用是治疗合并的肝脏疾病。
胆囊切除术：作用是治疗胆囊结石。
其他治疗方法
补骨脂素长波紫外线：作用是增加真皮厚度和表皮黑素。
家庭治疗：改正不良生活嗜好，减少卟啉丰富食物的摄入。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，原卟啉病可发展为肝硬化、肝功能衰竭、神经精神系统异常等不良结局，对患者生活质量有较大影响，严重影响患者预期寿命。
经过正规治疗后，大部分原卟啉病患者预后良好，但容易复发，生活质量受到较大影响。
日常注意
具体日常注意事项如下：
肝脏术后注意事项：术后应注意引流管的通畅，避免挤压，若引流量脱出，应及时告知医生。
用药注意事项：用药期间可出现恶心、呕吐、乏力等不良反应，一般都可忍受，若症状严重应及时告知医生。
复查：患者应每 6 个月到医院复查 1 次，主要复查血常规、胸部 CT 等。
饮食：患者日常注意要注意多吃优质蛋白食物，如鸡蛋、豆类、瘦肉等。限制动物内脏、油炸、烧烤以及油腻食物。
运动：日常注意患者应加强锻炼，选择游泳、慢跑、羽毛球等中强度有氧运动，每次运动需大于 30 分钟，每周运动 3~5 次。
大小便管理：排便保持大便通畅，避免用力排便，如大便干燥或排便困难，应在医生指导下使用软化大便药物。
戒烟、限酒：吸烟会增加心血管疾病风险，应戒烟。每日饮酒不应超过 1~2 份标准量（1 份标准量为啤酒 285 毫升，红酒 100 毫升，白酒 30 毫升）。
预防
具体预防方法如下：
减少卟啉丰富食物的摄入（如大葱、腊肉、火腿、辣椒等）。
在医生指导下适当补充维生素 A、D、E、K 片剂等。
改正不良生活嗜好，做到戒烟、限酒。
婚育前应进行婚前检查，避免近亲婚配。
进行遗传咨询和家系疾病普查。
积极治疗原有的肝脏疾病。