别称
出血性血小板增多症，特发性血小板增多症
概述
原发性血小板增多症，又被称为出血性血小板增多症或特发性血小板增多症，是造血干细胞克隆增殖性疾病，临床起病较慢，常以疲劳、乏力、出血、脾大为主要临床表现。
本病发病高峰在 50～70 岁之间，发病率在 2.5/10 万左右。
本病病因与单个异常造血干细胞克隆增殖有关。危险因素可能与基因突变有关。
疲劳、乏力、出血或血栓形成及脾大为本病的主要症状。
本病的主要的治疗方法包括骨髓抑制药物及降血小板等药物治疗。治疗关键点及难点在于及时的诊治，防治出血及血栓形成。
本病主要危害在于出血及血栓形成，累及重要脏器可出现死亡。
早期发现以及有效及时的治疗是本病最重要的预防手段。
症状
乏力、疲劳、出血、血栓是原发性血小板增多症最常见的临床表现。随着疾病病情的进展，可合并习惯性流产、脑出血、心肌梗死、肺血栓等疾病。
原发性血小板增多症的常见症状有哪些？
血栓形成：原发性血小板增多症有出血表现时常常伴有血栓形成，常表现为血栓出现部位皮肤及软组织水肿、缺血、血管搏动减弱等。
疲惫、乏力是相对非特异的症状。
脾脏长大：原发性血小板增多症常伴有脾脏长大，严重者可于左侧肋骨下缘摸到增大的脾脏。
原发性血小板增多症能会引起哪些并发症？
原发性血小板增多症的进展过程，可能出现的危害和结局包括出血、血栓形成、习惯性流产、肺栓塞等。
常见并发症包括：
血栓形成；
流产
肺栓塞；
心肌梗死；
脑梗塞；
其他类型的骨髓增殖性疾病，如骨髓纤维化、慢性粒细胞白细胞等。
病因
原发性血小板增多症的病因尚未明确，目前主要认为本病可能与造血干细胞异常克隆性增生，导致血小板异常增加有关，约 50% 的患者有 JAK2V617F 基因突变。
原发性血小板增多症的常见原因有哪些？
骨髓造血干细胞异常克隆性增殖：这是原发性血小板增多症的最常见原因。约 50%～70% 患者有 JAK2V617F 基因突变。
血浆血小板生成素水平及受体的改变：血小板生成素是巨核细胞生成发育及血小板生成的主要调节因子。健康人群在正常情况下，体内血液循环中的血小板生成素水平与血小板数量，及骨髓中巨核细胞数量成反比，而原发性血小板增多症患者体内血小板生成素没有减少，水平反而明显升高。
哪些人容易患原发性血小板增多症？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患原发性血小板增多症：
年龄：本病发病的高峰在 50～70 岁之间。
有如下可改变危险因素的人群，容易罹患原发性血小板增多症：
骨髓造血功能异常：即造血干细胞增殖有问题，导致骨髓中巨核细胞过度增殖，而巨核细胞是血液中血小板的来源。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
自发性出血倾向：皮肤瘀点、瘀斑、牙龈出血等。
血栓形成：小腿水肿、淤血、疼痛等症状。
头痛、头昏。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
严重皮肤及黏膜出血
昏迷
剧烈胸痛
呼吸困难
建议就诊科室
血液内科
医生如何诊断原发性血小板增多症？
当医生怀疑原发性血小板增多症时，将通过视诊、血常规、骨髓穿刺及活检、血小板生成素及抗体水平等来确诊。
具体介绍相关检查：
视诊：医生可通过观察患者临床表现，如有无淤血瘀斑、下肢出血性皮疹、水肿等情况进行初步评估。
血常规：可以用来评估血小板数量，血小板数量一般大于 1000×109/升。
骨髓象检查：通过骨髓穿刺可以对骨髓造血系统进行评估分析，原发性血小板增多症患者常显示骨髓增生活跃，以巨核细胞和血小板增生为主。
胸部 X 线或 CT：为了排除有无继发感染、肿瘤等因素，排除继发性血小板增多症等鉴别诊断。
医生可能询问患者哪些问题？
有没有刷牙时容易出血、皮肤容易出现青紫瘀斑？
父母兄弟中有没有相同的症状出现？
患者可以咨询医生哪些问题？
这个病是白血病吗？
可以治愈吗？治疗难度如何？
治疗费用高吗？可以医疗报销吗？
这种病会遗传吗？
治疗
原发性血小板增多症经过有效治疗后大部分患者能够得到缓解或治愈，总体预后良好，可以维持正常的生活质量。目前主要的治疗方式为药物治疗。
药物治疗
抗血小板药物：小剂量阿司匹林可以对抗血小板自发凝集，可能对于治疗原发性血小板增多症有效。
骨髓抑制药：可用于治疗血小板大于 1000×109/升、有反复血栓及出血风险的老年患者。常用药物包括羟基脲、白消安等，可用于抑制骨髓的异常增殖。
α 干扰素：α 干扰素可用于抑制原发性血小板增多症的细胞增殖。
其他治疗方法
血小板单采术：可迅速减少血小板数量，可用于妊娠、术前准备以及药物治疗无效的时候。
疾病发展和转归
本病若不接受正规治疗，可出现自发性出血、血栓形成、肺栓塞、脑梗塞、脑出血、急性心肌梗死等情况，严重影响患者生活质量，尤其是严重出血或血栓累及重要脏器时可有生命危险。
经过正规治疗后，原发性血小板增多症大部分患者预后良好。经治疗好转后与健康人寿命没有明显差异。
日常注意
具体日常注意事项如下：
用药注意事项：用药期间可出现脱发、头昏、恶心、呕吐、乏力等药物副反应时，一般较轻微，患者都可忍受，若症状严重应及时告知医生。
复查：患者应每个月到医院复查 1 次，主要复查血常规、凝血功能、肝肾功能等。
饮食：注意饮食卫生，避免坚硬、生冷及其他会造成黏膜损伤的食物。患者日常注意要注意多吃富含优质蛋白食物，如牛奶、鸡蛋、鱼类、瘦肉、虾及豆类等食品，以及补充富含维生素的食物，如新鲜的蔬菜水果，少吃辛辣、刺激、油腻食物。
运动：轻到中度贫血患者可以选择中等强度的运动，如慢跑、快走等，每次不超过 45 分钟，每周可进行 1～3 次；重度贫血患者应避免剧烈活动，以防晕倒等意外发生。
戒烟：吸烟会增加心血管疾病（如脑血管意外、心肌梗死、肺栓塞、血栓形成等）的发病风险，因此应严格戒烟。
预防
具体预防方法如下：
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
严格戒烟，降低心血管疾病患病风险。
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
50 岁以上人群应每年定期体检至少 1 次，监测血常规、凝血功能等。
对于高位人群，如既往有血栓栓塞病史、合并高脂血症、抽烟的人群建议检测 JAK2V617F 基因有无突变。