概述
真性红细胞增多症简称真红，是以克隆性红细胞异常增生为主的骨髓增殖性肿瘤，临床症状多由血容量及血液黏滞度增高引起。中老年发病多见，男性稍多于女性。
真性红细胞增多症年发病率为 0.4/10万～1.6/10 万，中老年发病多见，诊断时平均年龄约 60 岁，较多见于男性，少见于儿童。
目前认为真性红细胞增多症发病与 JAK2 V167F 基因突变有关，突变使 JAK2 蛋白持久地激活，促使红细胞过度生成。
红细胞增生期：此期骨髓造血功能活跃，红细胞过度增生，伴血小板及白细胞增多，可持续数年；骨髓纤维化期：此期骨髓造血功能减退，使全血细胞维持在正常范围；骨髓衰竭期：此期骨髓造血功能进一步减退，全血细胞减少。
患者可有头痛、头晕，面颊、鼻尖、唇部及四肢末端等部位皮肤红紫，皮肤瘙痒，血栓栓塞、出血及消化性溃疡等症状，其中皮肤瘙痒可在沐浴后加重，较为特异。
静脉放血是主要的治疗方法，高危患者或不能耐受静脉放血的患者应接受降细胞治疗，羟基脲及干扰素 α 是治疗的一线药物。治疗的目的是改善症状，减少并发症，使血容量及红细胞容量尽快恢复正常。静脉放血有引起红细胞及血小板反跳性增高的可能，亦可能诱发高危患者血栓形成，需要临床医生根据患者个体情况对治疗方案做出调整。
真性红细胞增多症起病隐匿，部分患者因血栓栓塞症状就诊，常见的有血栓形成，栓塞部位有脑、心脏、肺、脾等，不同部位血栓形成的栓塞可产生不同症状，多较为严重，需要紧急处理。
真性红细胞增多症病程进展缓慢，主要死亡原因为血栓形成，有效治疗后患者平均可生存 10～15 年。
症状
真性红细胞增多症起病隐匿，临床症状多由血容量及血液黏滞度增高引起，患者可有头痛、头晕，皮肤红紫；常出现瘙痒，并于沐浴后加重；不同部位的血栓形成、栓塞则引起不同的症状。
真性红细胞增多症的常见症状有哪些？
真性红细胞增多症的常见症状包括：
神经系统症状：头痛最为多见，可伴有眩晕、疲乏、耳鸣、肢端麻木与刺痛、多汗等症状。
皮肤黏膜症状：皮肤红紫，以面颊、唇部、鼻尖及四肢末端等部位为著，眼结膜显著充血；皮肤瘙痒，并于沐浴后加重。
胃肠道症状：部分患者出现消化性溃疡，表现为规律性上腹痛，伴反酸、嗳气，如发生消化性溃疡出血，出血量较大。本病引起的肝脾肿大则常导致腹胀、食欲减低和便秘。
血栓形成、栓塞：不同部位的血栓形成、栓塞引起不同的症状。如发生在脑部则引起脑卒中，发生在心脏则引起心绞痛、心肌梗死，发生在脾则引起脾梗死。
出血：见于少数患者，表现为皮肤淤点、鼻出血、牙龈出血、咯血、月经量增加等。
其他症状：少数患者出现痛风、尿路结石、胆结石等。
病程进展可分为三期：
红细胞增生期：此期骨髓造血功能活跃，红细胞过度增生，伴血小板及白细胞增多，可持续数年。
骨髓纤维化期：此期骨髓造血功能减退，从而使全血细胞维持在正常范围，通常发生在诊断后 5～13 年。
骨髓衰竭期：此期骨髓造血功能进一步减退，全血细胞减少，大多在 2～3 年内死亡，个别患者则发展为急性白血病。
真性红细胞增多症可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
血栓形成、栓塞：血栓是本病最常见和最重要的并发症，在大多数血管中均可形成血栓，导致中风、短暂性脑缺血发作、深静脉血栓、心肌梗死、肾脏动脉或静脉闭塞、脾梗死或 Budd-Chiari 综合征（布-加综合征）。
出血：表现为皮肤淤点、鼻出血、牙龈出血、咯血、月经过多及损伤后伤口渗血不止。
痛风。
结石：本病可引起尿路或胆道结石。
病因
真性红细胞增多症的常见原因有哪些？
本病的病因及发病机制尚不清楚，部分患者发病与 JAK2 V167F 基因突变有关，突变使 JAK2 蛋白持久的激活，从而使细胞增殖活性明显增强，促使红细胞过度生成。
哪些人容易患真性红细胞增多症？
流行病学研究表明，真性红细胞增多症中老年发病多见，男性稍多于女性，儿童少见。
就医
真性红细胞增多症起病隐匿，患者往往不能早期进行诊治。当患病时，血常规即可提示异常，常规体检有助于早期诊断。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
中老年人群出现皮肤红紫，尤以面颊、唇部、鼻尖及四肢末端为著时。
皮肤瘙痒，并于沐浴后加重时。
血常规提示血红蛋白男性 >185 克/升，女性 >165 克/升时。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
突然肢体运动和感觉障碍、失语，单眼短暂失明，眩晕、耳鸣、听力障碍、复视、步态不稳和吞咽困难，意识丧失时。
胸闷、胸痛，心悸、大汗，呼吸困难时。
头晕、乏力、心悸、口唇苍白、四肢冰冷时。
建议就诊科室
血液科
医生如何诊断真性红细胞增多症？
临床医生根据患者的年龄、详细的病史采集、查体及实验室检查结果，排除其它原因所导致的红细胞增多（如严重脱水、大面积烧伤、慢性缺氧、大量吸烟、促红细胞生成素分泌增多及精神紧张等），从而做出诊断。
具体介绍相关检查：
血常规：血红蛋白男性 >185 克／升，女性 >165 克／升是真性红细胞增多症的主要诊断标准之一。
骨髓活检：骨髓活检显示衰老细胞过多，伴三系（全骨髓）增生以及明显的红细胞、粒细胞、巨核细胞增殖，是真性红细胞增多症的次要诊断标准之一。
血清红细胞生成素水平测定：患者血清中促红细胞生成素水平往往降低，可排除继发性红细胞增多症。
基因突变检测：约 90%～95% 患者可检测出 JAK2 V617F 基因突变，是真性红细胞增多症的主要诊断标准之一。
医生可能询问患者哪些问题？
年龄？有无症状？症状出现了多久？
症状在哪些情况下出现加重或缓解？
此前一年内是否出现体重下降？若有，下降多少？
有无不能解释的发热或重度盗汗？若有，持续多长时间？
有无长期高原生活史？
家族是否有类似患者？
有无血管栓塞病史？有无高血压、高血脂、糖尿病等病史？
是否吸烟？若有，每日吸烟量大约几支？
有无消化性溃疡出血病史？
有无睡眠呼吸暂停综合征病史？
有无肺慢性疾病史（肺气肿、慢性阻塞性肺病等）？
有无心脏病史（慢性风湿性心脏瓣膜病、肺源性心脏病等）？
患者可以咨询医生哪些问题？
我为什么会患上真性红细胞增多症？能治愈吗？
我需要做哪些检查？
有哪些治疗方法？哪种治疗方法对我适合？
治疗的副作用有哪些？
治疗费用医保能报销吗？
这个病会传染吗？会遗传吗？
治疗
真性红细胞增多症的治疗目的在于抑制骨髓造血功能，使血容量及红细胞容量尽快恢复正常，从而改善症状，避免血栓形成，防止转化为急性白血病。
静脉放血治疗
静脉放血需根据患者病情确定放血的量与间隔时间，可在短时间内使症状得到缓解，放血后可维持疗效一个月以上，且较为简便易行，但静脉放血治疗不能降低白细胞及血小板数，对皮肤瘙痒及痛风亦无效。年龄 <50 岁且无栓塞病史者可首选此法。
红细胞单采术
通过红细胞分离机将患者血液分离成红细胞及其他成分，将其他成分回输，可迅速改善临床症状，单采 1 次即可使血红蛋白降至正常范围。如联合化疗则可维持疗效。
降细胞药物治疗
高危患者应接受降细胞治疗。对静脉放血不能耐受或需频繁放血，有症状或进行性脾脏肿大，有严重的疾病相关症状，血小板 >1500×109 /升，以及进行性白细胞增高，亦为降细胞治疗指征。
羟基脲：对骨髓的抑制作用维持较短，相对安全，用药时应根据血细胞数值调整剂量，联合静脉放血可降低血栓形成，缺点是停药后缓解时间短，治疗过程中需频繁监测血象，年轻患者（年龄 <40 岁）应慎用。
α 干扰素：每周 3 次皮内或皮下注射，可抑制红细胞增殖，同时可使血小板降低，显著改善皮肤瘙痒及脾脏肿大。
白消安、环磷酰胺等：适用于对羟基脲及 α 干扰素不耐受的患者。
芦可替尼：芦可替尼是针对 JAK1/JAK2 的靶向抑制剂，于 2017 年在我国批准使用，现有研究显示，芦可替尼能显著改善真性红细胞增多症的症状，并能显著缩小脾脏体积，为真性红细胞增多症的治疗及研究带来了新的希望，但芦可替尼尚未纳入医保，治疗费用高昂，适用于经济条件允许或羟基脲及 α 干扰素不耐受的患者。
血栓预防
所有确诊患者均应进行血栓预防。首选口服低剂量阿司匹林，不能耐受的患者可口服双嘧达莫。
疾病发展和转归
真性红细胞增多症病程进展缓慢，病初红细胞增多，随着病程进展，骨髓造血功能逐渐减退，红细胞可处于正常水平，继续进展则低于正常水平。早期有效的治疗可以延缓病情进展，延长患者生存年限。
日常注意
血栓形成作为真红患者最常见的死亡原因，是预防的重中之重。
日常注意具体预防方法如下：
戒烟。
积极治疗高血压、高血脂和糖尿病。
口服低剂量阿司匹林，不能耐受的患者可口服双嘧达莫。
合理膳食，低盐、低脂、低胆固醇及高纤饮食。
适当运动。如散步，爬楼梯等。
保持心情愉悦。
预防
真性红细胞增多症目前尚无有效预防方法。