别称
遗传性运动感觉神经病
概述
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）,又称遗传性运动感觉神经病（HMSN），是一组遗传性周围神经病。患者因运动和/或感觉周围神经受到影响而导致四肢远端进行性肌无力和萎缩以及感觉缺失。最常见症状表现为先腿脚后手臂。CMT大多呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X连锁遗传。[1][2]
CMT是一组遗传性运动感觉周围神经病。目前已发现CMT致病基因达60余种。
CMT患者通常20岁前起病，进展缓慢，疾病后期可能严重影响活动，但很少导致完全残疾，也不影响正常寿命。
最常见症状表现为先腿脚后手臂。即，下肢起病、四肢远端进行性的肌无力伴肌肉萎缩和感觉缺失。
本病是一种遗传病，大多呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X连锁遗传。常见的突变基因包括 PMP22，MPZ，GJB1，MFN2。
CMT发病率约为1/2500。
CMT症状多出现于青春期和成年早期，但中年期也有发生。[3]
症状
CMT的肌肉萎缩、无力及感觉丧失等临床表现以下肢远端为主，并逐渐向近端发展。疾病症状进展表现为先腿脚后手臂。
腓骨肌萎缩症有哪些症状？
CMT主要症状包括：
双下肢（腿部、脚踝和脚部）无力
腿部和脚部肌肉萎缩，小腿腓肠肌萎缩形似“鹤腿”
弓形足
锤状趾
跑步困难，运动能力明显不如同龄人
足下垂（在脚踝处抬起脚有困难）
步态笨拙或高于正常步态
频繁绊倒或跌跤
腿脚部深感觉减退或丧失[3]
并发症：①并发症严重程度因人而异。②最严重的并发症是足部畸形和行走困难。肌肉萎缩无力以及感觉丧失，患者更容易自伤。③如果相关肌肉受到影响，患者还可能出现呼吸、吞咽或说话困难。
病因
本病是一种遗传病，常见的突变基因包括 PMP22，MPZ，GJB1，MFN2。常见的亚型为 CMT1，CMT2，CMTX。当影响脚、腿、手和臂神经的基因发生突变时，CMT就会发生。基因突变会导致神经损伤，破坏神经周围保护层，导致周围神经髓鞘形成缺陷或轴索功能异常。由于四肢与大脑之间的传递传递信息减弱，患者更容易绊倒摔倒，脚部感觉缺失，即使脚趾起泡感染也无痛感。[2]
就医
临床观察和身体检查有助于识别上述明显的CMT症状。为了进一步明确神经损伤程度及原因，医生还可能建议患者进行以下检查：
神经传导检测。以微弱电击刺激皮肤神经，反应延迟或微弱显示可能存在CMT神经紊乱问题。
肌电图（EMG）。该检查有益区分脱髓鞘性和轴索性神经病，同时可检测是否有临床下的感觉神经受累，有助于CMT分型。
神经活检。当临床及肌电图不典型时，可通过神经活检来协助鉴别诊断，区别CMT与其他神经疾病。
基因检测。基因检测对于CMT的诊断和分型十分重要。基因检测之前，最好接受基因咨询。[1][3]
哪些情况需要及时就医？
出现严重肌无力，行走困难，经常跌倒等情况，应及时就医。
就诊科室
骨科
医生如何诊断腓骨肌萎缩症？
CMT诊断的重要依据包括：临床表现和体格检查、各项电生理检查以及基因检测。基因检测是确诊CMT及进行分型的核心手段。对于缓慢进展的肢体远端肌肉无力萎缩、弓形足、伴或不伴有轻度感觉异常，电生理提示感觉运动性周围神经病的患者，无论有无阳性家族史，需考虑到遗传性周围神经病，特别是CMT。[1]
医生可能询问患者哪些问题？
腿脚无力多长时间了？
脚趾和脚部是否麻木？
走路是否感觉正常？
能不能正常跑步？
有没有经常被东西绊倒或跌倒？
最近在服用哪些药？
患者可能询问医生哪些问题？
腓骨肌萎缩症是一种什么样的疾病？严重吗？
这种病能治好吗？
以后会残疾吗？
诊断需要做哪些检查？疼不疼？
目前都有哪些治疗方法？
得了这个病，平时该注意哪些？
这个病会不会遗传下一代？
治疗
治疗原则：CMT的治疗主要是对症和支持治疗，目前尚无改善CMT的特异性药物。对症治疗可提高患者生活质量。
康复治疗。 规范的康复治疗有益延缓疾病造成的关节畸形等功能障碍，维持更好的生活功能和姿态。比如，特制矫正鞋有助改善行走步态。
外科矫形治疗。对于足部严重畸形的病例，手术矫形有助于减轻疼痛和提高步行能力。但手术可能无法改善肌肉无力或失去知觉问题。
避开加重CMT的药物。长春新碱、胺碘酮、硼替佐米、铂类、氨苯砜、来氟米特、呋喃妥因、甲硝唑、司他夫定、他克莫司、沙利度胺、扎西他滨等药物都可能会加重CMT病情。
遗传咨询与产前诊断。CMT类型众多，基因确诊后建议遗传咨询，明确病因及家系成员风险。对于严重致残的类型，在家属充分知情、征求意见后，可考虑再次生育时进行产前诊断。[1][4]
日常注意
适当的支持治疗能够显著改善患者的生活质量。
必要时服用止痛药。处方止痛药可缓解CMT肌肉痉挛或神经损伤引起的疼痛。
改善运动能力。加强患者近端未受累肌肉耐力训练和力量训练，有益改善运动能力。比如，膝关节伸曲、髋关节伸展和外展等。
提高稳定性。CMT引起的肌肉无力会导致站不稳，易跌倒，易受伤。用拐杖或助行器行走可以增加稳定性。
保持夜间良好的照明可以帮助您避免绊倒和摔倒。
预防
健康良好的生活方式，有益改善CMT病情。比如，适当增加有氧运动有益改善体能、保持运动幅度、避免关节挛缩。
拉伸运动。有助改善或保持关节运动范围，减少受伤的风险。也有助于提高灵活性、平衡性和协调性。同时可防止或减少CMT患者关节畸形。
每天锻炼。经常锻炼可以保持骨骼肌肉强度。骑自行车和游泳等低冲击运动对脆弱的肌肉和关节压力较小。