别称
加罗德氏综合征，加罗德综合征，褐黄症，黄褐病，黑酸尿症
概述
褐黄病也称黑尿病，是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢性疾病。由于体内尿黑酸不能被正常代谢而在体内长期集聚，从而使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗、尿色变黑，进一步还可能导致脊柱、肩、膝盖等大关节退行性病变。
褐黄病是一种罕见疾病，25 万～100 万人中 1 人发病。褐黄病以男性多见，且较重，男女比例为 2∶1，通常于 20～40 岁发病。
褐黄病为遗传性疾病，病因尚不明确。近亲结婚是褐黄病的危险因素。
褐黄病的主要表现有尿色变黑、皮肤色素沉积、关节疼痛僵硬甚至畸形。
褐黄病尚无特效疗法，治疗一般为对症治疗，关节病变严重者可考虑进行关节置换。褐黄病可进一步侵犯脊柱和肩、髋、膝盖等大关节，因此可能导致严重残疾。
褐黄病的预后尚可，但关节或脊柱受累可导致残疾。
症状
褐黄病的主要表现有尿色变黑、皮肤色素沉积、关节疼痛僵硬甚至畸形。
褐黄病的常见症状有哪些？
褐黄病的常见症状包括：
尿液颜色发黑：首发表现为尿色改变，尿液暴露于空气后变暗。
皮肤色素沉着：面部、耳廓、巩膜（即俗称的 “白眼仁”）和鼻软骨有褐色色素沉着，颜色发暗，可呈蝶形分布于鼻梁和面颊部。腋窝和会阴部常呈暗褐色或蓝黑色，可使贴近这些部位的衣服染成褐色。偶尔指甲也可呈蓝灰色。
关节疼痛、僵硬：主要受累的部位是脊柱、膝关节、髋和肩关节等大关节，表现为受累部位的疼痛和僵硬甚至出现残疾。椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现，椎间隙的变窄可使患者明显变矮，典型患者呈前倾鸭子步态。
褐黄病可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
关节畸形、肢体活动障碍；
心脏瓣膜病变：主要为主动脉瓣钙化、狭窄；
慢性前列腺炎；
肾结石。
病因
病因尚不明确。
褐黄病的常见原因有哪些？
褐黄病是一种罕见的常染色体遗传疾病，其发病原因尚不明确。
哪些人容易患褐黄病？
男性：褐黄病以男性较多见，男女患病比例约为 2∶1。
近亲结婚：褐黄病为遗传性疾病，近亲结婚的人群患本病的可能性较大。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
尿液颜色改变：尿液颜色发黑或放置一段时间后颜色变暗。
大关节疼痛、僵硬：如膝关节、髋关节、肩关节。
关节畸形、肢体活动障碍
背部疼痛
身高变矮
步态改变：如出现前倾鸭子步态。
皮肤色素沉着：面部、耳廓、巩膜、腋窝颜色发黑。
指甲呈蓝黑色
建议就诊科室
风湿科
肾内科
骨科
医生如何诊断褐黄病？
当医生怀疑是褐黄病时，通常将通过尿黑酸检查、X 线、分子诊断技术等检查来明确诊断。
具体介绍相关检查：
尿黑酸检查：通过此项实验室检查可以清楚的观测尿液颜色变化，从而初步判断尿液中是否含有尿黑酸。
X 线检查：利用影像学检查可以直观的看到关节、脊柱的损害程度，从而协助诊断，并根据病变的范围和深度制定出初步的治疗方案。
尿黑酸的特殊检查：该检查目的是为了确定尿内尿黑酸的含量，从而明确诊断。可利用分光光度计测定尿黑酸，也可用特殊酶测定血、尿内尿黑酸含量。
分子诊断技术：该检查目的是通过对脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）的检测，可在典型症状出现之前诊断该疾病。
超声心动图：该检查可以检测冠状动脉钙化和心脏瓣膜缺损，确定心脏损害的严重程度，从而可以了解疾病进程，以便制定进一步的治疗方案。
超声检查：可以诊断出肾结石和前列腺结石，肾结石也是本病的并发症之一，明确肾损害可以了解疾病进程，以便制定更佳的治疗方案。
医生可能询问患者哪些问题？
有哪些既往病史？
有什么症状？
出现这样的症状多久了？
曾经到别的医院就诊过吗？诊断是什么？做了什么检查？接受治疗了吗？接受的什么治疗？服用的什么药物？做的什么手术？疗效如何？
自己买药治疗了吗？买的什么药物？效果如何？
患者可以咨询医生哪些问题？
我是得了什么疾病？
病情严重吗？
需要治疗吗？
如何治疗？
治疗花费高吗？哪些治疗费用在医保范畴内？
治疗多久病情可以好转？
治疗效果如何？
会复发吗？
有后遗症吗？
治疗
褐黄病尚无特效疗法，治疗一般为对症治疗，关节病变严重者可考虑进行关节置换。
药物治疗
维生素 C：长期服用维生素 C 可以抑制尿黑酸的氧化和聚合，对缓解患者关节的相关症状可能有一定意义。
非甾体类抗炎药：该药物有镇痛作用，可用于关节疼痛等症，常用药物有对乙酰氨基酚、布洛芬、塞来昔布等。
激素类药物：该类药物直接注射进关节腔中，可以起到镇痛消炎等作用。常用药物有曲安奈德等。
手术治疗
关节置换术：适用于严重的关节病变患者，关节置换术的目的是减轻患者疼痛，让患者的活动功能得以改善。
关节镜手术：关节镜不仅用于诊断褐黄病性关节病，还对缓解症状有明显帮助，关节镜手术治疗可以减轻疼痛，恢复关节活动，关节镜手术或许不能达到持久的治疗效果，但可以作为缓解疼痛和改善关节活动度的暂时手段，以推迟施行人工关节置换术的时间。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，随着病情的进展，可发展成关节畸形，极大的影响患者的生活质量。同时，也会出现一系列的并发症，如心脏瓣膜病变、慢性前列腺炎、肾结石等。
若接受正规治疗，可以阻止病情进一步发展，防止病情进一步恶化，从而改善预后。
日常注意
日常注意要注意饮食禁忌，严格遵医嘱用药。
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：关节置换术后患者应注意避免关节保持一个姿势过久、提拉或搬推重物、过多的上下楼梯等。术后早期活动可能会出现伤口的疼痛，但不要过度担心，应在医生的指导下大胆的进行康复训练，以获得满意的术后效果。
用药注意事项：严格遵照医嘱按时按量服药，可能会出现恶心、呕吐等不良反应，一般不用担心，如果症状加重，请及时就诊。
复查：患者应按照医嘱去医院复查，主要复查尿黑酸检查、X 线检查等检查。
饮食：不宜吃过多含有苯丙氨酸和酪氨酸的食物，如天然蛋白质、马铃薯、红薯等。忌吃寒凉食物、辛辣食物、海产品等，因为这些食物会加重关节炎症。
运动：关节置换术后 2~3 天患者可下床进行活动，早期需要借助助行器或拐杖。患者需在医生的指导下进行合理的康复训练。一般来说，术后 3 个月日常注意活动可逐渐恢复正常。
预防
主要的预防措施是避免近亲结婚，进行婚前咨询与检查，生育咨询与检查。如果能早发现、早诊断、早治疗，可以改善本病的不良预后。
具体预防方法如下：
有褐黄病家族史的人群应该去医院进行定期检测，尤其是有褐黄病家族史的男性。
近亲结婚的人群患本病的可能性较大，所以要避免近亲结婚，进行婚前咨询与检查，生育咨询与检查。