别称
朗格汉斯组织细胞增多症X，组织细胞增多症X
概述
朗格汉斯细胞组织细胞生多症（Langerhans cell histiocytosis，简称 LCH）又称组织细胞增多症 X 或朗格汉斯组织细胞增多症 X，是一种组织细胞疾病。骨髓来源的朗格汉斯细胞（LC）增生是其共同的组织病理学特点，而在临床上是一组异质性疾病，其临床表现、治疗反应及预后存在明显的差异[1]。
朗格汉斯细胞组织细胞生多症（Langerhans cell histiocytosis，简称 LCH）是一种组织细胞疾病。
2017 年版 WHO 组织细胞疾病和巨噬-树突细胞系肿瘤分类标准中将 LCH 与 Erdheim-Chester 病（ECD）共同分为 L 组。目前认为是 LCH 是一种炎性髓系肿瘤。
组织病理学特点：骨髓来源的朗格汉斯细胞（LC）增生。
临床表现为一组异质性疾病，但 LCH 的临床表现、治疗反应及预后存在明显的差异。
常见症状：皮疹、骨病变、淋巴结病变等。
LCH 的年发病率估计为 0.5/100000 ～5.4/100000，男性稍多，本病常见于儿童，成人 LCH 发病率低[2]。
症状
LCH 体征和症状因类型而已，类型繁多，症状也不尽相同。根据发病年龄来看，LCH 可分为：嗜酸性肉芽肿（5～15 岁），韩-薛-柯病（1～5 岁），勒-雪病（小于 2 岁）[3]。
朗格汉斯组织细胞增多症有哪些症状？
皮疹：皮肤病变、皮疹分布于躯干和头皮发际、耳后（婴儿急性患者皮疹）、皮疹可散见于身体各处（慢性者皮疹）。
骨病变：溶骨性损害、头颅骨病变、下肢骨、肋骨、骨盆和脊柱病变、颌骨病变、脊椎导致椎体压缩、肩胛骨受损。
淋巴结：
淋巴结原发性嗜酸细胞肉芽肿（单纯的淋巴结病变）；
溶骨性损害或皮肤病变（局限性或局灶性 LCH 的伴随病变)；
颈部或腹股沟部位出现孤立淋巴结（全身弥散性 LCH）。
骨髓：贫血、白细胞计数减低、血小板减低。
肺：呼吸困难、缺氧、肺发生顺应性变化、气胸、皮下气肿、肺功能检查常表现限制性损害。
肝脏：肝功能异常、黄疸、低蛋白血症、腹水、凝血酶原时间延长、硬化性胆管炎、肝纤维化、肝功能衰竭。
脾脏：脾肿大、一系或多系血细胞减少。
胃肠道：呕吐、腹泻、吸收不良、小儿生长停滞。
中枢神经系统：共济失调，构音障碍；眼球震颤、反射亢进、轮替运动障碍、吞咽困难、视物模糊。
病因
LCH 的病因尚未完全阐明。大约半数患者因基因缺陷而导致朗格汉斯免疫细胞无法控制生长。基因突变发生于出生后，这意味着 LCH 通常不具有遗传性。
就医
临床观察和身体检查有助于识别上述明显的本病症状。为了进一步明确诊断，医生还可能建议患者进行以下检查：
血象检查：中度到重度以上的贫血，网织红细胞和白细胞计数可轻度升高，血小板减低。
骨髓检查：贫血和血小板减低，仅在发现有外周血象异常时再做。
血沉：血沉增快。
肝功能：肝功能异常，预后不良。
X 线检查：肺部 X 线检查多为肺纹理呈网状或网点状阴影，颗粒边缘模糊。
血气分析：明显的低氧血症。
肺功能检查：肺功能不全，多预后不良。
免疫学检查：T 淋巴细胞亚群数量异常，T 辅助与 T 抑制细胞的比例失常[4]。
哪些情况需要及时就医？
不明原因咳嗽
呼吸困难
就诊科室
骨科
医生如何诊断朗格汉斯组织细胞增多症？
LCH 的典型病理表现：光镜下可见分化较好的组织细胞增生。疑诊。
免疫组化检查：巨细胞的 CD68、CD1a、S100 及 langerin（CD207）均为阳性。初诊。
电镜检查：可见朗格汉斯巨细胞（直径可达 13μm，胞体不规则）。确诊。
基因检测：约 50％ LCH 患者存在 BRAFV600E 基因突变。明确诊断。
医生可能询问患者哪些问题？
身上有没有出现皮疹？多长时间了？
是否查过贫血？
感觉呼吸困难或者缺氧吗？
有过气胸吗？
是否呕吐吗？拉不拉肚子？
看东西模糊吗？
患者可能询问医生哪些问题？
朗格汉斯细胞组织细胞生多症是一种什么样的疾病？严重吗？
我需要做更多检查吗？
您推荐哪种治疗方法？有什么副作用吗？
我的家人应该接受相关测试吗？
这病会影响结婚生育吗？
治疗
治疗原则：由癌症专家、肿瘤学家和血液学专家进行专门的护理，与某些类型的癌症一样，医生有时用化疗来治疗 LCH。
对于成人 LCH 治疗
单器官、单系统受累的 LCH：局部治疗，如单独肺 LCH 部分患者通过戒烟可改善。
系统受累的 LCH：以全身治疗为主。如，阿糖胞苷和依托泊苷等。
一般治疗
中枢性尿崩患者：醋酸去氨加压素（控制尿量）。
垂体-下丘脑受累导致的内分泌指标：替代治疗，如出现气胸，应对症行胸腔闭式引流。
重症患者
住院（大剂量抗生素治疗）[4][5]。
日常注意
出现皮疹后应立即就医，避免留下白斑。
病变弥漫时可能出现腹痛、腹泻和低蛋白血症等，所以平时需清淡饮食。
尽量生活在无空气毒素的环境中。
平时注意耳朵清理，避免出现 LCH 的外耳炎症（严重时可导致听力丧失）。
谨遵医嘱，按医生安排，定期进行化疗。
避免剧烈运动。
预防
LCH 目前仍无有效预防措施，只能配合医生积极治疗。
单个系统疾病的患者几乎不需要全身性治疗，几无致残，不会引起死亡。
多系统疾病的患者需做全身性治疗，一般还是有效的。有多系统受累的患者尽管复发常见，然而疗效良好的患者最后都可中止治疗。
成年患者可呈现慢性病情起伏的过程。