弥漫性特发性骨肥厚是什么?弥漫性特发性骨肥厚怎么办?弥漫性特发性骨肥厚症状有哪些?

结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,简称 TSC)又称 Bourneville-Pringle 综合征(Bourneville-Pringle Syndrome),Bourneville 病,是一种多系统受累的常染色体显性遗传病。皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官发生良性错构瘤,主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状;约 1/3 成年女性患者出现肺部淋巴管肌瘤病(LAM)。治疗原则为特异性治疗和综合治疗

别称

Forestier 病,强直性骨肥厚

概述

疾病定义:弥漫性特发性骨肥厚是一种特殊骨病,体现为脊柱及其周围韧带广泛骨化(形成或转化成骨),彼此间相互融合。盆骨、肘、足等部位也可能发生骨化,实质为全身病变。

得这个病的人多吗?该病的发病率尚无明确统计,研究表明大致在 2.9%~25%。该病多发于 45 岁以上的中老年人,男性患病率略高。随着年龄和体重的增加,发病率也升高。

为什么会得这个病?病因尚不清楚,可能与生长代谢异常有关。肥胖、糖尿病、心血管疾病等,可能是危险因素。

这个病有哪些症状?该病发展缓慢,大多数患者症状不明显。该病的主要症状是脊柱僵硬和颈背疼痛,特别是早晨起床后,以及足跟、膝、肩、肘部的疼痛。

如何治疗这个病?主要治疗方法是对症治疗,包括手术治疗和抗炎镇痛的药物治疗。治疗关键点是减轻患者症状、延缓疾病发展。治疗难点是还不清楚病因,无法根治疾病;另外实施手术的难度较大,可能出现严重并发症。

这个病有哪些危害?该病给患者带来身体上的疼痛,造成患者活动不便,还可能带来神经系统病变等严重并发症。

由于症状不是很特殊,该病可能被误诊成其他疾病。

症状

晨起和夜卧时,脊柱僵硬是该病的最典型的症状,常伴有颈背和四肢的疼痛。但大多数患者没有临床症状或仅有轻微症状。

弥漫性特发性骨肥厚的常见症状有哪些?

弥漫性特发性骨肥厚的常见症状包括:

脊柱僵硬:患者感觉脊柱被固定住一样,活动受限制。通常发生在早晨起床和晚上入睡的时候,白天症状较轻,但劳累受凉后容易诱发。

颈部、腰背疼痛:一般是轻微疼痛,患者可以忍受,但可能会随着疾病发展逐渐加重。

外周关节疼痛:如足跟、膝、肩部或肘部疼痛。

弥漫性特发性骨肥厚可能会引起哪些并发症?

随着弥漫性特发性骨肥厚的疾病进展,可能出现神经系统、呼吸系统、消化系统、运动系统等系统的损害。

常见并发症包括:

神经系统异常

吞咽困难

呼吸困难

脊柱骨折

病因

病因尚不清楚,可能与生长代谢异常有关。

弥漫性特发性骨肥厚的常见原因有哪些?

可能与生长代谢异常有关。

哪些人容易患弥漫性特发性骨肥厚?

有如下可变因素的人群,容易罹患弥漫性特发性骨肥厚:

肥胖:据有关报告统计,该病患者大多肥胖。

有如下不可变因素的人群,容易罹患弥漫性特发性骨肥厚:

男性:该病男性发病率要高于女性。

年龄:该病多发于 45 岁以上的中老年人,年龄越大,患病的风险越大。

糖尿病:糖尿病病人的发病率比一般人高。

心血管疾病:该病患者很多患有心血管疾病。

就医

哪些情况需要及时就医?

如出现以下情况应及时就医:

脊柱僵硬:感觉脊柱被固定住一样,活动受限制。

颈部或腰背疼痛。

四肢疼痛。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120:

神经系统异常:如身体有麻木无力感、不能说话、小便失禁、活动不自然等。

吞咽困难:吃东西的时候,咽不下食物。

呼吸困难。

建议就诊科室

骨科

医生如何诊断弥漫性特发性骨肥厚?

当医生怀疑是弥漫性特发性骨肥厚时,将进行专科体格检查、实验室检查和影像学检查等来确诊。

具体介绍相关检查:

视诊:医生通过查看患者的脊背形态,以及腰背活动情况,来判断脊柱的状况。患者可能需要脱去上衣,并配合医生的指令做一些动作,如立正、弯腰等。

触诊:医生通过触摸患者的脊柱来判断脊柱状况。

叩诊:医生通过轻轻叩击患者脊椎来检查疼痛状况。患者可能需要忍耐轻微的不适,并将疼痛程度如实告诉医生。

实验室检查:一般包括血常规、血糖、血脂等检查。患者需要抽血,医生判断是否有高血压、糖尿病等疾病,用于辅助临床诊断。

影像学检查:主要是 X 线检查,这也是最关键的检查。患者需要照射 X 线,医生依据脊柱的 X 线表现进行最后诊断。

医生可能询问患者哪些问题?

多大年龄了?从事什么工作?

这些症状是从什么时候开始的?

症状一般多久出现一次?

之前有因为这个病到医院看病吗?用过哪些药?效果怎么样?

脊椎以前有没有受过伤?

有没有咽不下东西或者呼吸困难的情况?

还有哪些其他的病吗?

患者可以咨询医生哪些问题?

这个病有哪些并发症?

需要做哪些检查?

要怎么治疗?治疗效果好不好?

手术有什么风险?

如果不做手术以后会怎么样?会影响寿命吗?

需要多久复查一次?

治疗后还会复发吗?

治疗

目前并无根治该病的方法,主要采取针对病症的药物治疗或药物和手术治疗,从而达到控制病情和缓解病情的目的。

药物治疗

非甾类抗炎药:是指一类不含糖皮质激素而具有抗炎、解热、镇痛作用的药物,例如:阿司匹林、对乙酰氨基酚。可以减轻关节的肿胀和疼痛。

软骨保护剂:例如:硫酸氨基葡萄糖、玻璃酸钠、透明质酸钠等,能够改善关节,有助于缓解病情。

手术治疗

椎板切除术:在脊柱骨化比较严重,压迫到神经、食管或气管时,可以实施椎板切除术,切除造成压迫部分的椎骨,从而解除压迫带来的并发症。

脊柱融合术:若患者发生了脊柱骨折或需要稳定脊柱,可实施脊柱融合术,将两块或以上的椎骨连在一起,减少牵拉带来的背痛。

其他治疗方法

物理治疗:帮助患者训练肌肉力量,减轻疼痛。

疾病发展和转归

若不接受正规治疗,可能发展成行动不便、脊柱骨折、吞咽困难、呼吸困难等情况,患者的生活质量将大大降低,平均寿命也相对下降。

经过正规治疗后,患者的大部分症状得到解决或缓解,甚至可以重新工作,很大程度上提高了生活质量和延长了寿命,复发率尚不清楚;但也有个别患者经手术治疗后状况没有改善甚至变差,手术治疗有一定风险,可能出现手术相关并发症。

日常注意

具体日常注意事项如下:

术后注意事项:患者出院时不宜自己开车。需要注意手术创口的清洁和干燥,定期换药,不要沾水。睡觉要选择硬板床和不高的枕头。不宜劳累和受冷。

饮食:多吃营养清淡的食物,尽量不吃吃辛辣刺激食物,例如辣味过重食物等。

运动:

手术患者:手术后,在恢复期间,患者的活动要受到限制,不要大幅度弯腰、久坐、搬重物、剧烈运动等。

非手术患者:活动没有太大限制,但也不要经常剧烈运动,平时要注意保护脊柱。

用药注意事项:非甾类抗炎药等是该病临床常用药物,有一定不良反应,要严格遵从医嘱服药。若出现胃肠道问题、心脏病、皮肤过敏等情况,要及时询问医生是否需要停药。

复查:按医嘱定期复查,术后两周复查伤口情况,一个月后、三个月后分别复查。

预防

避免肥胖、糖尿病等,可以降低患该病的风险。

具体预防方法如下:

针对可变的因素,预防方式如下:

控制体重,减少因为体重原因使骨质受损。

戒烟、戒酒,正常饮食,并加强营养,多摄入高蛋白、高能量、高维生素的饮食,多吃水果和蔬菜,不吃生冷、辛辣等刺激性的食物。

坚持适度锻炼,增强身体素质,比如每天散步 1 小时。

避免过度劳累,减少脊柱劳损,特别是不能经常性搬重物。

针对不可变的因素,如下方法也有助于疾病的预防或防止疾病的复发:

若患有 2 型糖尿病,要坚持药物治疗或胰岛素治疗,使血糖大致稳定在正常水平。

若患有心脑血管疾病,也要积极接受治疗,控制病情,降低患该病的风险。

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