别称
内生软骨瘤
概述
内生性软骨瘤是指软骨瘤发生在骨内，是一种由胚胎性异位组织引起的肿瘤。
本病较为罕见，多见于青少年和年轻成人，男女之间无明显差异。内生性软骨瘤占良性骨肿瘤的 12%～24%，占全部骨性肿瘤的 3%～10%，占手部肿瘤的 47.1%，占原发性骨肿瘤的 3%～17%。该病好发于手部，常见于掌指骨。
遗传、IDH1 和 IDH2 基因注发生突变是内生性软骨瘤的主要病因；具有内生性软骨瘤家族史、存在 IDH1 和 IDH2 基因突变和工作环境危险易发生外伤是本病的主要危险因素。
本病分为孤立性内生软骨瘤、多发性内生软骨瘤两种类型；根据 X 线检查的表现，可分为中心型、偏心型、联合型、多中心型和巨大型五种类型。
本病早期通常无特殊症状，但有时会出现无痛性肿胀，随着年龄增长会出现疼痛性肿胀、短缩畸形。本病好发于软骨化骨的部位，常见于手部和足部。
本病若无症状，可暂时不治疗；若有明显症状，如疼痛性肿物、肢体短缩、手部畸形等，应进行刮除术及自体骨植骨术，如病情突然恶化，必要时采用截肢术。将肿瘤组织彻底刮除干净是本病治疗的关键。
随着疾病发展，内生性软骨瘤可能会引发病理性骨折等并发症；若内生性软骨瘤发生恶性病变，会有截肢的可能。
本病生长缓慢，可长达数年至数十年，患者会出现局部肿块，一般不会疼痛。本病防治的关键是早发现、早诊断。
症状
内生性软骨瘤好发于手部或足部，最早出现的症状是皮肤表面出现较小肿块、无疼痛感等，随着病情发展，可出现肢体短缩、弯曲畸形、肿物伴有疼痛感等症状。
内生性软骨瘤的常见症状有哪些？
内生性软骨瘤的常见症状包括：
皮肤表面出现较小肿块、无疼痛感；
肢体短缩；
弯曲畸形；
手部或足部出现疼痛性肿胀。
内生性软骨瘤可能会引起哪些并发症？
随着疾病进展，内生性软骨瘤可能引发一系列并发症，出现病理性骨折；若内生性软骨瘤发生恶性病变，会有截肢的可能。
常见并发症包括：
病理性骨折：表现为在没有外力或轻微外力在作用下发生的骨折。
病因
遗传、IDH1 和 IDH2 基因注发生突变是内生性软骨瘤的主要病因；具有内生性软骨瘤家族史、存在 IDH1 和 IDH2 基因突变和工作环境危险易发生外伤是本病的主要危险因素。
内生性软骨瘤的常见原因有哪些？
遗传：该病是常染色体显性遗传，患者有内生性软骨瘤的家族史；
基因突变：先天发生 IDH1 和 IDH2 的基因突变。
哪些人容易患内生性软骨瘤？
有如下可变因素的人群，容易罹患该疾病：
外伤：工作在危险环境，易遭受外伤的群体，如工人、搬运工等。
有如下不可变因素的人群，容易罹患该疾病：
遗传因素：具有内生性软骨瘤病史的人群。
基因突变：先天基因 IDH1 和 IDH2 改变的人群。
年龄：该病好发于青少年和年轻成人。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
无痛性肿胀；
手部畸形：手指弯曲、肿胀；
肢体短缩；
疼痛性肿胀：皮肤表面光滑、质地坚硬、有压痛感。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
病理性骨折：剧烈的疼痛感、肿胀、畸形，导致患者活动受限。
建议就诊科室
骨科
肿瘤科
医生如何诊断内生性软骨瘤？
当医生怀疑是内生性软骨瘤时，将通常进行 X 线检查、CT注 检查，在有囊状透亮影内有钙化现象、骨皮质变薄的结果后，可能进一步通过 MRI、病理学等检查予以确诊。
具体介绍相关检查：
X 线检查：该检查是为了观察骨皮质是否变薄、是否破坏、囊状透亮影内是否钙化，可明确内生性软骨瘤是否有恶变趋势。
CT 检查：该检查是为了观察内生性软骨瘤的大小、位置、边界、病灶内细小的变化。
MRI 检查：该检查可显示肿瘤内部的非钙化部分、病灶的具体范围以及肿瘤对周围软组织的损害。
病理学检查：该检查可明确病变的性质，并可判断该病是否有恶性的可能。
医生可能询问患者哪些问题？
什么时候发现有肿块存在？什么时候感觉肿块有疼痛感的？
除了有这些症状，身体上还有别的地方感觉到不舒服吗？
你们家族是否有人曾患过内生性软骨瘤？
在此之前你是否受过外伤？有没有骨折过？
在来医院之前是否服用过止痛类的药物？若服用过，具体服用了哪些药物？
患者可以咨询医生哪些问题？
我这个病是因为骨折才引起的吗？
我这个病是良性还是恶性？会有转变为恶性的可能吗？
内生性软骨瘤会遗传给下一代吗？
这个病治愈率如何？复发率如何？
如果我暂时无法接受治疗，会不会导致病情加重？
该病在医保的报销范围内吗？
内生性软骨瘤有哪些治疗方案？我适合哪一种治疗方案？
治疗
该病若无症状，可暂时不治疗；若有明显症状，如疼痛性肿物、肢体短缩、手部畸形等，应进行手术治疗。
药物治疗
止痛类药物：常用药物有布洛芬、酮洛芬、双氯芬酸等，其作用为缓解肿瘤带来的疼痛感。
手术治疗
刮除术：适用于病灶范围小的患者，可刮除内生性软骨瘤病灶。
刮除植骨术：适用于病灶范围较大，经刮除后空腔较大的患者，可对较大的病灶刮除后植骨，提高手术的治愈率，提高患者的术后生存质量。
受累骨断切除术：适用于病灶难以清除干净的患者，故将受累骨断完全切除，该方法可对难以清除干净的内生性软骨瘤直接去除，但日后患者行为不便，降低患者的生活质量。
截肢术：适用于已经产生恶性病变的患者，其作用为防治肿瘤向其他方向转移。
截骨手术矫正术：适用于畸形严重的患者，其作用为矫正严重畸形的患者，从而提高患者的生活质量，恢复患者的自信心。
其他治疗方法
中药外用疗法：某些中药可缓解病理性骨折引起的明显疼痛，必须要在正规中医院和研究院所的医生指导下遵医嘱用药。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，可能会引起病理性骨折，也可存在恶性病变，必要时截肢，会降低患者的生活质量，在行动上引起诸多不便。
若内生性软骨瘤发生于手部，经过正规治疗后，大部分患者治愈率较高，复发率极低，基本不会对生活质量有影响，更不会对寿命有影响；若内生性软骨瘤发生于其他部位，经过正规治疗后，大部分患者治愈率也较高，但容易复发，且容易恶变，会对生活质量有一定的影响。
日常注意
饮食以清淡为主，多吃蔬果，营养要均衡，忌油腻、生冷食物。
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：如果患者做了手术，术后应注意敷料 1 天更换 2 次，保证卫生，引流管应保持畅通。若发生病理性骨折，请立即告知医生进行处理。
在家用药注意事项：患者需注意不良反应，若出现恶心注、呕吐、便秘等症状，应及时就医。
术后、用药复查：6 个月或 1 年需要到医院复查一次，主要复查 X 线检查、CT 检查等项目。
饮食：
若为手术患者，术后 12 小时后即可饮食，术后 1～3 天内需流食，而后逐渐转为半流食，2 周后可正常饮食，患者应多吃些高蛋白、高热量、易消化的食物，如吃瘦肉、牛奶、豆类等；患者应多吃水果蔬菜，多饮水，防止大便干燥。
若为普通患者，多吃些含硫的食物，如芦笋、鸡蛋、洋葱等；避免吃辛辣、油腻、生冷的食物，如海鲜、葱、蒜、姜、辣椒、桂皮等；多吃富含组氨酸的食物，如稻米、小麦、黑麦等。
运动：
若为手术患者，术后是需要卧床休息、1～2 周后可下床活动、活动度要小。若为单纯的内生性软骨瘤的患者在 2～3 周时可在外周固定支具的保护下进行功能锻炼，半月后可逐步开始手功能锻炼。
若为内生性软骨瘤合并病理性骨折的患者，术后 1 个月后可开始手功能锻炼。
非手术患者是可以运动的，运动强度要适中，每次运动 1 小时左右，一周运动 1～3 次。
卫生习惯：养成良好的卫生习惯，如常洗手、勤换衣物。
其他：患者治疗期间应戒烟、限酒等。
预防
避免有害物质侵袭，避免受到外伤，按时体检，保持良好心态，积极锻炼身体，饮食要多样化。
具体预防方法如下：
针对可变的因素，预防措施如下：
避免受到外伤，在工作外行过程中应多加小心；
避免有害物质侵袭，尽量少接触有害物质；
补充维生素，增强自身的抵抗肿瘤的免疫力。
针对不可变的因素，如下方式也有助于疾病的预防：
对于有家族史者，怀孕期间应按时做产检，对相关疾病做排除检查，产前基因注诊断有助于识别基因异常，在专业医生的建议下及时做出诊断和处理。