别称
Jadassohn皮脂腺痣，器官样痣
概述
皮脂腺痣是一种良性的皮肤错构瘤（由正常组织错误组合与排列形成的一种瘤状物），以表皮不成熟的毛囊以及皮脂腺和顶泌汗腺增生为特征。据统计，大约0.3%的新生儿会发生皮脂腺痣，没有性别倾向，属于较罕见的疾病，通常为散发，但有时也可见到一个家族内有多人患病。
皮脂腺痣被认为是由HRAS或KRAS基因的突变所导致。多种良性和恶性上皮性肿瘤可发生于皮脂腺痣内。
皮脂腺痣通常在出生时就已经存在，特点是呈蜡样、橙黄色或黄褐色的无毛发斑块。随时间推移会有逐渐增厚的趋势，且呈疣状（突起），尤其在青春期前后。如果同时伴有脑部、眼部或骨骼缺陷，称为皮脂腺痣综合征。
当表皮的损伤快速地增大或溃疡形成应及时就医。
通常根据发现头皮或面部有典型的皮损可做出皮脂腺痣的临床诊断。
通过外科手术切除可根治皮脂腺痣，也可采用光动力疗法、二氧化碳激光焕肤术及皮肤磨削术等替代方法，但存在复发和癌变的可能。
由于皮脂腺痣属于基因突变引起的先天性疾病，故没有理想的预防方法。
症状
在婴儿期和儿童期，由于皮脂腺处于静止状态，所以皮脂腺痣通常保持不变。到了青春期，在激素的影响下，皮损增厚并且变为疣状或结节状，所以在年龄较大的儿童及成人中皮损往往更加隆起。
皮脂腺痣
大多数病例中，皮脂腺痣在出生时即很明显，表现为界限清晰的、较薄的橙黄色或黄褐色、椭圆形、圆形或线状斑块。
在婴儿期和儿童期，由于皮脂腺处于静止状态，所以皮脂腺痣通常保持不变。到了青春期，在激素的影响下，皮损增厚并且变为疣状或结节状，所以在年龄较大的儿童及成人中皮损往往更加隆起，呈疣状或结节状，大小从 1 厘米至数厘米不等。
皮脂腺痣最常发生在头皮，并且伴有界限清晰的局限性脱发区域。
皮脂腺痣综合征
皮脂腺痣综合征的皮脂腺痣往往较广泛，沿 Blaschko 线（人体表的一种特殊的线条排列，与神经、血管及淋巴管的排列无关）分布，同时伴有脑部、眼部或骨骼缺陷。
脑部缺陷：神经系统异常包括精神发育迟滞、癫痫发作及半侧巨脑症。
眼部缺陷：眼迷离瘤和眼组织缺损是与皮脂腺痣综合征相关的最常见眼部表现。
骨骼缺陷：包括颅面缺陷、骨骼发育不全、身材矮小及维生素 D 抵抗性低磷血症性佝偻病。
恶性肿瘤的风险
多种良性和恶性上皮性肿瘤可起自皮脂腺痣内。起自皮脂腺痣的恶性肿瘤的确切发病率以及终生风险尚不清楚，有研究显示良性及恶性肿瘤（主要是基底细胞癌）的发生率分别为 16% 和 8%。也有调查显示基底细胞癌发生率低于 1%。恶性肿瘤的风险会随着年龄的增长而增加。
良性肿瘤：包括毛母细胞瘤、乳头状汗管囊腺瘤、毛根鞘瘤、皮脂腺瘤、结节性汗腺瘤、汗腺囊瘤及小汗腺汗孔瘤。
恶性肿瘤：包括基底细胞癌、顶泌汗腺癌、毛根鞘癌、皮脂腺癌、微囊肿附属器癌、汗孔癌及鳞状细胞癌。
病因
皮脂腺痣和皮脂腺痣综合征被认为是由 HRAS 或 KRAS 基因突变导致。HRAS 和 KRAS 都是 RAS 基因家族（来源于同一个祖先的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物）的成员，RAS 基因可以通过激活多条通路促进细胞生长，该基因家族的突变与一些遗传性畸形综合征的发生有关（如 Costello 综合征、Noonan 综合征、神经纤维瘤病 1 型等）。
研究表明大多数皮脂腺痣患者的皮脂腺痣组织存在 HRAS 基因突变；而皮脂腺痣综合征可能在皮肤、骨骼、眼及中枢神经系统也发生了这些基因突变，从而导致疾病的发生。
就医
哪些情况需及时就医？
对于未进行手术切除的皮脂腺痣，如果发现皮损快速增大或出现溃疡，应该及时就医。
皮脂腺痣伴有脑部、眼部或骨骼缺陷。
就诊科室
皮肤科
眼科
骨科
整形外科
医师是如何诊断皮脂腺痣的？
医师通常根据发现头皮或面部有局限性、轻微隆起的、橙黄色斑块而做出皮脂腺痣的临床诊断。
组织活检：如果对诊断存有疑问，医师可能会取组织活检进行组织学验证。
皮脂腺痣综合征：对于疑似皮脂腺痣综合征的患者，医师会进行全面的神经系统和眼科检查。其他评估根据临床表现而定，可能包括脑电图、使用 MRI 进行神经影像学检查、骨骼放射影像学检查、肝肾功能检查。
医师可能询问患者哪些问题？
是否在出生时就已发现这样的皮肤改变？
家人有没有类似的情况？
最近一段时间以来，皮肤病变有变化吗？
患者可以咨询医师哪些问题？
为什么会得皮脂腺痣？
需要马上手术切除病灶吗？
如何避免疾病的复发？
治疗
尽管皮脂腺痣属于良性疾病，但存在发生恶性肿瘤的风险，医生一般会建议行手术治疗，彻底切除病灶而获得根治。此外，还有一些替代治疗方法，或者暂时仅予以随访观察，但都存在复发或者恶变的可能。
外科切除
皮脂腺痣的根治性治疗是把整层皮肤切除。在考虑是否切除时，医师会依据患者年龄、皮损的延伸和部位，以及患者或其父母对美容外观和 / 或恶性肿瘤风险的顾虑，对个体患者作出是否切除病灶的决定。
外科切除的替代选择
包括光动力疗法、二氧化碳激光焕肤术及皮肤磨削术。然而，这些治疗手段不能完全清除皮损，仍然存在复发风险和癌变可能。
观察随访
由于皮脂腺痣恶变的风险并不高，对于不会引起美观顾虑的皮损也可仅进行观察而不处理。
皮脂腺痣综合征
对于皮脂腺痣综合征患儿，需要多学科治疗方法，取决于器官受累的类型和范围，可能还需要不同的专科医生合作，如皮肤科医生、小儿神经科医生、眼科医生、骨科医生、整形外科医生和心理医生。
日常注意
对未切除的皮脂腺痣应密切观察其是否快速增长或者发生溃疡。
保持积极乐观的心态。
预防
由于皮脂腺痣属于基因突变引起的先天性疾病，故没有理想的预防方法。