别称
儿童软骨发育不全，小儿软骨发育不全，软骨发育不良
概述
软骨发育不全（Achondroplasia），也称为“软骨发育不良”，是指由于基因异常改变引起的常染色体显性遗传性疾病，导致软骨发育异常引起的一系列典型的临床表现，如身材矮小、四肢短小等。
影响软骨发育的基因异常改变导致全身软骨发育异常，全身各个骨骼软骨发育异常导致多发畸形，包括头颅、四肢及躯干的异常，其中头颅、四肢及胸廓表现明显，出现特有异常改变。
发病率大概是新生婴儿的 1/25 万。有明显的遗传倾向，不同的解剖部位由于软骨分布不同，表现有所不同。
患儿出生时常无症状，随着年龄的增长，逐渐表现出特有的临床表现，影像学检查有助于评估软骨发育异常的程度及累积部位，并判断鉴别骨骼发育异常等疾病。
由于软骨本身发育异常，尚无特效药物治疗，身材矮小及肢体畸形可通过分期肢体矫形延长进行治疗，改善患者日常生活质量。
软骨发育不全是一个表现逐渐明显的发展过程，在病情发展阶段适当激素治疗及手术矫形以改善患者结局。
症状
患儿出生时一般不会出现症状。随着病情进一步发展，出现不同部位的特异性临床改变。
软骨发育不全有哪些症状？
根据软骨发育所发生的部位，病情发展到一定程度，特别是随着年龄的增长，软骨异常改变逐渐显现，可能出现以下症状。
身材矮小：患者婴儿期身高可能在正常范围，随着年龄增长，逐渐低于同龄儿，软骨发育不全患者成年平均身高在 120 厘米左右。
肢体短小及近端不成比例：尽管严重程度不一样，均会出现肢体近端短小（至少上肢），上臂和大腿会经常出现过多的皮肤。
巨头：婴儿期头部增大通常持续至终，表现为前额宽大和顶部隆起，下颌突出。
中面部后移：面部软骨的发育异常导致整个中面部扁平，鼻梁扁平、鼻棘变短及鼻子前倾。
胸廓缩小：除了比平均胸部小外，肋骨顺应性增加，容易导致胸部的吸气矛盾运动，容易误认为呼吸窘迫。
胸椎后突：出生时不表现后突畸形，但几乎所有患儿均表现出柔韧性良好的胸椎后突。
腰椎前凸：行走后表现为夸张的腰椎前凸。
肘关节活动受限：肘关节活动受限，并随着年龄增大而加重。
手指短小，“三叉戟”样手（中环指不能并拢）。
髋关节和膝关节活动范围增大。
下肢中部弯曲畸形：这种畸形不是先天性的，而是在儿童期发生，并且以不可预测的程度和年龄进展至患儿发育成熟。
肌张力减退：大多数软骨发育不全患儿肌张力减退。
病因
软骨发育不全是一种病因不明的常染色体显性遗传性疾病。患儿生后 1~2 年逐渐出现身材矮小等相关上述临床表现。
软骨发育不全是什么原因引起的？
基因突变是软骨发育不全的主要原因，目前主要研究集中在成纤维细胞成长因子受体 3（FGFR3）基因突变位点，为软骨发育不全的主要突变位点。
哪些人更易患软骨发育不全？
具有下列危险因素的人，更容易患上软骨发育不全。
家族史：父母一方患有软骨发育不全，子女有 50% 的概率患软骨发育不全，隔代、多代都有可能遗传。
怀孕期间羊水过多或羊膜腔过小，致使胎儿缺血或生长发育障碍。
高龄母亲。
就医
软骨发育不全是一个缓慢发展的疾病。逐渐表现为身材矮小、躯干肢体发育不对称等临床表现。
哪些情况需要及时就医？
软骨发育不全患儿出生时没有症状，因此具备家族史或危险因素者，需要格外留意孩子的身体状况，定期体检测量身高，观察身体比例，明确家族史的，可以进行基因学检查。
建议就诊科室
小儿骨科
小儿内分泌科
医生如何诊断软骨发育不全？
临床体检：最有助于诊断新生儿和婴儿软骨发育不全的临床体格检查，但不是所有患儿均有以下所有症状：
上肢近端明显短缩；
身材明显矮小于同龄儿；
中面部发育不良及鼻部前倾；
小胸廓；
短指和“三叉戟”样手指；
髋关节膝关节活动度增加；
肌张力降低。
会行走后的患儿除上述表现外，还表现为明显的身材矮小，躯干与四肢不对称性生长，牙齿发育障碍、下肢膝内翻畸形，腰椎前凸等。
X 线检查：软骨发育不全是干骺端病变，其中对诊断有帮助的 X 线表现有：短粗的长骨；方形髂骨翼；浅平而水平状的髋臼；明显变窄的骶坐骨切迹；特异性的股骨近端透亮影；尾椎椎弓根间距变窄（新生儿不出现）；近节中节指骨变短。全身的骨骼均需要评价，但常规的诊断所需检查一般行骨盆平片及股骨的 X 线检查即可。
基因学检查：对于临床高度怀疑而体检及 X 线检查不能明确的患者，可以进行基因学检查，检查 FGFR3 突变位点。几乎所有的软骨发育不全患者合并该基因的突变。
医生可能询问哪些问题？
有什么症状？严重程度如何？多大开始行走？
身高是多少？
有没有家族史？
是否有内分泌方面的问题？
有没有做过什么检查？
行走步态如何？
有没有进行过药物治疗？
可能询问医生哪些问题？
是怎么患上软骨发育不全的？能治好吗？
需要做哪些检查？
药物治疗是否有效？有没有饮食调整？
目前都有哪些治疗方法？
治疗程序如何，能否正常生活？
这个病有传染或遗传的可能吗？家人需要接受筛查吗？
治疗
软骨发育不全目前没有特效药物治疗，身材矮小和下肢畸形可以通过肢体延长及肢体矫形手术进行改善，提高患儿生活质量。
药物治疗
骨化三醇：改善骨的质量，疗效不确切。
注射生长激素： 对于软骨发育不全患儿，通常没有明显的疗效。
手术治疗
软骨发育不全的患儿通常存在下肢畸形，需要通过手术的方式进行矫正；对于身高明显矮小，影响日常生活，需要通过肢体延长技术进行增高，以达到正常生活的目的。
肢体畸形矫正：通常是下肢明显的膝内翻患儿需要进行肢体矫正手术，对于年龄较小出现膝关节畸形，可以通过半侧骨骺阻滞的方法进行矫正，但由于软骨发育不全生长能力有限，通常需要较长时间，或者矫正不理想。对于年龄稍大且生长潜力不足的患者，需要进行股骨及胫骨截骨的方式，进行直接或者缓慢矫正，以获得良好的下肢力线及正常的步态。
肢体延长手术：由于软骨发育不全患儿通常达不到正常身高水平，通常需要在儿童期进行一个长期的治疗及生活计划，包括未来的学习及就业计划，要求家属参与其中。由于身高相差超过 30 厘米，需要进行至少 2~3 次的股骨和胫骨延长，同时中间需要一次双侧肱骨延长，使得患者能够进行正常的生活。
疾病发展和转归
除了极少数致死性软骨发育不全患儿在出生后即死亡之外，绝大多数患儿都有着正常的生存年龄，早期的畸形矫正及肢体延长，有助于改善患儿预后，在不同的年龄阶段均可正常生活。
日常注意
积极思想引导，保持乐观的生活态度，早期手术者加强日常注意护理。
日常注意生活注意以下几点。
均衡饮食，控制体重。
保持乐观开朗的精神状态，积极治疗，树立战胜疾病的信心。
预防
软骨发育不全是一种先天性遗传性疾病，目前尚没有有效预防措施，高危人群应该加强优生优育咨询。