先天性多趾畸形是什么?先天性多趾畸形怎么办?先天性多趾畸形症状有哪些?

全羧化酶合成酶缺乏症(Holocarboxylase Synthetase Deficiency,简称 HCSD)又称早发多羧化酶缺乏症(Early-onset multiple carboxylase deficiency)或新生儿多羧化酶缺乏症(Neonatal multiple carboxylase deficiency),是导致多种羧化酶缺乏(MCD)的主因之一。其病因是基因突变导致全羧化酶合成酶活性下降,无法催化生物素与生物素依赖的多种羧化酶结合,进而影响多种羧化酶的活性,使脂肪酸合成、糖原异生及氨基酸的分解代谢发生障碍,与生物素酶缺乏相同,导致异常代谢产物在体内蓄积,出现不同程度的临床症状。对大部分患者而言,生物素治疗效果显著,早治疗,预后好。全羧化酶合成酶缺乏症(Holocarboxylase Synthetase Deficiency,HCSD)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是导致多种羧化酶缺乏症的主要病因之一。本病会引起脂肪酸、糖原异生及氨基酸分解代谢中多环节的代谢障碍,以神经系统和皮肤粘膜损害为主要表现,致死率致残率很高。患儿常于新生儿期或婴儿早期发病,表现为喂养(吮吸)困难、呼吸急促、肌张力低下、嗜睡、昏迷,等。HCSD 治疗原则是药物治疗为主,康复治疗为辅。生物素有较好的治疗效果,早期治疗的患者预后良好。日本 HCSD 患病率约 1/100000。我国该病患病率尚不清楚

别称

多趾畸形

概述

先天性多趾畸形(congenital polydactylia)是常见的先天性下肢畸形,多数孤立发生,也可发生于某些综合症。

先天性多趾畸形是常见的下肢畸形,与染色体显性遗传和基因变异表达有关。

发病率约为 2/1000,30% 患者有家族史,通常表现为多余脚趾畸形。

多趾畸形多分为 3 类:轴前型(大足趾多趾);中心型(第二、三、四足趾);轴后型(第五趾),最常见的是轴后型,中心型最少见。进一步可以分为关节型(A 型)和基本型(B 型)。

目前无治疗药物,需要手术治疗。

早期手术治疗,有利于患儿身心健康。

症状

生后即发现患儿有多趾畸形,可明确诊断。

先天性多趾有哪些症状?

根据多趾发生的部位,可能出现以下症状。

基本型主要表现为多趾,不影响关节。

关节型引起主趾弯曲、偏移。

足部增宽,随年龄增长影响穿鞋。

合并并趾畸形。

其他足趾并发改变。

其他部位可能并发改变(综合症型)。

病因

先天性多趾畸形是一种病因不明的先天性畸形,多数单独发病,部分合并其他畸形。与常染色体显性遗传有关,有家族史者容易患病。

就医

先天性多趾畸形是一种先天性疾病。生后即出现症状。首次就诊时,医生会进行多趾类型、临床表现和 X 线检查确定治疗方案。

何时需要就医?

生后发现畸形即可就医,并非急诊,可以根据家庭情况,在患儿半岁左右安排就医。

就诊科室

小儿骨科

医生如何诊断多趾畸形?

根据临床表现即可明确诊断,治疗前需要明确如下因素:

多趾部位。

是否合并其他畸形。

是否合并并趾。

是否是关节型,以及跖骨分离部位。

X 线检查明确多趾是哪一个脚趾出现问题。

其他脚趾受累情况。

X 线检查。明确骨骼发育情况及多趾分类、分型。

医生可能询问哪些问题?

生后即发现多趾,是否有家族史?

有没有其他问题?

希望什么时候手术?

可以询问医生哪些问题?

是怎么患上多趾的?

目前都有哪些治疗方法?什么时间手术最佳?

饮食需要注意什么?

这个病有遗传的可能吗?

治疗

无药物治疗方法。

手术治疗,简单多趾可以在患儿半岁进行切除;对于复杂多趾,根据分型可酌情推迟手术时间,由就诊医生与患儿家属共同决定。

手术方式:多趾切除术、关节成形术、关节囊修补等。

疾病发展和转归

多趾畸形可通过手术切除治愈,情况比较复杂的多趾,由于足趾功能较少,主要以改善外观为主。

日常注意

多趾无需特殊处理。术后需要注意切口及瘢痕护理,避免摩擦,减少瘢痕形成。如有需要,可进行心理治疗。

预防

多趾畸形能预防吗?

有多趾畸形家族史,需要进行遗传咨询。

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