别称
先天性肌肉缺失症
概述
先天性肌缺如是由于胎儿本身发育异常，或因在宫内受到物理压迫、阻碍导致单块肌肉或某一组肌肉的部分或全部缺如。
目前暂无相关流行病学资料。
最主要的病因是胎儿遗传因素异常或宫内受到物理因素，少数家族性的病例报道，但遗传方式不详。
本病无分期分型。
本病常表现为单块肌肉部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如，根据缺如肌肉所在部位及功能的不同而表现出不同的症状和体征。
本病为非进行性疾病，不同肌肉缺如造成的影响也各不相同，可根据具体情况做必要的治疗，如运用支具矫形和进行肌肉锻炼。对于单块肌肉局部缺如，可做修补术，如腹直肌缺如所致大型脐疝，可做腹直肌修补，以恢复功能。
单块肌肉缺如时其运动功能可由其他肌肉代替，故通常不引起运动障碍，但若缺如肌肉没有其他肌肉代偿会出现畸形。
本病特点为初生时肌缺如已存在、不随年龄增长改变，可与进行性肌病鉴别，最常见的先天性肌缺如为胸大肌和胸小肌缺如，有时也作为某些疾病的一部分存在，如 Poland 综合征常伴胸大肌缺如。
症状
肌肉松软、肌肉无力、身体畸形是先天性肌缺如最常见的症状。随着胎儿生长发育，缺如肌肉所在部位及功能的不同而表现出不同的症状和体征。
先天性肌缺如的常见症状有哪些？
先天性肌缺如的常见症状包括：
肌张力低下：肌肉较常人松弛, 触摸肌肉时感觉柔软，肌肉失去正常韧性而松弛，被动运动阻力降，关节活动度变大。
无力：肌肉力量明显小于同龄儿，不能牢固抓取物体，两侧肢体力量差距较大。
畸形：肢体或躯干两侧不对称，不同肌肉缺如造成畸形不同，如胸锁乳突肌缺如导致斜颈，胸大肌缺如导致胸廓畸形，斜方肌缺如导致两肩膀不对称等。
先天性肌缺如可能会引起哪些并发症？
斜颈
上睑下垂
腹部脏器异常
病因
先天性肌缺如主要或常见病因包括：遗传因素、血管因素、孕期子宫受到物理压力刺激等。
先天性肌缺如的常见原因有哪些？
遗传因素：是先天性肌缺如主要原因，导致孕期肌肉发育异常造成肌缺如，但遗传方式不详。
机械因素：胎儿子宫内受物理压迫导致发育异常。
血管因素：胚胎发育时期肌肉滋养血管发育不良导致肌肉缺如，如胚胎时期锁骨下动脉供血不足可导致胸大肌缺如和上肢发育不良。
哪些人容易患先天性肌缺如？
有如下可变因素的人群，容易罹患该疾病：
子宫挤压史：孕期子宫受到外力压迫。
有如下不可变因素的人群，容易罹患该疾病：
遗传病史：父母一方家族有类似疾病。
男性：腹部肌肉缺如，目前仅见于男性。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
肌张力低下：触摸肌肉发现小孩肌肉松软，不能紧张自身肌肉。
肌力差：明显感觉抓握能力差，四肢无力。
斜颈：患儿出现头部和颈部歪斜，偏向一侧。
薄纸状腹部：腹部薄如纸，摸起来特别软，可模糊看见腹部内脏。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
出现腹部肿物：患者腹部出现肿物，能够回纳回肚子里。
建议就诊科室
儿科
小儿骨科
医生如何诊断先天性肌缺如？
当医生怀疑是先天性肌缺如时，将通常进行体格检查，在有肌肉缺如疾病表现结果后，可能进一步通过 X 线、CT、MRI 等检查予以确诊。
具体介绍相关检查：
体格检查：部分患儿表现为肌张力低下肌力差甚至部分肌群瘫痪。 先天性胸锁乳突肌缺如的患者颈部偏于一侧，先天性胸大肌缺如患者胸廓不对称。
X 线检查：确定是否患有先天性肌缺如的最首要检查手段，但成像不清楚，往往需要进一步 CT 检查。
CT：确诊肌肉缺如的主要检查手段，在 CT 成像中可见肌肉缺失。
MRI：与 CT 相比，能够更加清晰细致的观察肌肉形态、数目异常。
医生可能询问患者哪些问题？
家族中是否有人有类似症状？
孕期有无外伤或子宫受压？
孕期有无使用致畸药物？
出生时有没有发现异常？
有没有发现孩子肌肉力量比较差？
怀孕期间有没有规律产检?
产检有没有发现异常？
患者可以咨询医生哪些问题？
孩子为什么会得这种病？
这病是遗传病吗？
病治好后还会复发吗？
需要手术治疗吗？
需要多长治疗时间呢？
会产生并发症吗？
日常生活中我要注意些什么？
这个病会遗传给我孩子的孩子吗？
治疗
本病为非进行性疾病，若无症状可观察，出现相应症状可根据具体情况做必要的治疗，如运用支具矫形和进行肌肉锻炼。对单块肌肉局部缺如，可做修补术，如对腹直肌缺如所致大型脐疝，可做腹直肌修补，以恢复功能。
手术治疗
肌肉修补术：对部分缺如的肌肉可通过手术修补恢复功能，如腹直肌修补术可治疗腹直肌缺如导致的腹疝。
肌腱移位术：将相对不重要的肌腱移植到缺少的肌肉位置，来改善外观、矫正畸形、恢复功能。
矫形术：若患侧已明显挛缩影响功能与外观，如胸锁乳突肌缺如导致的脖子歪斜，严重影响正常的生活与外观，可以通过手术矫形把患者脖子矫正到正常位置。
其他治疗方法
支具矫形：通过专用支具，代偿部分肌肉功能。如先天性腹肌缺如患者，可通过使用腹带，加强腹壁强度，防止腹腔内脏器膨出。
肌肉力量锻炼：通过锻炼正常肌肉，代偿缺如肌肉。如下肢股四头肌的部分缺如，可通过针对性锻炼股四头肌力量，使剩余部分肌肉代偿缺如部分肌肉功能。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，随着生长发育的进行，导致骨骼乃至全身畸形，影响外观及功能。
经过正规治疗后，部分患者可矫正畸形，代偿缺如肌肉功能，但总体治疗效果欠佳，需进一步探索。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：如果患者做了手术，术后注意如敷料是否干燥、引流管是否通畅、引流液的量及颜色。
术后复查：定期医院复查，主要复查肌肉功能、骨骼发育情况、肢体是否对称等项目。
饮食：
若为手术患者，因手术方式差异较多，可遵医嘱进行饮食；
若为普通患者，可多食用富含蛋白质食物如大豆、鸡蛋、肉类等，促进肌肉发育。
运动：
若为手术患者，因手术方式差异，术后遵医嘱进行功能锻炼；
若为非手术患者，应在医师指导下进行针对性功能锻炼。
心理辅导：关注孩子心理健康，引导孩子快乐、积极的乐观的生活。
预防
具体预防方法如下：
对于不可改变的危险因素：
基因检测：若家族有该病病史，应做染色体及基因检测。
定期产检：定期进行产检，B 超检查胎儿发育有无异常。
新生儿体检：胎儿出生后，留意孩子的骨骼肌肉情况，做到早发现，早治疗。
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
孕期注意安全：避免子宫受压，避免趴卧等可能压迫胎儿动作。
孕期适量活动：不要长时间维持一个姿势，防止胎儿受压。