别称
先天性脊柱侧弯
概述
先天性脊柱侧凸（Congenital Scoliosis，CS）也称先天性脊柱侧弯，是胚胎期先天性椎体发育异常引起的脊柱畸形。由椎体结构异常导致的脊柱侧方弯曲超过 10° 即为脊柱侧凸。先天性脊柱侧凸可单独存在，也可伴发心脏、肾脏、脊髓、食管、肛门等其他系统畸形。CS 主要分为三种类型：I 型（椎体形成障碍）、II 型（椎体分节不良）和 III 型（混合型）。CS 通常较僵硬，难于矫正。多数 CS 患者手术治疗后长期预后良好，但需要定期随诊，为满足生长的需要，可能还需要定期进行撑开手术[1][2]。
先天性脊柱侧凸（CS）是由胚胎期先天性椎体发育异常引起的脊柱畸形。脊柱侧方弯曲超过 10°。
临床上根据影像学特点，CS 常可分为三类：I型（椎体形成障碍）、II型（椎体分节不良）和III型（混合型）。
CS 可伴发心脏、肾脏、脊髓、食管、肛门等其他系统畸形。也可与其他先天性异常导致的器官缺陷综合征伴发，如脊柱肋骨发育不全、Alagille 综合征、Klippel-Feil 综合征、VACTERL 综合征等，发生率约占所有 CS 病例 30％～60％。
CS 脊柱侧凸可通过影像学检查、遗传学检查或手术证实。
CS 相较于其他类型的脊柱侧弯具有起病早、进展快、畸形重、并发症多等特点，严重者可能继发的心肺功能不全、神经功能受损。
CS 的发病率在活产婴儿中约为 1/1000。家族遗传倾向者可占 3％。此外，CS 患者同胞的发病率显著高于正常人，且同胞神经管缺陷的概率约为 4％[3]。
症状
CS 临床上主要分为三种类型：I 型（椎体形成障碍），如楔形椎、半椎体或蝴蝶椎等； II 型（椎体分节不良），如阻滞椎、骨桥形成等；和 III 型（混合型），既有椎体形成障碍，又有椎体分节不良。
先天性脊柱侧凸有哪些症状？
CS 症状主要包括：
直立时，两肩一高一低；
肩甲不等高；
一侧腰部皱褶；
腰前曲时，背部两侧不对称（剃刀背）；
脊柱偏离中线（向一侧弯曲）；
骨盆两侧不对称，步态异常；
背部、腰部至腿部疼痛；
长时间站立或久坐，感觉脊柱无力或疲劳。
其他并发症状还有：头痛、颈部痛、头部转动障碍、手臂发麻、手臂发木、上背部疼痛，等等。
并发症
胸廓畸形可引起患儿心肺发育不全，心肺储备差、心脏移位、心律失常、肺活量减少、呼吸加速、肺炎等；
腹腔畸形可引起胃肠功能紊乱、消化不良、食欲缺乏；
椎体畸形和椎间盘退变可导致神经根性疼痛及脊髓麻木症，甚至瘫痪。
病因
CS 发病机理迄今尚无定论。越来越多的流行病学研究表明，遗传因素在 CS 发病中起到重要作用。也有研究认为，母孕期不良环境因素（维甲酸、丙戊酸、糖尿病、低氧、一氧化碳等致畸因素）的暴露也是导致孩子 CS 的重要因素。也和 CS 发病密切相关。
另外，一种或几种不良因素可能在脊柱生长发育不同阶段参与及影响脊柱侧凸的形成[2]。
就医
临床观察和体格检查有助于识别 CS 明显症状。影像学和遗传学检查可进一步明确 CS 病因。
体格检查
患儿出现显著躯干侧凸，站姿脊柱触诊脊柱序列，发现异常；
直立时两肩不等高，一侧腰部褶皱，腰前曲时，背部两侧不对称。
随着患者生长发育，骨盆不对称、步态异常等是否更显著。
影像学检查：X 光、CT 和 MRI 等影像学检查。诊断 CS 椎体结构双“S”特点：脊柱侧弯较短（short curve）和侧弯角度较锐（sharp curve）。
遗传学检查：进一步明确 CS 致病基因。
哪些情况需要及时就医？
孩子出现呼吸急促，发现新生儿四肢及身体畸形时，应及时就医。
就诊科室
骨科
医生如何诊断先天性脊柱侧凸？
CS 的诊断以体格检查和影像学和遗传学检查为主要依据。
体格检查：发现双肩不等高、一侧腰部褶皱、“剃刀背”等典型症状时，可初步诊断 CS。其他体征包括：
生后就有下肢畸形或大小便不正常；
背部皮肤（特别是脊柱区皮肤）有色素沉着、异常毛发或有包块；
小儿上半身短，与身体长度不成比例。
影像学检查和遗传学检测：进一步明确 CS 体征和致病基因，确诊 CS。
另外，TACS 分子诊断可通过基因型-表型关联分析完成。
医生可能询问患者哪些问题？
孩子双肩和肩甲是否一高一低？
脊柱是不是向一侧弯曲？
孩子上半身与身体长度是否成正常比例？
孩子后背是否有色素沉着或包块？
孩子下肢是否畸形？
孩子大小便是否正常？
孩子呼吸是不是急促？
是否经常咳嗽？
孩子食欲和消化情况如何？
患者可能询问医生哪些问题？
我的孩子怎么会得这种病？
先天性脊柱侧凸有哪些危害？
这种病不治疗会怎样呢？
诊断需要做哪些检查？
目前都有哪些治疗方法？
脊柱侧凸有哪些矫正方法？
平常需要注意哪些问题？
治疗
治疗原则：根据病情及患者情况，虚着呢不同治疗手段。
观察治疗（适合弯曲度小于 25° 的患者）是 CS 最常用的非手术治疗，适合脊柱侧方弯曲小于 25° 的患者。观察方法：每 4～6 个月随诊一次，常规行站立位脊柱全长正侧位 X 线检查，对不能站立的婴幼儿可行卧位 X 线检查。
支具疗法（适合弯曲度小于 25°~40° 的患者）是最主要最可靠的非手术治疗，包括石膏固定、支具佩戴等。其条件包括：骨骼尚未发育成熟、畸形逐渐加重，侧弯节段长且柔软，等。支具疗法需要医生和家长通力合作，该疗法不适合无进展的病例、畸形自动改善的病例以及节段短且僵硬的病例。
手术治疗（适合弯曲度大于 40° 的患者）大部分 CS 患者病情会进行性加重，需要手术治疗。医生应根据患者各自的畸形特点及病史进程，制定合适的手术方案。早治疗，预后好。具体手术包括：骨骺阻滞术、半椎体切除术和非融合技术，等[1][2][4]。
日常注意
儿童发育期、青春期、体重过重的孩子，最好选择卧硬板床。
婴幼儿枕头应保持低而软。睡觉时，将孩子的整个肩背部一起置于枕头上，可减轻颈部的屈力。避免让孩子长时间、长期保持俯卧睡姿。
鞋子大小合适，鞋底不要太硬太厚，以免增加脊柱承重力。
尽量不要赤脚行走，以防加剧下肢和腰部脊柱疼痛。
预防
该病为先天性疾病，早发现、早诊断、早治疗是本病的防治关键。