多睾症是什么?多睾症怎么办?多睾症症状有哪些?

小儿肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传病,由于基因异常造成铜蓝蛋白合成障碍导致铜离子在细胞内转运受阻而蓄积在器官,引起各器官损伤。此外,患者还可能出现严重的神经系统并发症。在大多数人群中估计其患病率为 1 例/30000 例活产婴儿。英国的患病率可能达 1/7021。本病临床分型可分为肝型、脑型、其他类型、混合型。肝豆状核变性的病因是位于第 13 对染色体长臂上 13 q,属常染色体隐性遗传。危险因素为亲近结婚及有家族史。本病主要症状表现为手足抽动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等;厌食、恶心、腹胀等;流涎、讲话困难、声音低沉、吞咽障碍等;关节疼痛、贫血、出血等。本病的主要治疗方法为药物治疗。还要注意早期治疗、对症治疗、终生治疗(除非做了肝移植手术)。主要药物包括:青霉胺、三乙羟化四甲胺、连四硫钼酸盐和锌盐等。但是肝豆状核变性唯一最有效的治疗为肝移植。本病的主要危害是肝脏不可逆损伤、神经系统严重损伤、病残甚至死亡。本病的预防主要通过禁止近亲结婚、实行产前基因诊断来进行。肝豆状核变性患者互相婚配时,后代无疑都会罹患肝豆状核变性。

别称

多睾畸形

概述

多睾症,是指患者在出生时就有两个以上的睾丸。

多睾症是一种非常罕见的先天性畸形,目前全球范围内总共报告的患者数尚不足200例,其中绝大部分是3个睾丸,仅有不到10例有超过4个睾丸,暂无准确的流行病学数据。

多睾症是由于某些先天性缺陷,胚胎在生长过程中,睾丸分化、发育的调控机制出现异常,导致形成额外的睾丸。本病暂无明确的的危险因素。

本病根据额外睾丸的位置不同,分为以下两个类型。

位于阴囊内:大部分患者的额外睾丸通常也位于阴囊内,具有生成精子的能力,还可能具有正常的附睾和输精管(均为睾丸的附属组织)。

位于阴囊外:少部分患者的额外睾丸可能位于腹股沟区域(大腿根部),甚至上升至腹腔内。此类睾丸往往缺乏正常的生殖功能,睾丸癌风险可能较高。

多睾症不会引起任何明显症状,如果发生睾丸扭转或出现癌变迹象,则可能出现阴囊或下腹部疼痛。

无症状、无癌变迹象的患者不必治疗,多睾症一般不会影响正常的生育功能。对于发生睾丸扭转或出现癌变迹象的多睾症患者,医生则会通过手术将额外的睾丸切除。

部分医生认为上升至腹腔内的额外睾丸具有高度的癌变风险,即使没有症状也最好及早切除。

多睾症一般不会影响生育,多数情况下也不会对全身健康造成不良影响,患者只需如正常人一样,每年例行体检即可。

症状

大部分多睾症患者没有任何的症状,只是偶然发现阴囊内有肿块。生育功能一般不会受到影响。如果出现并发症,最常见的是睾丸扭转,患者会有阴囊或下腹部疼痛的症状。

多睾症会引起哪些症状?

多睾症的常见症状包括:

阴囊肿块:绝大多数多睾症患者为 3 个睾丸,一般额外的睾丸常位于左侧,体积较小,容易被忽略,很可能长期都未曾察觉,患者也可能偶然发现存在阴囊肿块。

阴囊或下腹部疼痛:这是由于额外的睾丸发生扭转或出现其他病变所致。

多睾症可能会引起哪些并发症?

多睾症患者的生育功能一般不会受到影响。假如额外的睾丸具有独立的附睾和输精管,患者甚至可能在常规绝育手术后仍保持生育能力,

常见并发症包括:

睾丸癌:多睾症患者发生睾丸癌的风险可能会有一定程度的上升,尤其是位于腹腔内的额外睾丸风险较高,需要根据医生评估病情后决定是否将其切除。

病因

在胚胎生长过程中,由于某些先天性缺陷导致睾丸分化、发育出现偏差,睾丸数量异常增多。额外的睾丸可具有生成精子的能力,还可能具有正常的附睾和输精管,或与正常睾丸共用附睾和(或)输精管。多睾症患者通常不会伴有其他器官发育异常或畸形。

多睾症的常见原因有哪些?

先天性缺陷导致胚胎组织分化、发育为睾丸的调控机制出现异常,形成了额外的睾丸。

哪些人容易发生多睾症?

呈散发性分布,目前暂未查见权威证据明确本病有关的易患人群,尚有待进一步研究证实。

就医

如出现以下情况应及时就医:

患者如果发现阴囊内有异常肿块,应该及早去医院接受诊治。由于多睾症没有典型症状,患者自身根本无从预测究竟是何疾病。只有去医院查明病因,确诊病情,才能由医生制定恰当的后续处置方案。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120:

感觉阴囊或下腹部疼痛(可能是睾丸扭转)。

建议就诊科室

泌尿外科

医生如何诊断多睾症?

医生会首先会询问病史,包括患者的发育情况、既往病史、家族史、是否生育后代。随后将通过盆腔超声、MRI 等影像学检查来鉴别病因,评估病情的严重程度,最终得出确诊结果。

具体相关检查:

体格检查(体检):检查患者的阴囊和腹部是否存在肿块、疼痛或压痛。

影像学检查:通过盆腔超声、磁共振成像等手段,观察腹股沟(大腿根部)周边的脏器是否存在异常情况。如果发现额外的睾丸,还可以评估其体积及所在位置,并观察血管分布情况以及是否出现睾丸癌的迹象。

病理检查:医生将可能存在癌变风险的额外睾丸切除后,需要取样进行病理检查,以明确具体的病变状况和严重程度。

医生可能询问患者哪些问题?

何时开始出现症状的?

症状的严重程度如何?

在何种情况下症状会减轻或加重?

是否已经生育后代?

是否还伴有其他疾病或异常情况?

患者可以咨询医生哪些问题?

此疾病可能是何种原因引起的?

病情是暂时性的还是永久性的?

是否还会出现其他严重的并发症?

您推荐采用何种治疗方案?是否还有其他替代方案?

日常生活和饮食应注意哪些方面?

治疗

多睾症的治疗策略因患者而异,医生需要根据患者的具体病情制定个体化的处置方案。如果患者无任何症状,通过影像学检查排除癌变可能性,则无需治疗。

手术治疗

睾丸切除:此项手术的目的是去除已经发生病变或存在高度病变风险的额外睾丸。如果患者额外的睾丸发生扭转或存在癌变迹象,医生都会考虑将其切除。部分医生认为上升至腹腔内的额外睾丸具有高度的癌变风险,即使没有症状也最好及早切除。

疾病发展和转归

没有症状的患者不必治疗,多睾症不会影响正常生育功能,也不会对患者的身体健康造成明显影响。如果睾丸发生病变而不治疗,则会逐渐形成睾丸癌,影响患者健康及寿命

有癌变风险的多睾症患者及时治疗后则不再有癌变风险。

日常注意

多睾症患者如果出现并发症应该配合医生积极治疗。无症状者可维持正常生活,每年常规复查即可。

无症状者可正常生活。

患者无需过分担心或忧虑,多睾症通常不会危害生育功能和身体健康。

患者需要每年复查一次,监测病情的进展趋势,假如发现异常可以及时就医处置。

如果出现并发症应该配合医生积极手术治疗。

术后护理注意事项:如果患者接受了手术,术后应注意导尿管是否通畅。假如尿液中出现大量血液应即刻告知医生。出院后要注意保持伤口清洁,定期更换敷料。

复查:患者每年进行常规体检即可,假如出现任何异常应及时前往医院就诊。

饮食:术后需禁食,约 3 天后可进食流质饮食,约 1~2 周后逐步改为半流质和正常饮食。建议多吃水果和蔬菜,补充水分、维生素和纤维素,利于排便。

运动:术后通常需要卧床休息约 3~7 天,随后可以开始在床上活动肢体或下床在小范围内走动,并根据身体恢复情况逐渐增加运动强度。但在短期内注意不要大幅度蹲下、跳跃,更应避免剧烈运动或重体力劳动。

注意个人卫生:勤换内裤,保持尿道口清洁、干燥。

心理疏导:部分患者对于切除睾丸有较大的心理压力,家人有必要与其加强沟通,多加劝慰。必要时可请医护人员帮忙详细讲解疾病知识,打消患者顾虑。

预防

由于多睾丸可能与先天性缺陷有关,睾丸在分化、发育过程中出现了偏差,导致数量额外增加。因此,本病暂无权威证据支持的特异而有效的预防措施。

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