梗阻性肾病是什么?梗阻性肾病怎么办?梗阻性肾病症状有哪些?

岩藻糖苷贮积症是指患者体内岩藻糖苷酶基因(FUCA1)存在缺陷导致溶酶体中降解糖蛋白和糖脂的α-岩藻糖苷酶缺失,生物分子不能顺利完成降解而沉积导致的疾病。发病率极低,主要发生于婴幼儿(0~2 岁),严重者常于 10 岁内死亡。常染色体隐性遗传疾病,与性别无关。双亲为近亲结婚者发病率增高。该病的病因是由于遗传所致。近亲结婚、家庭成员中有人患病是本病的危险因素。根据症状出现的年龄不同,岩藻糖苷贮积症共分别为三型。Ⅰ、Ⅱ 型,又称为幼儿型,多见于婴幼儿时期发病,其中 Ⅰ 型为重型,多于 1 岁之内发病,Ⅱ 型为轻型,多于 1~2 岁发病;Ⅲ 型,又称成人型,在成人阶段发病,症状较轻。                   主要症状是智力和运动发育迟缓、反复呼吸道感染以及骨骼畸形等。尚无特殊疗法。主要通过手术纠正骨骼畸形,抗生素治疗感染等进行对症治疗。神经系统症状会危及生命,骨骼畸形影响日常生活。常染色体隐性遗传病主要通过婚前,产前检查进行预防,普及婚前教育和遗传咨询有利于提高人口素质,减少此类疾病的患病率。

概述

梗阻性肾病是由于泌尿系统结构和(或)功能改变,阻碍尿液排出,导致肾实质病理和功能损害的临床综合征,是急性或慢性肾衰竭的常见原因之一,也是难治性反复发作的尿路感染的常见诱发原因。

发病年龄呈双峰特点,儿童和老人高发,其中儿童以先天性泌尿系统畸形常见,成人以泌尿系统结石多见,老年患者与前列腺疾病及肿瘤有关。

临床主要表现为肾盂积水,当梗阻程度较轻时,可仅表现为肾盂扩张。此外,其他临床表现包括疼痛、腹部肿块、排尿障碍、高血压、红细胞增多症、酸中毒等。

解除梗阻为治疗关键点,梗阻原因无法去除时,在梗阻部位以上行造瘘手术。并发感染时,选择有效的抗菌药物联合去除梗阻。感染严重或出现败血症时,在梗阻以上引流尿液或切除病肾。已伴有肾衰竭时,应用透析治疗。

多数梗阻性肾病是可逆的,如能及时发现和解除梗阻、引流肾脏尿液,患者可完全恢复正常。梗阻时间越长,肾功能恢复正常的机会就越小。

透析疗法仅适用于病情重、高血钾和尿毒症的患者。治疗过程中要注意防治感染,慎用利尿剂,避免使用肾毒性药物。梗阻解除后多尿期易引起水、电解质紊乱和低血容量,应严密监测,及时纠正。

症状

梗阻可发生在尿路自肾小管至尿道终末的任何部位。临床表现复杂多样,主要取决于梗阻的部位、急性或慢性、完全性或不完全性、单侧或双侧、肾功能损害程度以及有否并发尿路感染等。

梗阻性肾病的常见症状有哪些?

排尿困难和尿量改变:少尿、无尿多由双侧性完全性梗阻引起;膀胱以下梗阻时表现为排尿迟疑,尿流细、力弱、终末点滴。

肾积水和腰痛:急性尿路梗阻时,除了少尿和无尿以外,肾绞痛是突出表现。可表现为腰痛,也可表现为腹痛。肾积液导致肾扩张而出现腹痛,多为钝痛或胀痛, 合并感染或出血则疼痛加剧,甚至伴有发热。

尿路感染:位在膀胱以下的梗阻,最易发生菌尿,膀胱内潴留尿有利于细菌繁殖,有尿潴留扩张的膀胱,对细菌免疫抵抗能力减弱。

高血压:单侧性或双侧性肾盂积水可伴有高血压。

红细胞增多症:单侧性梗阻中发现血浆促红素水平升高,导致红细胞增多。

肾小管功能缺陷:如多尿、口渴、多饮、肾性尿崩症等表现;循环容量不足时,可出现直立性低血压,肾功能减退;亦可出现高血钾、高血氯性肾小管性酸中毒。

新生儿腹水:患有尿道瓣的男性新生儿,可出现双侧性尿路梗阻。

梗阻性肾病可能会引起哪些并发症?

常见并发症包括:

尿路感染:有细菌的尿可经过肾盏穹窿部裂隙进入血液,也可通过泌尿系统上皮层进入血液,因此梗阻合并感染时,不仅感染难以控制,而且易发展为菌血症。

肾功能衰竭:梗阻性肾病可导致肾内压力增高,肾小管及肾盂扩张,肾小管间质慢性炎细胞浸润,肾小球部分或完全塌陷并硬化,引起肾间质纤维化及肾萎缩,最终导致肾功能衰竭。

高血压:单侧性或双侧性肾盂积水可伴有高血压。双侧肾盂积水致高血压由水钠潴留引起;单侧性尿路梗阻由于梗阻侧肾静脉肾素水平升高可引起高血压。

病因

梗阻性肾病常由尿路结石、炎症、肿瘤等,造成尿路狭窄而引起一种疾病。尿路以外造成梗阻的原因主要由生殖系统、胃肠系统,以及血管或后腹膜其他病变引起。前列腺肥大或肿瘤常是男性发病的原因。女性则很多因子宫、卵巢等病变引起。克隆氏病或胃肠其他肿瘤可压迫输尿管而导致梗阻。腹膜后病变可因炎症、肿瘤(原发或转移等)引起梗阻。

梗阻性肾病的常见原因有哪些?

先天性畸形:如尿道口(包皮口)狭窄、后尿道瓣膜、膀胱输尿管反流、输尿管口囊肿、先天性巨输尿管和肾盂输尿管连接部畸形等。

结石:如肾、输尿管、膀胱、前列腺和尿道结石等。

肿瘤:膀胱癌、前列腺癌、原发性输尿管肿瘤,还有膀胱或盆腔肿瘤直接浸润或压迫输尿管。

炎症、肾输尿管结核、外伤或淋巴性尿道狭窄。

前列腺增生症。

神经源性膀胱。

医源性尿路梗阻:如手术结扎输尿管、输尿管镜检损伤及止痛药致肾乳头坏死、组织脱落引起梗阻等。

其他如原发性腹膜后硬化、邻近器官病变压迫尿路等。

哪些人容易患梗阻性肾病?

泌尿系结石:具有代谢障碍疾病的患者,常因尿酸结晶或服用可溶性较差的磺胺药发生结石。

多发性骨髓瘤:部分病例中含有大量本-周蛋白,可以沉着于肾小管造成阻塞。

长期服用止痛药可能导致肾乳头坏死、组织脱落引起梗阻。

糖尿病、脑血管病变、多发性硬化症或帕金森病等,可能引起神经源性膀胱导致梗阻性肾病。

泌尿系统炎症、肿瘤,男性前列腺肥大或肿瘤等导致尿路狭窄。

生殖系统、胃肠系统,以及血管或后腹膜其他病变,可能压迫输尿管而导致梗阻,如克隆氏病或胃肠其他肿瘤、腹膜后纤维化等。

就医

哪些情况需要及时就医?

如出现以下情况应及时就医:

临床突然出现无尿或少尿的患者。

排尿迟疑,尿流细、力弱、终末点滴。

突然出现肉眼血尿。

排尿时出现腰部、胁腹部疼痛。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120:

临床突然出现无尿或少尿。

突然出现肾绞痛,疼痛程度急剧,并向外阴和腹股沟放射。

建议就诊科室

肾内科

泌尿外科

医生如何诊断梗阻性肾病?

一般情况下,突然出现无尿或少尿的患者,排除急性尿潴留以外,应首先考虑急性肾衰竭。若无失血、脱水或中毒等明显的肾前或肾性原因,应考虑有肾后性梗阻的可能,结合必要的诊断手段如肾功能、双肾 B 超及 CT 等,一般可以确诊。

具体相关检查如下:

血、尿检查:血细胞分析;血肌酐;血尿素;血气分析;凝血功能;尿液分析等。

腹部 X 线平片:可以探测出阳性尿路结石,少部分特殊病例需行逆行输尿管造影。部分急性梗阻病例经静脉肾盂造影后,可以帮助明确病因。

B 超检查:可测得肾脏大小外,还可探得肾盂积水情况,不少结石也可探得。如果检查中发现排尿后膀胱内潴尿仍然很多,则提示由前列腺肥大、肿瘤或者神经源性造成。

CT 检查:尤其对穿透 X 线的结石有着良好的诊断价值。CT 对肿瘤性病因及对肾脏的预后判断等有着优越的影像效果。

逆行性输尿管插管造影:是确定上尿路梗阻性肾衰竭的重要手段。

经皮肾穿刺尿路造影:逆行插管失败时可选用此检查方法,可协助了解梗阻部位及原因。但在穿刺注入造影剂前,须先抽取部分积液,以免加重肾的积液和损害。

核素肾图和核素肾扫描:帮助鉴别急性肾衰竭和急性梗阻性肾衰竭,但对确定梗阻部位及原因则困难。

磁共振成像(MRI):价格昂贵,但对确定梗阻部位及病因有帮助。

医生可能询问患者哪些问题?

排尿情况如何?有无排尿困难和尿量改变?有无肉眼血尿?

是否有腰痛症状?

是否有乏力、食欲不振、恶心、呕吐、水肿等慢性肾衰表现?

是否有泌尿系感染、结石、肿瘤等病史?老年患者是否有前列腺肥大病史?

既往是否有慢性肾脏病史?体检化验尿液、肾功能等相关指标是否正常?

患者可以咨询医生哪些问题?

突发排尿困难、尿量改变,需要做什么检查?

梗阻性肾病应该如何治疗?

梗阻性肾病预后如何?

治疗

梗阻性肾病的治疗原则是尽早明确诊断,及时解除梗阻,恢复尿流,改善和恢复肾功能。

药物治疗

M 胆碱受体阻断剂、黄体酮、α 受体阻滞剂:针对结石引起的梗阻 M 胆碱受体阻断剂可以松弛输尿管平滑肌,缓解痉挛;肌肉注射黄体酮可以抑制平滑肌的收缩而缓解痉挛,对止痛和排石有一定的疗效;α 受体阻滞剂在缓解输尿管平滑肌痉挛,治疗肾绞痛中具有一定的效果。

抗生素:继发感染造成水肿,经抗生素使用后,梗阻可以明显好转。

化疗药物:由肿瘤等原因引起梗阻性肾病的患者常需化疗。

手术治疗

输尿管逆行插管引流术。

体外震波碎石术或膀胱镜下逆行取石术:震波碎石方法一般对结石 7~15 mm大小者较有效;输尿管中下段结石经保守治疗(饮水、中药等)后仍无效者应采用在膀胱镜下逆行取石方法。

肾造瘘术。

开放性手术:包括取石、肿瘤切除等。

其他治疗方法

透析疗法适用于病情特别重、有高血钾和严重尿毒症的患者。

梗阻后当出现多尿而造成水、电解质等紊乱时,应及时予以纠正。

疾病发展和转归

肾功能的恢复与梗阻的时间和病情密切相关。

日常注意

具体日常注意事项如下:

积极控制血压。

科学饮食方式。优质低蛋白饮食是患者需遵循和贯彻的原则,强调饮食的个体化治疗,由专科营养师对患者的饮食结构进行系统指导。

合理应用药物,避免滥用药物,尤其避免使用肾毒性药物。

预防

定期健康体检,将尿常规、血常规、肾功能、泌尿系统 B 超作为常规体检项目。

平时注意留意并及时发现肾脏病的早期表现,如高血压,眼睑、下肢水肿,泡沫尿等,常提示慢性肾脏病可能,需要到医院肾内科进行诊治。

对有梗阻性肾病高危人群的检查。如泌尿系结石、感染病史的患者,定期行肾功能、尿常规及泌尿系影像学检查,老年男性患者定期进行前列腺相关检查等。

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