别称
男性假两性同体，男性假两性畸形，睾丸女性化综合征
概述
男假两性畸形是遗传性别与性腺性别保持等同，而生殖器官的发育却出现异常，如具有相反异性的器官或者是两性器官兼得的特征。
病因分为三种：
雄性激素合成睾酮正常，但没有完全发挥其作用，导致出现异常；
睾丸激素在合成当中受到阻碍；
色体或者基因发生异变。危险因素是男性雄性激素水平较低。
本病分为完全型和不完全型。
主要表现是：患者本身是男性，生殖腺虽为睾丸，但外生殖器异常，具有完全或不完全的女性第二性征，且外阴偏女性型。
最主要的治疗方法是要对外生殖器的处理和整形。治疗关键点是处理上应着重于最终性别选择和对生殖腺选择性处理；治疗难点是患有男假两性畸形的男患者经适当处理后，一般难以保持生育能力，故性别的最终选择上尽量朝女性方向发展较好。
如果不及时治疗，睾丸内的曲细精管逐渐变细，管内的生精细胞产生障碍，但间质细胞仍继续增生，导致睾丸容易发生恶变。患者心理方面随着年龄的增长和病症加重逐渐出现问题，容易导致自卑、抑郁症等心理疾病。
预防男假两性畸形最重要的就是在婴幼儿期或者在胎儿期需加强注意并进行治疗。
症状
男假两性畸形的症状根据完全型和不完全型有所差异。
男假两性畸形的常见症状有哪些？
男假两性畸形的常见症状包括：
完全型：这是男假两性畸形的主要表现之一，患者的身体同时包含了男性和女性的性别特征。一是他的生殖器官为睾丸，而到了青春期却出现乳房发育、无喉结、较不明显的阴囊裂口、阴茎不发育或短小等表现。二是男性患者的身体外部表现几乎与女性一致，但没有子宫和输卵管。
不完全型：不完全型的主要表现为男、女两性生殖器官都有，但男性化程度较大。患者早期表现为男性，随着年龄的增长，开始出现乳房、阴毛、尿道下裂等女性特征，而本类型与完全型的区别在于出现的女性特征并没有随着年龄的再增长而继续发育，如乳房有隆起但发育不明显或不发育、阴毛稀少等。
男假两性畸形可能会引起哪些并发症？
无。
病因
男假两性畸形的常见原因有哪些？
靶细胞内雄激素代谢异常：男性化特征更明显些，雄激素受体突变是引起完全型和不完全型的主要原因。
雄激素作用不全：雄激素作用没有完全发挥出来，如 3β-HSD、17β-HSD 和 5α-还原。
酶减少：无法将睾酮转化成为二氢睾酮（DHT）。
雄激素受体的基因发生异变：雄激素合成失败，导致其数量减少和原本所发挥的功能受到阻碍。
哪些人容易患男假两性畸形？
有如下因素的人群，容易罹患该疾病：
遗传因素：有本病的家族遗传史的人，容易患假两性畸形。
就医
哪些情况需要及时就医？
如果出现以下情况应及时就医：
生殖器官畸形
女性年轻时就出现闭经
幼儿期外阴男性化不完全
青春期时生殖器官发育异常
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
胎儿期或婴幼儿时检查发现器官发育异常。
患者剧烈疼痛，尿道出现下裂。
出现严重影响生活的情况。
建议就诊科室
泌尿外科
医生如何诊断男假两性畸形？
当医生怀疑是男假两性畸形时，通常需进行体格的初步检查，特别是外阴表型和第二特征，进一步可能会进行核型鉴定和影像学检查等，辅助检查是内腔镜检查和内分泌和激素检查，有时会询问病史和家族史，以及阴道刮片检查。
具体介绍相关检查：
体格检查：检查有无性腺、第二性征异常。不同患者在不同时期时的两性畸形所产生的严重程度不一，因此对可能患有男假两性畸形的患者来说，需检查尿道开口的位置，睾丸处或大阴唇等有无可疑的性腺，青春期后是否出现异性的第二特征（喉结、声音、毛发生长、乳房等），肛门指检前列腺也可作为诊断参考依据。
核型检查：此检查属于诊断过程的关键，在此基础上才能够进一步进行病因学诊断。
影像学检查：此检查属于无创手法，对于探査性腺的有无、部位、大小、形态结构，及男女性的生殖管道是否有共同存在及其发育状况。
内腔镜检查：此检查探究生殖器官内部的具体情况，属于微创手法，主要利用尿生殖窦内腔镜和腹腔镜，且创伤小、愈合快，不影响日常生活和工作。
激素检查：通过抽血检查，判断体内激素是否异常。
阴道刮片检查：可以了解到有关激素的分泌情况，这是因为阴道上皮对外源性和内源性的各种激素都很敏感。
医生可能询问患者哪些问题？
有家族遗传病史吗？
什么时候发现的病症？
之前有过检查吗？
有感觉疼痛吗？
有没有进行过药物保守治疗？
具体都有哪些女性特征？
动手术时倾向于男性还是女性？
有没有其他不舒服的症状？
患者可以咨询医生哪些问题？
如果患有假两性畸形有可治愈的机会吗？
术前需要做哪些检查？
治疗效果如何？症状多久可以消失？会有什么后遗症吗？
治疗费用高吗？在不在医保范畴内？
男假两性畸形是什么原因导致的？
如果没有及时治疗，会有什么后果吗？会影响生命吗？
做手术治疗的最佳年龄是多少？
怎么做有利于病情的恢复？
术后饮食上宜吃什么？忌什么？
治疗
药物治疗和手术治疗是治疗男假两性畸形的主要方法，根据不同时期的情况进行采用不同的治疗方法。
药物治疗
性激素药物：性激素异常者，可在手术治疗后，根据情况长期使用性激素药物进行治疗。雌激素如炔雌醇，雄激素如他莫昔芬，有利于激素受体的量和质达到正常水平，使患者的男性化表现程度变多。
糖皮质激素药物：同时患有先天性肾上腺皮质增生症的男假两性畸形患者，可选择地塞米松、泼尼松来进行口服治疗，使皮质醇等激素水平保持稳定，这样有利于性激素成功发挥其作用，补充患者所缺失的激素。
手术治疗
外生殖器重建手术：治疗目的通过对生殖器官进行必要的矫正，使患者具有正常的性功能和生育能力。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，患者会在身心上受到不同程度的打击和创伤，影响患者的性功能和正常生育功能。
经过正规治疗，大部分患者可以被治愈。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：如果患者进行了外生殖器重建手术，术后早、中、晚各敷一次药，且敷药后保证伤口处不被摩擦，以防加重伤口导致感染，每次用药量遵从医嘱。
定期复查：药物治疗期间，遵医嘱定期到医院复查。
药物治疗注意事项：患者严格遵从医嘱服药。
饮食：需改变饮食习惯，多吃些高钙类和高蛋白性的食物，饮食中多吃一些可以补充雄性激素的食物，如雄性动物类，忌吃寒性食物和辛辣具有刺激性的食物。
预防
具体预防方式如下：
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
孕期应做到定期检查，若发现胎儿有发育异常倾向，应及时做染色体筛查。针对明确后，应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
婴幼儿期出现病症，需在 2 岁前确定其性别，因 2 岁后的小儿对其性别已获得了相应的心理发展，如 2 岁后再改变其性别，有可能造成不好的心理影响。
对于不可改变的危险因素，预防方式如下：
对于有此项疾病家族史的人，要做好产前检查。
提早了解基因方面是否存在问题，需定期做检查。