别称
尿道发育不全及先天性尿道闭锁
概述
尿道缺如及先天性尿道闭锁是一种先天性的畸形，是指缺少尿道和尿道闭锁。
该病较少见，发病率较低。男性发病率高于女性。
尿道缺如及先天性尿道闭锁是由于先天性发育异常。
先天性尿道闭锁可分为完全性闭锁、部分性闭锁以及膜状闭锁。对于完全闭锁的患者，其尿道呈索状。对于部分闭锁的患者，好发部位为阴茎头部或者尿道位置。对于膜状闭锁的患者，病变多发生在尿道外口，男性病变还会发生在后尿道。
主要症状为尿潴留以及膀胱充盈，部分患者还会出现肾积水的表现。此外，还会发生肾积脓等并发症状。
主要治疗手段为手术治疗，并以药物治疗为辅。手术治疗的方式包括膀胱造瘘术、双侧肾造瘘术、尿道成形术及畸形矫正术，根据患者病变程度及具体情况以对症治疗，并加以药物（如抗生素）作为辅助治疗，防止发生尿路以及伤口感染。
轻度尿道缺如及先天性尿道闭锁表现为尿潴留、膀胱充盈等症状，病情严重者会发生肾积脓，可能危及生命。
若不接受正规治疗，除了引起尿潴留和膀胱充盈外，还会出现肾积脓。经过正规治疗后，患者可以恢复排尿功能，对寿命无影响。
症状
尿潴留、膀胱充盈是本疾病的主要症状，部分患者还会出现肾积水的表现。此外，还会发生肾积脓等并发症。
尿道缺如及先天性尿道闭锁的常见症状有哪些？
泌尿外科：由于尿道闭锁，导致患者无自主排尿。
尿潴留：是指患者由于无法排尿，所以胀痛且辗转不安。甚至尿道会溢出尿液。
膀胱充盈：是指由于膀胱内充盈很多尿液，导致膀胱撑起来。
肾积水：由于尿道梗阻，引起肾积水，导致肾脏萎缩。
尿道缺如及先天性尿道闭锁可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
阴道瘘
肾积脓
病因
尿道缺如及先天性尿道闭锁主要是由于先天性发育所致的疾病。属于先天畸形。
尿道缺如及先天性尿道闭锁的常见原因有哪些？
先天性发育障碍：胚胎时，由于尿道上皮组织没有反折于尿道，导致阴茎头的上皮发育障碍所致；尿生殖窦膜没有穿破，从而导致了膜样闭锁。
哪些人容易引起尿道缺如及先天性尿道闭锁？
有如下危险因素的人群，容易罹患该病：
胚胎发育异常者
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
排尿困难。
膀胱充盈。
患者出现高热、呕吐等中毒症状。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
患者出现肾绞痛、出血等表现。
患者出现全程血尿、尿失禁等表现。
建议就诊科室
泌尿外科
医生如何诊断尿道缺如及先天性尿道闭锁？
当医生怀疑为尿道缺如及先天性尿道闭锁时，医生观察患者是否能正常排尿。若无法正常排尿，将通过尿道探子检查、尿道造影膀胱造影以及超声检查等方法来确诊。
具体介绍相关检查：
视诊、触诊：进行查体，其目的是检查患者膀胱是否有膨隆感，其意义是便于判断病情的严重程度。
尿道探子检查：其目的是检查患者的排尿异常情况，其意义是便于对疾病的病因进行诊断。
尿道造影：造影方式包括两种，分别为排泄性尿道造影以及逆行性尿道造影。其目的是检查尿道是否异常。
膀胱造影：是通过将导管插进膀胱内，并注入碘化钠溶液从而进行膀胱显影。其目的是检查尿液流出的通道以及是否出现了其他病变如畸形。
超声检查：可观察到膀胱变大，且表面增厚。其目的是检查其膀胱是否异常，判断疾病。
医生可能询问患者哪些问题？
既往是否有全身病史?
是否有其他炎性疾病？
服用过哪些药物？
排尿是否正常？
排尿量大约是多少？
症状出现多久了？
身体其他部位是否有不适？
是否去过别的地方进行就诊？进行了哪些治疗？治疗后疗效如何？
患者可以咨询医生哪些问题？
病情严重吗？
有什么治疗手段？
需要手术治疗吗？
可以服用药物进行缓解吗？
治疗后还会再犯吗？
还会引起其他症状发生吗？
治疗期间需要注意什么？
平时的饮食习惯需要改变吗？
术后需要注意哪些事项？
此疾病会发生遗传吗？
治疗
主要治疗方式为手术治疗，并加以药物治疗为辅助手段。经正规治疗后，患者可恢复正常的尿道功能。
药物治疗
抗生素治疗：如庆大霉素等，其目的是缓解炎性症状，意义为控制病灶的发展并减少创口的污染。适用于尿外渗者，在肾功能恢复之前使用抗生素。
手术治疗
膀胱造瘘术：适用于尿道缺如的患者。其目的是通过膀胱造瘘，将尿液引流到体外。
双侧肾造瘘术：适用于出现肾功能衰竭的患者。其目的是改善肾脏功能，减少肾实质的感染。
尿道成形术及畸形矫正术：适用于尿外渗的患者。其目的是治疗尿道狭窄，促进患者排尿。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，除了引起尿潴留和膀胱充盈外，还会出现肾积脓，可能危及生命。
经过正规治疗后，患者可以恢复排尿功能，对寿命无影响。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后护理注意事项：术后应该注意让患者多喝水，促进排尿，可以对尿道起到清洁的作用，减少感染。
药物注意事项：术后应适当服用抗生素，防止伤口发生感染，密切注意肾功能变化，是否有少尿或者无尿情况的发生。如果发生此类不良反应，需立刻与医生取得联系，停止药物的使用。
饮食注意事项：要多食用蔬菜以及含有维生素 C 的食物，有助于减退患者的炎症。且要禁止患者使用辛辣刺激的食物，如韭菜、辣椒等，防止患者的尿道感染加重。
引流注意事项：对于进行膀胱造瘘的患者，要注意引流时，引流袋保证低于膀胱，防止尿液发生回流，导致膀胱感染。
心理护理注意事项：与患者进行心理护理，可以通过鼓励和沟通，调动患者的积极性。让患者配合医生治疗，防止患者出现绝望、焦虑的心理。
预防
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
本病为先天性发育异常，无有效的预防方法，但是需要注意自身卫生，减少尿路感染。需要加强自身锻炼，做一些体能训练增强免疫力，加强抵御疾病的能力。日常需要多注意饮食，多食用水分丰富的水果及蔬菜。如西瓜等，有助于利尿作用。
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
对于先天性发育异常的患者，家属严密观察患者的呼吸、脉搏等生命体征，注意患者是否有情绪变化（如烦躁、易怒）。调节患者的情绪变化，使患者积极配合治疗。