概述
肾畸形是指先天因素导致的肾脏发育异常，可表现为肾脏数量、结构或功能异常，通常可伴有相应的症状。
肾畸形可由多种因素导致[1]，如基因缺陷，孕妇产前暴露于致畸物或营养缺乏也可能导致胎儿肾脏发育异常。
常见的肾畸形包括肾缺如、肾发育不良、异位肾、重复肾、融合肾、肾囊性病变等。
肾畸形根据具体的类型可出现不同的临床症状。部分患者可无明显症状，或出现腰痛、腹部肿块、感染或血压异常升高等症状。
肾畸形若不出现临床症状，可不行特殊治疗，若并发感染可进行抗感染治疗。若肾畸形引起严重尿路梗阻或肾积水，需行手术治疗，根据肾畸形的具体类型决定手术方式。
多数肾畸形可不出现明显症状，患者即使未接受治疗也不会导致病情进展。
多囊肾患者随病情进展可出现肾功能受损及肾衰竭，可影响正常生活甚至导致死亡。
孕妇应避免接触致畸物，并适当补充维生素 A 等营养物质，可在一定程度上避免胎儿肾畸形。
症状
根据肾畸形的类型不同，可出现不同的表现。
肾畸形的常见症状有哪些？
肾缺如：双肾缺如的婴儿常在出生后不久即死亡；单侧肾缺如者，因对侧肾脏的代偿功能，可不出现明显症状。
肾发育不良：双肾发育不良的婴儿可在出生时即出现肾功能受损，并进展为肾衰竭；单侧肾发育不良者，可因患侧肾脏功能异常而出现腰痛。
异位肾：异位肾肾功能可正常，也可不出现症状，当出现炎症、梗阻及肿瘤时可出现局部疼痛及尿频、脓尿症状等，此外异位肾也可引起所在部位压迫症状，如盆腔内异位肾可压迫直肠引起便秘等。
重复肾：多数无症状，若输尿管相互交叉并出现压迫，可出现尿路梗阻，引起肾积水及继发感染、女性重复肾患者可出现输尿管开口异位，引起尿失禁现象。
融合肾：融合肾最常见的类型为马蹄肾，左右肾下端融合并压迫输尿管，可能导致肾积水及感染症状，若压迫腹腔神经丛可引起腹痛、腰痛及消化道症状。
肾囊性病变：单纯性肾囊肿一般无明显症状，若囊肿体积增大可出现感染、出血或压迫症状；多囊肾可分为婴儿型及成人型，婴儿型常于早期夭折，成人型早期可无症状，中年以后可因囊肿压迫及出血引起血尿、疼痛、感染及结石形成等症状。
肾畸形可能会引起哪些并发症？
高血压
肾功能受损
肾衰竭
病因
各种病因引起肾脏发育异常可导致肾畸形，主要为遗传因素和环境因素。
肾畸形的常见原因有哪些？
遗传因素：基因缺陷可导致肾脏发育过程出现异常[2]，引起肾畸形，常见肾发育不良、遗传性多囊肾等。
环境因素：孕妇暴露于致畸物或缺乏某些营养物质，也可能导致胎儿肾脏发育异常并引起肾畸形，如孕妇产前应用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）、血管紧张素受体拮抗剂（ARB）等药物，可能导致胎儿肾发育异常[3]，此外，缺乏维生素 A 也可能影响肾脏正常发育进程。
哪些人容易患肾畸形？
若存在肾畸形家族史，出现肾畸形的风险将明显增加[2]。
孕妇产前暴露于致畸物或缺乏维生素 A 等营养物质，也可能导致胎儿出现肾畸形。
就医
肾畸形可没有明显症状，部分患者在行肾脏超声、CT 等影像学检查时偶然发现。
哪些情况需要及时就医？
出现以下情况应及时就医：
出现腰痛、腹部肿块、感染或血压异常升高等症状时。
无明显症状但于检查时发现肾脏畸形。
建议就诊科室
泌尿外科
医生如何诊断肾畸形？
结合患者病史、临床表现及影像学检查结果，一般可明确诊断肾畸形。
影像学检查一般可明确提示肾畸形的类型，通常需要进行以下检查：
超声
CT。
医生可能询问患者哪些问题？
症状是什么时候开始出现的？主要包括哪些症状？
是否曾出现发热、腹部肿块、腰痛、血压升高等症状？
是否有肾畸形家族史？
既往是否曾行泌尿系超声、CT 等影像学检查？
患者可以咨询医生哪些问题？
肾畸形可能是什么原因导致的？
具体属于哪种肾畸形？
需要进行哪些检查以明确诊断？
是否可能引起严重并发症？
需要接受治疗吗？可以采用哪些治疗方式？
需要进行手术吗？
可以彻底治愈肾畸形或完全缓解其导致的症状吗？
治疗过程中有哪些需要注意的事项？
治疗
肾畸形若不出现症状，一般无需特殊治疗，患者可自行观察病情变化，定期复查以评估病情变化。
若合并感染等症状，一般需要对症抗感染治疗；若并发肾积水或严重压迫症状，需行手术治疗；多囊肾晚期患者出现肾功能衰竭，需行血液透析或肾移植术。
药物治疗
肾畸形继发感染症状，可遵医嘱对症接受抗感染药物治疗。
手术治疗
以下情况医生一般会考虑手术治疗。
肾缺如、肾发育不良：肾发育不良伴高血压且对侧肾功能良好，术后血压可恢复正常。
异位肾：异位肾合并重度肾积水或出现严重压迫症状时，需行手术治疗，因异位肾血管及输尿管往往伴有异常，难以进行复位，需行手术切除。
重复肾：重复肾伴重度积水、感染或女性患者异位开口出现尿失禁，需切除肾脏重复部分及所属输尿管。
融合肾：融合肾引起严重尿路压迫症状时，可行手术缓解。
肾囊性病变：单纯性肾囊肿体积较大合并压迫或出血症状，需行囊肿切除术或减压术；多囊肾若出现较大的单个囊肿并出现相应症状，需行囊肿减压术，若晚期合并严重高血压或感染，需行多囊肾切除术，随后进行血液透析，或者进行肾移植。
其他治疗方法
多囊肾患者晚期出现肾功能衰竭症状，应尽早行血液透析或肾移植。
疾病发展和转归
多数肾畸形可不出现明显症状，即使未接受治疗也不会导致病情进展。
若合并肾积水、感染及高血压，未经治疗将使病情反复发作及加重。
多囊肾患者晚期可出现肾功能衰竭，血液透析及肾移植可有效缓解尿毒症症状。若未及时进行血液透析或肾脏移植，可因病情进展导致死亡。
日常注意
患者若不出现症状可暂不治疗，自行观察病情变化，定期复查。
术后应注意休息，避免剧烈运动，以防出现损伤。
多囊肾早期肾功能正常时，应严密观察，低蛋白饮食，多饮水。控制血压，避免剧烈运动。
预防
肾畸形为先天性疾病，目前尚无有效方法预防，但以下方式也可在一定程度上降低发生率：
注意卫生，注意会阴部清洁，以减少泌尿系感染的发生。
孕妇应避免接触致畸物，并适当补充维生素 A 等营养物质，可在一定程度上避免胎儿肾畸形。