别称
XY 型性腺发育不全，先天性无睾症，先天性睾丸缺如，无睾畸形，睾丸消失综合征胚胎睾丸退化综合征
概述
无睾症是在胚胎期因感染、创伤、血管栓塞或睾丸扭转等原因引起睾丸完全萎缩而导致的一侧或双侧睾丸缺失，性染色体无异常。主要表现为无生育能力、皮下脂肪丰满、皮肤细腻、语调高尖、阴茎小等。
男子先天性双侧无睾症发病率仅为 1/2 万，而单侧的发病率是它的 4 倍。单侧睾丸缺如约占隐睾探查手术病例的 3%～5%，双侧睾丸缺如仅占 0.6%。
无睾症的病因目前还不能肯定，可能与两种原因有关，一是各种干扰导致 Y 染色体性别决定区上 SRY 基因异常；二是妊娠期或出生前、后不久睾丸扭转、精索血管栓塞，致睾丸血流供应受阻而使睾丸萎缩。
本病可根据发生原因分为先天性无睾症和获得性无睾症；也可分为单侧和双侧无睾症。
无睾症最典型的症状是单侧或者双侧的睾丸缺失，伴有皮下脂肪丰满、皮肤细腻、语调高尖、阴茎小、无阴毛生长、无生育能力等。
无睾症的主要治疗方法是做变性手术或同种异体睾丸移植等；治疗关键点是一定要恢复患者生育的性激素水平和能力；治疗难点在于只能改善症状，一般很难治愈。
无睾症的最主要危害就是患者无生育能力，同时会引起患者心理负担，有强烈的自卑感，可能无法像正常人一样生活。
先天性双侧无睾症患者不但从组织学上不能发现睾丸组织，而且从内分泌功能上也不能发现睾丸功能。
症状
无睾症最典型的症状是单侧或者双侧的睾丸缺失，伴有皮下脂肪丰满、皮肤细腻、语调高尖、阴茎小、无阴毛生长，无生育能力等。
无睾症的常见症状有哪些？
单侧或者双侧的睾丸缺失，是无睾症最典型的症状。
皮肤：皮下脂肪丰满，皮肤细腻。
说话的声音和语调特别细腻温柔和高尖。
阴茎短小，无阴毛生长，无生育能力。
无睾症的常见并发症有哪些？
心理疾病。
病因
无睾症的发生原因目前还不能肯定，可能与两种原因有关，一是各种干扰导致 Y 染色体性别决定区上 SRY 基因异常；二是妊娠期或出生前、后不久睾丸扭转、精索血管栓塞，致睾丸血流供应受阻而使睾丸萎缩。
常见原因
基因异常：各种原因可能在胚胎在发育过程中干扰性腺的发育，导致 Y 染色体性别决定区上 SRY 基因异常。这只是一种怀疑的可能原因，并无确切证据。
睾丸血流受阻：是无睾症较常见的原因，妊娠期或出生前、后不久睾丸扭转、精索血管栓塞，致睾丸血流供应受阻而使睾丸萎缩。
哪些人容易患无睾症？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患本病：
在胚胎期已经发生了 Y 染色体上性别决定区的异常、睾丸扭转以及其他发育异常。
有如下可改变危险因素的人群，容易罹患本病：
出生后睾丸受到外伤，导致睾丸扭转或血管栓塞的人群。
就医
如出现以下情况应及时就医：
单侧或双侧的睾丸缺失。
男性呈现出女性化的特征，如声音高尖、皮肤细腻。
无阴毛生长、阴茎短小。
建议就诊科室
泌尿外科
医生如何诊断无睾症？
当医生怀疑无睾症时，可根据有无生育能力、阴囊空虚等表现结合放射性核素检查和性激素试验来诊断。但先天性无睾症的诊断较难，必须首先排除隐睾或异位睾丸的存在，尤其应注意与不能触及的双侧隐睾相鉴别，或者行手术探查。
相关检查
体格检查：目的是观察患者的睾丸是否缺失、皮肤外貌等典型的症状。
性激素试验：在判断有无睾丸和决定是否手术探查方面具有一定的指导意义。如果双侧睾丸不能触及时，若血清促卵泡激素（FSH）和血浆促黄体素（LH）升高，肌内注射绒毛膜促性腺激素（HCG）1000-1500 活力单位（U）隔天 1 次，共 3 次后复查血清睾酮不升高，可确诊为先天性睾丸缺如。
腹腔镜检查：能安全准确的对腹内隐睾和睾丸缺如作出诊断，从而避免盲目探查。
激素检查：抽取血液，目的是进行激素水平的分析，儿童时患者的血清促卵泡激素（FSH）和血浆促黄体素（LH）就已经升高，而过了青春期以后降为很低。
医生可能询问患者哪些问题？
什么时候开始有这些症状的？
出生的时候就发现睾丸缺失吗？
家里有人得过这种疾病吗？
出生的时候评估一切正常吗？
母亲在怀孕时有生病吗？有定期做产检吗？
父母有什么疾病吗？
患者可能询问医生哪些问题？
我为什么会有这些症状？
我还会有更严重的症状吗？
这些症状该怎么治疗吗？
这些症状会治不好吗？
我应该做哪些检查？
我回家后应该注意些什么？做什么不该做什么？
这个病影响我的生育能力吗？
治疗
无睾症的主要治疗方法是做变性手术或同种异体睾丸移植等；治疗关键点是一定要恢复患者的性激素水平和生育能力；治疗难点在于只能改善症状，一般很难治愈。
药物治疗
性激素：主要是睾酮，肌内注射睾酮可以促进阴茎阴囊发育。主要适用于拒绝做变性手术的人。
手术治疗
变性手术：可以先做阴蒂成形术，待青春期再做阴道成形术，早期确定社会性别，按女孩抚养可减轻其父母的焦虑。
人造睾丸假体阴囊植入术：将人造的睾丸假体植入阴囊内，使外观酷似睾丸，可以减轻患者的心理负担。
同种异体睾丸移植：与其他脏器移植一样，术前组织配型，排除供者睾丸附睾及输精管疾病。
疾病发展和转归
无睾症若接受正规的手术，早期确定社会性别，按女孩抚养，可以正常生活，不会对寿命有太大的影响。
若没有接受正规的治疗，患者没有生育能力可能会发展为严重的心理疾病，从而在生理和心理上影响正常的生活，从而会缩短患者寿命，但具体无统计学数据。
日常注意
无睾症的日常注意事项主要是要遵医嘱用药，注意药物用法、剂量、疗程和注意事项，此外患者的家属要关心照料患者，给患者以情感支持，使患者保持稳定积极的心理状态。
具体日常注意事项如下：
无睾症在进行变性手术或睾丸移植术后应注意引流管的通畅，避免挤压，术后第 1 天正常量为 300 毫升以内，若过多，应及时告知医生。
遵医嘱用药，注意药物用法、剂量、疗程和注意事项，不要随意停药，用药期间可出现恶心、呕吐、乏力等不良反应，一般都可忍受，若症状严重应及时告知医生。
患者应每 6 个月或 1 年到医院复查 1 次，主要复查性激素水平等。
术后 1～3 天需流质饮食，而后逐渐转为半流质饮食，若患者无不适，大约 2 周后可正常饮食。日常注意要注意多吃优质蛋白食物，如鸡蛋、豆类、瘦肉等。限制动物内脏、油炸、烧烤以及油腻食物。
日常注意患者应加强锻炼，选择游泳、慢跑、羽毛球等中强度有氧运动，每次运动需大于 30 分钟，每周运动 3～5 次。
预防
无睾症无具体的预防措施，只能早期妊娠时候就做基因和染色体的筛查，看是否有染色体的异常，同时在孕期要定期产检。平时也要注意不要让睾丸受到外伤等。
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
平时要注意保护睾丸，在进行运动时或性生活时避免睾丸受伤。
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
一定要做好婚前体检，婚前体检在预防出生缺陷中起到很积极的作用，主要包括血清学检查、生殖系统检查、普通常规体检，并且要询问家族史、个人既往史、做好遗传病咨询工作。
在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学检查，必要时做染色体检查等。