概述
先天性尿道瘘指由于先天发育异常导致尿道与其他部位之间产生异常通道，被称为窦道，尿液可经此异常通道从尿道以外的其他部位排出，临床较少见。尿道会穿过一个被称为“尿生殖膈”的结构，以此为界，瘘道位于膀胱至尿生殖膈之间这部分尿道的，被称为后尿道瘘，出现在尿生殖膈至尿道口之间的则为前尿道瘘[1]，其中后尿道瘘发病率更高。
先天性后尿道瘘的主要类型包括尿道直肠瘘、H 型尿道直肠瘘及尿道会阴瘘等，其中尿道直肠瘘是最常见的类型，其余两种先天性后尿道瘘则相对少见。
先天性后尿道瘘主要由胚胎异常发育所致。
尿道直肠瘘患儿通常合并有肛门闭锁，可出现尿道排气、尿液浑浊，其中可混有粪便。H 型尿道直肠瘘患儿的尿道及直肠均与外界正常相通，除可出现类似肛门闭锁的症状外，也可出现尿液经肛门排出的表现。尿道会阴瘘的患儿排尿时，可出现尿液由会阴部漏出的情况。
一般需行手术治疗，根据尿道瘘的类型不同，采取不同的手术方式。术前视情况可能要进行膀胱或结肠造瘘，待瘘道切除术后行后尿道或直肠瘘孔修补术。
在患儿年龄较小难以经受手术治疗时，可暂行膀胱或结肠造瘘，待患儿年长可耐受手术时再行手术治疗。
经手术治疗后，大多数先天性后尿道瘘患儿的症状均能得到有效缓解或完全消除，恢复情况较好。
症状
先天性后尿道瘘根据瘘管形成的部位不同，可出现不同症状。
先天性后尿道瘘的常见症状有哪些？
尿道直肠瘘：通常表现为肛门闭锁，直肠末端与尿道相通，直肠内容物可经瘘道进入尿道，患儿可出现尿道排气，因尿液中常混有粪便，可出现尿液浑浊。
H 型尿道直肠瘘：患儿尿道及直肠均与外界正常相通，两者之间形成横向瘘管，形成“H”型，尿道及直肠内容物均可通过瘘管进入另一侧，除发生类似尿道直肠瘘的症状外，还可能出现肛门排尿的症状。
尿道会阴瘘：瘘管开口于会阴皮肤表面，尿液可经由瘘管从会阴部流出，出现漏尿症状。
先天性后尿道瘘可能会引起哪些并发症？
泌尿系感染：后尿道通过瘘管与直肠、会阴部相通，容易引发感染。
肛周、会阴部皮肤感染：尿液长期通过直肠、会阴部排出，可对出口处附近的皮肤形成刺激引发感染。
病因
先天性后尿道瘘的主要发病原因是胚胎发育异常，高危人群目前尚不明确。
就医
哪些情况需要及时就医？
患儿生后出现肛门闭锁、尿道排气及尿液浑浊等表现，或虽未合并肛门闭锁，但排尿时尿液从肛门、会阴部等尿道以外部位排出，应及时就医。
建议就诊科室
泌尿外科
医生如何诊断先天性后尿道瘘？
先天性后尿道瘘多在患儿生后即可出现典型症状，部分患儿可出现肛门闭锁，结合患儿临床症状及体格检查，一般可初步得出先天性后尿道瘘的诊断。尿路造影等辅助检查可为先天性后尿道瘘的诊断提供依据，同时进一步明确瘘道的类型。
患者可能需要进行一下检查：
患儿体格检查：可能有肛门闭锁、会阴部瘘孔形成等表现，肛门指诊可能触及位于直肠的瘘孔。
尿路造影：可见造影剂进入直肠或会阴部，有助于明确先天性后尿道瘘的诊断及分型。
直肠亚甲蓝灌注试验：可能见尿液变为蓝色，有助于诊断。
膀胱镜、直肠镜等内镜检查：可直接观察瘘孔位置，可作为诊断依据。
医生可能询问患者哪些问题？
症状是什么时候发现的？
患儿是否出现尿道排气、尿液浑浊等症状？
患儿是否出现尿液从其他部位漏出的症状？
患儿是否合并膀胱闭锁等异常表现？
是否合并有感染症状？
患者可以咨询医生哪些问题？
患儿出现先天性后尿道瘘的原因是什么？
需要进行什么检查以明确诊断？
需要接受哪些治疗？
手术治疗能不能根治先天性后尿道瘘？
手术后排尿功能可以完全恢复正常吗？
手术后会出现后遗症吗？
患儿在治疗过程中有哪些需要注意的吗？
患儿目前的身体条件适合行手术治疗吗？
治疗
治疗方式一般为手术治疗。根据尿道瘘类型的不同，采用不同的手术方式。术前可能需要行膀胱或结肠造瘘，避免尿液、粪便等进入瘘道，待瘘道切除术后行后尿道或直肠瘘孔修补术。
药物治疗
并发感染症状时，可应用抗生素行抗感染治疗。
手术治疗
根据先天性后尿道瘘的类型不同，可采用不同的手术方式进行治疗。
尿道直肠瘘常并发肛门闭锁，应先行结肠造瘘，必要时可行膀胱造瘘术，待患儿年长可耐受手术时行尿道瘘修补术及肛门成形术。
H型尿道直肠瘘应行分期手术，一期先分别行结肠造口及膀胱造瘘，二期经会阴行瘘管切除术，并分别行后尿道及直肠修补术。
尿道会阴瘘应经会阴行瘘管切除术，术前可行暂时性膀胱造瘘。
疾病发展和转归
先天性后尿道瘘患儿若未及时行手术治疗切除及修补瘘道，可出现后尿道及膀胱内容物进入对侧，引起反复泌尿系感染，影响正常生活及生长发育。尿液经肛门及会阴部瘘孔漏出，可长期对附近皮肤形成刺激，导致皮肤出现感染等。
经过手术治疗后，通常能够达到明显缓解或完全消除，恢复比较好。
日常注意
日常注意应注意患儿尿道及会阴部清洁，减少发生泌尿系感染的可能性。
若出现感染症状，遵医嘱应用抗生素治疗。
如果出现症状加重，应及时就医处理。
预防
容易诱发先天性后尿道瘘的危险因素尚不明确，因此目前没有预防先天性后尿道瘘的有效措施。
产前超声及磁共振成像（MRI）等检查，可能观察到胎儿肛门闭锁及尿道直肠瘘的相关表现[2]。