别称
小儿先天性巨输尿管巨膀胱综合征，小儿巨大膀胱并发巨大输尿管征
概述
小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征又称小儿巨输尿管巨膀胱综合征，临床少见，主要特征为输尿管及膀胱扩张增粗[1][2]。
该病首先于 1954 年被 williams 发现并命名[1]，发病率低，目前尚无准确的流行病学数据。
病因并不明确，部分学者认为该病由解剖、精神因素、遗传性及神经源性疾病致膀胱出口狭窄引起[2] 。
主要症状为反复发作的急性尿路感染、血尿、尿失禁及腹痛等。此外，其尿路感染经抗生素治疗后不易好转[2]。
根据病情严重程度，可选择内科保守或手术治疗。症状轻、输尿管扩张不明显的患儿，推荐抗感染、避免尿潴留等保守治疗；反复发作尿路感染、输尿管扩张、肾积水或肾功能不全的患儿，推荐手术治疗[2]。
病情反复发作且得不到有效控制，有可能影响患儿发育，甚至导致肾功能严重受损[2]。
该病为先天性疾病，根据目前的资料，尚未找到明确有效的预防手段。
症状
主要表现为反复发作的急性尿路感染、血尿、尿失禁等泌尿系统症状。
小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征的常见症状有哪些？
常见症状包括[2][3]：
反复发热、尿路感染（尿频、尿急、尿痛）、血尿、脓尿、尿混浊及尿失禁等。
不同程度的腹部疼痛、食欲差。
恶心呕吐、腰背痛。
小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征可能引起哪些并发症？
随着疾病进展，该病导致的常见并发症包括[2][3]：
贫血、营养障碍。
生长发育迟缓。
病因
该病的确切病因尚不清楚，部分学者认为该病由解剖、精神因素、遗传性及神经源性疾病致膀胱出口狭窄引起[2]。
小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征的常见原因有哪些[2]？
末段输尿管壁内副交感神经节细胞减少、发育不全或缺如。
末端输尿管壁内纵肌缺乏。
末段输尿管肌层内存在异常胶原纤维。
遗传因素。
小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征的危险因素有哪些？
该病并没有公认的危险因素[2]，可能与输尿管伴胶原纤维异常、纵向肌肉缺乏及遗传因素相关[2]。
就医
哪些情况需要及时就医？
出现反复尿路感染、肉眼血尿、腹痛等症状。
出现全身中毒症状，如高热、寒战等。
引起贫血、胃纳差（食欲不振）、生长发育迟缓等。
建议就诊科室
儿科
泌尿外科
医生如何诊断？
该疾病的诊断主要包括以下七点：
先天性；
双侧输尿管扩张；
膀胱扩张；
不可逆性；
无下尿路梗阻；
无神经源性膀胱；
无排尿障碍。
具体相关检查如下：
血常规及尿常规：当出现尿路感染时，血常规白细胞计数会升高、尿常规白细胞增高、镜检白细胞为阳性。
血培养及尿培养：抗生素治疗前完善尿培养和血培养。若菌落计数≥105/mL，可诊断为尿路感染[2]；若有尿频、尿急、尿痛等症状，且菌落计数≥103~104/mL，也可诊断为尿路感染[2]。对于高热、全身中毒症状明显的患儿，应进行血培养。
静脉尿路造影：可显示扩张的输尿管巨大增粗，并且输尿管排空延迟。
B 超检查：可发现扩张的输尿管。
经皮肾穿刺造影、放射性核素检查、膀胱镜检查等。
医生可能询问哪些问题？
患儿年龄多大？有什么症状？
患儿有没有反复尿路感染史？有无腹痛？有无高热？
有无贫血？生长发育正常吗？
以上症状出现多久了？
以往做过什么检查？有没有治疗过？
患儿家属可以咨询医生哪些问题？
该病严重吗？能治愈吗？
内科保守治疗效果怎么样？
手术治疗能根治吗？
手术治疗大概多少钱？创伤大吗？
治疗
该病可分为内科保守治疗及手术治疗。病程进展快的患儿，应尽早手术，最理想的治疗方式是输尿管裁剪整形加抗反流的输尿管膀胱再植[3]。病程进展慢的患儿，可采取内科保守治疗。
内科保守治疗[3]
抗生素治疗：可采取经验性抗生素治疗，或根据尿培养/血培养结果选择抗生素。
防止尿潴留：及时排空尿液，防止尿潴留，以免引起反复尿路感染。
促进输尿管及膀胱收缩性：可应用乙酰胆碱等药物。
手术治疗
反复出现尿路感染、肾积水及肾功能不全，输尿管扩张等表现时，意味着有手术治疗的指征。
Cohen 手术[2]：是最常用的手术，输尿管经膀胱黏膜下隧道横过对侧作输尿管膀胱吻合术。过大的输尿管可以折叠或裁剪。输尿管直径在 2 厘米以内者，一般可以不做裁剪。
膀胱造瘘[2]：病情重又暂时不能手术者，可先行膀胱造瘘、双侧输尿管皮肤造瘘或膀胱留置导尿管术。
疾病发展和转归
若反复尿路感染，最终可影响肾功能，预后取决于病情的轻重程度。
日常注意
本病患儿多会出现尿路感染和血尿、腹痛的表现，也会出现贫血及营养障碍，因此，一定要注意孩子的饮食，加强营养。
预防
该病属于先天性异常，尚无确切有效的预防措施，有家族史者应做好遗传学咨询。