别称
小儿 Klinefetter 综合征，小儿先天性生精不能症，小儿克兰费尔特综合征
概述
小儿先天性睾丸发育不全是由性染色异常导致睾丸未发育，是人类男性不育最常见的遗传原因。
本病只见于男性，发病率约 1∶660，但是在智能障碍的儿童中，发病率约 1∶100。
本病病因明确，是性染色体异常导致。性染色体是决定性别的遗传物质，正常男性的性染色体为 XY。本病患者 X 染色体增多，如表现为 XXY、XXXY 等。
本病在儿童期无特殊的表现，常在青春期和成人之后显示出症状。最常见的表现是不育（即精子减少、活力下降或无精子产生），还有些患者表现为睾丸小，男孩出现乳房增大、无胡须等一些女性化的特征。
主要的治疗方式是补充雄激素，激素无效可以进行睾丸移植手术，治疗的关键点和难点都是停止补充雄激素后症状又会出现，因此需要长期补充，监测激素的副作用，做到个体化治疗。
本病的主要危害是导致不育，男生女性化，但不会危及生命。
本病是遗传性疾病，预防需要做好遗传咨询和产前诊断。
症状
本病在儿童期常无症状，一般在青春期出现症状，会出现不育、男生女性化的特征。
小儿先天性睾丸发育不全的常见症状有哪些？
小儿先天性睾丸发育不全的常见症状包括：
不育：睾丸是产生精子的器官，当患有睾丸发育不全时大多数患者精液中无精子，无法完成精子和卵子结合，即无法生育。但是有极少数的患者有少量的精子可以生育。
乳房增大：体内激素代谢异常导致。
阴茎短小，睾丸小：患者缺乏雄激素，相比正常的男性来说阴茎和睾丸都小。
无胡须、无喉结、皮肤白皙、毛发少：患者雄激素缺乏，在青春期发育时，会不长胡须，无喉结，全身毛发较少，趋向于女性的发展。
智能发育落后：雄激素还会影响神经系统，有些患者会有智能发育落后，学习成绩不好，理解能力较同龄的小孩差。
性格胆小、腼腆：雄激素缺乏还会导致性格发展，男生缺乏阳刚之气，更加的腼腆、胆小、不和其他人交流。
肌力差：缺乏雄激素会影响到骨质的代谢，造成骨质疏松，患者走几步就疲惫，四肢发软。
小儿先天性睾丸发育不全可能会引起哪些并发症？
小儿先天性睾丸发育不全的进展过程，可能会影响智力的发育，最常见的是导致不育。
常见并发症包括：
中等度智能发育落后
骨质疏松
抑郁症
2 型糖尿病
男性乳腺癌
病因
本病的病因明确，有性染色体异常引起。
小儿先天性睾丸发育不全的常见原因有哪些？
性染色体异常：在受精卵发育时性染色体异常导致，进而影响睾丸发育和男性的特征（睾丸、胡须、喉结等）形成。
哪些人容易患小儿先天性睾丸发育不全？
母体的影响：营养不良的孕妇、吸烟、酗酒的孕妇、接触辐射过多的孕妇。
药物、毒物：怀孕期间使用药物（如四环素、阿司匹林、氯霉素等）、接触毒物（汞、铝、有机磷等容易引起胎儿畸形。
高龄孕妇：35 岁以上的孕妇为高龄孕妇，胎儿畸形率也会增高。
近亲结婚：是指三代和三代以内的结婚生子，胎儿的畸形发生率较高，遗传病发生率也高。
男性：本病只见于男性。
遗传：虽然先天性睾丸发育不全会导致不育，但是也有少数精子正常可以生育的，这些会遗传给下一代。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
睾丸小、阴茎短；
无胡须、无喉结；
乳房增大；
智力发育落后；
自卑、腼腆、性格孤僻；
性欲低；
不育。
建议就诊科室
儿科
小儿外科
泌尿外科
生殖科
医生如何诊断小儿先天性睾丸发育不全？
当医生怀疑是小儿先天性睾丸发育不全时，将通常进行详细的体格检查，在有睾丸小、乳房增大、无喉结等结果后，可能进一步通过染色体检查、精液检查等检查予以确诊。
具体介绍相关检查：
体格检查：本病症状明显，体格检查对初步诊断本病有重要的价值。医生首先需要对患者进行查体，患者放松心情，配合医生的查体，暴露出全身，医生可以观察患者的全身毛发、皮肤、乳房的大小、喉结等来判断患者的发育情况，通过触诊判断睾丸、乳房的发育情况。
口腔黏膜 X 染色体检查：这项检查可以作为本病的初筛实验。操作简单，在口腔里刮一下进行涂片，如果可以检测出 X 小体可以判断 X 染色体增多。
染色体核型分析：是确诊本病的重要检查。可以给患儿进行抽血分析具体的染色体核型，正常男性的染色体核型是 46，XY，本病 X 染色体增多。染色体核型在怀孕期间也可以做，抽取羊水检测，可用于预防本病。
性激素检查：抽血化验患者的性激素水平，本病的患者会有睾酮水平降低，对于诊断本病有一定的辅助作用。
睾丸活组织检查：改检查对于诊断本病有帮助，对手术指导有意义。睾丸是产生精子的地方，本病患者大多无精子，取睾丸的一点组织进行病理检测，可以看到曲细精管变细，
精液检查：大多数患者检测是无精子或者精子少，可以用来判断患者的生育情况。
B 超：B 超可以检查患者的乳房和睾丸的大小，可以用来判断患者是否有睾丸小，乳房肿大，对诊断本病提供依据。
医生可能询问患者哪些问题？
平时在学校学习成绩怎么样？
与其他小朋友一起玩耍吗？
发现睾丸小、乳房增大有多久了？
首次遗精在什么时候？
以前有服用过雌激素吗？
有没有做过治疗？做了哪些治疗？
患者可以咨询医生哪些问题？
这个病严重吗？
这个病会不会遗传？
需要怎么治疗呢？要治疗多久？
以后还可以生小孩吗？
这个病可以做手术吗？
治疗
本病的主要治疗方式是补充雄激素，当激素治疗无效时可行手术治疗。
药物治疗
雄激素：雄激素是睾丸合成的一种激素，本病因睾丸发育不全导致雄激素缺乏，所以通过补充雄激素是本病的主要治疗方法。雄激素可以改善症状，比如提高自信心，显示出男性的第二性征（胡须、喉结），增加性欲等，但是不能根治本病。常用的雄激素有环戊丙酸脂、甲基睾丸酮、十一烷酸睾酮等。
手术治疗
睾丸移植手术：对于雄激素治疗无效的，睾丸无功能可以做睾丸移植手术，但手术后可能仍无法产生精子，风险大，容易发生排斥反应。
其他治疗方法
心理辅导：患者因缺乏雄激素会内心敏感脆弱，容易患焦虑、抑郁症等，需要心理医生进行专业的辅导，减少患者的焦虑、抑郁。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，会引起不育，男生表现女性化，会有抑郁、焦虑的表现，严重的较低了生活质量。
经过正规治疗后，雄激素可以改善患者的自信心，改善症状，增加社会的适应能力，提高生活质量，但是停药后容易复发。
日常注意
具体日常注意事项如下：
用药注意事项：雄激素使用过量会引起肝功能损害、脱发、体毛增多、皮肤痤疮，在使用雄激素期间需要 3 个月定期到医院复查，根据医生安排调节剂量，不要私自的调药或停药。
手术后注意事项：术后需要卧床休息，饮食以清淡为主，避免辛辣刺激的食物，避免油炸煎烤类食物，尽量选择新鲜蔬菜、水果、瘦肉等；术后注意每天监测体温，观察睾丸的情况，当有发热、睾丸突然增大变硬时及时向医生说明。
饮食：可正常饮食，但平日仍需要注意避免过于辛辣刺激的食物，如大蒜，辣椒等。
运动：术后需要卧床休息，病情恢复后可以正常的运动。
心理：家长需要多关注患儿的心理，注意与其他人交流的情况，会不会整天闷闷不乐，可以请心理咨询师进行心理疏导。
预防
具体预防方法如下：
在怀孕期间要避免饮酒、吸烟、避免接触辐射，在电脑前工作应穿上防辐射服。
怀孕期间避免使用药物（如四环素、阿司匹林、氯霉素等）、接触毒物（汞、铝、有机磷等）。
禁止近亲结婚。
提倡优生优育，避免高龄产妇（35 岁以上）。
孕期应定期检查：在怀孕期间需要做 9~13 次的产检，在怀孕 20 周左右的时候可以做 B 超胎儿畸形筛查，还可以进行羊水穿刺进行染色体核型分析，若孩子有发育异常倾向，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。