别称
膀胱肠裂
概述
泄殖腔外翻是一种罕见的先天性多器官畸形，通常表现为盆腔部位的器官（例如膀胱、尿道、直肠、生殖器等）混合在一起翻出体外，其中部分器官缺失或畸形，同时还伴有脐膨出（腹壁发育不全形成透薄的囊状膨出，囊内可含有部分肠道和肝脏），肛门闭锁（肛门封闭，无法排便），脊柱畸形及其他系统的各种畸形。
该病是一种极为罕见的先天性严重畸形，发病率大约为 1/400000（存活婴儿）～1/200000（胎儿）。自 1709 年发现首例患儿至 1960 年，该病一直被认为是不治之症。在 1960 年之后，随着现代医疗技术的不断进步，部分泄殖腔外翻患儿才实现长期存活。
病因是由于某些先天性缺陷，胚胎在生长过程中，泄殖腔相关组织器官（例如泌尿、生殖、肛肠系统）的分化、发育发生了严重偏差，最终形成盆腔多器官畸形或缺失，并翻出体外。
脊柱存在畸形是孕妇产检时胎儿最常见的症状。骨骼畸形则是患该病的新生儿最引人注意的典型症状。因病情严重，可能发生胎死腹中或出生后短期内死亡。
该病存在多种复杂的器官畸形，通常需要组织多学科联合治疗。医生会根据患儿病情的波及范围和严重程度制定个体化手术方案，整个矫正、修复过程需要分多个步骤完成。由于患儿存在生殖器官缺失或发育不全，医生还需要与患儿家长协商后，实施外生殖器成形手术。
由于存在多器官畸形，部分患儿无法存活至出生或出生后不久即死亡。即使通过治疗得以存活，排尿、排便及性功能都会受到严重影响。如果还伴有其他器官畸形，则将对患儿未来的生长、发育和健康状况造成更大的伤害。
孕妇在妊娠期间应接受规范的产检，若能及早发现异常情况，最好及时终止妊娠。
症状
脊柱存在畸形是孕妇产检时患病胎儿最常见的症状。骨骼畸形则是患该病的新生儿最引人注意的典型症状。因病情严重，部分患儿可能胎死腹中或出生后短期内死亡。
泄殖腔外翻的常见症状有哪些？
该病是先天形成的多脏器畸形，孕妇产检时就可以发现胎儿有明显的异常症状，包括：
找不到正常膀胱：这是因为泌尿、生殖、肛肠系统的器官均翻出体外，有时在影像学检查中可以看到胎儿悬挂着“象鼻样”的不明肿块。
腹壁先天缺陷：腹壁肌肉缺损或仅有囊性结构。
脐膨出：腹腔内的脏器脱出至腹壁的囊中。
脊柱畸形：脊髓膨出。
死胎或早产：多器官畸形可影响胎儿存活及其正常发育。
患儿在分娩后最引人注意的典型症状包括：
盆腔部位的组织器官没有位于正常位置，而是混合在一起翻出体外。
腹壁有透薄的囊状膨出，可以看到内含腹腔脏器，例如部分肠道或肝脏。
肛门闭锁，无法排便。
尿液、粪便及气体均由混合在一起的畸形器官排出。
骨骼畸形：例如开放性脊柱裂（表现为脊髓组织从脊柱裂中膨出，形成皮下囊性肿块，并导致神经系统的感觉和运动功能损伤）、脊髓拴系综合征（表现为腰部疼痛，并向下肢辐射，同时可伴有下肢无力、感觉麻木）、单侧或双侧马蹄内翻足（表现为足部结构畸形，站立、行走困难）等。
出生后短期内死亡：由于病情严重，部分患儿即使出生后也难以存活。
泄殖腔外翻可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
大小便失禁。
尿路感染，表现为尿急、尿痛、尿频等。
肾积水和肾功能受损。
生长、发育障碍。
其他系统畸形：泄殖腔外翻患儿还可能伴有其他泌尿系统、生殖系统、消化系统先天性畸形，部分患儿可由于多种先天性畸形而发生死产、早产，或在出生后短期内死亡。
病因
由于某些先天性缺陷，胚胎在生长过程中，泄殖腔相关（例如泌尿、生殖、肛肠系统）组织器官的分化、发育发生了严重偏差，最终形成盆腔多器官畸形或缺失，并翻出体外。
泄殖腔外翻的常见原因有哪些？
先天性缺陷，具体病因不详。
哪些人容易发生泄殖腔外翻？
目前暂未查见权威证据明确本病有关的易感人群，尚有待进一步研究证实。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
孕妇产检发现胎儿存在泄殖腔外翻的常见表现：
找不到正常膀胱
腹壁肌肉有明显缺陷
脐膨出
脊柱和骨骼畸形
新生儿出现：
盆腔内的器官组织翻出体外；
腹壁有透薄的囊状膨出，内含腹腔脏器。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
如果泄殖腔外翻患儿并非在正规医院出生，应尽快拨打 120 送医急救，否则难以存活。
建议就诊科室
妇产科
小儿急诊科
小儿泌尿外科
小儿外科
医生如何诊断泄殖腔外翻？
当医生怀疑胎儿发生泄殖腔外翻时，将通过影像学检查来确诊病情，并评估是否需要终止妊娠。当新生儿由于盆腔内的器官组织翻出体外而就诊时，医生通过体格检查就可以很快做出明确诊断。随后需通过影像学检查来评估病情严重程度。
具体介绍相关检查：
体格检查：检查心肺功能，观察全身各处的畸形情况。
影像学检查：通过超声、CT、磁共振成像等手段，观察胸部、腹部、盆腔的脏器是否出现异常，及其病变的严重程度。
基因检测和染色体分析：评估患儿是否存在明显的染色体异常或基因突变。
医生可能询问患者哪些问题？
从什么时候开始出现症状或发现异常情况？
症状达到怎样的严重程度？
是否还伴有其他疾病？
在怀孕、分娩过程中是否有异常情况？
患儿母亲（孕妇）以前是否曾生育？
患儿是否有哥哥、姐姐？他们的情况如何？
患者可以咨询医生哪些问题？
此疾病可能是什么原因引起的？
症状是暂时性的还是永久性的？
是否还会出现其他严重的并发症？
推荐采用什么治疗方案？
现在应该如何处置？
治疗
如果在产检时早期发现患病，在征得孕妇同意后，可实施引产术，终止妊娠。若患儿出生，由于存在多种复杂的器官畸形，在出生后通常需要组织多学科联合治疗。医生会根据全身各处畸形的严重程度、波及范围和损害情况，制定相应的手术方案，整个矫正、修复过程需要分多个步骤完成。
手术治疗
引产术：此项手术的目的是终止妊娠，取出患病胎儿。因为泄殖腔外翻是非常严重的多器官畸形，胎儿可能胎死腹中或出生后短期内死亡。即使能够存活，生长、发育和生活质量也存在严重问题。因此，如果在产检时早期发现，医生会在征得孕妇同意后，实施引产术，终止妊娠。
泌尿、生殖、肛肠系统的整形和修补手术：此类手术的目的是修复因先天性畸形所形成的较为严重的组织缺损或结构异常，恢复正常的排尿、排便功能，降低肾功能受损和患儿死亡风险。
腹壁修补或重建术：此类手术的目的是尽可能恢复腹壁对内脏器官的保护。
骨骼畸形矫正或修补术：此类手术的目的是恢复部分骨骼的形态和结构，更好地保护内部组织器官，或使得患儿重新获得部分肢体的运动功能。
外生殖器成形手术：此项手术的目的是重建外生殖器形态。由于患儿存在生殖器官缺失或发育不全，医生还需要与患儿家长协商之后，决定胎儿今后的抚养性别，并实施该项手术。
其他治疗方法
保温隔离措施：泄殖腔外翻患儿需被置于无菌保温箱中，避免受到外界细菌感染。同时监测生命体征，必要时补液、吸氧。
吸氧或应用呼吸机：确保患儿吸入足够的氧气。若患儿呼吸困难需给予高浓度氧气，或采用辅助手段帮助其呼吸。
疾病发展和转归
根据病情的严重程度，患儿的生存时间具有明显差异。重症患儿可发生胎死腹中或在出生后短期内即死亡；病情稍轻者如果得到及时、有效的救治，可长期存活。
患儿需要接受多学科联合治疗，这是一个漫长的治疗过程，甚至可能贯穿患儿整个人生。
据报道，部分患儿可生存至成年。但由于存在先天性的多器官畸形，患儿在成长过程中不仅需要克服身体的痛苦，还需要面对各种生活不便和巨大的精神、心理压力。
日常注意
具体日常注意事项如下：
若患儿胎死腹中或出生后短期内死亡，家属应关注孕妇情绪变化，尽可能安抚、劝慰。
患儿术后护理注意事项：出院后要注意保持伤口清洁，定期更换敷料。因为患儿身体较弱，术后需注意保暖，以免着凉，引起呼吸道感染。
复查：医生会根据患儿的病情严重程度和恢复情况，分步骤进行各处畸形的修补、重建或整形手术。患儿需按照医生的计划，定期去医院复查，一般在前次手术的半年之后，医生会评估患儿是否适合接受下一步的手术。
饮食：
患儿术后需禁食，约 2~3 天后可喂奶。喂奶时可以先减半奶量，观察喂食后的情况，根据患儿的需求逐渐增加奶量至正常水平。
如果是母乳喂养，需注意在喂奶时不要压迫患儿伤口。也可以用电动吸奶器吸出后，通过奶瓶喂奶，这样可能会更安全。
如果患儿已经开始吃辅食，可以在术后 1~2 周开始逐步增添辅食，以水果和蔬菜为主，补充维生素和纤维素，也更利于排便。
由于伴有肠道畸形，容易发生营养不良，有必要在医生指导下，给患儿添加适当的营养补充剂。
运动：术后应尽可能安抚患儿，避免哭闹或剧烈动作。患儿腹壁薄弱，需格外注意保护，以免伤及内脏。
注意患儿个人卫生：由于患儿伴有大小便失禁，日常注意需要勤换衣裤，勤换尿布，保持全身清洁、干爽。
预防
由于该病可能与先天性缺陷有关，目前无有效预防手段。