别称
小儿Audry综合征Ⅰ型，小儿Frangois综合征，小儿Ullrieh-Fremety-Dohna综合征，小儿下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征，小儿先天性白内障和稀毛症综合征，小儿先天性白内障鸟脸畸形综合征，小儿哈-斯二氏综合征，小儿头面下颌与眼畸形综合征，小儿眼下颌面部综合征。
概述
小儿颅面骨畸形综合征是指以头面畸形、先天性白内障、毛发和皮肤异常为表现特征的一类综合征。
发病率低，多散发出现，无性别差异。
本病病因未明。其发病机制考虑可能为常染色体隐性遗传，也可能与母亲妊娠期接触致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第 5～7 周时额叶发育障碍所致。
本病的症状以头面发育不全畸形、眼部畸形以及毛发和皮肤异常为主要表现。
目前尚无治疗方法，本病对生命无影响，完全性白内障患者宜于 1～2 岁时行手术治疗，可望获得较好视力。
本病主要引起头面发育不全畸形、眼部畸形、毛发稀疏或缺如和皮肤异常，也常伴有其他畸形，如脊柱畸形、骨质疏松、匀称性侏儒、智力低下等。
本病预后不良，应参照先天性疾病预防方法，预防应从孕前贯穿至产前。一旦胎儿出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，做出及时的切实可行的诊治措施。
症状
本病的症状以头面发育不全畸形、眼部畸形以及毛发和皮肤异常为主要表现。
小儿颅面骨畸形综合征的主要症状有哪些？
头面发育不全畸形：患者出生时即有头面发育不全畸形，头部畸形表现为舟状头、三角头、短小头、囟门开放、矢状缝和人字缝裂开及脑发育不全等。面部畸形表现为颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，患者的头面部类似于“鸟脸”，故又可称之为鸟脸畸形综合征。上述畸形与常人有明显差异，容易被患儿家长发现。
眼部畸形：先天性白内障是本病的一个特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收，也可表现为晶状体缺如，患者表现视力受影响。还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等。若患儿表现为斜视，其家长可发现患儿双眼无法同时注视同一个方向，一眼注视前方，另一眼注视另一方向。眼球震颤多通过医生的检查发现。蓝巩膜即表现为眼球周围本应为白色的巩膜变成了蓝色，易被患儿家长发现；虹膜缺损表现为虹膜周边有缺损或出现空洞；黄斑变性主要是通过检眼镜观察到，患者可表现为视力下降。
毛发和皮肤异常：表现为眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏或缺如；枕部即后脑勺和额部秃发。皮肤异常呈硬化性萎缩性变化，表现为皮肤萎缩、粗糙、白癜风，白癜风患者表现为皮肤散在的乳白色或浅粉色斑块，症状典型，容易被患者发现。
小儿颅面骨畸形综合征可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
脊柱畸形
骨质疏松
匀称性侏儒
智力低下
病因
本病病因未明。
小儿颅面骨畸形综合征的常见病因有哪些？
本病病因未明。其发病机制考虑可能为常染色体隐性遗传，也可能与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第 5～7 周时额叶发育障碍所致。
哪些人容易患小儿颅面骨畸形综合征？
母亲妊娠期使用某些致畸物质：如氧氟沙星等喹诺酮类的抗生素具有致畸作用。
母亲受病毒感染。
母亲常染色体上带有本病的染色体。
胎儿在第 5~7 周额叶发育障碍。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
新生儿舟状头、三角头、短小头、囟门开放、矢状缝和人字缝裂开、脑发育不全等头部畸形；
颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等面部畸形；
斜视、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损等眼部畸形；
眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏或缺如、枕部和额部秃发；
皮肤萎缩、粗糙；
白癜风：表现为皮肤散在的乳白色或浅粉色斑块。
本病多无急症情况出现，出现上述情况应及时到医院就诊，切不可听信民间偏方。
建议就诊科室
新生儿科
颌面外科
眼科
皮肤科
脑外科
医生如何诊断小儿颅面骨畸形综合征？
当医生怀疑是小儿颅面骨畸形综合征时，常通过 X 线和头部 CT 及三维重建等检查来确诊。
具体介绍相关检查：
X 线检查：主要目的是确定下颌关节有无移位，骨质是否改变。本病患者的 X 线结果可见下颌关节向前移位（明显者可达 2 厘米）、下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失等。
头颅 CT 三维重建：主要采用头颅 CT 三维立体成像检查，清晰显示颅颌面骨畸形的特征性表现，明确畸形的严重程度，能为临床诊断及治疗提供帮助。
头部 CT：可以明确脑组织的发育成熟程度，有助于诊断脑发育不全，对疾病有诊断意义。
医生可能询问患者哪些问题？
是否做过婚前检查？检查结果如何？
孕妇在妊娠期间服用过可能导致胎儿畸形的药物吗？
妊娠期间孕妇是否感染过病毒？
是否按时规律系统的进行妊娠期产检？
产检时胎儿有没有什么异常情况？
当时做过治疗吗？具体治疗方式是什么？
患者可以咨询医生哪些问题？
为什么会有这些症状？
需要做哪些检查？
需要怎么治疗？什么治疗方法最有效？
能完全治好吗？
会有后遗症吗？对长大以后智力有没有影响？
对日常的生活和活动影响大吗？
治疗
目前尚无特殊治疗方法，目前所可采取的手术方式，只能针对患者的病情，起缓解症状改善畸形的作用。本病对生命无影响，但是可能终身遗留头面部畸形，使患者对外表不自信，对患者及家人可能造成心理负担。
手术治疗
牵张成骨术：通过对切开后仍保留骨膜及软组织附着和血供的骨段施加特定的牵张力， 以延长或扩宽骨骼、矫治骨骼畸形或修补骨缺损，其意义在于能在一定程度上改善患者的面部畸形。
人工晶状体置换术：完全性白内障患者宜于 1～2 岁时行手术治疗，目的是通过置换晶状体，使患者的视力得以恢复，且有希望获得较好视力。
疾病发展和转归
该疾病目前尚无治疗方法，如果不及时治疗，对生命无影响，可能出现如脊柱畸形、骨质疏松、匀称性侏儒、智力低下等并发症，因为无治疗方法，导致患者终身遗留头面部畸形，使患者对自身外表不自信，对患者及家人可能造成心理负担。
完全性白内障行手术治疗后，有希望获得较好视力。
日常注意
术后护理注意事项：行牵张成骨术的患者，术后注意保持伤口干燥，恢复期尽量少吃太硬或难嚼的食物。如果患者行手术治疗白内障，术后应注意避免强光直射眼睛，在户外的时候可佩带太阳镜防治强光照射。
心理疏导：平时需给予患者更多的关心、鼓励和支持，树立患者的信心。
复查：若患者行白内障手术，应每 3 个月到医院复查一次，主要复查视力、眼底镜等。未行特殊治疗的患者，应每 6 个月到医院复查头部 X 线等。
预防
具体预防方式如下：
孕妇应尽可能注意避免危害因素：远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。
婚前体检：主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
规律产检：在妊娠期产前保健的过程中，需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦胎儿出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，做出及时的切实可行的诊治措施。