别称
小儿干骺端发育不良，小儿短肢侏儒免疫缺陷症，小儿软骨-毛发发育不全综合征。，小儿软骨毛发发育不良综合症，小儿麦库西克综合征
概述
小儿软骨毛发发育不良综合征的主要特点为生后即可表现严重的生长发育不良，主要是毛发与长骨干骺端软骨发育不良，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。
本病暂无准确的流行病学数据，属于罕见病。
小儿软骨毛发发育不良综合征最主要的病因是常染色体隐性遗传病。本病危险因素有孕期服用某些致畸形药物、孕前及孕早期母亲收到强烈精神刺激或接触某些毒物（如重金属）、接触放射线等。
小儿软骨毛发发育不良综合征可根据免疫功能缺陷可分为 3 型：
细胞免疫缺陷型（有软骨毛发发育障碍，有胸腺发育异常）；
体液免疫缺陷型（无皮肤和毛发异常，淋巴细胞中 B 型细胞分化有障碍，免疫球蛋白含量低）；
联合免疫缺陷型（有皮肤异常，进行性脱发，胸腺发育不良，淋巴结发育差）。
小儿软骨毛发发育不良综合征的症状主要表现为，严重生长发育不足和毛发异常，以及免疫功能缺陷表现（易于发生各种感染）。常合并吸收不良的表现，如腹泻，以及体重减轻、乏力、皮肤水肿等。
小儿软骨毛发发育不良综合征的主要治疗方法为增强细胞和体液免疫，并加强抗感染治疗等。治疗的关键点在于预防并发症，治疗的难点在于目前尚无特殊针对性的有效疗法，只是对症治疗为主。
由于小儿软骨毛发发育不良综合征常引起患儿身高低，呈侏儒，影响患儿心理健康，以及正常生活学习；严重的四肢畸形可导致患儿生活不能自理；若继发严重感染或严重吸收不良，可危及患儿生命。
小儿软骨毛发发育不良综合征遗传性疾病，重在预防患病儿童出生。
症状
小儿软骨毛发发育不良综合征主要表现为严重生长发育不足和毛发异常，常合并吸收不良的表现。
小儿软骨毛发发育不良综合征的常见症状有哪些？
小儿软骨毛发发育不良综合征的常见症状包括：
严重生长发育不足（矮小及身材外观异常表现）：出生时身高和生后生长明显低于正常新生儿；出生时身长上下部量比例失常，表现为身长短、长骨缩短、手足短粗、指甲短宽，部分患儿肘关节不能完全伸展。（正常新生儿在出生时身长约为 50 厘米，满月时身长可增加 5~6 厘米，满 2 个月时，身长要比出生时增加 10 厘米左右，而该疾病的小儿，不论是出生时还是以后身长明显低于正常儿）。
毛发异常：表现为头发、眉毛、睫毛异常短稀，纤细且易折，严重可出现完全秃顶。
腹泻：即大便次数增多和性状改变；常伴有腹胀、腹部不适、腹痛、肠鸣音活跃（大于 5 次每分钟）、食欲减退等。
体重减轻、乏力：即为体重减轻或体重不增，倦怠、乏力、易疲劳等。
全身性水肿：常表现软组织增厚，皮肤粗厚，可呈凹陷性（受压后不反弹）；或伴贫血症状（表现为面色苍白、乏力、易于发生感染）；但智力正常。
恶病质（恶液质）表现：表现为极度消瘦、皮包骨头、形如骷髅完全卧床、生活不能自理、极度痛苦，全身衰竭等，为少见症状。
易于反复感染：该病可导致免疫缺陷，可表现为反复呼吸道感染：发热、咳嗽等症状；耳道感染：耳朵流脓、听力下降；泌尿系感染：尿急尿频，尿痛；颅内感染：发热、头痛、呕吐、抽搐、肢体功能障碍、意识障碍等。
小儿软骨毛发发育不良综合征可能会引起哪些并发症？
小儿软骨毛发发育不良综合征并发症主要导致骨干发育障碍、免疫缺陷而致严重并发症。
常见并发症包括：
肢体畸形
骨折
肠吸收不良
巨结肠
细胞免疫功能异常
软骨瘤
纤维肉瘤
血管肉瘤
病因
小儿软骨毛发发育不良综合征属遗传性疾病。
小儿软骨毛发发育不良综合征的常见原因有哪些？
遗传因素：常染色体隐性遗传：人类有常染色体和性染色体，都是配对出现的。该病致病基因位于常染色体上，只有两条染色体均携带致病基因的才发病。带有一条致病基因的个体，往往不得病，但可以把致病基因向后代传递。
哪些人容易患小儿软骨毛发发育不良综合征？
有如下可变因素的人群，容易罹患小儿软骨毛发发育不良综合征：
母孕期服用某些致畸性药物，如四环素。
孕期接触放射线、毒性物质（如铅、汞等重金属或农药等）。
有如下不可变因素的人群，容易罹患小儿软骨毛发发育不良综合征：
有软骨毛发发育不良综合征的家族史。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
有本病家族史小儿。
严重生长发育不足，身高明显低于正常同龄小儿。
身长上下部量比例失常。
毛发异常：表现为头发、眉毛、睫毛异常短稀，纤细且易折、完全秃顶等。
体重减轻、乏力、易疲劳。
全身水肿。
反复感染（如反复发热、咳嗽、呕吐、腹泻、尿急尿频、反复出皮疹等表现）。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
恶病质（恶液质）表现（极度消瘦、皮包骨头、形如骷髅完全卧床、生活不能自理、极度痛苦，全身衰竭等）。
意识障碍。
抽搐。
建议就诊科室
小儿骨科
儿科
遗传和优生优育科
医生如何诊断小儿软骨毛发发育不良综合征？
当医生怀疑为小儿软骨毛发发育不良综合征时，会根据症状表现及家族病史，再结合四肢 X 线检查，即可确诊本病。
具体介绍相关检查：
体格检查：用于评估患儿生长发育情况，如身高、体重、皮肤等，评估四肢是否存在畸形等。
四肢骨骼 X 线检查：常可发现长骨干骺端增宽，呈扇形、杯口形改变，边缘可呈锯齿状凹凸不平；干骺端囊样透亮区可深达骨干，骨干变形等；掌跖骨及指趾骨明显缩短，腓骨远端较胫骨显著延长；部分可见骨骺提前愈合等。是诊断本病的必要检查项目。
血常规检查：目的是评估有无贫血、继发感染情况；如并发细菌感染时，外周血白细胞可增高；严重发育不良，可有血红蛋白和红细胞计数减少。
遗传学检查：目的是了解有无染色体数目和结构的异常。
血清电解质检查：目的是明确如钠、钾、钙、磷等重要离子情况，用于了解营养不良是否有电解质紊乱以及排除其他疾病。
免疫学检测：目的是明确免疫缺陷的类型，为治疗提供依据。
医生可能询问患者哪些问题？
家族肿是否有类似的疾病史？
孕期有无异常情况？
出生后喂养及生长情况如何？
症状出现多久？有无变化？
曾到别的医院就诊了吗？治疗了吗？疗效如何？
自己买药治疗了吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
主要病因是什么？
需要做哪些检查？
病情严重吗？
如何治疗？能治愈吗？
有无其他并发症？
平时需要注意什么？
治疗
小儿软骨毛发发育不良综合征目前尚无特殊有效疗法，常有增强细胞和体液免疫，并加强抗感染治疗等。
药物治疗
抗生素治疗：常见药物如阿莫西林、头孢菌素如头孢曲松、头孢哌酮、阿奇霉素等；作用是抑制病原微生物生长和介质释放，防止感染扩散，减轻症状。常用于治疗继发感染或预防感染等。医师常根据经验，感染严重程度特别是根据药敏试验选取敏感抗生素。
免疫球蛋白：此为一种血液制品；作用是提高人体机体的抵抗力，减轻炎症反应，增强抗生素的抗感染能力。
免疫增强剂：作用有激活多种免疫活性细胞，增强机体的非特异性和特异性免疫功能，恢复免疫功能，具有抗感染，纠正免疫缺陷等功能。
双歧杆菌或乳酸杆菌微生态制剂：作用是恢复肠道微生态平衡、重建肠道天然屏障，促使患儿康复。
疾病发展和转归
小儿软骨毛发发育不良综合征若不接受正规治疗，部分患儿继发严重感染、严重发育不良，甚至恶病质而导致死亡。
经过正规治疗后，本病虽不能治愈，但可明显减少并发症发生，如继发感染、消瘦等，防止危及患儿生命并发症，如恶病质。有助于恢复患儿的自信心，利于患儿心理健康，以及生活可能自理等。
日常注意
小儿软骨毛发发育不良综合征患者积极配合医生治疗，预防并发症。
具体日常注意事项如下：
首先要鼓励患儿建立积极心理，缓解心理压力，避免紧张情绪；如给患儿讲励志故事，鼓励参与集体活动等，使之融入集体，减少心理障碍。
需要按医嘱定时定量服药，不能随意增减药量及种类。需要自行购买药物者，家长不能购买医嘱以外的药物，勿信“偏方”；要观察用药后的情况，如只出现轻微恶心、呕吐、胃区不适等症状时，家长应该给予安慰、讲解（这是药物的副作用）。可按医生要求或每 3～6 月复查，主要复查骨骼 X 线、血常规、评估发育等。
保持患儿充足的睡眠，规律作息时间，早睡早起，不要熬夜；在身体条件允许条件下，可适度锻炼，宜以散步、慢跑为主（如每日 30 分钟或根据身体耐受情况逐渐增加运动时间）；减少到商场、超市等人群多且空间密闭的地方，避免接触感染病患。根据季节变化适时增减衣物，防止继发感染。
需多食增强免疫食物，如木瓜汁、番茄、桔子、橙子、胡萝卜、动物肝脏、海鲜、蘑菇、酸奶、菠菜等；原则是清淡、低盐、富蛋白、易消化的食物。忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物；忌浓茶、咖啡、碳酸饮料等。
保持身体清洁卫生，勤换衣服勤洗澡，饭前便后要洗手。
预防
小儿软骨毛发发育不良综合征属于遗传性疾病，重在出生前预防。
具体预防方法如下：
针对可变的因素：
孕期妇女避免接触烟雾、酒精、药物、放射线、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。
孕期妇女避免应用药物，特别是某些致畸性药物（如四环素、丙米嗪、过量维生素 A）。
准妈妈应避免吸烟、饮酒，或至少在怀孕前半年就要停止。
妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病（产检中有宫内感染五项检查，可采血化验），如为阳性，需要咨询医生。
针对不可变的因素：
做好婚前体检：如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒等。
做好遗传病咨询工作，如询问疾病家族史、个人既往病史等。
对于有本病家族史，应在孕前做好染色体检查、产前诊断，可选择性人工流产防止严重畸形胎儿出生。
避免近亲结婚，医学已证明其能明显增加遗传病的发生率。
避免高龄生育，35 岁以上的妇女怀孕后其胎儿发生基因异常的风险明显增加。