别称
新生儿神经管畸形
概述
小儿神经管畸形是指发生在神经胚形成过程中的出生缺陷。本病是常见的先天性中枢神经系统畸形，它的发生是因为胚胎生长发育的前 4 周内神经管闭合发生障碍，导致神经系统的各种畸形。
小儿神经管畸形是出生缺陷中最常见、最严重、病死率最高的缺陷类型。在全球范围内，其是继先天性心脏病的第二大出生缺陷，我国是世界上已知的高发国家，山西贫困地区发生率为 19.94‰。
遗传因素、叶酸缺乏、胚胎生长发育环境不良、母亲妊娠期有多环芳烃暴露史、孕早期营养缺乏、孕妇感染、感冒发热、慢性疾病、药物使用等，是导致小儿神经管畸形的重要原因。
脑的全部或大部缺如造成的特殊面容“蛙状脸”，脑组织、脑血管及硬脑膜组织的肿物，腰骶部圆形肿物，为小儿神经管畸形最主要的表现。
小儿神经管畸形最常见的无脑患儿大多胎死宫内或出生后短时间内死亡，部分脊柱裂患儿虽能存活，但往往发展为终身残疾，仅有部分病情较轻者可以进行手术治疗。
该病后果极为严重，无脑患儿大多胎死宫内或出生后短时间内死亡，部分脊柱裂患儿虽能存活，但往往发展为终身残疾，给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。
孕妇及时补充叶酸是避免神经管畸形出现的有效防范。
症状
主要表现为无脑儿、隐性脊柱裂、脑膜膨出、脊膜脊髓膨出、脑膨出等。
小儿神经管畸形的常见症状有哪些？
小儿神经管畸形的常见症状包括：
无脑畸形：是一种严重的神经管畸形，为脑的全部或大部缺如。患儿因颅骨部分缺损会造成特殊面容“蛙状脸”。
颅裂、脑膜膨出与脑脑膜膨出：较少见，颅裂纯属先天颅骨发育异常，表现脑组织、脑血管及硬脑膜组织的肿物，并可见颅内其他结构的改变及畸形。
脊柱裂：可分为以下几类
隐性脊柱裂：较多见，只有脊椎管缺损，脊髓本身正常，因此没有神经系统症状，对健康一般没有影响。
脊柱裂伴有脑脊膜膨出：多发生于腰骶部，肿物为圆形，里面只有脑脊膜和脑脊液，没有脊髓及其他神经组织。
脊柱裂伴有脊髓脑脊膜膨：多发生于腰骶部，肿物为圆形，里面除脑脊膜和脑脊液之外，还有神经组织。
小儿神经管畸形可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
先天性心脏病
营养性溃疡、坏疽。
肌肉挛缩，髋关节脱位，马蹄足畸形
病因
现在普遍观点认为小儿神经管畸形是遗传因素和环境因素（子宫内环境）共同作用的结果，是一种多基因遗传病，在遗传因素方面，主要是母方的基因型起作用，环境因素中主要与叶酸缺乏有关。
小儿神经管畸形的常见原因有哪些？
遗传因素：家系研究表明，有神经管畸形家族史的孕妇，其神经管畸形婴儿的出生概率比一般人群高。有关神经管畸形的遗传学研究证实其发生是多基因遗传所致，至于遗传因素对于神经管畸形发生有多大作用，则尚未定论。
叶酸缺乏：现已确定妇女怀孕早期叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因。摄入不足、吸收不良、代谢障碍或需要增加等多种原因都可导致叶酸缺乏，影响细胞分裂与增殖。
胚胎生长发育环境发生变化：糖尿病、双胎（特别是单卵双胎）的小儿神经管畸形发病率明显高于平均水平，提示其发生与胚胎生长发育环境发生变化有关。
哪些人容易患小儿神经管畸形？
有如下可变因素的人群，容易罹患该疾病：
妊娠期妇女未按时补充叶酸，或可疑补充量不当。
母亲妊娠期有多环芳烃暴露史，可能会增加生育神经管畸形患儿的风险；地矿煤炭开采可能导致育龄妇女体内多环芳烃内暴露水平升高，使其子代神经管畸形发生。
孕期暴露于汞或甲基汞、铅、镉和砷，可诱导胚胎神经管畸形，且减少胚胎神经管发育期间的细胞增殖，提示重金属可能是具有神经毒性的致畸物。
孕早期营养缺乏、孕妇感染、感冒发热、慢性疾病、药物使用，都会在出生缺陷中发挥重要作用。
有如下不可变因素的人群，容易罹患该疾病：
有神经管畸形家族史。
妊娠期妇女有叶酸代谢相关基因缺陷。
居住在离化学垃圾填埋场 3 公里范围内的母亲，生育出生缺陷患儿的风险增加。
孕期不良生活方式、行为因素等，在出生缺陷发生中发挥重要作用。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
有叶酸代谢缺陷或家族史的育龄期妇女发现怀孕时。
家族中曾有生育过胎儿神经管畸形患儿的育龄期妇女发现怀孕时。
产前检查发现羊水或母亲血清甲胎蛋白升高的妊娠期妇女。
B 超检查发现胎儿存在无脑畸形、脊柱裂口、脊膜膨出等胎儿神经管畸形典型症状时。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
本病无此类情况。
建议就诊科室
新生儿科
小儿神经外科
妇产科（孕妇就诊于此科室）
医生如何诊断小儿神经管畸形？
当医生怀疑有可能存在小儿神经管畸形时，将通常进行婚前、孕前及孕期咨询，当发现孕妇有叶酸补充不当、服药情况和接触放射线、有害化学物质、致病微生物等情况时，可进一步通过 B 超、X 线、CT 或磁共振检查等予以确诊。
具体介绍相关检查：
颅骨 X 线片：可以显示颅裂与颅骨缝以及主要颅内静脉窦的关系。
脊柱 X 线平片：目的是观察脊柱是否完整。
CT 及磁共振：可清楚地观察脊髓、脊神经及脊膜的异常情况。
羊水母亲血清甲胎蛋白测定：胎儿有神经管畸形 可使羊水甲胎蛋白水平明显升高，同时母亲血清甲胎蛋白水平也升高。
B 超：可扫描胎儿的头颅形状及大小或脊柱部位的结构，可发现无脑畸形与脊柱裂口。
医生可能询问患者哪些问题？
孕期是否有补充叶酸？补充的量和频率？
家族中是否有叶酸相关代谢障碍？
是否有胎儿神经管畸形的家族史？
是否进行过遗传咨询与产前诊断？
家庭住址附近是否有煤炭场、化学垃圾填埋场等？
孕早期是否有营养缺乏、孕妇感染、感冒发热、慢性疾病、药物使用等情况？
患者可以咨询医生哪些问题？
孩子为什么会有这种情况？
病情严重吗？
还会有更严重的症状出现吗？
需要做哪些检查？
这些情况对孩子影响大吗？
什么治疗方法最有效？
治疗
小儿神经管畸形最常见的无脑患儿大多胎死宫内或出生后短时间内死亡，部分脊柱裂患儿虽能存活, 但往往发展为终身残疾，仅有部分病情较轻者可以进行手术治疗。
手术治疗
手术修补还纳：颅裂当合并脑膜膨出或脑脑膜膨出时，一般均需手术治疗，主张尽早手术。手术目的是切除膨出的囊，还纳膨出的脑组织等内容物，封闭颅骨缺损，防止发生进一步神经功能损害。
脊膜膨出和脊髓脊膜膨出：其治疗原则是早期手术治疗，切除脊膜膨出囊和修补软组织缺损，单纯性脊膜膨出经此手术可以治愈。若为脊髓脊膜膨出时，通常需要向上、向下扩大椎板切开范围，以探查脊髓与神经向脊膜囊内膨出的情况，有利于膨出的神经组织还纳于椎管内。
宫内手术修补治疗：脊髓脊膜膨出是目前唯一能够进行宫内治疗（即在婴儿出生前，在子宫内进行的手术）的神经管缺陷。
其他治疗
针灸、按摩等康复治疗：对脊柱裂所致的下肢瘫痪与肌肉萎缩可试用，但最终效果并不理想。
孕妇教育管理：母亲怀孕前及孕期及时补充叶酸，可口服叶酸片，孕妇多吃富含叶酸的食物如鸡蛋、豆类、动物肝脏及绿叶蔬菜。
疾病发展和转归
该病后果极为严重，无脑患儿大多胎死宫内或出生后短时间内死亡，部分脊柱裂患儿虽能存活，但往往发展为终身残疾，给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。
单纯的脑膜膨出，经过手术治疗后，一般效果较好，可减少或缓解神经系统的损害症状，降低死亡率。而脑脑膜膨出一般均合并有神经功能障碍、智力低下和其他部位畸形，手术不能解决此类问题，预后差。
单纯的脊膜膨出，手术治疗效果好，可以达到临床治愈。而脊髓脊膜膨出者，手术治疗疗效差，一般预后不良，易发生大小便潴留或失禁等术后并发症，即使患者能够存活下来，也是终身残疾。
日常注意
具体日常注意事项如下：
治疗后需注意保护伤口，特别是婴幼儿，术后不要让患儿将覆盖在伤口上的纱布抓掉；更不能因大小便弄脏纱布而污染伤口，造成伤口感染、化脓。
表面皮肤不完全者，需注意清洁消毒，可用碘伏擦拭。
除另有特别医嘱外，返家后饮食及活动如常，但尽量避免过度用力。
预防
具体预防方法如下：
针对可变的因素：
孕早期补充叶酸：从怀孕前 1 个月至怀孕后 3 个月，每天服用 1 粒叶酸增补剂，可以减少 70% 以上小儿神经管畸形的发生。
叶酸的选择：最好选用叶酸复合制剂，其中不仅包含叶酸，同时还含有多种维生素、矿物质和微量元素。其中包括叶酸在内，还含有矿物质及微量元素。这类制剂能够补充孕产妇的全面营养，除能预防神经管畸形外，还有利于胎儿和婴儿营养需求，同时也有利于母婴的均衡营养。
遗传咨询：神经管畸形的遗传咨询主要包括婚前、孕前及孕期咨询，了解夫妇双方的家族史、孕妇既往的妊娠史、此次妊娠的饮食、服药情况和接触放射线、有害化学物质、致病微生物等情况，对孕妇进行卫生保健以减少神经管畸形患儿的发生。
产前检查：神经管畸形的产前检查内容主要包括羊水、母亲血清甲胎蛋白检测及 B 超检查等。一旦产前检查发现胎儿神经管畸形，应立即终止妊娠，以减少神经管畸形患儿出生。
针对不可变的因素：
若有叶酸代谢障碍的孕妇：早期监测叶酸水平，孕期定期 B 超检查。
有小儿神经管畸形家族史者母亲怀孕期间也需定期（至少每个月一次）监测，注意补充叶酸。