别称
遗传性白质障碍
概述
脑白质营养不良（Leukodystrophy），是一组以脑内白质变性为特征的疾病之一，是指由于髓鞘的不完全生长或发育，导致脑白质进行性退化的疾病。
髓鞘是神经纤维周围的绝缘体，是包裹在神经细胞轴突外的一层膜，由至少十种不同化学物质组成。脑白质营养不良是一组由髓鞘在产生或代谢过程中，化学物质缺陷所引起的疾病。
最常见的症状是行为能力逐渐衰退。渐进性损失可能出现在运动、步态、言语、进食能力、视力、听力和行为方面，心理和身体发育往往也有所放缓。通常，本病的症状根据脑白质营养不良的具体类型而变化，在疾病早期常难以识别。
脑白质营养不良在临床上分为异染色体性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良三类。
异染色体性脑白质营养不良：病程分为三期，一期主要为 1 至 2 岁小儿逐渐失去维持姿势的能力，不能够独立站、坐。二期小儿智力会出现明显减退，面部肌肉明显减少，面部表情刻板、僵硬，吞咽反射能力逐渐减弱。三期小儿吞咽严重障碍，常有抽搐动作，完全处于痴呆状态[1]。
球形细胞脑白质营养不良：大约在出生后四个月开始出现症状，早期症状有肌张力逐渐减弱，随着病情进展，小儿四肢伸直，肌肉张力增高，且智力逐渐减退，常伴有癫痫样发作，体温不稳定等。
肾上腺脑白质营养不良：好发于男性，3 至 14 岁之间多见，常表现为视力障碍、智力低下、瘫痪，早期常为一侧症状，随着病情发展，逐渐转变为全身性、对称性四肢瘫痪，且记忆力减退，劳动能力下降，皮肤颜色发生改变，色素沉着，还会出现失眠、呕吐、腹胀、腹泻等[2]。
症状
脑白质营养不良的症状，因疾病进展和受影响的大脑区域的不同而有所差异，早期多以一侧为主，随着病情发展，逐渐发展为双侧。
脑白质营养不良有哪些症状？
随着疾病进展，可能的症状包括：
身体肌肉协调异常；
动作异常；
丧失行走能力；
讲话困难；
进食困难；
视力和/或听力下降；
精神和身体发育衰退；
头晕；
言语异常；
呕吐；
头痛；
面部麻痹；
瘫痪。
病因
脑白质营养不良的病因有遗传因素、自发产生。脑白质营养不良主要是遗传性疾病，这意味着父母患有脑白质营养不良时，有很大的可能会遗传给孩子。根据脑白质营养不良的类型，可以以隐性、显性或 X 连锁的方式遗传。
脑白质营养不良是什么原因引起的？
遗传因素
常染色体隐性遗传：若父母双方都是该基因的携带者，孩子只能继承这种疾病。男孩和女孩同样受到影响。孩子的父母不会有任何症状，但他们的每个孩子都有四分之一的机会患上脑白质营养不良，并有二分之一的机会成为携带者。
X 连锁遗传：该基因携带在 X 染色体上，参与确定婴儿的性别。男性有 X 染色体和 Y 染色体，女性有两条 X 染色体。因为男性在 X 染色体上只有一个遗传程序的副本，如果有遗传改变，就没有其他基因可以补偿。因此，男孩和女孩受到的影响不同[3]。
自发产生
有些脑白质营养不良不是由遗传引起的，而是自发产生的。包括缺血、感染、其他代谢病和多发性硬化。通常由特定基因突变引起，但同时意味着该突变不具有遗传性。在这种情况下，患有该疾病的孩子不一定增加兄弟姐妹患该病的可能性。
哪些人更易患脑白质营养不良？
脑白质营养不良主要影响机体的中枢神经系统。处于儿童期的孩子为脑白质营养不良的高发期，且父母以及兄弟姐妹患有脑白质营养不良，或者体内存在脑白质营养不良隐性基因的孩子患病率更高。
就医
哪些情况需要及时就医？
下列情况需及时就医：
在新生儿筛查中，被诊断为脑白质营养不良；
孩子在日常生活中出现身体肌肉协调异常、动作异常，丧失行走能力，讲话困难、进食困难等。
建议就诊科室
神经内科
医生如何诊断脑白质营养不良？
通常，脑白质营养不良的诊断并不容易。其诊断需要一些专家的投入，包括神经病学家、遗传学家和代谢医师。脑白质营养不良的诊断方法包括：
体检；
验血；
尿检；
磁共振成像（MRI）扫描；
神经传导试验；
神经认知测试；
神经活检；
基因测试。
医生可能询问哪些问题？
有无遗传病史，例如父母或兄弟姐妹有无患病史？
哪些情况下症状会缓解或加重？
最近的行为有无异常，例如动作异常、说话困难等？
正在服用哪些药？
可以咨询医生哪些问题？
是怎么患上脑白质营养不良的？能治好吗？
需要做哪些检查？要吃哪些药？医保能报销吗？
目前都有哪些治疗方法？哪种方法最适合目前的病情？
是否需要调整某些生活习惯？
这个病有传染或遗传的可能吗？家人需要接受筛查吗？
能治愈吗？会复发吗？
有并发症和后遗症吗？
治疗期间应注意哪些事项？
治疗
目前，脑白质营养不良尚无法治愈。某些情况下已经尝试过干细胞疗法和骨髓移植，然而效果取决于时间、发病年龄和症状的严重程度。基因治疗和酶替代疗法等正在研究中。
目前主要是支持、对症治疗，包括：
物理疗法：可以使用西医康复科或中医康复理疗手段，帮助恢复运动能力，加强肌肉力量等。
心理咨询：主要是需求心理咨询科医生的帮助，治疗此症给孩子带来的负面情绪、心理压抑以及其他心理问题。
药物治疗：一般多使用抗癫痫药物。此症可以引起继发性癫痫，因此需要药物控制癫痫发作和癫痫症状。
日常注意
出现脑白质发育不良的孩子，治疗过程中一定要注意多吃补脑的食物，比如核桃、花生等。选择一些坚果类食物，还能补充身体发育所需的微量元素。
预防
患有或存在脑白质营养不良显性或隐性基因的父母，怀孕期间应做好检查，以便及时发现，早期干预。同时，治疗期间还要做好复查[4]。