帕金森病(青年型、早发型)是什么?帕金森病(青年型、早发型)怎么办?帕金森病(青年型、早发型)症状有哪些?

是一种来源于组织细胞的罕见病,其特征为出生时皮肤就已经存在丘疹和结节,该病只会损害皮肤,不会有其他损害,患儿的体格及智力都发育正常。发病率极低,好发于新生儿及婴幼儿,男婴稍微多见些,男、女患病比例为 1.5∶1。本病属于染色体疾病,导致染色体畸形改变的病因尚不清楚。可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定相关性。新生儿及婴幼儿易患此病。主要症状为出生时全身皮肤广泛的分布有皮疹、红斑和结节,有可能出现伤口溃烂形成火山口样的溃疡,可自行痊愈。本病为良性疾病,无需特殊治疗,多在一年内能自行消退;关键是要对症治疗皮疹避免皮肤瘙痒被挠破形成溃疡。疾病的主要危害是影响皮肤美观。需对自愈患儿进行仔细的评估和长期随访,以尽早发现疾病的复发。

别称

少年型帕金森病,青年型帕金森病

概述

帕金森病(青年型、早发型)(Parkinson Disease)是一种神经系统变性疾病[1]。其中,发病年龄小于 50 岁的帕金森病被称为早发型帕金森病(Early-onset Parkinson’s Disease,简称 EOPD),发病年龄在 21~50 为青年型帕金森病(Young-onset Parkinson’s disease,简称 YOPD),21 岁以前发病的被称为少年型帕金森病(Juvenile Parkinsonism,简称 JP)。治疗原则以药物治疗为主,手术治疗、康复治疗、心理治疗为辅。

帕金森病(青年型、早发型)(Early-onset Parkinson’s Disease,简称 EOPD)是一种发病年龄小于50岁的神经系统变性疾病。

按照发病年龄的不同,本病可分为青年型帕金森病和少年型帕金森病。

致病机制与基因突变有关,患者多有家族史。

帕金森病(青年型、早发型)的主要症状为运动迟缓、震颤、肌强直、姿势平衡障碍、情绪障碍等。

本病的治疗原则以药物治疗为主,手术治疗、康复治疗、心理治疗为辅。

早发型帕金森病较少见,发病率占帕金森病人数的 5%~10%[2]。

预后情况因病情发展较缓慢,易出现运动并发症,晚期可能会致残。但是药物治疗效果较好,治疗后可减轻症状、改善生活质量。

症状

帕金森病(青年型、早发型)有哪些症状?

运动迟缓、震颤、肌强直(肌肉发僵,头、颈和躯干向前屈,肘部弯曲)[3];

易发生情绪障碍(如抑郁、焦虑、易怒等)及行为障碍(如冲动控制障碍、刻板行为等);

晚期中的少数患者出现反应迟钝、记忆障碍、思维障碍等。

病因

帕金森病(青年型、早发型)与基因突变有关,具有明显的遗传易感性和家族聚集性,多数具有阳性家族史,其中遗传因素在其中起重要作用。目前已有 20 多个基因明确定位,包括常染色体显性和隐性遗传两种主要遗传方式[4][5]。

就医

临床观察和身体检查有助于识别上述明显的帕金森病(青年型、早发型)症状。为了进一步明确诊断,医生还可能建议患者进行以下检查:

血液生化检查:包括铜蓝蛋白、铁蛋白、血常规和涂片。

影像学检查:头 MRI、突触前多巴胺能成像。

神经心理检查:发现情绪和认知的问题。

超声检测:经颅超声可发现黑质回声异常增强等改变。

基因检测:检测基因突变,确定基因类型。

其他检查:肝功能、脑脊液常规等检查无明显异常。

哪些情况需要及时就医?

患者出现明显肌肉发僵,头、颈和躯干向前屈,肘部弯曲症状;

易产生情绪障碍(抑郁、焦虑、易怒等);

出现明显的肢体动作迟缓现象;

出现其他并发症危象时。

就诊科室

神经内科

医生如何诊断帕金森病(青年型、早发型)?

影像学检查:通过CT、MRI、突触前多巴胺能成像等观察是否异常,疑诊。

血液生化检查:铜蓝蛋白、铁蛋白含量检测,采取血常规和涂片观察,疑诊。

超声检测:经颅超声观察是否有黑质回声异常增强等变化,疑诊。

基因检测:可确诊。

医生可能询问患者哪些问题?

注意到各关节有什么变化吗?

平时身体是否经常出现震颤?

情绪如何,是否经常焦虑、易怒?

是否出现身体不受控制情况?

是否出现记忆及思维障碍?

家人是否有相关病史?

患者可能询问医生哪些问题?

帕金森病(青年型、早发型)是一种什么样的疾病?严重吗?

我需要做更多检查吗?

您推荐哪种治疗方法?有副作用吗?

假如我身体经常出现震颤,该怎么办?

平常经常会焦虑、易怒,该怎么办?

这病会遗传给孩子吗?

我的家人需要做基因测试吗?

这病会影响结婚生育吗?

治疗

治疗原则:药物治疗为主,手术治疗、康复治疗、心理治疗为辅。

药物治疗:

左旋多巴类药物、多巴胺受体激动剂、单胺氧化酶B抑制剂及金刚烷胺药物;

盐酸苯海索等抗胆碱能药物,必要时使用复方左旋多巴。

手术治疗:可考虑进行脑深部电刺激术治疗。

康复治疗:建议进行太极拳、快步走等锻炼。

心理治疗:对于某些抑郁症患者进行心理疏导。

日常注意

预后:病情发展较缓慢,易出现运动并发症,晚期可能会致残。但是药物治疗效果较好,治疗后可减轻症状、改善生活质量。

补充高蛋白质食物和钙,多吃奶类食物和豆制食品。

多吃新鲜蔬菜水果,补充维生素。

尽量不吃肥肉、荤油和动物内脏,同时要多喝水。

保持愉悦心情及良好心态。

预防

患者再生育应进行遗传咨询。

患者的直系亲属最好进行相关基因分析。

患者需要要接受定期检查,提高自我预防意识。

养成良好的生活习惯,戒烟戒酒,去除诱因,保证饮食健康。

适当加强锻炼,增加脑力活动,避免造成动脉硬化。

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