别称
先天性感觉神经病
概述
先天性感觉性神经病，是一种主要表现为反复手足溃疡的家族遗传病。
本病暂无准确的流行病学数据。
家族遗传是该病的最主要病因。家族史、父母近亲结婚为本病的危险因素。
本病无分期分型。
本病的主要症状表现为反复发作的手足溃疡，手足的痛觉和温觉逐渐消失（以足部症状较为常见），而患者的触觉一般不会受到影响。
本病目前主要的治疗方法就是对症治疗，治疗难点是目前无法根治。
本病从患者出生时就会发作，早期容易被误诊为单纯的溃疡病。一旦发现，已经出现了反复难愈的手足溃疡，甚至残疾。这时患者的智力发育往往也受到了极大的影响。
本病误诊率很高，容易与单纯的溃疡疾病、成人致残性遗传感觉神经病混淆。
症状
从出生时就会表现为反复发作的肢端溃疡、肢端的痛觉和温觉不敏感且逐渐消失，这都是该病前期最典型、最主要的症状。后期会出现一些并发症，主要表现为智力低下，行动不便，甚至残疾。如有感染出现，还可能会出现败血症、休克。
先天性感觉性神经病的常见症状有哪些？
先天性感觉性神经病的常见症状包括：
手足溃疡：这是最常见的最主要的症状，一般为神经营养性溃疡。典型表现为反复发作且难以治愈的手足溃疡，足部的溃疡较为常见。创面可呈规则或不规则的形状，伤口中会有肉眼可见的清液或者黏液，颜色可以是透明或者黄绿色的，靠近可以闻到臭味。病情较重的患者，伤口中可以看到裸露的骨头和肌肉。
痛觉消失：患者手足部的痛觉逐渐减弱，最后消失。但是触觉一般不会受到影响。
温觉消失：手足的温觉逐渐消失，主要表现为患者用手或脚无论是摸冷的东西，还是热的东西，患者都感觉不到他们的温度。
无汗或少汗：几乎不会排汗，或者排汗很少。
弓形足：症状较轻，站立时足底中部始终不能着地。
先天性感觉性神经病可能会引起哪些并发症？
残疾
智力发育迟缓
精神发育迟缓
局部感染
败血症
休克
病因
先天性感觉性神经病的主要病因是常染色体显性遗传。
先天性感觉性神经病的常见原因有哪些？
家族遗传导致的自主神经缺陷：这是先天性感觉性神经病的最主要病因，由于神经缺陷，所支配的手足的痛觉和温觉，肌肉运动能力消失，血管失去神经的支配也会失去收缩和舒张的能力。从而导致静脉回流受阻，使手足发生局部水肿。一旦受到外力挤压或者烫伤，皮肤就会破溃，产生溃疡，溃疡一旦产生就会反复发作。
哪些人容易患先天性感觉性神经病？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易患先天性感觉性神经病：
有三代以内的家族遗传史。
父母为近亲结婚。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
手足溃疡：创面呈规则或不规则状，深浅不一。可能会有骨及关节暴露，患处可有脓血状液体流出，有臭味。
痛觉温觉消失：患者的手足失去痛觉和温觉。受到外伤也没有明显的感觉，触碰到烫的物体也没有反应。
无汗或少汗：即使在很热的环境下，皮肤也不会排汗。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
畏寒高热
神志不清
休克
建议就诊科室
神经科
皮肤科
医生如何诊断先天性感觉性神经病？
当医生怀疑是先天性感觉性神经病时，将通常会为患者做基因缺陷分析、肌电图检查、CT 检查、肌肉活检、X 线等检查，并结合家族遗传史来确认是否患有先天性感觉性神经病。
具体介绍相关检查：
基因缺陷分析：确定是否患有先天性感觉性病的最主要检查手段。分为生化检查、染色体分析和 DNA 分析。生化检查是通过化验血液、尿液或羊水来检查是否存在基因缺陷的方法。染色体核型分析是通过检查血液中细胞的染色体，来判断是否存在染色体突变或异常。而 DNA 序列分析是检查患者血液中细胞的 DNA，来判断是否携带该病的致病基因序列。
肌电图：确定患者是否有先天性感觉性神经病，判断病情严重程度方法之一。医生会通过肌电图的传动速度是否减慢来判断患者的周围神经和肌肉的功能是否受损。检查时医生会在患者皮肤表面放上电极，还会在肌肉中插入一种轴单心或者双心针电极。
脑 CT：这是诊断患者是否有先天性感觉性神经病，判断病情严重程度方法之一。通过检查脑沟回是否增宽来判断神经的受损程度。检查时需要患者平躺位进入 CT 机内。
肌肉活检：为了判断肌纤维是否变性，肌横纹是否消失。这是先天性感觉神经病的肌肉表现。检查需要打局部麻醉，然后切取患者的患处肌肉，在电子显微镜下进行分析。
医生可能询问患者哪些问题？
你的父母或者是比较近的亲戚中，有人有相似的病症吗？
是不是从出生起就一直出现手足溃疡，还总是复发？
手和脚能不能感受到温度和疼痛？
别人触摸的时候，手和脚能感受到吗？
平时是不是出汗很少，或者是没有汗？
患者可以咨询医生哪些问题？
为什么我会得这个病？
这个病会遗传给我的下一代吗？
这个病能治好吗？
我会不会残疾呀？
服药多久症状才能减轻呢？
得了这个病我以后还能正常生活吗？
我都有什么要注意的呢？
这个病影响寿命吗？
治疗
先天性感觉性神经病是不可以治愈的，只能进行对症处理。
药物治疗
维生素：如维生素 E、维生素 B1、维生素 B12，通过服用维生素类，以营养神经，修复外周神经损伤。
抗生素：使用红霉素、青霉素头孢等防止感染，保护创面，可以加快伤口的愈合。
抗菌药：将特比萘芬、伊曲康唑等的敷在伤口上，防止伤口真菌感染。
手术治疗
清创手术：剔除已经坏死溃烂的组织、伤口中已经形成瘢痕的部分以及其他异物，避免溃疡进一步恶化。再用碘伏、双氧水浸泡伤口，最后需要在伤口上敷一些抗生素和抗真菌药，如红霉素、青霉素、特比萘芬、伊曲康唑等。
植皮手术：对于溃疡创面过大，且经久不愈，或者伴有骨、关节、腱鞘外露的患者，可以选择单纯植皮或皮瓣修复手术，从而避免病情的进一步恶化。
其他治疗方法
针灸治疗及中药治疗：针灸治疗通过刺激外周神经，可以加快损伤神经的修复。而针对西药对于皮肤溃疡难以奏效，中药外敷可以代替西药治疗手足溃疡。中医中药对症状有一些缓解作用，必须要在正规中医院和研究院所的医生指导下遵医嘱用药。
理疗：红外线、超短波或者是氦氖激光照射手足，这样可以促进没有断的神经的再生和修复。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，手足部溃疡难以愈合，会出现行动不便，乃至残疾的严重后果。如果溃疡部位感染，可能会造成败血症。
经过正规治疗后，手足的溃疡会痊愈，但是再次发作的概率仍然很高，要定期去医院复查，随时监控病情的发展。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：由于先天性感觉性神经病会导致痛觉及温觉的消失，所以术后一定注意不要被烫伤，或者是发生其他外伤，同时还要注意创面消毒，避免感染的发生。
用药注意事项：遵从医嘱进行服药。长期服用维生素 E 会导致恶心、呕吐、眩晕、视力模糊、皮肤皲裂等症状。而长期服用维生素 B 会导致食欲减退、乏力、烦躁等症状。可以咨询医生加减药量。
定期复查：每 3 个月复查一次，因为该病并不能彻底治愈，只能视症状进行针对性治疗，所以该病有很大的概率会复发。定期的复查脑 CT 能够监控病情的发展。
饮食：要多吃富含维生素 B 和维生素 E 的食物，如压榨植物油、瘦肉、牛奶、鸡蛋、菠菜、山药、猕猴桃等，可以改善神经功能损伤。还要多吃富含高蛋白和高钙的食物，如鸡蛋、奶、鸡肉、鱼肉、鸭肉和棒骨。要注意不要吃生冷刺激的食物，也不要吃过咸的食物，多饮水，来保持体内的电解质平衡。
心态：该病会给患者带来巨大的身体伤害，而且无法完全治愈。所以需要患者保持乐观的心态来对抗病魔。
预防
具体预防方法如下：
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
遗传：在怀孕时，如果父母双方或一方是致病基因的携带者，要提前给孩子做一个基因缺陷分析。
避免近亲结婚。
对于可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
避免外伤和烫伤：在日常生活中要尽量注意，避免烫伤和外伤。