别称
小儿中枢神经系统海绵样变性，小儿卡纳万氏综合征，小儿白质海绵样变性综合征，小儿神经系统海绵状退行性变性
概述
小儿脑白质海绵状变性综合征，是一种缺乏天冬氨酸酰基转移酶基因引起的脑白质海绵状变形的常染色体隐形遗传病，本病常在儿童期发病，预后不良。
本病暂无准确的流行病学数据，好发于德系犹太裔人。
遗传因素是小儿脑白质海绵状变性综合征最主要的病因。家族遗传史是该疾病的危险因素。
根据发病年龄的不同，小儿脑白质海绵状变性综合征可将小儿脑白质海绵状变性综合征分为先天型、婴儿型和少年型。先天型，疾病症状在出生后不久即表现出来；婴儿型，此型最常见，症状常在出生 6 个月之后出现；少年型，症状在 5 岁以后出现。
肌张力减低、进行性头围增大、竖头困难是小儿脑白质海绵状变性综合征最典型的症状，随着年龄增长肌张力减低可转变为肌痉挛。此外，患者还可因脑水肿出现头痛、喷射性呕吐、视神经萎缩、颅缝分离、惊厥、高热等症状。随着病情的持续进展，患儿会出现胃食管反流，会造成患儿吞咽困难从而引起生长迟缓。大多数患儿在 10 岁内死亡。
小儿脑白质海绵状变性综合征目前缺乏特效的治疗方法，使用药物对症治疗是该疾病最主要的治疗方法，也是治疗的关键。缺少特效的治疗措施是本病治疗的难点。
小儿脑白质海绵状变性综合征病情较重，目前尚无特效的治疗措施。患者会出现肌张力减低到肌痉挛、进行性头围增大、竖头困难、头痛、喷射性呕吐、视神经萎缩、颅缝分离、惊厥、高热等症状。随着病情的持续进展，患儿会出现胃食管反流，会造成患儿吞咽困难从而引起生长迟缓。多数患儿会在 10 岁以内死亡。
小儿脑白质海绵状变性综合征是一种常染色体隐性遗传病，故在孕前进行遗传咨询、孕期进行产前诊断是预防该疾病最有效的措施。
症状
肌张力减低、进行性头围增大、竖头困难是小儿脑白质海绵状变性综合征最典型的症状，随着年龄增长肌张力减低可转变为肌痉挛。此外，患者还可因脑水肿出现头痛、喷射性呕吐、视神经萎缩、颅缝分离、惊厥、高热等症状。随着病情的持续进展，患儿会出现胃食管反流，会造成患儿吞咽困难从而引起生长迟缓。大多数患儿在 10 岁内死亡。
小儿脑白质海绵状变性综合征的常见症状有哪些？
小儿脑白质海绵状变性综合征的常见症状包括：
肌张力减低：此为本病最早期也是最常见的症状，患者多表现为肌肉松弛状态时按压肌肉感到柔软无力。在 1 岁后，患儿多由肌张力减低变为肌张力亢进，即肌肉松弛状态时按压肌肉感到僵硬，引起肌痉挛。
竖头困难：是该疾病典型症状之一，正常儿童 4 个月即可抬头，但患儿会出现抬头困难、抬不起头的表现，此症状多持续存在。
进行性头围增大：起初患儿头围增大不明显，但仍处于正常儿童头围的最高值。症状多于 4 个月左右出现，可持续数月，一般于 2 岁以后增长速度变慢。
吞咽困难：随疾病的进展，患儿会出现胃食管反流的现象，引起患儿吞咽困难。
生长迟缓：多在 3 个月以后发现，表现为体重不增，明显低于同龄儿童。
头痛、颅缝分离：脑白质变性常会引起脑水肿，引起患者阵发性或持续性头痛。脑组织持续水肿，颅腔容积不变，持续增大的脑组织压迫颅壁，使颅缝分离。
视神经萎缩、视力障碍：常为 1 岁以上患儿的特征表现。常为颅内压增高压迫所致，随疾病的进展患者会出现永久性的视力丧失。
惊厥、高热：颅压增高刺激脑膜及部分脑组织和体温调节中枢，引起患儿抽搐、惊厥和难以控制的高热。
小儿脑白质海绵状变性综合征可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
水电解质平衡紊乱
去皮质强直
智力低下
永久性视力丧失
病因
遗传因素是小儿脑白质海绵状变性综合征最主要的病因。
小儿脑白质海绵状变性综合征的常见原因有哪些？
遗传因素：遗传因素是小儿脑白质海绵状变性综合征最主要的病因，是一种缺乏天冬氨酸酰基转移酶基因引起的常染色体隐性遗传病。
哪些人容易患小儿脑白质海绵状变性综合征？
有如下不可变因素的人群，容易罹患小儿脑白质海绵状变性综合征：
家族史：家中有亲属患有小儿脑白质海绵状变性综合征是该疾病的危险因素。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
儿童出现肌张力减低或肌痉挛。
4 个月以上的儿童出现抬头困难、抬不起头的表现。
发现孩子头比较大，而且增长速度很快。
出现胃食管反流的现象，引起儿童哺乳困难、吞咽困难等表现。
发现孩子体重不增，明显低于同龄儿童。
孩子出现头痛，家长摸头的时候可以摸到孩子头部骨头之间有缝隙。
颅压增高刺激脑膜及部分脑组织和体温调节中枢，引起患儿抽搐、惊厥和难以控制的高热。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
剧烈头痛。
视力进行性下降。
惊厥、高热：儿童出现抽搐、惊厥和难以控制的高热。
建议就诊科室
儿科
神经内科
医生如何诊断小儿脑白质海绵状变性综合征？
当医生怀疑是小儿脑白质海绵状变性综合征时，将通常进行视诊、触诊检查，在确定患儿有肌张力减低、竖头困难、头围明显变大的疾病特征表现后，做头部 MRI 检查确定脑白质有无变性，做眼底检查看患儿视神经有无萎缩，最后可能进一步通过尿 N-乙酰天冬氨酸检查予以确诊。此外，乙酰天冬氨酸转移酶活性与基因检测也能辅助诊断疾病。
具体介绍相关检查：
视诊、触诊：根据有无特征表现初步判断该疾病。医生会看患儿有无肌张力减低或亢进、有无竖头困难、有无头围增大等疾病的特征表现。
头部 MRI 检查：可以判断患者脑白质有无异常。医生会让患者做一个头部 MRI 检查，看患者的脑白质中信号有无异常。
眼底检查：可以判断患者有无眼底病变。患者会用眼底镜看患者眼底有无视神经萎缩、小静脉淤曲、小动脉变细、视网膜变性等改变。
尿 N-乙酰天冬氨酸检查：是目前最可靠的确诊检查，医生会检查患者尿液中 N-乙酰天冬氨酸有无增高。
基因检测：能够检查患者有无致病基因。医生会检测患者有无天冬氨酸酰基转移酶基因的缺陷。
乙酰天冬氨酸转移酶活性：能够根据患者酶活性高辅助疾病的诊断。医生会培养患者的成纤维细胞看患者天冬氨酸酰基转移酶活性是否降低。
医生可能询问患者哪些问题？
什么时候发现症状的？
孩子能抬头吗？
喂奶有困难吗？有溢乳的表现吗？
发过烧吗？
孩子出现过肌肉抽搐吗？
家里面有人有类似情况吗？
之前去过医院吗？都做过什么检查呢？
自己吃过什么药吗？症状能缓解吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
孩子为什么会得这个病呢？
这个病和遗传有关吗?
需要治疗吗？
现在有什么样的治疗措施呢？
治疗效果怎么样？
会留下什么后遗症吗？
治疗大概要花多少钱呢？医保能报销吗？
日常生活中我们有什么需要注意的吗？
治疗
小儿脑白质海绵状变性综合征目前缺乏特效的治疗方法，使用甘露醇、苯巴比妥等药物对症处理是最主要的治疗方法。
药物治疗
甘露醇：能有效的改善患者脑水肿和颅内高压，是一种高渗脱水剂。
苯巴比妥：能够缓解儿童惊厥的表现。
对乙酰氨基酚：能够降低患儿体温，用于高热或持续高热的患儿。
其他治疗方法
鼻饲：对于有吞咽困难的患者，可行鼻饲以补充基础营养。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，小儿脑白质海绵状变性综合征患者会出现肌张力减低到肌痉挛、进行性头围增大、竖头困难、头痛、喷射性呕吐、视神经萎缩、颅缝分离、惊厥、高热等症状。随着病情的持续进展，患儿会出现胃食管反流，会造成患儿吞咽困难从而引起生长迟缓。多数患儿会在 10 岁以内死亡。
小儿脑白质海绵状变性综合征病情较重，目前尚无特效的治疗措施。正规治疗仅能缓解患者部分症状，随着疾病的进展，患儿最终多会迎来死亡的结局。
日常注意
具体日常注意事项如下：
在家用药注意事项：患者需注意不良反应，若出现恶心、呕吐、剧烈头痛等症状，应立即停药并及时就医。
术后、用药复查：应每个月到医院复查 1 次，主要复查尿 N-乙酰天冬氨酸检查、眼底检查等项目。
饮食：手术和非手术的患儿均应清淡饮食，如藕粉、小米粥等。患者常会因吞咽困难而出现生长迟缓，若进食不易应行鼻饲。
运动：无论是否手术，出现了脑水肿的表现，患儿需严格卧床直至症状缓解。
预防
具体预防方法如下：
针对不可变的因素：
产前诊断和遗传咨询：小儿脑白质海绵状变性综合征是一种常染色体隐性遗传病，故在孕前进行遗传咨询、孕期进行产前诊断是预防该疾病最有效的措施。