别称
墨角藻糖苷酶缺乏病，岩藻糖苷病
概述
岩藻糖苷贮积症是指患者体内岩藻糖苷酶基因（FUCA1）存在缺陷导致溶酶体中降解糖蛋白和糖脂的α-岩藻糖苷酶缺失，生物分子不能顺利完成降解而沉积导致的疾病。
发病率极低，主要发生于婴幼儿（0～2 岁），严重者常于 10 岁内死亡。常染色体隐性遗传疾病，与性别无关。双亲为近亲结婚者发病率增高。
该病的病因是由于遗传所致。近亲结婚、家庭成员中有人患病是本病的危险因素。
根据症状出现的年龄不同，岩藻糖苷贮积症共分别为三型。Ⅰ、Ⅱ 型，又称为幼儿型，多见于婴幼儿时期发病，其中 Ⅰ 型为重型，多于 1 岁之内发病，Ⅱ 型为轻型，多于 1～2 岁发病；Ⅲ 型，又称成人型，在成人阶段发病，症状较轻。
主要症状是智力和运动发育迟缓、反复呼吸道感染以及骨骼畸形等。
尚无特殊疗法。主要通过手术纠正骨骼畸形，抗生素治疗感染等进行对症治疗。
神经系统症状会危及生命，骨骼畸形影响日常生活。
常染色体隐性遗传病主要通过婚前，产前检查进行预防，普及婚前教育和遗传咨询有利于提高人口素质，减少此类疾病的患病率。
症状
早期症状为智力和运动发育迟缓，随着病情发展，可出现反复呼吸道感染，体态短小，全身肌张力低下，神经系统异常，肝脾肿大等。
岩藻糖苷贮积症的常见症状有哪些？
幼儿型：
进行性智力和运动发育迟缓：行为出现障碍，智力发育低于同龄人。体态较同龄人更短小。
呼吸道感染，有发热、流涕、鼻塞、喷嚏等表现。
出汗过多。
全身肌张力低下：在平卧时会表现四肢伸直、松软等表现。
神经症状加重：频发抽风（即全身抽搐）。
皮肤增厚、腰背侧弯。肝脾肿大，心脏偏大，一般需要通过临床检查才能发现，若肝脾肿大严重，可见腹部膨出。
特殊面容：鼻梁宽平，眼距宽，前额突出，厚嘴唇等。
出生后六个月可能出现神经系统症状的恶化，若出现恶化，患儿多于 10 岁内死亡。
成人型：
弥漫性血管角质瘤，即皮肤出现针尖大小的蓝褐色隆起的皮损。
若有感染，可出现高热和抽风。
岩藻糖苷贮积症可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
神经系统症状（如抽风等）。
智力和运动发育障碍。
心脏病变。
死亡：由于神经系统症状不断恶化导致。
骨骼畸形。
皮肤病变：弥漫性血管角质瘤。
病因
岩藻糖苷贮积症的病因为遗传基因即岩藻糖苷酶基因（FUCA1）缺陷，致使患者体内的α-岩藻糖苷酶缺陷，因而无法降解糖蛋白和糖脂等生物分子，最终沉积于人体脑、肝等组织，引起疾病。
岩藻糖苷贮积症的常见原因有哪些？
岩藻糖苷酶基因（FUCA1）基因突变：属于常染色体隐性遗传，α-岩藻糖苷水解酶缺失，含有岩藻糖的糖脂无法被降解而沉积在脑、肝等组织，引起疾病。
脑组织受到损害。
肝功能损伤。
哪些人容易患岩藻糖苷贮积症？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患该病：
近亲结婚者孕育的下一代。
有家庭成员患有该病的人群，岩藻糖苷贮积症是常染色体隐性遗传疾病，若家族中有人患病，其他人患病的风险会较高。
就医
当患儿出现智力和运动发育迟缓或反复呼吸道感染时，请及时就医；当患儿出现抽风等神经系统症状时，应立即拨打 120 急救电话或立即就医。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
小儿出现进行性智力、运动发育迟缓。
小儿在平卧时有四肢伸直、松软等表现。
小儿面容表现为鼻梁宽平，眼距宽，前额突出，厚嘴唇等。
小儿反复出现发热、流涕、鼻塞、喷嚏等呼吸道感染表现。
成人皮肤出现针尖大小的蓝褐色隆起的皮损。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
小儿出现全身抽搐等神经症状。
小儿出现胸痛、呼吸困难、水肿等心脏病变的表现。
建议就诊科室
小儿内科
神经内科
医生如何诊断岩藻糖苷贮积症？
当医生怀疑患有岩藻糖苷贮积症时，通常将进行血液推片染色镜检，汗液检查以及尿检等实验室检查，必要时采取肝组织活检，X 线等辅助检查，还可能需要进一步通过遗传学基因检查予以确诊。
具体介绍相关检查：
血液推片镜检医生会取患者静脉血后由实验室专业人员进行推片染色镜检，检查淋巴细胞内是否出现空泡，并进一步进行 PAS 染色。淋巴细胞内出现空泡且 PAS 染色弱阳性是岩藻糖苷贮积症患者的特殊血液形态表现。
汗液检查：医生会分析患者汗液中氯化物和钠的含量水平，岩藻糖苷贮积症患者汗液中氯化物和钠的含量水平较正常人高出几倍。
尿液检查：检查患者尿液是否排除过多含岩藻糖的糖类。
肝组织活检：检查患者肝组织是否存在α-岩藻糖苷酶缺陷。
X 线检查：可辅助医生判断患者是否有多发性骨发育不良，腰背部侧弯等特征性表现。
遗传学基因检查：检测患者的岩藻糖苷酶基因（FUCA1）是否存在缺陷，是确诊该病的检查。
医生可能询问患者哪些问题？
（患者父母）是否近亲？婚前是否进行过婚前体检？是否进行过遗传咨询？
患者出生前是否进行过产前检查？
患者是否会有全身抽搐等行为？
患者学会走路了吗？学了多久？
患者平时汗多吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
现在医学手段可以治好吗？
需要做手术吗？手术会有风险吗？
患儿抽风时应该如何应对？
控制病情后能否通过医学手段减少智力和运动发育障碍带来的影响？
可否通过锻炼，理疗康复等进行骨骼畸形矫正？
如果我们再生一个，还会得这个病吗？
治疗
岩藻糖苷贮积症目前尚无特殊疗法。医生会根据患者具体情况采取手术或抗生素药物等对症治疗，控制其骨骼畸形和感染，延长寿命。
药物治疗
抗生素：常用的药物有青霉素，头孢他啶，阿米卡星等，患者出现感染时及时用药，控制感染。
手术治疗
手术矫正：患儿骨骼畸形可通过手术方法进行矫正。
干细胞移植：提供正常供体所分泌出的 α-岩藻糖苷酶，补充患者所需，延缓病程，基本可以保留患儿的认知和心肺功能。目前仅有国外报道，国内几乎没有使用和报道。
疾病发展和转归
岩藻糖苷贮积症若不接受正规治疗，死亡率较高，重型患儿多死于 10 岁内死亡。
虽然岩藻糖苷贮积症预后较差，但经过正规治疗后，患儿生存期可得以延长。
日常注意
岩藻糖苷贮积症的患者应加强锻炼，促进身体循环，保持积极乐观的心态；岩藻糖苷贮积症的患儿的父母应积极配合治疗，给予患儿更多关注。
具体日常注意事项如下：
术后护理注意事项：如果患者做了手术，术后移动时注意减少移动手术部位。
用药注意事项：患者需注意不良反应，若出现发热、抽搐、水肿等症状，应及时就医，切勿耽误病情。
定期复查：药物治疗期间，遵医嘱定期到医院复查，主要复查血涂片镜检，尿液检查，汗液检查，X 线检查等。
饮食：
若为手术患者，术后饮食应注意营养搭配，选择易消化的饮食；
若为普通患者，应平衡膳食，纠正挑食、偏食及其他不良饮食习惯。选择清淡易消化的饮食，并及时补充营养。
运动：
若为手术患者，术后需要卧床休息、遵医嘱规定时间后可下床活动、活动时间短，运动量小为宜。
若为非手术患者，合理安排作息，进行适当户外活动和体育锻炼，但不可挑战体力极限。
其他：
保持室内空气流通，温度湿度适宜。
对患儿要定期做生长发育检测以及健康体检。
预防
岩藻糖苷贮积症是常染色体隐性遗传疾病，可以通过婚前体检、孕前体检等减少遗传病的发生率。
具体预防方法如下：
掌握正确的婚育科普知识，避免近亲结婚。
家庭成员有人患病者，在婚前应认真进行婚前检查；怀孕后及时进行产前检查和遗传咨询。