别称
Refsum病，植烷酸贮积病，遗传性多神经共济失调，遗传性运动失调性多神经炎
概述
遗传性运动失调性多发性神经炎，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，又称 Refsum 病，常见于近亲结婚者，多在童年后期或青春期起病，主要表现为眼部症状、多发性周围神经损害、小脑性共济失调三大主征，部分患者也有内脏、骨骼、皮肤等系统受累表现。
本病暂无准确的流行病学数据。幼儿、少年及青年人均可发病，30% 发生在 10 岁以内，50% 在 10~30 岁发病，也有 50 岁才发病者。
遗传性运动失调性多发性神经炎病因明确，是一种常染色隐性遗传病，多由近亲结婚所致。近亲结婚者、摄入过量富含植烷酸食物者或处于儿童后期或青春期的特殊人群或有感染、体重下降等危险因素者易患此病。
遗传性运动失调性多发性神经炎常在童年后期或青春期隐匿起病，首发症状不固定，但大多以眼部症状为主。眼部症状表现为夜盲，视野变小，白内障等，甚至失明。多发性周围神经损害表现为手、足对称性无力，肌萎缩，常伴“手套-袜套”样感觉减退或自发性疼痛等。小脑症状表现为行走不稳、双手意向性震颤（俗称“手抖”，越接近目标手抖越明显）。部分患者可合并心脏病、鱼鳞病、骨骼变形、神经性聋、嗅觉丧失等。
遗传性运动失调性多发性神经炎尚无有效治疗方法。限制富含植烷酸食物摄入量是较为有效的治疗措施，但需终生坚持。对于饮食治疗无效或病情迅速恶化的患者，血浆置换是迅速改善症状的唯一方法。药物治疗仅对症处理，不能阻止病情发展。
遗传性运动失调性多发性神经炎较为罕见，若早期正规治疗，预后良好。若不及时干预，容易导致白内障、失明，同时伴行走不稳者，极易出现摔伤等意外。肌无力会进展为肌萎缩，患肢功能下降，影响日常活动，也有因感觉障碍产生焦虑、抑郁者。极少数因心脏疾病猝死。
遗传性运动失调性多发性神经炎目前无有效的治疗方法。避免近亲结婚、及时产前诊断、防止患儿出生是预防该病的有效途径。
症状
遗传性运动失调性多发性神经炎最典型表现是眼部症状、多发性周围神经损害、小脑性共济失调三大主征，部分患者可合并有皮肤病、神经性耳聋、嗅觉丧失、骨骼变形、心脏病等。本病缓慢进展，部分病人可有短暂缓解期，也有部分在感染、体重下降等作用下复发或急性加重，极少数患病人因心脏疾病突然死亡。
遗传性运动失调性多发性神经炎的常见症状有哪些？
遗传性运动失调性多发性神经炎的常见症状包括：
眼部症状：最常见表现为夜盲（俗称“雀蒙眼”）或视野缩小（直视可以看见前方，但看不到周围环境），随病情进展后期可出现白内障，视力严重下降，甚至失明。
多发性周围神经损害：运动和感觉均累及，运动症状早期表现为手、足对称性无力，活动不灵活，进一步发展可出现相应肌群萎缩，以手部和足部小肌群为主，能看到手和足或小腿变细，逐渐累及大腿、大臂，偶有肌束震颤（俗称“肉跳”）。感觉症状常见表现为对疼痛、温度感觉反应迟钝或减退，呈“手套-袜套”样分布，也可出现自发性疼痛或其他异常感觉。累及听神经时表现为神经性耳聋，听力下降，可伴有耳鸣，一般无头晕等症状，累及嗅神经时表现为嗅觉丧失，无法闻到味道。
小脑性共济失调：最早表现为行走不稳，左右摇晃，类似“醉酒”样步态，随之出现手抖，且越接近目标手抖越明显或无法直线行走，也可出现吟诗样语言（说话像在朗诵诗词）。
其他症状：皮肤受累时早期可表现为皮肤干燥，逐渐出现粉状脱屑或皮肤呈鱼鳞样附着，称为“鱼鳞病”；累及骨骼时，易出现骨骼变形，如骨头长短不一致，弓形足，脊柱侧弯等；累及心脏时，可表现为心悸、气短、胸闷痛等，极少数患者可猝死。
遗传性运动失调性多发性神经炎可能会引起哪些并发症？
白内障、视力下降、失明；
肌无力；
肌萎缩；
心理障碍；
心脏病；
神经性耳聋、嗅觉丧失；
皮肤鱼鳞癣；
骨骼变形；
意外；
猝死。
病因
遗传性运动失调性多发性神经炎病因明确，是一种常染色体隐性遗传病，多由近亲结婚所致。
遗传性运动失调性多发性神经炎的常见原因有哪些？
本病病因明确，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病。目前已明确两个突变基因：PHYH 基因和 PEX7 基因，它们均与植烷酸的代谢相关，突变的基因通过特定途径影响植烷酸降解，导致植烷酸在体内浓度增高，产生毒性作用，损伤眼、周围神经、内耳、骨骼、皮肤、心脏等多个系统。
哪些人容易患遗传性运动失调性多发性神经炎？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患遗传性运动失调性多发性神经炎：
年龄：多在儿童后期或青春期发病，具体机制尚不清楚。
近亲结婚。
有如下可改变危险因素的人群，容易罹患遗传性运动失调性多发性神经炎：
摄入过量富含植烷酸的食物。
感染：如发热、肺炎等。
体重下降：如减肥，易诱发此病或导致病情迅速恶化。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
夜盲，视野变小或视力下降。
手或足对称性力弱，活动不灵活，或出现手或足部肌萎缩。
对疼痛或温度感觉迟钝或减退，或出现异常感觉。
行走不稳，左摇右晃，容易跌倒或手抖、说话异常。
皮肤干燥或脱屑。
骨骼长短不一或骨骼畸形。
如果在生活中遇到以上困扰，切勿自行用药或听信偏方处理，请您及时就医。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
突然失明。
突发耳聋。
心悸、胸痛、气短等心脏病急性发作症状。
建议就诊科室
神经内科
急诊科
眼科
医生如何诊断遗传性运动失调性多发性神经炎？
当医生怀疑遗传性运动失调性多发性神经炎时，通常会结合神经系统查体、植烷酸含量测定、神经电生理、脑脊液化验、影像学等检查明确诊断。神经活检为有创检查，当以上检查无阳性发现时，才考虑神经活检。基因检测费用高昂，但能明确诊断或预测患病风险。
具体介绍相关检查：
神经系统查体：最基本检查。医生可通过检查视力、视野、肌力、肌营养、腱反射、感觉、病理反射等来定位诊断。
血清、红细胞、肝、心、肾和横纹肌中植烷酸含量测定：最特异性的检查。血清检测最为常用。通过此项检查发现植烷酸含量明显增高，医生可明确诊断。
神经电生理检查：最重要的检查。通过此项检查，医生可确定导致肌肉萎缩的原发病变，以此明确周围神经、神经元、神经肌接头及肌肉本身的功能状态，对本病的鉴别诊断起着不可替代的作用。
脑脊液检查：最经济的检查。但是为微创操作，通过腰椎穿刺术获取适量脑脊液进行生化、常规或细胞学化验，术后患者需平躺 4~6 小时。
神经活检：为有创检查。此检查是通过手术获得一小块神经标本进行病理检查，常选腓肠神经，通过此项检查可显示病变性质等情况。
基因检测：最昂贵的检查，但也最具诊断意义的检查，可选取血清、尿液或细胞标本进行相关基因检测，能明确诊断或预测患病风险。
影像学检查：最具辅助诊断意义的检查，如普通 X 线检查，经济实惠，但具有放射性，能观察有无骨骼变形改变。颅脑 MRI 费用较高，预约时间长，无射线损害，能清晰观察小脑等脑组织形态变化。
医生可能询问患者哪些问题？
什么时候开始出现夜盲、视力下降？
什么时候出现肢体无力？哪侧先开始？
肌无力是怎么发展的？
有没有感觉改变？
走路稳不稳？
病情进展快不快？
病程有无波动性，即时好时坏？
皮肤、骨骼、心脏等有无异常改变？
家族有没有类似病史？父母是近亲婚配吗？
有没有做过什么检查？
是否治疗过？疗效如何？
患者可以咨询医生哪些问题？
为什么会出现这些症状？
需要做哪些检查？
我得的是什么病？
需要治疗吗？
如何治疗？费用高吗？
平时生活中需要注意哪些问题？
会不会留下后遗症？能治愈吗？
此病会不会遗传给下一代？
治疗
遗传性运动失调性多发性神经炎尚无有效治疗方法。限制饮食是较为有效的治疗措施，但需终生坚持。对于饮食治疗无效或病情迅速恶化的患者，血浆置换是迅速改善症状的唯一方法。药物治疗仅能对症处理，不能阻止病情的进展。
药物治疗
B 族维生素：包括维生素 B1、维生素 B6、维生素 B12 等，其主要功效是营养神经、促进糖、蛋白质、脂肪等代谢以释放出能量，也有预防动脉硬化的功效，但是仅能对症治疗，不能阻止病情进展。它适用于周围神经损伤、B 族维生素缺乏导致的营养不良、脚气病、厌食、夜盲症等患者。
辅酶 Q10：主要功效是保护心脏、防止皮肤衰老、抗疲劳、预防动脉粥样硬化、抗癌等，仅能对症处理，不能阻止病情进展。它主要适用于病毒性心肌炎、慢性心功能不全等心血管疾病，也用于癌症、病毒性肝炎、慢性活动性肝炎的辅助治疗。
其他治疗方法
饮食疗法：目的是为了减少植烷酸在体内的蓄积。方法是限制富含植烷酸食物的摄入量，如红肉、奶制品、牛油、部分野菜等。注意要终生坚持。
血浆置换：当患者出现突发耳聋、失明等病情迅速恶化症状时，血浆置换是迅速改善这些症状的唯一疗法，也适于饮食治疗无效的患者。主要目的是为了更新血液细胞的环境，增强机体免疫力。方法是通过特定仪器将患者血液泵出体外，用新鲜血浆等血浆代用品代替患者的血浆，然后再输回患者体内。血浆置换只能快速改善症状，不能根治此病。
康复治疗：局部按摩、理疗、针灸。其目的是为了改善局部血液循环，疏通经络等。
适当运动训练：如手及足部的功能训练及肢体的协调、平衡训练等，可做一些抗阻、助力、直线行走等训练等。其目的是为了提高患者的个人活动能力，加强社会交流能力，从而改善生活质量。
如果合并有神经性耳聋、心脏病、皮肤病、骨骼变形等并发症，需同时治疗并发症。如合并神经性耳聋者，可给予人工耳蜗植入术。合并皮肤病者，可应用皮肤软化剂等。
疾病发展和转归
遗传性运动失调性多发性神经炎较为罕见，起病隐匿，早期症状难以发现，若及早给予正规治疗，一般预后良好。
若不及时治疗，病情会进行性加重，造成多样的不可逆损害，如白内障、失明、神经性耳聋，同时伴行走不稳者，极易出现摔伤等意外。肌无力可出现相应肌群萎缩，患肢功能下降，日常生活不能自理，严重影响社会活动能力。对疼痛、温度感觉减退会造成、烫伤、烧伤等，甚至有些自发性疼痛者可出现焦虑、抑郁、烦躁易怒等心理障碍。极少数患者可因心脏疾病而突然死亡。因此，早期诊断、及时限制饮食至关重要，它们对延缓病情的进展和防治并发症有着重要意义。
日常注意
遗传性运动失调性多发性神经炎患者日常注意需注意合理饮食，避免体重下降，适当进行肢体运动训练。
具体日常注意事项如下：
饮食：限制富含植烷酸食物摄入量，此类食物多见于反刍类动物制品，如红肉、牛奶、乳制品、牛油等，一些含叶绿素的水果或蔬菜中也应限制，如部分野菜。猪肉、鸡蛋、香蕉、荔枝等水果及其他蔬菜可正常食用。同时保证足够碳水化合物摄入，如馒头、面粉、马铃薯等，避免体重下降。忌辛辣、刺激、生冷、高盐食物。饮食疗法要终生坚持。
用药注意事项：严格遵医嘱用药和复查。在服药期间，若出现皮疹、头痛、恶心、眩晕、疲劳、新发感觉异常、胃肠功能紊乱等，考虑系药物不良反应，一般都可忍受，若症状严重及时告知医生。
定期复查：患者应每 6 个月到医院复查 1~2 次，主要复查血清植烷酸含量测定、神经电生理、脑脊液化验、影像学检查等项目。
运动：平时可进行肢体的功能训练、协调训练及平衡训练，适当做抗阻、助力、直线行走等中强度训练，每次运动需大于 30 分钟，每周运动 4~5 次，时间可选在温度适宜的下午或黄昏时进行，尽量在家属或朋友陪同下锻炼。
其他：皮肤干燥时，可适当用一些护肤品，外出做好防晒、防风、御寒工作。每日保证足够能量供给，避免体重下降。避免单独外出，若外出应有家属或朋友陪同。作息规律，心情愉悦，保证充足睡眠，避免过度劳累。避免长时间接触手机、电脑等电子产品。适当做一些有氧运动，如慢跑、游泳、散步等。
预防
遗传性运动失调性多发性神经炎与遗传相关，减少诱因，避免近亲结婚，防止患儿出生是关键。
具体预防方法如下：
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
减少富含植烷酸食物的摄入。
增强机体抵抗力，降低感染概率。
每日保证足够能量供给，避免体重下降。
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
进行遗传咨询。
避免近亲结婚。
近亲结婚者尽早进行基因检测，及时产前诊断和选择性人工流产，避免患儿出生。