别称
埃勒斯-当洛斯综合征，弹性皮肤，皮肤弹性过度，皮肤毛细血管破裂
概述
埃莱尔-当洛综合征，是一种具有遗传性倾向的疾病，主要影响结缔组织，易受累的组织包括皮肤、关节、心血管系统、胃肠道和眼。病情严重程度不等，可从轻度到致死性病变，主要症状常表现为皮肤和血管脆性增加，皮肤弹性过度，关节过度伸展。该病遗传方式多样，可以为常染色体隐性、常染色体显性或性联隐性遗传。
本病暂无准确的流行病学数据。较为罕见，目前发现的不超过 200 例。
埃莱尔-当洛综合征为具有遗传倾向的疾病，遗传方式多样，包括常染色体隐性、常染色体显性或性联隐性遗传。男性、家族遗传史、轻度外伤为本病的危险因素。
埃莱尔-当洛综合征根据症状表现、遗传方式以及生化改变，分为 Ⅰ~Ⅴ 种亚型，包括重型、轻型、良性关节活动过度型、瘀斑或动脉型、性联型、眼型、先天性多发性关节松弛型、齿周围炎型、皮肤松弛-枕骨角综合征、纤维连接蛋白缺陷型。
埃莱尔-当洛综合征的主要症状有皮肤和血管的脆性增加，皮肤弹性过度，表现为牵拉皮肤皱褶处，松开时，皮肤可以恢复到原来的状态；关节伸展过度，主要累及指间关节，重者表现为步态蹒跚，容易摔跤。
埃莱尔-当洛综合征无特效治疗方法，以手术治疗和对症治疗为主。治疗关键点在于预防外伤，由于患者组织脆性增加，伤口愈合困难，避免不必要的手术也很关键。治疗难点在于本病难以根治，也不能控制病情的进展，只能根据出现的症状进行对症治疗。
埃莱尔-当洛综合征可导致动脉瘤，动脉瘤破裂会引起急性大出血，伤口难愈合。
避免外伤，避免不必要的手术为埃莱尔-当洛综合征的主要预防手段。
症状
皮肤和血管脆性增加、皮肤弹性过度、关节伸展过度是埃莱尔-当洛综合征的典型症状，症状多在幼儿开始学走路时出现，随着年龄增长，症状逐渐明显，症状较轻者常被忽略。除此之外，患者可能还合并包括骨、眼、内脏病变以及其他的先天性畸形。
埃莱尔-当洛综合征的常见症状有哪些？
埃莱尔-当洛综合征的常见症状包括：
皮肤和血管的脆性增加：此为埃莱尔-当洛综合征最典型的症状之一，外伤所致伤口引起的损伤程度不一致，一个很小的外伤会导致一个很大的伤口，或引起一个很大的皮肤血肿，伤口缝合后容易反复裂开，愈合时间延迟，并且会遗留萎缩性瘢痕。有时在此瘢痕上会形成蓝灰色的海绵状瘤。
皮肤弹性过度：此为埃莱尔-当洛综合征最典型的症状之一，其程度和范围有差异。在皮肤皱褶处拉起皮肤，然后松开时，皮肤可以恢复到原来的状态。皮肤柔软，触之有绒样感。妊娠妇女在妊娠后不会长妊娠纹。
关节伸展过度：此为埃莱尔-当洛综合征最典型的症状之一，其程度和范围也有差异。轻症患者仅限于指间关节，重者步态困难，容易摔跤。四肢大关节在轻度外伤时可以发生半脱位，有时可以发生自发性半脱位。可伴有膝关节反屈和脊柱后侧凸。症状最早可能表现为幼儿在学走路时，随后症状逐渐加重。
面部特征性表现：眼距增宽，鼻背宽而平，眼内眦形成皮赘。小腿胫部以及前臂可见豌豆大小的皮下结节，质地较硬，无红肿热痛，偶有肢端青紫。老年患者四肢皮肤丰满且有多皱纹。
其他症状：眼部可有血肿，巩膜呈蓝色，眼底有血管纹。由于胶原纤维减少、肌张力差，可导致单发性和多发性疝、胃肠道的单发性或多发性憩室和膀胱憩室。主动脉、颅内动脉及其他部位大血管可出现单发性或多发性动脉瘤，若动脉瘤破裂会导致急性大出血等严重并发症。此外，还可伴有先天性血管畸形、先天性肾脏发育不全、心脏瓣膜受累等。
埃莱尔-当洛综合征病可能会引起哪些并发症？
由于患者的胶原纤维减少且患者的肌张力比较差，可能导致内脏疝气以及憩室的发生。主动脉、颅内动脉及其他部位大血管可出现单发性或多发性动脉瘤，若动脉瘤破裂会导致急性大出血。
脐疝
膈疝
腹股沟疝
胃肠道憩室
膀胱憩室
大动脉瘤
病因
埃莱尔-当洛综合征是一种具有遗传倾向的疾病，其遗传方式多样，包括常染色体隐性、常染色体显性或性联隐性遗传。
埃莱尔-当洛综合征的常见原因有哪些？
常染色体显性遗传，是埃莱尔-当洛综合征最常见的遗传方式。
哪些人容易患埃莱尔-当洛综合征？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患埃莱尔-当洛综合征：
男性：两性均可累及，但男性发病率更高。
具有遗传倾向，有家族史的患者，有对应位点基因突变的人群容易患本病。
轻度外伤：可诱发本病。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
外伤伤口经久不愈；
症状明显的疝和憩室。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
患者因大血管破裂出现突然晕厥、昏迷，面色苍白，脉搏摸不到，血压下降等失血性休克的症状，应立即拨打 120。
建议就诊科室：
皮肤科
普通外科
医生如何诊断埃莱尔-当洛综合征？
医生怀疑时埃莱尔-当洛综合征综合征时，将通常进行查体、皮肤病理活检来确诊。需要与皮肤松弛症、成骨不全区别。
检查：
查体：医生通过一些手法来检查患者是否有皮肤弹性过度和指关节伸展过度。具体操作为，拉起皮肤时可以出现伸展过度，放松后可恢复到原样，皮肤触之柔软，有绒样感为皮肤弹性过度阳性。
皮肤病理活检：医生为明确诊断，且为了与其他疾病相鉴别，需通过皮肤病理组织学检查来确诊该疾病。此项检查为有创性检查，医生需要取一块皮肤活组织，涂片染色后在显微镜下观察。镜下主要表现为真皮下部弹性纤维数量增加、肿胀、断裂等退行性改变，胶原纤维数量减少，纤维排列紊乱或呈涡轮状。
医生可能询问患者哪些问题？
什么时候起病？
是否轻微外伤后容易出现血肿？外伤后是否不容易愈后？伤口愈合后是否容易留下色素沉着、萎缩性瘢痕？
症状是什么？持续了多久？后续症状是否有变化？如何变化？加重和缓解因素是什么？
是否到医院诊治？做了哪些检查？医生的诊断是什么？是否用过药物？药物是否有效？
患者可以咨询医生哪些问题？
我得的病是什么？
是否需要复查或长期监测病情？
病情严重吗？
需要治疗吗？
如何治疗？
治疗效果如何？病情会怎么发展？
可能会有什么后遗症？
治疗
埃莱尔-当洛综合征无特殊的治疗方式，主要是以手术治疗以及对症治疗为主。
药物治疗
暂无有效的针对原发病的药物，主要是针对症状的一些对症治疗的药物。
维生素 C：患者轻微外伤后可促进伤口愈合。
手术治疗
手术治疗是根据患者出现的症状做相应的治疗，由于组织的脆性增加，容易造成伤口的不愈合，应尽量避免不必要的手术，以免伤口经久不愈，不能避免的手术伤口，应加压包扎，同时延长拆线时间。常见的情况如下：
症状明显的疝和憩室可以做修补术，单纯性疝会影响患者生活质量，若为绞窄性疝，可因缺少血供引起疝坏死。
大血管破裂引起的急性失血性休克需要紧急补液扩容，维持血容量，维持患者的水电解质平衡，同时紧急手术。
累及心脏瓣膜，需根据严重程度，请心外科进行评估后选择干预时机。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，若埃莱尔-当洛综合征患者无明显的症状表现，可不治疗，若患者出现症状，会影响患者的生活质量，尤其是出现严重并发症，如动脉瘤破裂致失血性休克等急症或累及心脏瓣膜等，若不及时干预，可能危及生命。
经过正规治疗后，患者可长期处于疾病稳定期，不影响患者的生活质量，也不会危及生命，但无症状时也应长期随访观察。
日常注意
日常注意应密切观察病情变化，若出现症状，及时治疗。具体日常注意事项如下：
要避免外伤，尽量避免任何容易导致外伤的动作，如摔倒、轻微外伤即可导致该病患者难以愈合，从而诱发和加重该疾病。
该疾病病程较长，且治疗方案需根据患者情况进行调整，有症状时应 1 月复查一次，无症状时可 3 月或半年复查一次。
若患者行手术治疗，因改疾病患者伤口愈合缓慢，应延长拆线时间，由医生根据伤口愈合情况决定拆线时间，同时严密观察伤口愈合的进程，多用碘伏消毒以防伤口感染。
预防
具体预防方法如下：
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
预防外伤：外伤会加重疾病的发作和病情，避免外伤能有效避免病情的加重。
避免不要的手术：该病患者伤口不易愈合，避免不必要的手术可防止病情的加重。