别称
大疱性表皮松解症，科布内氏病，科布内病，表皮溶解性大疱
概述
是一种多基因遗传性水疱性皮肤病，表现为皮肤黏膜不耐受机械损伤，皮肤在受到轻微摩擦、挤压、碰撞后出现水疱、大疱及血疱，多累及婴儿、儿童的手足、四肢的皮肤表皮和基底膜，也可造成内脏受累。
单纯性大疱性表皮松解由于基底细胞角质蛋白基因（KRT5，KRT14）突变，常染色体显性遗传；营养不良性大疱性表皮松解症为大疱性表皮松解 VII 型胶原基因突变，常染色体显性遗传；交界性大疱性表皮松解症为半桥粒锚细丝复合体异常，常染色体隐性遗传。
分为 3 型：单纯性大疱性表皮松解，发生在表皮内；交界性大疱性表皮松解，发生在基底膜区；营养不良性大疱性表皮松解，发生在基底膜透明带。
各种类型的共同症状是皮肤在受到轻微外力作用下（如擦伤，碰撞，磨损）出现水疱、大疱以及血疱，多累及四肢、手足，严重者可累及全身各处。
无特效疗法，多以支持治疗为主，保护皮肤减少摩擦、压迫与碰撞，穿柔软的衣物，防止创面感染使用广谱抗生素，严重者需补液输血治疗。也可通过同源重组技术去除患者的缺陷等位基因，但技术并不成熟。出现水疱、大疱后应注意创面清洁，预防化脓菌的感染，以减少或避免疤痕形成。
营养不良性大疱性表皮松解可发展成鳞状细胞癌，交界性大疱性表皮松解的婴儿多由于感染而引发败血症以及大量水疱可使气管狭窄、阻塞而危及生命。
应注意与天疱疮相鉴别。
症状
各种大疱性表皮松解共同症状是皮肤在受到摩擦、挤压、碰撞作用下出现水疱以及血疱，多累及四肢、手足。单纯型仅累及手足四肢皮肤表层，症状最轻。营养不良型可累及任何部位甚至黏膜，病情多较重，常在出生后即出现水疱，由于位置较深，肢端反复发生的水疱及瘢痕可使指间的皮肤粘连，形成爪形手；交界型最罕见也最严重，出生后即出现广泛水疱、大疱，多在婴儿期（2 岁内）就死亡。
大疱性表皮松解的常见症状有哪些？
手足、四肢水疱、血疱是最常见的症状之一；
营养不良型大疱常累及口咽部黏膜；
大疱性表皮松解反复发生可导致指（趾）间皮肤粘连；
爪型手：由于皮肤破损、粘连后导致手活动障碍，形状似动物的爪子；
口咽部黏膜溃烂；
张口困难、吞咽困难。
大疱性表皮松解可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
鳞状细胞癌
败血症
多器官衰竭
交界性大疱性表皮松解可引起儿童死亡
病因
单纯性大疱性表皮松解由于基底细胞角质蛋白基因（KRT5，KRT14）突变；营养不良性大疱性表皮松解症为大疱性表皮松解 VII 型胶原基因（COL7A1）突变；交界性大疱性表皮松解症为半桥粒锚细丝复合体异常，其编码锚细丝蛋白-层粘连蛋白 5 中的α3 、β3 和γ2 的 3 个基因以及大疱性类天疱疮抗原（BPAG2）发生特异突变有关。
大疱性表皮松解的常见原因有哪些？
显性基因的遗传：显性遗传是指父母双方有一方有大疱性表皮松解，子女即可得此病，单纯性大疱性表皮松解属于此范畴；
隐性基因的遗传：隐性遗传是指父母双方或者父母长辈中有人有此病，但是并不是所有子女都会得此病，交接型的大疱性表皮松解属于常染色体隐性遗传；
基因突变：当 KRT5 或者 KRT14 角蛋白基因突变后，易引起大疱性表皮松解。
哪些人容易患大疱性表皮松解？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患大疱性表皮松解：
婴儿和儿童：尽管人人都有罹患大疱性表皮松解的可能，但是大疱性表皮松解更容易发生在婴儿或者儿童的四肢皮肤。
有如下可改变危险因素的人群，容易罹患大疱性表皮松解：
皮肤磨损：皮肤磨损后会使皮肤基底膜受损，容易罹患大疱性表皮松解；
皮肤受到压迫：当皮肤受到压迫后，皮肤血液循环不畅，皮肤表皮受损，容易罹患大疱性表皮松解；
外伤碰撞皮肤：皮肤被碰撞后，皮下会形成淤血，毛细血管受损，血液循环不畅，容易罹患大疱性表皮松解。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
皮肤出现大片水疱、血疱；
水疱反复出现破溃结痂；
严重感染；
电解质，酸碱失衡；
爪型手；
张口困难及吞咽困难。
如出现以下症状，需拨打 120 急救：
呼吸困难；
神志不清、意识障碍。
建议就诊科室
皮肤科
医生如何诊断大疱性表皮松解？
当医生怀疑为大疱性表皮松解时，医生会通过视诊、询问病史、进行皮肤活检、病理学检查、分子病理学检测、基因检测等来排除其他大疱性疾病的可能，若同时伴有大疱性表皮松解的家族史，则医生会确诊此病。
具体介绍相关检查：
视诊：医生视诊的目的是通过观察患者的皮肤状态及大疱的分布状态以及皮肤的变化来判断患者患病的严重程度，其意义是便于与其他皮肤病变相鉴别诊断。
询问病史：询问病史是一项非常重要的检查，目的是医生通过询问患者此症状的发生时间，是否存在诱因，且由于本病是家族遗传病，所以医生询问患者有血缘关系的家属中是否也患有相似症状，或者是否患有大疱性表皮松解，其意义是诊断患者是否患有大疱性皮肤松解。
皮肤活检：从水疱处取皮肤样本，目的是排除其他疾病的可能，其意义是有助于大疱性表皮松解的确诊。
病理学检查：取下的组织样本进行 HE 染色和免疫组织化学分析，目的是观察显微镜下组织样本的细胞形态，是否发生恶变，以及确定该样本的组织学分型，其意义是便于医生诊断与治疗。
分子病理学检测：取下的组织样本进行分子病理学检测，目的是检测该组织样本中的基因是否发生突变，其意义是有助于大疱性表皮松解的诊断。
基因检测：通过对 DNA 水平的基因检查来确定是否有基因缺陷，其意义是用于产前诊断判断其 DNA 是否正常，是否发生基因突变。
医生可能询问患者哪些问题？
患者从事何种工作？
患者的患病史？
患者的家族史？
这个症状持续多久了？
近期是否有外伤的发生？
近期是否穿着硬料的衣物？
皮肤水疱是否有什么诱因？
最近是否服用了什么药物？
患者是否是易过敏体质？
患者的精神状态如何？
患者睡眠质量如何？
患者的大小便情况如何？
患者是否有吞咽困难及张口困难？
是否伴有感染或者其他症状？
患者可以咨询医生哪些问题？
治疗花费高吗？哪些治疗费用在医保范畴内？
造成水疱的原因是什么？
我的病情是否严重，是否有生命危险？是否影响我的日常工作与生活？
我是否需要手术治疗？是否需要住院？
我的病情是否需要药物治疗？
我的症状预后如何？
我该如何预防？
日常饮食我是否需要做改变？
治疗
目前无特效疗法，多以支持治疗为主，保护皮肤、防止创面感染使用广谱抗生素，严重者需补液输血治疗。也可通过同源重组技术去除患者的缺陷等位基因，从而达到治疗目的。
药物治疗
抗生素：应用广谱抗生素（如头孢），其目的是防止感染，作用是阻止败血症的发生。
补液治疗：补液治疗如补充生理盐水或者白蛋白等，其目的是防止大量水疱而导致酸碱、电解质平衡紊乱，作用是保持体内内环境的稳态平衡。
其他治疗方法
输血治疗：用于血疱导致贫血严重的患者，其目的是保证血容量，其意义是保持重要脏器的供血充足。
若有水疱，不要自行挑取，避免磕碰，及时就医，若是创面产生，需要选择无菌透气的纱布进行松弛包裹，保护创面，减少搔抓，防止皮肤瘢痕形成，影响功能。
疾病发展和转归
如果积极治疗，单纯型大疱性表皮松解预后较好，发生感染的可能性会很低，对患者的寿命及生活质量均不造成影响。
如果没有及时治疗，或者患有交界型大疱性表皮松解，感染发生率高，治疗效果不明显，预后差，儿童多在 2 岁内死亡。
日常注意
具体日常注意事项如下：
用药注意事项：应使用广谱抗生素（在不发生过敏反应或者 1 周内没有饮酒的患者可口服头孢，严重者静脉注射头孢，若是发生过敏反应或者有饮酒现象，可选用静脉注射沙星类药物抗炎），防止感染和败血症的发生。
日常注意护理：选择宽松、柔软衣物，勤换洗。保持皮肤清洁、干燥，注意保护皮肤，防止摩擦、压迫、搔抓，同时保持室内清洁，空气新鲜。
饮食：忌鱼、虾、蟹、烟酒等辛辣刺激性食物，以清淡饮食为主，同时摄取易消化、高维生素如水果等食物。
预防
具体预防方法如下：
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
尽量避免表皮磨损，穿柔软的棉质的衣物，做家务活的时候戴上手套进行保护；
尽量避免表皮压迫的可能性，尤其是伴有基因突变的患者，尽量避免手持重物；
当发生外伤，造成皮下淤血时，请及时进行简单的压迫止血，即用手指按压外伤处，避免大疱性表皮松解血疱的发生。
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
由于在患有大疱性表皮松解的患者中婴儿和儿童居多，所以应遵循医嘱在孕前和孕期做好产前诊断，如在孕前做母亲及父亲的基因筛查检测，判断是否存在基因突变或者可发生遗传的常染色体；如在孕期做羊水穿刺，进行胎儿的基因筛查，优生优育。