别称
反应性穿通性胶原病
概述
反应性穿孔性胶原病是一种以胶原纤维为主要排出物、并穿透表皮为特征的穿通性疾病。
遗传性反应性穿孔性胶原病多见于 12 岁以下儿童；获得性反应性穿通性胶原病通常见于成年人，伴有或者少数不伴有系统性疾病以及外伤史。此病较为罕见。
本病的病因尚不明确，可能与遗传和创伤有关。遗传性反应性穿孔性胶原病可能与常染色体遗传有关，获得性反应性穿孔性胶原病可能与系统性疾病及持续瘙痒后抓挠导致的反复破损有关，也有研究表明变性的胶原可能作为抗原触发了表皮的免疫反应导致表皮的穿透。
本病可分为遗传性和获得性两种类型。遗传性反应性穿孔性胶原病好发于 12 岁以下儿童，可能与常染色体显性或隐性遗传有关。获得性反应性穿孔性胶原病一般在 18 岁后发病，患者常患有系统性疾病（如糖尿病、慢性肾衰、甲状腺功能障碍和肝病等），并伴有剧烈瘙痒。
患者的躯干、四肢或面部无明显诱因出现肤色或红色丘疹，并逐渐增大至直径 5~6 毫米，呈脐窝状，内有棕褐色角化性碎屑，皮疹排列可成线状，伴有轻度瘙痒。约 4~6 周可以自然消退，常常会留下瘢痕及色素减退，并且呈反复发作趋势。
反应性穿孔性胶原病治疗较为困难，目前没有特效治疗方法，临床采用对症处理。除了积极治疗原发病以外，一般可以使用维 A 酸类药物、抗组胺药、沙利度胺、局部使用糖皮质激素等对症处理，窄谱紫外线（NB-UVB）治疗效果良好。
本病容易反复发作，伴有瘙痒而造成焦虑和对患者外表形象的影响，可能导致心理问题。
瘙痒患者注意禁止抓挠，以减小皮损面积。必要情况下要进行心理疏导。
症状
皮肤损害是反应性穿孔性胶原病最主要的症状，包括肤色或红色角化性丘疹，穿通性角化碎屑排出等。起病无明显诱因，易在上次愈合处附近反复发作。
反应性穿孔性胶原病的常见症状有哪些？
反应性穿孔性胶原病的常见症状包括：
丘疹：肤色或者红色丘疹为反应性穿孔性胶原病的初发症状，从针帽大小的皮肤损害，逐渐进展为直径 5~6 毫米大小，为表面光滑的脐窝状。
胶原纤维穿出表皮：丘疹内有角化碎屑，角化栓底部有垂直穿通表皮的胶原纤维。
瘢痕及色素减退：病程进展至 4~6 周丘疹消退后，可形成瘢痕或只残留暂时性局部色素减退，不久会出现新发丘疹。
反应性穿孔性胶原病可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
感染
心理障碍
病因
反应性穿孔性胶原病的病因尚未完全明确。目前已经达成共识的理论认为：遗传性反应性穿孔性胶原病是一种常染色体显性/隐性遗传病，而获得性反应性穿孔性胶原病多与其他系统性疾病和外伤有关。
反应性穿孔性胶原病的常见原因有哪些？
遗传因素：12 岁以下儿童好发的遗传性反应性穿孔性胶原病被认为是一种常染色体遗传病，有一定的遗传倾向。
系统性疾病：成年人好发的获得性反应性穿孔性胶原病常常继发于一些系统性疾病，如糖尿病、慢性肾衰、肝病、甲状腺功能障碍、肺纤维化、艾滋病、肺曲霉病及疥疮感染等。
哪些人容易患反应性穿孔性胶原病？
有如下可变因素的人群，容易罹患该疾病：
患有系统性疾病的成人。
有如下不可变因素的人群，容易罹患该疾病：
家族中有长辈患有此病的儿童。
就医
哪些情况需要及时就医？
出现以下情况应及时就医：
反复出现的丘疹。
有排出物穿通皮肤。
丘疹后皮肤色素减少。
剧烈瘙痒。
建议就诊科室
皮肤科
医生如何诊断反应性穿孔性胶原病？
当医生怀疑反应性穿孔性胶原病时，通过视诊、触诊可以了解您的基本情况，进一步可行血常规、皮肤镜检查、皮损组织病理检查等。另外，通过一些其他检查来辅助诊断。
具体介绍相关检查：
皮肤的视诊：医生将观察您的皮肤有无红色或肤色丘疹，丘疹数量、大小、形状、分布部位和有无渗出破溃和溃疡，以及是否有脐窝状凹陷，是否呈线状排列等，可进行初步诊断。
皮肤的触诊：医生将触摸您的皮肤以及丘疹部位，辨别是否坚硬不易移去，以及表面痂皮是否容易剥脱等，以进行进一步诊断。
血常规：通过血液检查，通过检测白细胞计数和淋巴细胞比率等，了解您是否有感染和变应性反应。
皮肤镜检查：皮肤镜又称为表皮透光镜，是一种可以放大数十倍的皮肤显微镜，对于皮肤病的辅助鉴别诊断和疾病分型有重要的作用，诊断率高，值得信赖。
皮损组织病理检查：取病变区的皮肤组织用于确定诊断，同时会取少部分正常皮肤组织作为对比。对于反应性穿孔性胶原病，病理检查可观察角化程度和是否有胶原束穿出以及炎细胞浸润，是诊断的金标准。
医生可能询问患者哪些问题？
第一次出现症状是在什么时候？
是否有其他伴随症状？
症状持续了多长时间，有无缓解？
有没有口服药物的经历？
是否有其他系统性疾病？
家族中是否有其他人患有此疾病？
患者可以咨询医生哪些问题？
我为什么会有这些症状？
最严重的情况是什么？
我还需要做哪些检查？
什么治疗方法最有效？
日常生活中我需要注意什么？
这种疾病该如何预防？
治疗
反应性穿孔性胶原病目前尚无特效治疗方案，临床上多采用对症治疗，需根据您的症状或检查结果做相应的治疗方案的选择。包括一般治疗（即注意休息，卧床，避免外伤）、药物治疗、手术治疗。
药物治疗
维 A 酸类药物：促进上皮细胞的增生和分化，用于各种角化异常及色素过度沉着性皮肤病。
抗组胺药：主要用于皮肤过敏等过敏性疾病，主要包括苯海拉明、扑尔敏和异丙嗪等。
沙利度胺：有免疫调节和抗炎作用。
局部外用糖皮质激素：局部炎症严重的患者，可选用局部外用糖皮质激素，如 1% 糠酸莫米松霜、铝薄地松搽剂和氯倍他索尿素软膏等，但要注意用药强度和时间的选择，避免产生药物依赖性。
手术治疗
局部切除：皮损局限于非功能区和非暴露部位时，可以选择手术切除。切除深度必须足够，彻底清除病变，避免复发。
其他治疗
激光治疗、皮肤磨削等：通过对皮肤表皮和真皮的可控性处理，去除病灶，淡化瘢痕。
积极治疗其他系统性原发病：对于有明确原发病的获得性反应性穿孔性胶原病患者，应积极治疗原发病。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，约 4～6 周能自然消退，残留暂时性色素减退，大多数患者不久于旧病患附近出现新疹。复发率很高，病程循环往复。患者生活质量差，但不会对生存寿命有显著影响。
反应性穿孔性胶原病无特效治疗方法，对症治疗的患者要坚持用药，可明显缓解症状，改善生活质量和预后。
日常注意
具体日常注意事项如下：
平时注意休息，规律作息，避免熬夜，并适当运动如慢走，保持良好心情。
避免过度日晒。
确诊的患者要坚持用药，并注意药物不良反应，随时就诊调整。
即使是出现瘙痒时，不要抓挠，以防出现外伤。
如果您是获得性反应性穿孔性胶原病患者，请您积极配合医生，控制原发病。
手术后的患者注意创口清洁，避免伤口沾水和污染，谨防术后感染。术后饮食要清淡且有营养，注意补充蛋白质如鱼肉蛋和豆类，避免过量摄入糖类。伤口完全愈合后宜适当运动，以增强抵抗力。
预防
具体预防方法：如果您的家族中有此病的患者，注意观察您的孩子，如有异常需及时就医。