别称
梭形毛发，结节性毛发
概述
念珠状发是一种先天性毛干角化异常，为常染色体显性遗传病。
男女发病无差异，大多数发生于婴儿期。
本病为常染色体显性遗传病，机械性损伤可以加重断发。
主要表现为毛发干燥无光泽、粗细不均，呈串念珠状，易折断，常伴毛囊角化性丘疹。
本病无有效的治疗方法，维 A 酸制剂有一定的疗效。
本病可以累及全身毛发，如腋毛、眉毛、阴毛等，影响外观。
避免洗头、梳头的机械损伤，可以减少断发。
症状
毛发干燥、呈念珠状、易折断，是念珠状发的典型症状。
念珠状发的常见症状有哪些？
念珠状发的常见症状包括：
毛发异常：多数从婴儿期开始，出生时头发正常，1~2 周后开始脱落，此后开始出现毛发异常。表现为毛发干燥无光泽，粗细不均，呈串念珠状，易折断。枕部头发最常受累，眉毛、睫毛、腋毛、体毛等也可受累。
皮肤损害：毛发异常部位可见红色的绿豆大小的毛囊角化性丘疹。
指/趾甲损害：遗传性反甲，即指/趾甲变薄、边缘翘起，严重者可以类似汤匙。
念珠状发可能会引起哪些并发症？
常见的并发症包括：
毛周角化症
并指/趾
白内障
牙齿畸形
瘢痕性脱发
病因
念珠状发是一种先天性毛干角化异常，多数为常染色体显性遗传，也有隐性遗传的报道。
念珠状发的常见原因有哪些？
常染色体显性遗传：致病基因定位于染色体 12q13 上的人类 Ⅱ 型毛发角蛋白基因。
常染色体隐性遗传：少见。致病基因定位于桥粒芯糖蛋白。
哪些人容易患念珠状发？
带有致病基因的婴儿。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
毛发稀疏、脱落，干燥无光泽，粗细不均，呈串念珠状，易折断。枕部通常最多见。
毛发异常部位可见红色毛囊角化性丘疹。
建议就诊科室
皮肤科
医生如何诊断念珠状发？
当医生怀疑念珠状发时，可以通过皮肤科检查、皮肤镜检查、光学显微镜检查及电镜检查等明确诊断。
具体检查方法如下：
皮肤科检查：是必需的检查之一，查体可以看到毛发干燥无光泽、粗细不均、呈串念珠状、易折断等念珠状发的典型表现，有助于初步诊断。
皮肤镜检查：可以放大毛发，易于观察病发的形态。念珠状发可以表现为毛发稀疏，病发呈串珠样结构，膨大部与缩窄部规律交替出现。典型皮肤镜表现可以帮助医生明确诊断。
光学显微镜：可以放大头发至数百倍，清晰地观察毛发的结构及外形是否有异常。念珠状发在光学显微镜下呈结节状，结节呈规则的梭形或不规则排列，结节间毛干狭窄，长短不一。根据光学显微镜下表现，也可以诊断念珠状发。
电镜检查：即电子显微镜检查，除可以看到毛发外形异常外，还可以观察到毛小皮的异常。念珠状发表面有毛小皮的脱落，膨大部可见正常叠瓦状排列的毛小皮，狭窄部毛小皮排列紊乱，粗段与细段连接处可见纵嵴、凹沟。通过上述几种常用检查仍不能诊断时，可以借助电镜检查辅助诊断。
医生可能询问患者哪些问题？
年龄多大了？什么时候开始发病的？持续多长时间了？
出生时毛发有无异常？
家里父母、兄弟姐妹、子女等是否有相似表现？
有无自觉症状？
随着年龄增大，病情有没有变化呢？
是否到别的医院就诊了吗？做了哪些检查？是否治疗？效果如何？
有无自行购买外用药治疗？效果如何？
患者可以咨询医生哪些问题？
我的病情严重吗？
我需要做哪些检查呢？
需要治疗吗？
治疗效果如何呢？
会遗传吗？
可以生小孩吗？
治疗
本病无有效的治疗方法，维 A 酸制剂有一定的效果。部分患者随着年龄的增长、妊娠期及夏季，可获得症状的改善。
药物治疗
口服阿维 A：具有调节表皮细胞分化和增殖等作用，可以改善头皮毛囊性丘疹，有动物实验及临床研究表明，口服阿维 A 可取得一定的疗效，但停药后数月可出现症状反复。
外用维 A 酸霜：具有调节表皮细胞分化和增殖等作用，可以改善头皮毛囊性丘疹，如 0.01% 或 0.025% 的维 A 酸霜。
疾病发展和转归
念珠状发患者的预后具有个体差异。部分未治疗的患者，随着年龄的增长、妊娠期及夏季，可获得症状的改善。但也有患者终生无变化。本病可影响患者美观，严重影响患者的生活质量。
接受正规治疗有一定的效果，但无法治愈，且停药后数月可出现症状反复。
日常注意
具体日常注意事项如下：
用药注意事项：阿维 A 副作用较大，需要在医生的指导下使用，皮肤干燥、口唇脱皮是阿维 A 最常见的副作用，一般可以耐受，还可能出现光过敏、肌肉疼痛、恶心、呕吐等症状，如症状明显，应停药，及时就医。此外，阿维 A 可以引起胎儿畸形，对于孕妇、哺乳期妇女及两年内有生育愿望的妇女禁用。儿童应避免使用。
日常注意事项：减少梳头和洗头的机械性损伤。选择宽齿梳，动作温柔，可 2~3 天洗一次头，尽量不要抓洗，轻轻地揉搓。
饮食：多吃富含维生素 A 的食物，如动物内脏、胡萝卜等。
运动：正常运动。
穿衣：无特殊。
预防
本病为遗传性疾病，无法预防，避免梳头和洗头的机械损伤可以减轻症状。