别称
原发性获得性无丙种球蛋白血症，多变的未分类的抗体缺乏性疾病
概述
是一种少见的原发性免疫缺陷性疾病。
发病于幼年到青壮年，多见于成年人，男女发生比例大致相等。近 45% 的患者可在 20 岁前明确诊断。
病因尚不明确，可能与分子遗传学相关。
主要表现为腹泻、消化不良等消化道症状，也可表现为细菌感染引起的支气管炎、鼻窦炎、中耳炎、肺炎等，以及脓皮病、皮肤溃疡、白癜风等皮肤病表现。
目前主要是免疫替代疗法，具体治疗方法有人血清球蛋白肌注、正常人血浆治疗、人血丙种球蛋白输注；同时需要针对感染应用抗生素治疗。
主要危害为不仅易发生细菌感染，且易并发恶性贫血以及系统性红斑狼疮、血小板减少性紫癜等自身免疫性疾病甚至是胃癌、结肠癌等恶性肿瘤。
患者因为免疫缺陷，容易被各种细菌感染，日常生活受限，严重影响生活质量，甚至危及生命。
症状
患者主要表现为腹泻、消化不良等消化道症状，也可表现为细菌感染引起的支气管炎、鼻窦炎、中耳炎、肺炎等，以及脓皮病、皮肤溃疡、白癜风等皮肤病表现。
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的常见症状有哪些？
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的常见症状包括：
腹泻：腹泻是最常见症状之一。该病患者极易感染化脓性细菌，肠道内的细菌、病毒、寄生虫感染比如贾第鞭毛虫感染会引起腹泻。
腹胀：肠道内的细菌、病毒、寄生虫感染引起腹泻的同时也会导致吸收消化不良，出现腹胀等症状。
咳嗽、咳痰：肺炎球菌、流感杆菌、金黄色葡萄球菌、溶血性链球菌等细菌感染会导致肺炎、上呼吸道感染，引起咳嗽咳痰等呼吸道症状。
皮肤瘙痒、红斑、溃疡：皮肤细菌、病毒感染会引起皮肤瘙痒、红斑、溃疡等症状。
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
肺炎
系统性红斑狼疮
白癜风
恶性贫血
胃癌
结肠癌
胸腺瘤
病因
病因尚不明确，没有明显的遗传倾向，目前认为可能与染色体上某一易感基因缺陷相关。
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏病的常见原因有哪些？
基因因素：该病目前病因尚不明确，可能与 IgA 缺陷病（免疫球蛋白 A 缺陷病）可能和一致的易感基因 C4A（第 6 号染色体上 Ⅲ 类 MHC 区域的补体 4A 基因）有一定相关性。
哪些人容易患特发性迟发性免疫球蛋白缺乏病？
有如下不可变因素的人群，容易罹患该疾病：
家中直系亲属患有此病。
患有 IgA 缺陷病（免疫球蛋白 A 缺陷病）。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
经常出现胸闷、胸痛、咳嗽等症状；
近期出现无明显原因的体重下降；
经常出现腹泻、腹胀等症状；
经常出现皮肤瘙痒、溃疡等皮肤感染表现；
不明原因的贫血。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
突然出现无法缓解的呼吸困难、胸痛；
突然出现烦躁、神志不清、面色苍白；
寒战、高热。
建议就诊科室
皮肤科
风湿免疫科
医生如何诊断特发性迟发性免疫球蛋白缺乏病？
当医生怀疑是特发性迟发性免疫球蛋白缺乏病时，将通常进行抽血免疫学检查、组织病理学检查、十二指肠镜来确诊。
具体介绍相关检查：
抽血免疫学检查：利用抗原抗体反应的原理对机体免疫功能进行的一种检测方式，通过检测血清中的抗体（如 IgA、IgM、IgG）的含量，可以起到辅助诊断的作用。特发性迟发性免疫球蛋白缺乏病的患者，血清中的 IgA、IgM、IgG 含量远低于正常。
组织病理学检查：对特发性迟发性免疫球蛋白缺乏病患者淋巴结进行组织病理学检查，常会发现浆细胞缺失，淋巴滤泡明显增生，有助于辅助诊断疾病。
十二指肠镜：用于检查消化道内有无寄生虫等病变。类似于胃镜，通过软镜经口进至十二指肠，用于观察胃部、十二指肠部位的病变。对出现腹泻腹胀等消化道症状的该病患者进行十二指肠检查，常会发现贾第鞭毛虫。
医生可能询问患者哪些问题？
家里有没有其他人有这种情况或疾病？
出现症状有多久了？
近期有没有出现明显的体重减轻？
身上皮肤有没有出现瘙痒、溃烂？
曾到别的医院就诊了吗？做过什么检查？治疗了吗？疗效如何？
自己买药治疗了吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
病情严重吗？这样的患者多吗？
需要怎么检查和治疗？需要手术吗？
治疗效果怎么样？症状多久可以消失？
治疗费用高吗？在不在医保范畴内？
出现这种情况的原因是什么？
如果没有及时治疗或者治疗效果不明显，情况会加重吗？
这种疾病是否会遗传？
会复发吗？
平时需要注意些什么？有什么不能做的？
怎么做有利于病情的恢复？
平时需要多吃什么食物？不能吃什么？
治疗
免疫替代治疗是目前主要治疗手段，并需要辅以营养支持、抗感染等辅助治疗。
药物治疗
人血清 γ-球蛋白：使用 γ-球蛋白进行免疫替代治疗，主要起到预防控制感染的作用，患儿可在 γ-球蛋白免疫保护作用下正常生存，甚至到成年。
人血丙种球蛋白：提高血清中免疫球蛋白的水平，同样起到免疫替代保护作用。
正常人血浆：同样起到 γ-球蛋白的免疫替代效果。
头孢类药物：特发性迟发性免疫球蛋白缺乏病由于免疫缺陷，对多种细菌易感，需使用头孢类等抗生素预防控制感染。
其他治疗方法
对于特发性迟发性免疫球蛋白缺乏病的患者，还需加强营养支持，多吃高蛋白食物，提高机体免疫力；同时需加强护理，注意隔离，尽量不前往人群密集或卫生情况差的环境，避免与各种病原体接触。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，患者可能会出现严重的皮肤、呼吸道以及消化道感染，甚至并发恶性肿瘤，严重影响患者的正常生活，甚至会危及生命。
经过正规治疗，多数患者可正常存活数年，但整体寿命改善仍然较差。
日常注意
具体日常注意事项如下：
护理注意事项：平时需加强护理，注意隔离，尽量不前往人群密集或卫生情况差的环境，避免与各种病原体接触。
用药注意事项：严格按照医生要求予以人血清γ药球蛋白、血浆以及抗生素治疗。用药期间出现发热、呕吐等不良反应需及时向医生反映。
定期复查：需遵医嘱定期到医院复查，主要复查血象、免疫学检查、组织病理学检查、十二指肠镜检查等项目。
饮食：注意低盐低脂高蛋白饮食，加强营养，多吃鸡肉、鱼肉、水果、蔬菜等，少食多餐。
运动：日常注意患者应加强锻炼，选择游泳、慢跑、羽毛球等中强度有氧运动，按照自身情况安排运动强度，餐后适量活动，促进胃肠道蠕动，避免造成消化不良。
其他：保持良好卫生习惯、戒烟、限酒等。
预防
对于不可改变的危险因素，如下方式有助于疾病的预防或防止疾病复发：
家中有其他亲属有该病病史，建议每两年定期监测免疫学功能。
高危人群建议检测 C4A 基因，如有突变，更要提高警惕，定期监测。