别称
Chediak-Higashi综合征，儿童先天性白细胞颗粒异常综合征，契-东综合征，小儿先天性白细胞颗粒异常综合征，白细胞异常色素减退综合征，白细胞颗粒异常综合征
概述
先天性白细胞颗粒异常综合征是一种常见的染色体隐性遗传导致的先天疾病。
此病较少见，人群中发病率大概为 1∶20000，不同种族都可能发病，并且没有明显的性别倾向。
家族遗传、近亲结婚是先天性白细胞颗粒异常综合征最主要的原因。
根据症状表现可以将其分为 3 型。
第一型是眼皮肤白化病，病变基本局限于眼和皮肤的区域；
第二型是眼白化病，主要病变仅局限于眼部，具体为眼睛黑色素缺失或减少等；
第三型是假性白化病，主要表现是皮肤、毛发部分白化，常常出现眼睛微光、眼球震颤等症状。
全身毛发和皮肤呈白色，眼睛缺乏黑色素或黑色素开始减少等表现是最典型、最主要的症状。
主要治疗方法是抗感染治疗和免疫替补疗法，日常通过一般治疗方法加强护理和营养，治疗关键点在于提高免疫力，治疗难点在于容易出现反复感染。
该病容易发生严重感染的情况，若反复发生则容易出现弥漫性恶性肿瘤，导致患者在 5 岁前死亡的概率较高。
该病关键是预防感染，防止恶性肿瘤的发生，平时注意保养和防晒。
症状
全身毛发和皮肤呈白色，眼睛缺乏黑色素或黑色素减少等表现是该病前期最典型、最主要的症状，且患者免疫力低下容易反复感染，严重的话容易导致恶性弥漫性肿瘤的发生，5 岁前成活率较低。
先天性白细胞颗粒异常综合征的常见症状有哪些？
先天性白细胞颗粒异常综合征的常见症状包括：
色素缺乏：主要表现为眼底色素或者眼色素层黑色素减少或缺乏，同时出现眼睛微光和眼球易震颤等症状。
皮肤、毛发白化：部分皮肤和毛发出现白化现象，各个部位都有可能出现，比如手臂、脸部、阴部等。
反复感染：容易出现呼吸道、皮肤的反复感染情况，主要是肺炎球菌、金黄色葡萄球菌导致的感染情况居多，出现反复咳嗽、咳出浓痰等。
先天性白细胞颗粒异常综合征可能会引起哪些并发症？
淋巴肿大
中枢神经病变
弥漫性恶性肿瘤
病因
先天性白细胞颗粒异常综合征最主要的病因包括：家族遗传和近亲结婚，发病机制尚不清楚，属于先天性的染色体隐性遗传疾病。
先天性白细胞颗粒异常综合征的常见原因有哪些？
家族遗传：本病属于一种先天性溶酶体异常，通过染色体进行隐性遗传，遗传因素是先天性白细胞颗粒异常综合征主要的病因之一。
近亲结婚：由于本病发病机制尚且不明朗，但多见于近亲结婚的情况，因此近亲结婚导致基因不良重组，也是导致先天性白细胞颗粒异常综合征的重要因素。
哪些人容易患先天性白细胞颗粒异常综合征？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易患先天性白细胞颗粒异常综合征：
遗传病史：父母一方出生时有过该疾病的会通过染色体隐性遗传给下一代。
有如下可改变的危险因素的人群，容易患先天性白细胞颗粒异常综合征：
近亲结婚：患者为近亲结婚所生的后代极易罹患先天性白细胞颗粒异常综合征。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
色素缺乏：如果发现患者先天眼底色素减少或缺乏，同时出现眼睛微光和眼球易震颤等症状应及时进行就医。
皮肤、毛发白化：部分皮肤和毛发出现白化现象时，需及时去医院检查病因。
淋巴结肿大：若出现脾、肝、淋巴结肿大的情况应立刻就医。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
呼吸道感染：如果出现呼吸道感染情况应及时就医进行抗感染治疗。
皮肤感染：如果出现皮肤感染的情况，应及时进行治疗与处理。
建议就诊科室
皮肤科
医生如何诊断先天性白细胞颗粒异常综合征？
当医生怀疑是先天性白细胞颗粒异常综合征时，将通常会为患者做实验室检查、组织病理等检查，确认是否患有先天性白细胞颗粒异常综合征。
具体介绍相关检查：
实验室检查：通过实验室检查主要观察患者是否有中性粒细胞异常减少的情况，同时观察细胞内溶酶体是否出现异常，从而早期判断确认是否患有先天性白细胞颗粒异常综合征。
组织病理检查：通过电子显微镜观测组织病理是否缺乏成熟的色素颗粒来辅助判断是否患有先天性白细胞颗粒异常综合征。
医生可能询问患者哪些问题？
家族中是否有人患先天性白细胞颗粒异常综合征 ？
父母是否患先天性白细胞颗粒异常综合征 ？
是不是近期结婚的情况？
眼睛是否有畏光的现象？
眼睛是否有眼球震颤的情况出现？
皮肤白化的情况什么时候出现的？
患者可以咨询医生哪些问题？
孩子为什么会得这种病？
这病是遗传病吗？
这个病可以彻底治愈吗？
主要的治疗方法有哪些？效果怎么样？
这个病存活率有多少？
需要多长治疗时间呢？
会产生并发症吗？
日常生活中要注意怎么保养？
这个病会进行隔代遗传吗？下次怀孕需要注意什么？
治疗
先天性白细胞颗粒异常综合征主要是要进行精心的护理防止出现反复感染或者恶性肿瘤的情况，如果是恶性肿瘤，患者基本在五岁前死亡。其中最主要的治疗方法就是药物治疗。
药物治疗
抗感染疗法：由于机体缺乏杀灭感染的细菌，如果发生感染，需要采用杀菌性抗生素进行相关治疗，防止出现严重感染的情况，一般使用药物如磺胺甲噁唑和甲氧苄啶的情况较多。
免疫替补疗法：通过输注粒细胞起到替补作用，补充粒细胞杀菌功能相关缺陷；另一种方法是输新鲜全血，对系统缺陷进行纠正，促进机体对病菌的清除作用，从而控制感染。
手术治疗
暂无手术治疗方法。
其他治疗方法
一般疗法：日常加强护理，减少与病原体接触，提高患者的免疫力和抵抗力，防止感染的情况再次发生。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，如果出现皮肤、毛发白化的症状并被确诊为先天性白细胞颗粒异常综合征需及时治疗，否则容易出现反复感染的情况，常见有呼吸道感染和皮肤的细菌感染，严重会导致恶性肿瘤，患者 5 岁前成活率很低。
经过正规治疗后，患者必须进行精心的护理，减少高强度的日晒，防止感染和恶性肿瘤的发生。
日常注意
具体日常注意事项如下：
用药注意事项：经过治疗后，患者必须严格按照遗嘱进行护理，按时服用药物，一定不要大意，防止出现感染的情况，仔细观察患者是否皮肤白化严重、反复咳嗽、出现淋巴肿大等情况要及时去医院。
定期复查：前期治疗后需要在医院观察一段时间，恢复良好后在家里休息保养，需要注意按照医嘱时间及时复查，一般半年至少复查一次，一旦出现症状及时就医。
饮食：患者应该注意营养的均衡搭配，多吃蔬菜、高蛋白食物，主要提高患者抵抗力和免疫力以防止感染的情况发生。
日常注意护理：日常注意一定要注意防晒，尤其是强度日晒，外出注意涂抹防晒霜或者医疗级遮光药膏，眼睛也要做好防护佩戴护目镜，防止感染的发生。
心态：对患者更多的关心和照顾，帮助他们建立乐观开朗的心态。
预防
具体预防方法如下：
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
遗传：在生孩子之前，注意确认家族是否有遗传病史，如果有的话，要做好产前筛查和孕期 DNA 筛查，根据情况决定是否继续妊娠。
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
避免近亲结婚：一定避免近亲结婚，积极响应国家计划生意政策，做好优生优育，防止出现不好的生育结果，给整个家庭带来负担和不可磨灭的伤害。