别称
先天性指甲肥厚，先天性指趾甲肥厚，雅-雷二氏综合征，雅-雷综合征
概述
先天性厚甲症是一种少见的遗传性疾病，多在婴幼儿阶段发病，主要表现为指（趾）甲肥大和掌跖角质化不良。
先天性厚甲症发病人群暂无明显特征，男女发病率大致相同，全世界被认为患有先天性厚甲症的患者数量在 5000 到 10000 人之间，大多数已发现的病例都是显性遗传，也有部分是常染色体隐性遗传。
研究表明，角蛋白基因 KRT6A、 KRT6B、KRT6C、KRT16、KRT17 的杂合突变是导致先天性厚甲症发病的主要因素。
根据临床症状及角蛋白突变基因的不同，通常分为四种类型，Ⅰ 型和 er 型比较常见，Ⅰ 型称为 Jadassohn-Lewandowsky 综合征；Ⅱ 型称为 Jackson-Sertoli 综合征；Ⅲ 型称为为 Schaferer-Branauer 综合征；Ⅳ 称为又称为迟发型先天性厚甲症。
Ⅰ 型的临床表现为指（趾）甲过度增肥及甲营养不良，手掌及脚底角化过度，角皮细胞的异常增生，脚掌手掌的痛性水疱、溃疡、斑秃等症状；Ⅱ 型除 Ⅰ 型症状外，伴有婴儿出生即有牙齿，毛发异常，以及多发性皮脂腺囊肿等症状；Ⅲ 型则除表现 Ⅰ 型症状外，伴有角膜白斑症状；Ⅳ 型表现为指（趾）甲增厚，身体各处广泛色素沉着。
针对不同的症状，采取的治疗不同。对于指（趾）甲过厚可以通过外科手术进行拔除，但存在复发几率；对于角质皮损可用角质溶解剂进行溶解治疗。
指（趾）甲增厚、变形，足部容易反复起水疱，皮脂囊肿等症状，都对患者的身体、心理有较大的负面影响。
此病为先天性遗传病，对患者或有家族发病史的人来说，在计划生育时应积极预防。
症状
指（趾）甲对称性增厚、营养不良、变硬，手掌、脚掌角化过度或反复出现水疱或溃疡，皮肤角化性丘疹，多发性表皮囊肿，身体各处的色素沉着等是先天性厚甲症的主要症状。
先天性厚甲症的常见症状有哪些？
先天性厚甲症一般在婴幼儿阶段就会发病，临床表现不同分为四种类型，Ⅳ 型迟发型先天性厚甲症的典型症状要较晚出现，先天性厚甲症常见症状包括：
Ⅰ 型主要症状：
指（趾）甲增厚：双手指甲、双足趾甲增厚肥大及营养不良，出现变形、变色等症状，并逐渐加重；指（趾）甲由近端向远端逐渐翘起，远端角化过度，指（趾）甲较硬。
足（掌）部角化过度：手掌、脚掌出现皮肤增厚、角质异常增生，容易出现干燥脱屑或斑块 。
肢体疣状损害：在身体肘部、臀膝等部位出现皮肤丘疹。
多汗：手掌、脚掌多汗。
毛发异常：出现斑秃。
水疱、溃疡：足（掌）部出现反复性水疱或溃疡。
Ⅱ 型伴发症症状：
胎生牙：出生时就有牙齿。
多发性皮脂腺囊肿：由于皮肤中的皮脂腺导管狭窄或拥堵导致的皮脂分泌物堆积形成的，囊肿一般发生在面部、头部、背、胸、臀部等皮脂腺分泌油脂比较多的区域。
Ⅲ 型伴发症状：
角膜白斑：在眼睛角膜基质层出现灰白色浑浊，多发生于角膜中央，有时也发生在角膜周边，可单眼发病或双眼发病，严重影响视力。
Ⅳ 型伴发症状：
身体各处的色素沉着：发病较晚，在颈部、腰、大腿、臀部、腹部、膝屈侧能见到色素沉着。
先天性厚甲症可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
口腔黏膜白斑
甲沟炎
指（趾）末端坏死
指（趾）甲下积脓
多发性脂囊瘤
病因
先天性厚甲症的主要发病因素为与角蛋白相关的基因发生突变，角蛋白发生突变的基因多为 KRT6A、KRT6B、KRT6C、KRT16、KRT17，多为常染色体显性遗传。
先天性厚甲症的常见原因有哪些？
角蛋白基因发生突变：是先天性厚甲症的主要病因，角蛋白基因主要控制指（趾）甲、手掌脚掌、毛囊、舌等部位的形态结构、身体特征的表达，角蛋白是角质形成表皮细胞，形成皮肤及相关器官的关键蛋白，当角蛋白基因发生突变时，使得角蛋白的形成发生了改变，影响了相关器官的功能，出现了先天性厚甲症的一系列临床症状。
哪些人容易患先天性厚甲症？
有如下不可变因素的人群，容易罹患该疾病：
家族病史：有家族发病史，如父系或母系的兄弟姐妹中有该病患者。
近亲结婚：父亲母亲为近亲结婚，或爷爷奶奶等直系亲属有近亲结婚。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
指（趾）甲增厚、发硬、变形变色，发生甲真菌并发症。
足（掌）部反复性水疱、溃疡，并伴有疼痛。
手掌、脚掌过度角化，出现角化性斑块。
肘膝臀部等部位毛囊角化过度皮损，出现丘疹。
毛发异常，出现口腔粘膜白斑。
在皮脂分泌旺盛区域出现多发性脂囊瘤。
出现角膜白斑。
身体各处发现色素沉着。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
指（趾）甲在突发性外力作用下剥离。
因足部水疱异常疼痛，行走不便。
建议就诊科室
皮肤科
外科
医生如何诊断先天性厚甲症？
当医生怀疑是先天性厚甲症时，将通常进行甲板真菌镜检、常规血液检查、尿常规、生化检查、微量元素检查、毛发皮肤检查等，结果均正常且排除甲真菌病后，可初步得出结论，可能进一步通过 DNA 基因序列测定及对比、皮损组织的病理检查等予以确诊。
具体介绍相关检查：
常规血液检查：检查各种血细胞的数量是否正常、比例、形态是否正常。
甲板真菌镜检：对甲板真菌进行镜检，呈阴性可排除甲真菌病。
尿常规检查：对尿液进行检查，反映机体代谢情况。
生化检查：反映肝功能、肾功能、电解质、血脂的状态。
DNA 基因序列测定：与标准的角蛋白相关基因进行对比，判断是否发生突变。
皮损组织的检查：判断是否有多发性脂囊瘤。
医生可能询问患者哪些问题？
孩子多大了，平时是怎么喂养的？添加了什么辅食？
出现这种症状多久了？
除了这些症状，还有别的不适吗？
之前有就医过吗，治疗过吗，效果怎么样？
家族中有人患这种病吗？
父母或家族中有近亲结婚吗？
以往体检时有全身的系统性疾病吗？
之前还出现过别的症状吗？
曾自行用药吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
我患的是什么病？病情严重吗？
能治愈吗？会对生活造成影响吗？
需要做什么检查和治疗吗？
治疗效果怎么样呢，之后还会复发吗？能治的好吗？
要采用怎样的治疗方法，治疗费用高吗？
平时我要注意些什么吗，之后还会有什么症状吗？
这个病会遗传给我的下一代吗？如果遗传，那如何避免遗传给下一代？
饮食和生活习惯上我要注意哪些？
治疗
目前的治疗方法主要是根据不同症状进行对症治疗。
药物治疗
角质溶解剂：角化性皮肤损害部位可以局部使用角质溶解剂进行溶解，如乳酸洗液、尿素制剂、水杨酸等。
维 A 酸（异维甲酸）：内服，可清除角化性丘疹和黏膜白斑，但对手（脚）掌的过度角化无效。
肉毒素：治疗脚底的疼痛性水疱和角化，可以采用向脚底局部注射肉毒素。
辛伐他汀：采用汀类药物抑制角蛋白基因的表达，但不一定有效。
手术治疗
拔甲及甲床切除：对于厚甲，可以采用拔甲疗法以缓解症状，甲床刮除术更为简单有效。
病灶切除术：对于多发性皮脂腺囊肿，可采用手术切除的办法，以保持皮肤的清洁美观。
其他治疗方法
从基因水平上治疗先天性厚甲症，目前还在探索中。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，厚甲、脚（手）掌水疱及溃疡、全身皮损对患者的美观及心理有较大影响，皮脂腺囊肿、角膜白斑等不经治疗存在恶化的分险，口腔黏膜白斑等并发症也会对患者身心造成影响。
经过正规治疗后，大部分患者症状得以缓解，存在一定复发率，生活质量还是受到该病的影响。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：甲床刮除术后，应注意给甲床消毒、上药，尽量不要伤口沾到水，以免感染。
饮食：
术后饮食：尽量不要吃鱼、虾等腥味，尽量清淡，避免伤口化脓感染。
普通患者：平时适合吃含维生素 C 多的食物，宜吃碳酸型食物，减少钙质的积累；不宜吃高钙性的食物，少吃能使钙质沉积的食物。
其他：
注意卫生，减少甲真菌类并发症。
饮食上尽量清淡，少吃辛辣刺激、油腻的食物，以减少皮肤油脂的分泌。
预防
此病为先天性遗传病，对患者或有家族史的人来说，在计划生育时应做好优生优育。
具体预防方法如下：
对患者或有患病家族史家属进行基因检测，以便对胎儿进行产前诊断。
绒毛检查：在怀孕 40~70 天时，经阴道或腹部收取胎盘内的绒毛做染色体检查。
遗传咨询。
家谱家系调查，卫生教育宣传。