别称
小儿Farber脂肪肉芽肿，法伯综合征
概述
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是一种常染色体隐性遗传病，由于缺乏神经酰胺酶而导致神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸，因此未被分解的神经酰胺沉积于脑、内脏、皮下结节中，就会引起小关节（指关节、脚趾关节等）肿痛、皮下结节和中枢神经系统受损。
病因为常染色体隐性遗传。
主要症状为小关节变形、肿胀和疼痛，如关节周围、皮下组织、眼睑以及脊柱等；婴儿哭声嘶哑，喉部易形成喉喘鸣导致呼吸和发音困难；大多数婴儿患病导致其中枢神经系统受累，引发运动障碍、吞咽困难以及进行性智力发育障碍；日常伴有呼吸道感染疾病，肝脏肿大、周期性发热、眼底黄斑有轻度樱桃红色点、中心凹水肿等。
主要治疗方法可用类固醇、甲氨喋呤等化疗药物进行化疗；关键点在于要及时的清除肉芽肿；治疗难点是婴儿发病时年龄太小，机体承受能力差，因此无特殊治疗方法。
如不及时治疗会危及患者生命安全，引起多种严重的并发症。
该病预后差，呈进行性过程，患儿常在 2 岁前死亡。
症状
小关节肿胀、疼痛以及皮下结节形成等症状是小儿播散性脂肪肉芽肿综合征最早出现的症状，随着病情发展，可出现喉部喉喘鸣和呼吸困难等症状。
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的常见症状有哪些？
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的常见症状包括：
患儿哭声骇人，听起来极其痛苦。
手指关节、脚趾关节肉眼可见的肿胀。
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征可能会引起哪些并发症？
肝脏肿大
进行性智力障碍
呼吸道感染疾病
病因
引起小儿播散性脂肪肉芽肿综合征发生的主要原因是常染色体的隐性遗传。
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的常见原因有哪些？
遗传因素：父母双方均携带致病基因。
哪些人容易患小儿播散性脂肪肉芽肿综合征？
有家族遗传病史的新生儿
近亲结婚生的孩子
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
婴儿哭声嘶哑
小关节肿胀、疼痛
有呼吸道感染症状
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
皮下出现结节
肝脏肿大以及周期性发热
出现呼吸困难症状
就诊科室
儿科
皮肤科
医生如何诊断小儿播散性脂肪肉芽肿综合征？
当医生怀疑是小儿播散性脂肪肉芽肿综合征时，通常会进行一些实验室检查，根据检查结果进行确诊和治疗。
具体介绍相关检查：
血液检查：抽取患者血液进行成分分析，检验是否出现贫血情况。
骨髓检查：检查关节情况是否正常，有无小关节异常。
病理检查：检查是否有皮下结节出现以及皮下结节出现的位置。
X 线检查：检查关节状况。
B 超检查：检查是否存在肝脏肿大情况。
喉镜检查：将喉镜伸入口腔，检查是否出现喉部结节。
检眼镜检查：检查是否存在眼底黄斑有轻度樱桃红色点、中心凹水肿等症状。
脑电图脑 CT 及智力测试：询问一系列的问题，检查是否有进行性智力障碍。
医生可能询问患者哪些问题？
家族有无遗传病史？
孩子哭的时候声音哑吗？
孩子有没有吞咽困难？
孩子手指等小关节有没有肿胀的情况？
孩子有皮下结节症状吗？
孩子平常呼吸道容易感染吗？发病频繁吗？
孩子运动方面有障碍吗？
症状持续时间多久了？
患者可以咨询医生哪些问题？
这是遗传病吗？很严重吗？
孩子需要做什么检查？
治愈率怎么样？
最好的治疗方法是什么？
这个病还会引起什么并发症？
小孩得这个病对成长发育有什么影响？
是不是不能再生育了？
如果再生育，孩子还会患这个病吗？
治疗
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征没有特殊的治疗方法，基本是采用药物化疗。
药物治疗
甲氨喋呤：能够压抑骨髓活动，减缓骨骼的损害，是目前最重要的控制性抗风湿药物之一。
手术治疗
骨髓移植手术：用正常骨髓代替病变骨髓，重建患儿的免疫功能和造血功能，在本病发生早期采取骨髓移植会有一定疗效。
其他治疗方法
镇静、镇痛治疗：对哭声不止的患儿可使用，能够使婴儿的情绪冷静下来，不继续哭闹。
冷冻和电凝术治疗：有皮肤损伤的可以使用，能够减轻皮肤的损伤。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，会产生肝脏肿大以生智力障碍等情况，给患儿的成长带来极大不便，影响患儿的生活质量，情况严重者会危及生命。
经过正规治疗后，大部分患儿病情会有所缓解，生活质量提高了许多，但预后依然较差，患儿死亡率还是较高。
日常注意
在日常注意生活中家长应悉心照料患儿，谨遵医嘱。
具体日常注意事项如下：
在家用药注意事项：用药时注意患儿反应，如有不良反应则应及时就医。
护理注意事项：家长应注意耐心安抚患儿，尽量减少婴儿哭闹；悉心照料，谨防患儿摔倒、磕碰等出现外伤；保证患儿的卫生情况，避免感染细菌导致疾病恶化。
饮食：保证营养均衡，适当添加辅食，科学喂养。
运动：婴儿不宜做强度高的运动，家长应适时对患儿的手指脚趾做一些轻微的舒展运动。
其他：家长照顾患儿时也应保持良好的卫生习惯。
预防
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的预防主要在孕前及孕期。
具体预防方法如下：
婚前体检：小儿播散性脂肪肉芽肿综合征为遗传病，男女双方决定结婚生子前进行婚前体检时必要的预防手段。主要包括血清学检查、生殖系统检查、普通体检、询问家族病史和个人既往病史，积极做好遗传病咨询工作，必要时进行染色体检查。
避免近亲婚配，降低常染色体隐性遗传病的发病概率。
孕妇怀孕期间远离有害物质，如烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音以及挥发性有害气体和有毒有害重金属。