别称
小儿布兰特氏综合征，小儿布兰特综合征，小儿异型大疱性表皮松解症，小儿当-克二氏综合征，小儿慢性肠源性肢端皮炎，小儿肠源性肢端皮炎综合征，小儿肠病性肢皮炎，小儿非典型性连续性肢端皮炎，肠源性肢端皮炎综合征
概述
小儿肠病性肢端皮炎是一种发生在婴幼儿期的，以腔口周围及肢端对称性结痂性皮炎、反复间歇性腹泻、毛发脱落为特征的常染色体隐性遗传性疾病。
该病是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，好发于婴幼儿，发病率不详，无种族及性别差异，多数病例有阳性家族史。
锌在肠道中吸收障碍是本病的致病因素。
婴幼儿以发生腔口周围及肢端对称性结痂性皮炎、反复间歇性腹泻、毛发脱落为典型表现。
主要治疗方法是药物治疗；治疗关键点是及时、适量口服锌制剂；治疗难点是长期口服锌制剂及监测血锌水平。
该病会严重影响患者生活质量，致残，甚至可能会因严重感染及败血症而死亡。
加强遗传学咨询，主张母乳喂养，及早、长期给予锌制剂是防治关键。
症状
婴幼儿，多在 1 周岁以内、断奶之后，出现腔口周围及肢端对称性结痂性皮炎、间歇性腹泻、毛发脱落是本病典型的三联征。随着病情发展，症状有指(趾)甲变形、缺失、生长发育迟缓，影响患者生活质量，致残，患者甚至可能会因严重感染及败血症而死亡。
小儿肠病性肢端皮炎的常见症状有哪些？
皮疹：皮肤损害出现较早，表现为红色斑块、透明样水疱、白色样脓疱，伴有溃烂、皮屑形成。多位于肢体末端如肘、膝、踝、腕及指趾关节表面，以及口、鼻、眼、耳及会阴等周围，对称分布，尤以肢端为严重，常累及指、趾甲，使其变形、萎缩，甚至指（趾）甲缺失。
毛发脱落：较为常见，形成部分秃发或全秃，甚至涉及眉毛和睫毛。
腹泻：不同程度的腹泻，出现含泡沫或黏液的水样便，常呈顽固性、间歇性发作。
营养不良：多哭、多睡、生长发育迟缓。
黏膜炎症：传染性口角炎、口腔炎、舌炎、鼻炎、睑缘炎、结膜角膜炎、外阴炎等。
小儿肠病性肢端皮炎可能会引起哪些并发症？
随着病情发展，会有指(趾)甲缺失、生长发育迟缓的症状，影响生活质量，致残，患者甚至可能会因严重感染及败血症而死亡。
常见并发症包括：
指、趾甲变形，甚至缺失；
营养不良；
继发性乳糖不耐症；
严重感染及败血症；
休克；
多脏器功能衰竭；
死亡。
病因
小儿肠病性肢端皮炎病因目前认为主要是由 SLC39A4 基因突变，导致锌在肠道中吸收障碍，导致患者血锌水平明显降低。
小儿肠病性肢端皮炎常见病因有哪些？
SLC39A4 基因突变：目前研究表明，小儿肠病性肢端皮炎是一种锌代谢异常的遗传性皮肤病，致病基因为 SLC39A4，该基因突变导致肠道锌吸收功能障碍。锌是人体内一种重要的金属元素，全身各组织均含有锌，在生长发育、维持神经及免疫系统功能、加快创伤愈合、防护紫外线辐射、降低心血管疾病的危险等方面起到重要作用。研究表明，小儿肠病性肢端皮炎患者的成纤维细胞对锌的吸收及运输能力有明显降低，而小儿肠病性肢端皮炎致病基因突变影响了细胞内锌的含量，从而影响到各种锌依赖酶的活性。然而尚未探明这些影响如何促成小儿肠病性肢端皮炎的形成。
其他相关基因：研究者发现少数患者 SLC39A4 基因未检测到任何突变，因而有学者推测小儿肠病性肢端皮炎可能存在其他致病基因。但仍未找到具体致病基因。仍需进一步研究。
哪些人容易患小儿肠病性肢端皮炎？
有如下可改变的危险因素的人群，容易患小儿肠病性肢端皮炎：
长期缺乏锌：以静脉营养疗法治疗的小儿，长期缺乏锌，可发生类似此病的皮疹及腹泻，应用锌治疗后症状消失或减轻。
锌吸收减少：中东地区的食谱含植酸盐多，阻碍锌的吸收，在人群中产生性功能低下的侏儒病态，与本病征所见的生长发育障碍有相似之处。
有如下不可改变的危险因素的人群，容易患小儿肠病性肢端皮炎：
遗传病史：父母一方携带 SLC39A4 基因突变或父母一方出生时有过该疾病的。
就医
本病多数发生在 1 周岁以内断奶后的婴幼儿。当孩子出现以腔口周围及肢端结痂性皮炎、反复间歇性腹泻、毛发脱落等症状时，需及时就医；当出现皮肤溃破引起严重感染导致高热不退甚至出现休克时,应立即拨打 120 急救电话或立即就医。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
皮疹：丘疱疹样或脓疱样，多四肢对称性分布，尤以肢端为严重，常累及指、趾甲，使其变形、萎缩，甚至指(趾)甲缺失；
毛发脱落；
腹泻；
口腔炎；
舌炎；
鼻炎；
睑缘炎；
结膜角膜炎；
外阴炎。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
高热：皮肤破溃引起严重细菌或真菌感染，引起高热不退。
昏迷：高热引起严重感染并发脓毒血症，出现脑昏迷。
精神不好：反复腹泻引起电解质丢失，妈妈能明显感觉到孩子哭声很小、吃不进东西、吸吮奶头没有力气。
呼吸不通畅：发生呼吸急促，心脏跳动加速（超过 120 次/分钟）。
建议就诊科室：
儿科
皮肤科
医生如何诊断小儿肠病性肢端皮炎？
医生通常依据临床表现、血锌水平降低等相关辅助检查及投以锌制剂治疗后疗效明显等，可诊断小儿肠病性肢端皮炎。
具体介绍相关检查：
血清锌：确定是否患有小儿肠病性肢端皮炎的最主要检查手段。在绝大多数病例中，血清锌降低，常低于 40 微克/分升(正常值为 68~110 微克/分升)。含锌酶（如碱性磷酸酶）活力低下。
尿液检查：尿锌含量降低，儿童正常值为 0.4 毫克/天。
粪便检查：常可获得念珠菌阳性，提示有继发性感染。
破损皮肤培养检查：常可获得念珠菌阳性，提示有继发性感染。
医生可能询问患者哪些问题？
家族中是否有人患小儿肠病性肢端皮炎？
孩子的皮疹什么样子的？
孩子的皮疹什么时候出现的？
孩子拉肚子有什么特点？
孩子有脱发吗？
有生长发育迟缓的情况吗？
孩子会夜间哭闹吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
孩子为什么会得这种病？
这病是遗传病吗？
病治好后还会复发吗？
什么治疗方法最有效？
需要治疗多长时间？
会传染给家人吗？
以后要注意些什么？
这个病会遗传给我孩子的孩子吗？
治疗
小儿肠病性肢端皮炎最根本的治疗是补充锌制剂，改善体内缺乏锌的状态，包括适当喂养，补充蛋白质和维生素，必要时输血、输液，注意皮肤清洁，控制继发性感染等。
药物治疗
补充锌制剂类药物：常用药物有硫酸锌、葡萄糖酸锌、醋酸锌等。服药有困难或营养情况差的婴幼儿如能得到人乳，虽含锌量不大，但疗效明显，可能与吸收良好有关。以往用双碘喹啉(碘喹啉)治疗，但因副作用大，目前已被锌制剂取代。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，在婴幼儿出现腔口周围及肢端对称性结痂性皮炎、间歇性腹泻、毛发脱落等症状的时候，没有及时就医，就可能合并细菌或真菌感染、指(趾)甲缺失等，会严重影响患者生活质量，甚至可能会因严重感染及败血症而死亡。
经过正规锌制剂治疗后，孩子能够恢复良好，预后大为改观，但需长期维持口服，定期监测血锌水平，同时应依据患者对锌需求量的不同而进行及时调整以防复发。
日常注意
具体日常注意事项如下：
用药注意事项：长期维持口服，定期监测血锌水平，同时应依据患者对锌需求量的不同而进行及时调整以防复发。
治疗期间可出现胃肠道反应，高血锌还可引起低铜血症，因此血铜水平亦应进行监测。
饮食：主张母乳喂养。
注意对症治疗，如保持局部皮肤清洁，治疗继发性真菌或细菌感染等。
预防
具体预防方法如下：
对于可改变因素：
基因缺陷患儿出生后主张母乳喂养，断奶后规范补锌治疗。
单纯由于锌缺乏引起的，需要及早、长期给予锌制剂。
对于不可改变的危险因素：
本症为遗传性疾病，应注意阳性家族史，加强遗传学咨询。