别称
小儿Darier-Gronblad-Strandberg综合征，小儿Gronblad-Strandberg-Touraine 综合征，小儿遗传性弹力纤维营养不良症
概述
小儿弹性假黄瘤是指全身结缔组织（主要涉及皮肤、眼部、消化道、心血管等部位）出现较多弹性组织变性的一种疾病。
该病十分罕见。幼儿相对易得此病，患病率为 0.005%，无传染性。
该病病因尚不明确，目前多数学者认为最主要的病因是家族遗传。内分泌系统的功能性障碍、皮肤组织代谢异常可能是最主要的危险因素。
最典型、最主要的症状是皮肤受损出现弹性假黄瘤、眼部出现血管样条纹、消化道出血且复发性严重、脉搏减弱等。
该病尚无明确治疗方法，主要以对症治疗为主，包括针对皮肤进行整形手术、补充维生素 E 以改善视力、注射 1% 普鲁卡因阻止皮肤和眼部发生病变等，并在饮食上限制含钙、磷和透明质酸酶饮食的摄入。该病一般较易治愈。
主要危害是皮肤病变导致皮肤松弛多皱纹，眼部视网膜病变可导致失明，消化道出血直接影响身体代谢。
该病一般不影响生命，需对症下药，并做好后期护理。
症状
小儿弹性假黄瘤的主要症状为皮肤多处出现成片黄色小斑丘疹、眼部出现血管样条纹、消化道出血严重或血尿、脉搏减弱等。
小儿弹性假黄瘤的常见症状有哪些？
小儿弹性假黄瘤的常见症状包括：
皮肤受损：这是该病最常见的症状，表现为颈部、腋下、腹部、腿部等多个部位出现黄色或乳白色的 1~3 毫米大小的小斑丘疹，上述小斑丘疹多以条状或网状成片出现，并伴有毛细血管扩张。上述皮肤损害长期不变，导致皮肤增厚松弛、弹性差、产生皱纹。
眼部异常：眼部出现血管样条纹症状，其表现比皮肤受损症状更明显，常呈现颜色和宽窄不同的血管样条纹，颜色可包括棕色、棕红、灰色、棕灰色和红色等。病变会影响视力，甚至导致失明。
消化道出血：消化道的病变，常会有呕血、便血（血液经肛门随粪便排出，颜色鲜红、紫红或暗红）、黑便（大便呈棕黑色或黑色）等症状，还会出现血尿（又称为尿血，即尿液呈淡红、暗红或夹杂有血凝块）、鼻血的症状。
心血管病变：部分患者心脏会发生病变，出现心绞痛；心脏四周血管疲劳，使 30% 左右的患者伴随出现高血压；另外，部分患者还会出现小腿抽筋或跛行、脉搏减弱等症状。
小儿弹性假黄瘤可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
慢性肉芽肿结节
血管病（如心绞痛、高血压、血管瘤等）
甲状腺功能亢进症
糖尿病
畸形性骨炎
镰刀状细胞性贫血
病因
小儿弹性假黄瘤的病因尚不明确，大多数学者目前认为最主要的病因可能包括家族遗传疾病、内分泌系统的功能性障碍、皮肤组织代谢异常。
小儿弹性假黄瘤的常见原因有哪些？
遗传疾病：小儿弹性假黄瘤与家族遗传病史有关，极少数患者还会连续几代发病。
内分泌系统障碍：内分泌系统中甲状腺肥大、胸腺肥大、卵巢功能性障碍等都是小儿弹性假黄瘤的常见原因。
代谢异常：皮肤组织中弹力纤维的形成和代谢出现障碍，如皮肤胶原含量降低等，可诱发小儿弹性假黄瘤。
哪些人容易患小儿弹性假黄瘤？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易患小儿弹性假黄瘤：
儿童：所有儿童均属易感人群。
遗传病史：家族中有患过该疾病的。
有如下可改变的危险因素的人群，容易患小儿弹性假黄瘤：
内分泌或代谢异常：甲状腺等内分泌系统功能障碍或皮肤等组织代谢异常的人群易患本病。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
皮肤损害：出现成片黄色或乳白色成片小斑丘疹，并伴有毛细血管扩张，脸色蜡黄等明显皮损现象。
消化道出血：出现呕血、便血、黑便、血尿现象。
眼部异常：视网膜上出现不同颜色（棕色、灰色、棕红、棕灰或红色）和不同宽度的血管样条纹，视力减退现象。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
严重的消化道出血（呕血、血尿等）。
意识不清或昏迷。
建议就诊科室
儿科
皮肤科
医生如何诊断小儿弹性假黄瘤？
当医生怀疑是小儿弹性假黄瘤时，将通常会询问家族是否有此遗传病史，并为患者做血、尿、大便的采样检查，还可做皮肤活检等病理检查，以确诊是否患有小儿弹性假黄瘤。
具体介绍相关检查：
问诊：询问患者家族中是否有该病的遗传病史，这是目前大多数学者认为的该病主要病因。
尿液检查：确定患者是否有明显的血尿以及尿糖的症状，该病患者可出现血尿和尿糖阳性的现象，可直接用于该病的诊断。
大便检查：检查患者的消化道是否出现病变，有没有便血、黑便的症状。
病理检查：通过皮肤活检确定弹力纤维是否有大片钙质沉着，是否存在断裂、变性、退化等病变，这些对直接确诊十分重要。
血常规检查：确定患者是否贫血，血糖是否正常。该病患者可能伴随出现贫血现象；若伴随有甲状腺功能亢进，则可能出现血糖偏高现象。这些可帮助该病的诊断。
其他检查：医生还可通过心电图检查心脏是否异常、心律是否正常来确定心血管病变，通过眼底检查视网膜血管是否受损来确定眼部病变，通过 X 线检查血管钙化明显程度来判断血管病变等。这些检查有助于诊断确立。
医生可能询问患者哪些问题？
家族中是否有人患小儿弹性假黄瘤？
什么时候开始身体出现异常的？
孩子以前有过贫血吗？
孩子出现这样的皮肤受损异常多久了？
孩子以前有出现过便血、黑便、血尿和其他消化道出血现象吗？
孩子眼睛有出现过什么异常吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
孩子为什么会得这种病？
该病是遗传病吗？
治好后还会复发吗？
需要手术治疗吗？
需要多长时间治疗和恢复？
会产生什么并发症或后遗症吗？
日常生活中要注意些什么？
治疗
小儿弹性假黄瘤是可以治愈的，主要以药物和手术治疗为主，辅以食物治疗。
药物治疗
维生素 E：用于治疗视力减退。
1% 普鲁卡因：注射 1% 普鲁卡因，用于治疗眼部和皮肤的病变。
手术治疗
医美整形：该手术治疗主要针对皮肤受损进行，可改善皮肤松弛、缺乏弹性、皱纹多等缺陷。
其他治疗方法
食物治疗：补充蛋白质、维生素，促进皮肤修复；尤其是维生素 E，还可较好地改善视力。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，该病可导致皮肤长久受损，患者出现皮肤增厚、松弛、缺乏弹性、长皱纹等症状；视网膜病变如果加重，会造成视力减退甚至失明；消化道功能障碍，会影响代谢；出现心血管相关并发症，如高血压、心绞痛等。
经过正规治疗后，患者能够恢复良好，不影响日常生活，也没有生命危险，但还需注重长期调理，做好预防工作，防止复发。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后护理注意事项：如果进行了皮肤的医美整形，术后要注意做好皮肤护理，避免抓挠、刮蹭，避免自来水、肥皂水、热水等刺激性或不干净的液体接触皮损部位。
用药注意事项：患者需要防范用药不良反应，如出现皮肤过敏、口周感觉异常等状况，应及时停止用药，并立即就医。
定期复查：用药疗程结束后，需要到医院复查，以便及时了解身体恢复状况。
饮食：若患者进行了医美整形，术后可吃一些新鲜蔬菜水果，比如有助于皮肤修复的樱桃、橙子、奇异果等水果和豌豆、胡萝卜、芦笋等蔬菜，应避免盐分太高、辛辣刺激的食物，比如腊肠和酸菜等腌制食品、辣椒、冷饮等，避免酒精、咖啡因的摄入，以保证皮肤更好地再生而恢复健康。患者日常注意要注意多吃蛋白食物，如鸡蛋、豆类、瘦肉等，少吃油炸、烧烤以及油腻食物，以保持皮肤代谢正常。
避免运动：进行医美整形的手术患者，术后尽量避免运动，以静养休息为主。接受治疗的皮肤区域应避免出现受压、折皱等现象，如面部的夸张表情等。其他普通患者也应避免剧烈运动，比如长跑、篮球、散打等运动，防止皮肤、消化道受累而影响身体恢复。
预防
具体预防方法如下：
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
遗传：在生孩子之前，进行婚前体检，注意确认是否有此疾病家族史，做好遗传病咨询工作。学习相关医学知识，提高并重视对遗传疾病的认识和预防。
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
内分泌或代谢异常：注意饮食的营养搭配，多吃蔬菜水果，少吃油腻与刺激性食物，也可询问医生合理补充维生素 E。保持愉悦、乐观的心情，生活规律，按时作息，定期运动，注意保持大小便、汗腺的排泄通畅，以保证内分泌和代谢正常。
远离危害：怀孕期间尽可能远离危害源，如酒精、药物、辐射、化学品、重金属、有害气体等，定期产检。