别称
淀粉样变，淀粉样变性病，淀粉样变病，淀粉贮积病，系统性淀粉样变性
概述
淀粉样变性是由多种原因引起的淀粉样物质在组织器官的细胞外沉积，引起各组织器官代谢、结构和功能损害的一种系统性疾病。
本病随年龄的增长发病率随之升高，以男性多见。
目前淀粉样变性的病因尚不明确，可能与细菌毒素、免疫系统疾病（如类风湿关节炎）、遗传因素（遗传性大脑出血性淀粉样变性）、浆细胞疾病（如多发性骨髓瘤）、肿瘤性疾病有关。无明确的危险因素。
根据沉积蛋白的化学结构，淀粉样变分为免疫球蛋白轻链淀粉样变性、淀粉样蛋白 A 淀粉样变性和转甲状腺素蛋白淀粉样变性。
因淀粉样物质可沉积于各组织器官，临床表现主要取决于其累及的器官及组织，以及其侵犯程度。主要变现为受累器官的肿大及功能障碍。
对继发因素而导致本病的患者主要是针对原发病进行治疗，对于原发性淀粉样变性目前尚无有效的治疗方法。
淀粉样变性是进行性发展的疾病，可导致心力衰竭（胸闷、憋气、端坐呼吸、双下肢水肿）、肾功能衰竭（恶心、呕吐、无尿、少尿等）、呼吸衰竭（呼吸困难、胸腔积液、胸闷、憋气）等全身系统的功能障碍，最终致死。
淀粉样变性本身无有效的治疗手段，治疗的主要目的在于减少淀粉样物质的产生及促进其吸收。
症状
本病的临床表现主要是由受累器官及其严重程度决定的，最常受累器官包括肾、心、肝脏、胃肠道等，主要表现为受累器官的肿大及功能障碍。
淀粉样变性的常见症状有哪些？
淀粉样变性的常见症状包括：
尿里有泡沫：排尿可见泡沫，持续时间较长；
双腿水肿或眼皮水肿；
厌食；
腹胀、腹痛；
便秘、腹泻；
皮肤瘙痒；
呕血、大便发黑；
活动后胸闷、憋气，不能躺下，坐位较舒服，心慌。
淀粉样变性可能会引起哪些并发症？
淀粉样变性是一种进展性疾病，最终可发展为心功能衰竭、肾功能衰竭、呼吸衰竭，自发性肝脏破裂等，甚至死亡。
常见并发症包括：
肾功能衰竭：表现为恶心、呕吐、无尿（24 小时尿量少于 100 毫升）、少尿（24 小时尿量小于 400 毫升）。
心功能衰竭：心慌、活动后胸闷、气短，不能躺下，坐位较舒服。
呼吸衰竭：咳嗽、咳痰、呼吸困难、气促、嘴唇发紫。
胃肠道出血或自发性肝脏破裂：表现为：呕血、黑便、突然出现剧烈腹痛。
病因
淀粉样变性目前还没有明确的病因，可能与理化因素、免疫、遗传、浆细胞疾病、肿瘤性疾病等因素有关。
淀粉样变性的常见原因有哪些？
理化因素：如细菌毒素（如大肠埃希菌）、血浆球蛋白、黏多糖（一种长链复合糖分子）等。
免疫因素：如梅毒、结核、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、干燥综合征等。淀粉样物在人体中存在微量，当人体的免疫细胞失去正常平衡或功能缺陷时，淀粉样物质溶解度降低沉积于组织，产生淀粉样变性。
遗传因素：某些遗传性疾病，如家族性地中海热、家族性淀粉样物多神经病变、家族性淀粉样物心肌病等常伴发淀粉样变性。
浆细胞疾病：如多发性骨髓瘤（表现为骨痛、贫血、感染、高钙血症等）等。
肿瘤性疾病：恶性淋巴瘤及实质器官（肝、肾、肺等）的恶性肿瘤常伴发淀粉样变性。
长期血液透析易致某种蛋白增加从而继发淀粉样变性。
哪些人容易患淀粉样变性？
有如下不可改变危险因素的人群，容易患淀粉样变性：
患有免疫系统疾病的人群，如系统性红斑狼疮、干燥综合征、梅毒等；
患有家族性地中海热、家族性淀粉样物多神经病变、家族性淀粉样物心肌病等遗传性疾病人群；
患有多发性骨髓瘤等浆细胞疾病的人群；
患有恶性肿瘤性疾病的人群；
尿毒症患者需要长期血液透析的人群。
有如下可改变危险因素的人群，容易患淀粉样变性：
伴有慢性感染或炎症性疾病的人群，如结核、麻风、梅毒等。
就医
如出现以下情况应及时就医：
乏力、胸闷、憋气等；
腹胀、右上腹疼痛、便秘、腹泻、呕血、黑便等；
双下肢水肿或眼皮水肿。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
无尿（24 小时尿量少于 100 毫升）或少尿（24 小时尿量小于 400 毫升）；
轻微活动便感胸闷、憋气，晚上睡觉不能躺下或被憋醒；
呼吸困难；
突然发生剧烈腹痛。
建议就诊科室
全科医学科
免疫风湿科
肿瘤科
肾内科
医生如何诊断淀粉样变性？
当医生怀疑淀粉样变性时，应结合患者的既往病史，多系统的受累的临床表现、活体组织病理诊断、刚果红实验、骨髓穿刺等检查综合来做出诊断。
活体组织病理检查：是金标准，在显微镜下发现淀粉样物质沉积于组织细胞之间是诊断本病的必要条件。
免疫组化检查：免疫组化对淀粉样蛋白进行分析可提高淀粉样变性的分型率，经免疫组化检查证实淀粉样物质是轻链，为原发性和继发于多发性骨髓瘤所致淀粉样变性的共同特点，从而可排除其他原因导致的淀粉样变性。
刚果红实验：此实验可鉴别原发与继发性肾淀粉样变性，将刚果红溶液静脉注射入体内，在 4 分钟及 1 小时这两个时间点抽取静脉血 10 毫升，如 4 分钟或 1 小时血清内燃剂基本为零，说明染剂被刚果红吸收，有继发性淀粉样变性，排除了原发性淀粉样变性。
血清蛋白：此检查为诊断提供一定的指导意义和方向，抽取患者血液，离心后取患者血清，如发现单克隆免疫球蛋白轻链时，此检查可进一步明确诊断。
尿蛋白：留取中段尿（最初阶段尿不要，截取中间阶段的尿），如在尿中发现免疫球蛋白轻链是肾脏受累的依据，不可作为诊断的确切证据，目的是为了排除肾脏受累。
骨髓穿刺：多发性骨髓瘤患者如有骨髓浸润可发现浆细胞，此检查可排除巨球蛋白血症、白血病等血液系统疾病。
心脏彩超：心脏是淀粉样变性常常受累的器官，此检查仅可作为明确心脏是否受累的证据，不可作为诊断的依据。
医生可能询问患者哪些问题？
既往有没有得过什么病？
家里人有没有得类似疾病的？
最近有没有患有结核、麻风等病？
有没有长期服用的药物？
现在有没有在做什么治疗？
做过什么检查吗？
去别的医院治疗治疗过吗？
平时小便泡沫多吗？
尿量怎么样？
患者可以咨询医生哪些问题？
什么原因导致的这个病？
能治好吗？
花费高吗？
有没有什么特效的治疗方法？
平时需要注意什么问题？
可能会出现什么后果？
治疗
迄今为止，本病尚无有效的治疗方法，也无法治愈，对于继发性因素而导致本病的患者主要是对于原发病进行治疗，其他主要是对症治疗。
药物治疗
秋水仙碱：可减少淀粉样物质的沉积，预防肾功能的恶化。
维生素 E：可减少淀粉样物质的沉积，预防病情的进展。
激素：如泼尼松与环磷酰胺等类药物联合应用可明显提高存活率，具体机制尚不明确。
烷化剂：与免疫抑制剂联合应用可明显提高生存率，同时可克服烷化剂的耐药性，具体机制尚不明确。
美法仑：可使患者尽快达到长期、充分的缓解，经典方案是美法仑与泼尼松联合治疗。
利尿剂：可减轻心脏负荷，对于心功能衰竭（胸闷、憋气，晚上不能躺下）的患者有一定的疗效，如托拉塞米、呋塞米等。
促进胃肠动力的药物：可促进胃肠的蠕动，对于恶心、呕吐的病人有一定疗效，如莫沙必利、曲美布汀等药物。
营养神经的药物：如出现四肢麻木等不适，营养神经的药物有一定疗效，如甲钴胺、维生素 B12 等。
手术治疗
肾移植：对继发性因素导致肾功能衰竭者，肾移植可明显延长患者的生存期，但亦有再次出现淀粉样物质沉积的可能。
心脏移植：对于仅有心脏受累的可考虑行心脏移植治疗，可提高存活率，但亦有淀粉样物质再次沉积的可能。
其他治疗方法
血液透析：对于出现肾功能衰竭的患者，血液透析可帮助病人毒性物质的排除，减轻症状，提高生活质量，延长生存期。
疾病的发展和转归
淀粉样变性是进展性疾病，如不经过正规及有效的治疗，可出现肾脏、心脏等全身各个器官的衰竭，最终致死。
如经过正规及时的治疗，对继发性因素导致者可能会减少淀粉样物质的沉积，改善病情。对于由原发性因素导致者可能会延长患者的生存期。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：对于移植者，免疫力低下，应注意环境及饮食卫生，避免去人群密集的地方，预防感染。
用药注意事项：如服用激素、免疫抑制剂治疗，出现腹泻、发烧、出血等不良反应时，要及时告知医生。
定期复查：应遵医嘱定期到医院复查，每周 1 次，主要复查血常规、肝肾功等项目。
饮食：要尽量减少外出用餐，尽量自己烹调，饭菜清洁干净，不吃剩菜剩饭，避免感染。
运动：日常注意生活中应适量活动，可以选择散步、慢跑等活动，每周 3～5 次，每次 30 分钟左右。
预防
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
对于患有结核等慢性感染的人群，要尽量不去人员密集的公共场所，注意个人卫生，同时要进行规范系统的治疗，防止并发症的出现。
对于有慢性炎症（如大肠埃希菌的感染）的人群，平时要注意避免刺激因素的诱发，如饮食要注意卫生，不要生吃海鲜等食物，尽量减少外出饮食，同时要进行及时有效的治疗。
对于不可改变的危险因素，预防方式如下：
对于家族中患有此类疾病的人群，应及早去医院进行遗传咨询，并做相关基因的检测。
对于患有免疫系统疾病、浆细胞疾病及肿瘤性疾病的人群，平时要通风，避免感染，同时应积极进行原发病的治疗。