别称
免疫缺陷性疾病
概述
免疫系统就是人体内的安保系统，日常通过免疫监控机制，时刻关注全身各处是否发生病原体入侵或细胞突变。一旦发现异常情况，就会启动相应的免疫反应程序，杀灭、清除各类病原体或病变细胞。当由于先天性因素造成免疫系统发育障碍，或后天营养、感染因素导致免疫系统受到严重损伤，就可能引发免疫缺陷病（Immunodeficiency Disorders），导致患者发生感染、自身免疫病和恶性肿瘤的风险大幅提升。
常见的免疫缺陷病主要包括：
原发性免疫缺陷病（PIDD）：该病又被称为先天性免疫缺陷病，致病因素可能是免疫系统遗传缺陷或先天发育不全。多数患者在幼年时期就可表现为感染频发。由于遗传突变存在极大的变异性，因此该病的细分种类可多达数百种。我国临床相对常见的有：
X 连锁无丙种球蛋白血症：患者体内缺乏成熟 B 细胞，该病多见于 1 岁以内男性婴儿，常伴有反复细菌感染。
X 连锁高免疫球蛋白 M 血症：患者体内免疫球蛋白水平明显降低，伴有全血细胞减少和反复感染。
湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）：病名为患者最典型的三联征。该病多见于男性患者，还可能引起自身免疫病或恶性肿瘤。
慢性肉芽肿病：吞噬细胞基因突变，致使其杀伤力减弱，患者往往由于慢性化脓性感染而在淋巴结、肝脏、肺部和胃肠道形成慢性肉芽肿。
重症联合免疫缺陷病：此类疾病可对免疫系统造成全面影响，患病新生儿常出现重症感染，并可能在短期内死亡。
普通变异型免疫缺陷病：又称为成人型或迟发性低丙种球蛋白血症，患者体内多数免疫球蛋白水平明显降低，常引起反复的细菌感染。
获得性免疫缺陷病（AIDD）：由感染、恶性肿瘤、药物、营养不良等因素引发，患者的免疫功能出现暂时性或永久性的损伤。此类疾病的发生率远高于原发性免疫缺陷病，可见于任何年龄段的人群。临床最具代表性的就是艾滋病。
艾滋病：获得性免疫缺陷综合征（AIDS）的简称，由人免疫缺陷病毒（HIV）所致。主要传播途径包括性接触、输血，以及怀孕过程中由母体侵入胎儿。HIV 可形成慢性感染，不断破坏人体免疫系统功能，导致各类重症感染或恶性肿瘤的风险显著上升。目前尚无有效的疫苗，亦无法根治。但通过治疗可长期抑制病毒水平。
症状
不同类型免疫缺陷病虽然致病因素、发病过程有所差异，但最终都表现为感染频发，且病情难以控制。
感染频发：免疫缺陷病患者的典型标志之一就是感染发生频率远高于正常人。常见的感染部位包括呼吸道、消化道、眼睛、耳朵、皮肤和脑部。
病情严重：常规口服药方案往往难以有效控制病情，常需要静脉注射大剂量抗感染药物。
迁延不愈：感染病程的持续时间明显更长，并可能慢性化而长期存在，例如慢性腹泻。
可出现罕见的感染类型：
机会性感染：人体的不同区域通常都会寄生有各种微生物，例如肠道菌群，这对于一般人而言是无害的，但在免疫缺陷病患者中却可能引发不同程度的感染。
还有一些病原体通常表现为自限性感染，短期内即可自行消退。然而，在此类患者中却可能进展为严重的损伤。
危重并发症：肺部或脑部感染将引发危重并发症，例如脓毒血症、多器官功能障碍、休克等。若病情难以控制，最终可造成患者死亡。
总体健康状况不佳：营养不良、贫血、虚弱、乏力、精神涣散、生长发育延缓。
其他免疫功能异常：可形成自身免疫性疾病，例如狼疮、类风湿关节炎或 Ⅰ 型糖尿病。
恶性肿瘤风险显著上升：较为常见的肿瘤类型包括淋巴瘤和卡波西氏肉瘤等。
病因
免疫缺陷病的病因复杂多样，大致可分为 2 类：先天性和获得性。先天性病因主要包括家族遗传或自身基因突变；获得性病因则包括疾病、感染、药物和日常生活等各方面的因素。
免疫缺陷病的先天性病因
家族遗传：
常染色体隐形遗传病：假如父母双方均为健康人，且都携带有致病基因，那么生育的下一代就有 25% 的发病率，例如 T、B 细胞均缺失的重症联合免疫缺陷病、补体缺陷病。
X 连锁遗传病：传播方式与性染色体（X/Y）具有相关性。通常男性的发病风险远高于女性，致病基因一般来源于母亲，例如 X 连锁无丙种球蛋白血症、X 连锁高免疫球蛋白 M 血症、X 连锁慢性肉芽肿病等。
先天性缺陷：
胚胎发育过程中，由于基因突变，导致免疫系统的组织或细胞发生结构、功能缺陷。
胎儿在母体中受到病毒（例如 HIV 或风疹病毒）或寄生虫感染。
免疫缺陷病的获得性病因
疾病或感染因素：
艾滋病患者（HIV 感染）；
恶性肿瘤，尤其是血液系统恶性肿瘤；
各类细菌、真菌、寄生虫、病毒的慢性感染；
各种消耗性慢性疾病，例如慢性肾病、慢性肝病；
长期未得到良好控制的糖尿病患者；
脾脏切除的患者。
治疗因素：
恶性肿瘤接受大剂量化疗或放疗；
长期使用免疫抑制剂或糖皮质激素产生的毒副作用。
日常生活因素：
营养不良，体内严重缺乏维生素和矿物质（例如铜、锌、铁、硒）；
长期暴露于化工原料或其他毒素。
就医
就诊科室
风湿免疫科
传染病科
常见检查项目
病史采集：
基本情况：患者病史、治疗史、日常饮食情况，以及家庭成员的患病情况。
临床症状的特征：例如起病时间、进展趋势、症状发作频率、每次发作的诱因等。
体格检查：
医生会检测患者的各项生命体征是否平稳。
同时检查全身各处肢体、皮肤，评估是否存在感染、肿块或营养不良。
对于儿童患者还需要评估其生长、发育是否出现明显的延后。
抽血检查：
检查血红蛋白浓度、各种类型血细胞的大小、形状和数量。
测定血液中的各种生化成分，初步判断是否存在炎症，并评估肝、肾功能。
测定各类细胞因子、功能蛋白，以及病原体的抗原/抗体等生物学标志物的水平。
痰培养或血培养：尽可能查明病原菌的类型，有利于选择合理的抗菌治疗。
流式细胞术：对血液和骨髓中的血细胞进行分型计数，评估各自比例是否发生大幅波动。
影像学检查：超声、CT、MRI（磁共振成像）、PET（正电子发射断层扫描）等，可以观察体内各处脏器的病变情况，评估感染波及的范围和严重程度。
蛋白水平或酶活性检测：通过蛋白的功能分析和对比，寻找具体病因。
基因检测：
荧光原位杂交：判断细胞的染色体上是否存在已知的基因突变类型。
基因测序：筛查是否有存在疾病相关的基因突变。
治疗
医生会根据免疫缺陷病患者的类型及其具体病情制定个体化的治疗方案。免疫缺陷病患者如果出现感染迹象，应及早采取必要的干预措施，以免病情进展、恶化。
获得性免疫缺陷病患者
停用致病药物或与相关科室医生沟通改变用药方案。
医生会根据患者的原发病，将其转至相应的科室，接受门诊或住院治疗。
艾滋病患者需前往传染病专科门诊，采用多种抗病毒药物的组合方案（鸡尾酒疗法）进行长期治疗。
较轻微的先天性免疫缺陷病患者
无需治疗，只需增强营养、适度锻炼，定期监测总体健康状况。
有必要在医生的指导下，选择接种合适的疫苗。
一旦出现感染迹象，应及早去医院接受抗生素治疗。
病情严重的先天性免疫缺陷病患者
替代疗法：主要的治疗措施，持续输注新鲜冰冻血浆、血清球蛋白或各类细胞因子。此项疗法有助于患者控制感染，有助于儿童患者实现正常的生长、发育。
干细胞移植：首先患者要通过基因配型，获得适合的造血干细胞。目前，主要来源于捐献者提供的骨髓干细胞、外周血干细胞或脐血干细胞。
日常注意
免疫缺陷病患者务必遵医嘱用药，定期复查；同时应立刻戒烟，并注意防止病原体感染。
养成良好的卫生习惯：
勤洗手，推荐使用含有杀菌剂成分的洗手液。
日常注意还可以选用含有杀菌剂的漱口水或鼻腔洗液，减少病原体滞留、入侵的风险。
不要与他人共用餐具、洗漱用品、浴巾等。
日用品和餐具应每天清洗，并进行高温或微波消毒。
戒烟戒酒：
立刻戒烟，远离二手烟。香烟的烟雾中存在大量有害成分，尤其会对脆弱的免疫系统造成更为严重的危害，刺激病情加速恶化。
戒酒是因为酒精也可能对细胞造成损伤，还可能与药物发生相互作用，影响疗效，甚至发生毒副作用。
居家治疗注意事项：
患者一定要遵医嘱，足量足疗程用药，以确保实现病毒持续抑制状态。
若出现无法耐受的严重不良反应需及时复诊，以便于医生调整剂量或改变用药方案。
不要随意加用其他药物、保健品，以免引发不良反应。
复查：
艾滋病患者应根据医生的治疗计划定期复查，评估治疗效果和耐药情况。
去医院复诊时最好戴口罩，不要接触其他传染病患者。
预防
先天性免疫缺陷病多为基因突变所致，难以实现有效预防。获得性免疫缺陷病则可以通过控制传染源、切断传播途径、积极开展疾病管理、增强自身免疫力等方式，有效控制发病风险。
控制传染源：
若家庭成员发生 HIV 感染或其他重症感染，必须及时诊治。
做好隔离措施，不要与其他人共用洗漱用品、剃须刀等。
切断传播途径：
拒绝高危性行为，男男同性恋者的性行为要做好保护措施。
不要去地下黑诊所拔牙、补牙、输液。
不要其他人共用注射器。
美容、刺青之前务必谨慎选择消毒措施安全、可靠的店家。
积极治疗原发病，做好疾病管理：
及早控制各系统的慢性疾病，避免其累及全身的营养吸收和正常代谢。
伴有慢性心血管疾病者，应积极开展降压、降脂、降糖治疗，力争维持长期达标。
增强自身免疫力：
杜绝不良嗜好，戒烟、限酒。
每天确保有新鲜的水果、蔬菜、坚果，以及优质蛋白质，例如蛋类、鱼类、瘦肉等。
每天坚持锻炼，促进血流循环，有助于身心健康。