别称
小儿神经白塞病，小儿神经系统白塞综合征
概述
小儿神经白塞综合征，是指兼有神经系统损害的白塞综合征，又称神经白塞病。是一种感染后的自身免疫性疾病。
5%～10% 的小儿白塞综合征患者，会发展至小儿神经白塞综合征。
病因是由于感染了某种细菌或病毒后，其在体内成为抗原，从而引起变态反应性血管炎和血管周围炎，最后导致脑组织灶性坏死。感染因素、免疫因素、遗传因素、锌缺乏、激素分泌异常等可能是本病的重要危险因素。
主要临床表现除口腔黏膜阿弗他口腔炎、眼葡萄膜炎和外阴部痛性溃疡三大特征外，常间隔一定时间后（平均 6.5 年）出现瘫痪、脑膜刺激征、性格改变等神经系统损害症状。
本病的治疗以药物为主，多数患者需要较长期服药，主要是激素类药物及免疫调节药。早期较大剂量的激素类药物，对神经系统症状的控制效果好，为本病治疗的关键。但小儿神经白塞综合征早期临床症状较为隐匿，难以做出诊断，常给早期的临床治疗带来一定的困难。
本病预后较差，比单纯白塞综合征的病死率高得多，可达 28%～47%，存活者也难以获得完全缓解，大多病例皆有神经系统后遗症。
本病因眼部溃疡可能造成视力永久受损，给患儿生活带来极大的影响。故应在平时日常生活中注意眼部症状，若出现溃疡等情况时，应及时就医治疗，防止视力受损。
症状
主要临床表现除口腔黏膜阿弗他口腔炎、眼葡萄膜炎和外阴部痛性溃疡三大特征外，常间隔一定时间后（平均 6.5 年）出现瘫痪、脑膜刺激征、性格改变等神经系统损害症状。
小儿神经白塞综合征的常见症状有哪些？
小儿神经白塞综合征的常见症状包括：
外阴、口腔溃疡：表现在口唇、舌及阴部黏膜部位等处有单个或多个痛性溃疡，常于 1 周内自愈，但一年可有多次复发，旧的皮损还未痊愈新的皮损可能又会出现，经久不愈。
眼葡萄膜炎：眼部症状以反复发作的葡萄膜炎，尤其是虹膜睫状体炎最为多见，表现为畏光、流泪、视力减退、眼睛充血、视物变形等症状。
皮肤损害：可表现为结节性红斑、过敏性皮疹或皮下血栓性静脉炎（如皮肤出现红色斑片、隆起或破溃）。
神经症状：
脑干症状：常出现交叉性瘫痪（一侧瘫痪一侧感觉障碍）等。
脑膜刺激症状：有发热、头痛、恶心、呕吐等。
精神症状：可出现兴奋、嗜睡、昏迷、幻觉、妄想等精神症状。
颅内压增高：表现为头痛、呕吐、视盘水肿等。
脊髓症状：可出现截瘫（身体某一位置以下瘫痪），或受损水平以下的感觉障碍，膀胱、直肠括约肌功能障碍（如大小便失禁）等症状。
小儿神经白塞综合征可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
结膜、角膜、视网膜炎；
眼前房积脓；
视盘及视神经萎缩；
营养不良；
智力减退，严重者可出现痴呆；
可有小脑性共济失调（如走路不稳）；
四肢瘫痪；
软腭肌阵挛；
滑膜炎等关节症状；
结肠炎等消化道症状。
病因
是由于感染了某种细菌或病毒后，其在体内成为抗原，从而引起变态反应性血管炎和血管周围炎，最后导致脑组织灶性坏死。可能还与自身免疫、遗传及环境等因素有关。
小儿神经白塞综合征的常见原因有哪些？
感染因素：有学者认为此病与病毒、链球菌、结核杆菌感染有关，并且发现患者病前有发热史及腭扁桃体发炎史，还在患者血清中找到病毒感染的证据。
免疫因素：患者脑脊液检查发现其中淋巴细胞数目增多，补体升高（淋巴细胞和补体都是参与免疫反应的细胞），都说明本病可能与免疫力降低相关。
遗传因素：该病具有地区性发病倾向，主要见于日本、中国、伊朗和地中海东部的一些国家，研究表明本病可能与人种有关。
哪些人容易患小儿神经白塞综合征？
有如下可变因素的人群，容易罹患该疾病：
营养因素：出生时缺锌，或者其后锌补充不足可能会增加患该病的概率。
内分泌因素：性激素的分泌紊乱可能与本病的发病相关。
化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等。患儿或妊娠期妇女接触此类化学物质，可能会引起基因突变概率升高，增加患该病的可能。
辐射影响：所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。其中天然辐射包括宇宙辐射、地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等，均可能会导致基因变异引发自身免疫（产生自身抗体攻击自体细胞而引发疾病）。
体内微生物紊乱：研究表明，与健康对照组相比，本病患儿体内细菌种类的多样性显著减少，其微生物群组成发生了明显变化。故此类因素可能为本病的危险因素。
有如下不可变因素的人群，容易罹患该疾病。
男性：男性发病了更高（具体原因不明），同时男性患儿患有眼部、血管并发症的发病风险较高。
遗传因素：在特定地理区域（据报道在远东及地中海国家发病率较高）和民族人群中的高患病率、家族聚集性、高兄弟姐妹复发率，提示遗传因素在本病的易感性中起着关键作用。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
口腔溃疡持续不愈，影响患儿饮食；
反复生殖器溃疡；
结膜、角膜、视网膜炎；
眼前房积脓；
视力障碍；
头痛、呕吐。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
突发运动障碍；
突发大小便失禁；
嗜睡、昏迷。
建议就诊科室
小儿神经内科
风湿免疫科
眼科
医生如何诊断小儿神经白塞综合征？
当医生怀疑患儿有小儿神经白塞综合征时，会采用视诊、触诊、血液检查、脑脊液检查、脑电图检查、头颅 CT、诱发电位及非特异性皮肤试验来确诊。具体介绍相关检查：
视诊：医生需观察患儿全身的皮肤，检查是否存在溃疡及结节性红斑、过敏性皮疹或皮下血栓性静脉炎等皮肤改变，同时记录其大小及数目来帮助判断疾病严重程度。
触诊：触诊患儿溃疡周围的皮肤，判断溃疡浸润的深度，同时若患儿存在截瘫等症状时，检查患儿的感觉功能。
血液检查：自身免疫性抗体、血常规检查等对本病的诊断有帮助。
脑脊液检查：目的是用于诊断及与其他影响神经系统的疾病鉴别。是损伤性检查，通过腰椎穿刺，留取脑脊液送化验，结果异常支持本病的诊断。
脑电图检查：通过脑电图机记录脑电发放情况，目的是了解脑功能，有助于对疾病严重程度的判断。
头颅 CT 或核磁共振：可查看大脑结构，如有特殊的异常表现时，支持本病的诊断。
诱发电位：通过仪器检查，目的是协助诊断及鉴别诊断，一般患儿可有体感诱发电位及听觉诱发电位异常，是一种很有用的检查方法。
非特异性皮肤试验：主要是协助诊断，目的是查看是否有特殊的皮肤改变，阳性时将支持本病的诊断。
医生可能询问患者哪些问题？
什么时候开始有这些症状的？
最大溃疡的面积，愈合的平均时间？
有无生殖器溃疡？
有无视力障碍？
有无结膜、角膜等处溃疡？
有没有头痛恶心呕吐等症状，及其严重程度发作频率？
有无滑膜炎等关节症状？
有无运动障碍、排便困难？
有无感觉障碍？
家族里是否有患该类疾病者？
患者可以咨询医生哪些问题？
为什么会有这些症状？
病情严重吗？
这些溃疡能愈合吗？
还会有更严重的症状出现吗？
需要做哪些检查？
什么治疗方法最有效？
多久能好？
治疗
小儿神经白塞综合征的治疗以药物为主，需要服用药物的时间长短不一，多数患者需要较长期服药，主要是激素类药物及免疫调节药物，包括外用药物、口服糖皮质激素、甲氨蝶呤等。在药物治疗之外还可选择手术治疗或介入治疗，但都应以药物治疗为基础。
药物治疗
激素类药物：目的是减轻炎症反应。如泼尼松、氢化可的松、甲泼尼龙等。一般主张用较大剂量，并且用药越早对神经系统症状的控制效果越好，使用激素类药物达到临床缓解时间需 1～3 周。当患儿出现葡萄膜炎伴或不伴前房积脓时，可局部应用糖皮质激素（滴眼液）进行治疗。若当患儿为后葡萄膜炎，甚至全葡萄膜炎、视网膜炎时，则应给予系统的糖皮质激素治疗（即口服或静脉用药）。
免疫抑制药：苯丁酸氮芥或硫唑嘌呤对缓解疾病症状有效，可与激素类药物联合应用，可协同抑制自身免疫反应，减轻患儿症状。
脱水药物：如甘露醇，当怀疑患者有颅内高压时，可适量应用缓解颅内高压的症状。
抗血小板药物：如阿司匹林，当患儿出现血栓性静脉炎或静脉血栓形成时，可给予该药物改善患儿病情。
中医中药治疗：如复方丹参片等活血化瘀中药，可对患儿血栓性静脉炎等有帮助。
手术治疗
腰椎穿刺放液术：当患者有颅内压增高时，可视情况进行腰椎穿刺缓解脑脊液压力，但需注意若患儿存在脑疝的征象时禁忌施行，可能会诱发或加重脑疝。
脑脊液引流术：颅内压增高者可行此术，缓解颅内高压的症状。
其他治疗方法
康复锻炼：若患儿出现瘫痪时，在恢复阶段应进行康复锻炼（如肢体功能锻炼），循序渐进，恢复肢体功能，可改善患儿生活质量及治疗效果。
光疗：对于局部溃疡长期不愈的患者，可采用光照疗法，加速溃疡愈合。
血浆置换：血浆置换可减轻免疫反应，可使溃疡、皮疹等症状有所改善。
疾病发展和转归
小儿神经白塞综合征治疗效果较差，病死率可达 28%～47%，存活者也难以获得完全缓解，大多病例皆有神经系统后遗症（如智力发育障碍等）。
若能早期发现，经过积极正规治疗，可改善部分患儿治疗效果，提高患儿生存质量。
日常注意
在用药期间，应定期随访，同时合理饮食、加强营养、适当运动，增强免疫力可帮助患者减少并发症的发生。若患者出视力受损或肢体活动异常等情况时应及时就医。
具体日常注意事项如下：
术后护理：应注意伤口的护理，在伤口结痂之前不要碰水，定期去医院换药，按时拆线。
防止感染：因本病溃疡长期不愈，极易发生各种感染性疾病，患儿需做好各种预防接种，同时注意溃疡的护理（如定期消毒，纱布遮盖）。
遵医嘱用药完成治疗，不随意减药停药，如有服药后恶心呕吐、皮疹等情况需要及时告知医生。
密切关注眼部：因眼部溃疡可能造成视力永久受损，给患儿生活带来极大的影响，故应在平时日常注意生活中注意眼部症状，若出现眼部疼痛等情况时，应及时就医治疗，防止病情进一步加重。
注意监测患儿体内激素水平，当患儿激素水平紊乱时，可在医生指导下人工干预，补充所需。
患儿或妊娠期妇女应避免摄入可能含有亚硝酸、碱基类似物等化学物质（如不吃腌制的咸菜、放置久的凉菜、罐头类食物），其可能会引起基因突变概率升高，增加患该病的可能。
注意患儿是否有消化系统疾病、是否存在肠道菌群失调等，可给予患儿肠道益生菌制剂，保护其体内稳态环境，可降低本病发生的概率。
患儿需合理饮食，加强营养（注意补充优质蛋白如鱼、鸡蛋白等），维持正常生长发育需要，适当运动增强身体免疫力（如散步、慢跑等，根据个人耐受情况逐渐增加运动量）。
定期随访：遵医嘱或每 3 个月去医院做相关检查（自身抗体、肝肾功能系列，血常规等），检测疾病的发展、活动以及身体状况。
患者有脊髓压迫引起运动功能受损时，应及时在医生指导下进行康复锻炼，防止肢体萎缩。
预防
具体预防方法如下：
针对可变的因素：
合理饮食、适当锻炼：如荤素营养搭配，多吃蔬菜和水果，以及高蛋白、高维生素食物，多做有氧运动、参与户外活动等，可增加抵抗力，有效抵抗病毒、链球菌等可能致病菌的感染。
定期体检：因在特定地理区域和民族人群中的高患病率，故若居住地有此类情况者，或曾经有放射源暴露的地方，需定期体检（肝肾功能、凝血、血常规等），监测有无相关疾病的发生。
注意检测儿童内锌的含量，补充所需微量元素。
针对不可变的因素：
进行产前诊断：对一些有指征的孕妇做胎儿产前诊断，以了解有无小儿神经白塞综合征的可能。常用的方法有羊膜腔穿刺抽羊水做各种检查，还可用 B 型超声扫描、胎儿镜检查等。
实行优生保护法：凡有神经白塞综合征家族史的夫妻，双方在婚前应进行 HLA 抗原检测，判断下一代患病的概率。